A janë zgjeruar kanalet tuaja biliare? Le të flasim për sëmundjen Caroli!

A ndjeni ndonjëherë sikur trupi juaj po zverdhet, ose sikur po ju dhemb stomaku në anën e djathtë? Disa njerëz mund të përjetojnë ethe dhe të vjella së bashku me këto simptoma. Një arsye e mundshme pas këtyre është gjendja për të cilën do të flasim sot e quajtur 'sëmundja e Carolit'. Le të shohim se çfarë është, pse ndodh, si diagnostikohet dhe cili është trajtimi.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Caroli?

Imagjinoni, brenda mëlçisë sonë ka tuba të vegjël të quajtur kanale biliare . Këta tuba e transportojnë lëngun tretës të quajtur tëmth i prodhuar në mëlçi në zorrën e hollë. Tani, kjo sëmundje e Caroli-t është një gjendje ku kanalet biliare bëhen më të mëdha se normalja, domethënë, ato zgjerohen . Kjo është një sëmundje gjenetike , domethënë, shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Kur këto tuba bëhen më të mëdha në këtë mënyrë, tëmthi fillon të grumbullohet në vend që të rrjedhë siç duhet. Kur kjo grumbullohet, mund të formohen gurë në kanalet biliare , mund të ndodhin infeksione dhe ndonjëherë mund të formohen edhe ciste.

Thënë thjesht, tëmthi duhet të jetë në gjendje të rrjedhë lehtë pa u bllokuar. Megjithatë, kur kanalet biliare bëhen shumë të mëdha, tëmthi mund të grumbullohet lehtësisht. Me kalimin e kohës, ky tëmth i akumuluar mund të formojë gurë të vegjël.

Nëse keni sëmundjen Caroli, mund të përjetoni shumë simptoma të kësaj gjendjeje gjatë gjithë jetës suaj. Simptomat zakonisht fillojnë rreth moshës 30 vjeç , por mund të ndodhin në çdo moshë. Mund të vini re se lëkura dhe të bardhat e syve tuaj bëhen të verdha (ne e quajmë këtë verdhëz ), dhe gjithashtu mund të filloni të keni simptoma si ftohja dhe gripi më shpesh. Edhe pse kjo gjendje mund të ndikojë në shëndetin dhe cilësinë e jetës tuaj, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave tuaja.

A ka ndonjë lloj të sëmundjes së Carolit?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj:

• Sëmundja e Carolit: Ky lloj prek vetëm kanalet biliare. Nuk shkakton probleme të tjera me mëlçinë.
• Sindroma Caroli: Ky është lloji më i rëndë. Në këtë rast, mëlçia pëson shenja, të cilat i quajmë fibrozë .

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Sëmundja e Carolit është një gjendje shumë e rrallë . Vlerësohet se vetëm një në një milion njerëz e zhvillon atë . Pra, nuk është një sëmundje që prek shumë njerëz.

Pra, cilat janë simptomat e sëmundjes së Carolit?

Zakonisht, gurët e vegjël që formohen në kanalet biliare nuk shkaktojnë ndonjë simptomë të madhe. Megjithatë, nëse një gur bllokon një kanal biliar, ai mund të inflamohet. Ne e quajmë këtë kolangjit . Kjo është kur shfaqen simptomat e sëmundjes së Carolit:

• Dhimbje në anën e djathtë të trupit tuaj , shpesh në pjesën e sipërme të barkut.
• Të vjella .
• Ethe dhe të dridhura .
• Zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve (verdhëz) .
• Kruarje .

Shumë rrallë, ky grumbullim i tëmthit mund të çojë në zhvillimin e një lloj tumori kanceroz të quajtur kolangiokarcinoma në kanalet biliare. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të kujdesshëm në lidhje me këtë.

Pse shfaqet sëmundja e Carolit? Cilat janë shkaqet?

Sëmundja Caroli është një gjendje gjenetike . Kjo do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në trupin tonë. Shumicën e kohës, mund të ndodhë në mënyrë sporadike, që do të thotë se nuk kalohet nga brezi në brez. Megjithatë, në disa familje, është raportuar të jetë autosomal dominant , që do të thotë se nëse njëri prind e ka, edhe fëmijët mund ta marrin.

Sindroma Caroli shkaktohet nga një mutacion gjenetik në një gjen të quajtur PKHD1 . Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​që ndihmon kanalet biliare dhe veshkat të zhvillohen gjatë fazës embrionale, domethënë kur foshnja është në mitër. Meqenëse sëmundja Caroli dhe sindroma Caroli janë të lidhura, studiuesit besojnë se gjeni PKHD1 është gjithashtu i përfshirë në sëmundjen Caroli. Megjithatë, nevojiten më shumë kërkime për ta përcaktuar këtë.

Si e diagnostikojnë mjekët sëmundjen e Carolit?

Kur të vizitoni një mjek, ai së pari do të bëjë një ekzaminim fizik dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Më pas, do të urdhërojë disa analiza gjaku, të tilla si një Panel Gjithëpërfshirës Metabolik (CMP), i cili përfshin enzimat e mëlçisë . Nëse ka një model rritjeje të këtyre enzimave, kjo mund të tregojë se një kanal biliar është i bllokuar.

Përveç analizave të gjakut, mjeku juaj ka të ngjarë të urdhërojë disa teste imazherike/radiologjike , të cilat janë teste që shqyrtojnë brenda trupit tuaj. Këto përfshijnë:

• Ultratinguj abdominal
• Një skanim CT (tomografi kompjuterike)
• Një skanim MRI (skanim me rezonancë magnetike)

Përveç kësaj, mjeku juaj mund t'ju kërkojë të bëni edhe një test ERCP (kolangiopankreatografi retrograde endoskopike) . Kjo përfshin futjen e një tubi të vogël dhe fleksibël (të quajtur endoskop ) përmes gojës dhe poshtë stomakut në kanalet biliare. Me këtë ERCP, mjeku juaj mund të shikojë kanalet biliare dhe mëlçinë tuaj për të parë nëse ka ndonjë tumor ose shenja.

Një gjë tjetër është se mjeku juaj mund t'ju kërkojë gjithashtu të bëni një lloj të veçantë të MRI-së të quajtur MRCP (kolangiopankreatografi me rezonancë magnetike) . Kjo mund të masë gjerësinë e kanaleve tuaja biliare. Gjithashtu mund të kontrollojë për gurë në tëmth.

Cilat janë trajtimet për këtë? A mund të shërohet?

Të them të drejtën, sëmundja e CarolitEnde nuk ka kurë. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe parandalimin e ndërlikimeve. Kjo do të kërkojë që ju të punoni me një ekip mjekësh që janë specialistë në fusha të ndryshme. Këto përfshijnë:

• Gjenetik
• Gastroenterolog
• Specialist i mëlçisë/Hepatolog
• Një urolog ( meqenëse edhe veshkat preken)
• Një mjek i specializuar në sëmundjet e veshkave (nefrolog)
• Radiolog ( për gjëra të tilla si skanimet)
• Kirurg transplantimi (nëse është e nevojshme)

Trajtimi për sëmundjen e Carolit varet nga vendi ku në mëlçi ndodhet kanali biliar i zgjeruar.

• Ndonjëherë kirurgji: Nëse kanali biliar i zmadhuar është vetëm në anën e majtë ose të djathtë të mëlçisë, mjeku juaj mund të heqë kirurgjikalisht vetëm atë pjesë të mëlçisë. Kjo quhet hemi-hepatektomi . Njerëzit të cilëve u hiqet një pjesë e mëlçisë në këtë mënyrë zakonisht nuk kanë simptoma përsëri.
• Medikamentet: Megjithatë, nëse kanalet biliare të zgjeruara janë përhapur në të gjithë mëlçinë, mjeku juaj mund t'ju japë antibiotikë për të parandaluar një infeksion të quajtur kolangjit . Gjithashtu, një ilaç i quajtur acid ursodeoksikolik mund të ndihmojë me disa nga problemet e shkaktuara nga sëmundja e Carolit.
• Ndërhyrje të tjera kirurgjikale: Ndonjëherë, mjeku juaj mund të rekomandojë një bajpas të brendshëm biliar për të ndihmuar në kullimin e tëmthit nga mëlçia.
• Transplantimi i mëlçisë: Në raste shumë të rënda, transplantimi i mëlçisë është opsioni më i mirë i trajtimit.

Sa gjatë mund të jetosh me sëmundjen Caroli?

Sëmundja Caroli në vetvete nuk përcakton drejtpërdrejt jetëgjatësinë tuaj. Jetëgjatësia ndikohet nga ndërlikimet që mund të shkaktojë. Këto janë:

• Kolangiti: Ky kolangjit akut, i cili mund të shkaktohet nga gurët e tëmthit në kanalet biliare, kërkon trajtim mjekësor urgjent dhe mund të jetë fatal brenda disa orësh deri në disa ditë.
• Kanceri i kanalit biliar (kolangiokarcinoma): Ky kancer mund të zhvillohet për shkak të inflamacionit dhe bllokimit afatgjatë të kanaleve biliare. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë të rëndësishëm për rezultate të mira.
• Dështimi i mëlçisë:Nëse inflamacioni i kanaleve biliare vazhdon, ai përfundimisht mund të çojë në sëmundje serioze siç është dështimi i mëlçisë.

Gjëja më e rëndësishme është menaxhimi. Nëse kolangjiti trajtohet siç duhet dhe komplikacionet kontrollohen rregullisht nga një mjek, njerëzit me sëmundjen Caroli mund të jetojnë një jetë të plotë.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje Caroli?

Sëmundja Caroli është një gjendje gjenetike , kështu që nuk mund të parandalohet sepse është diçka që vjen me gjenet tona.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse zhvilloni simptoma të sëmundjes së Carolit – siç janë dhimbje në anën e djathtë të barkut, të vjella, ethe dhe verdhëz – duhet patjetër të vizitoni një mjek. Mos vononi.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Është mirë t’i bëni këto pyetje kur vizitoni një mjek:

• A kam sëmundjen e Carolit ose sindromën e Carolit?
• Sa serioze është gjendja ime bazuar në rezultatet e skanimeve të mia?
• Cili është plani më i mirë i trajtimit për mua?
• A ka ndonjë ilaç që mund të më ndihmojë të kontrolloj simptomat ose të parandaloj ndërlikimet?
• A mund të bëj ndërhyrje kirurgjikale? Nëse po, çfarë lloj ndërhyrjeje kirurgjikale duhet të bëj?
• Cilat janë rreziqet dhe përfitimet e kirurgjisë?
• Cilat janë shenjat e komplikacioneve për të cilat duhet të jem i vetëdijshëm?

Cili është ndryshimi midis Sëmundjes Policistike të Mëlçisë (PCLD) dhe sëmundjes së Carolit?

Sëmundja policistike e mëlçisë (PCLD) dhe sëmundja Caroli ndikojnë të dyja në kanalet biliare në mëlçi. Por ka dallime të mëdha midis të dyjave. Në PCLD, shumë ciste të mbushura me lëng (ciste) formohen në të gjithë mëlçinë. Këto janë si qese anormale. Edhe pse cistet mund të formohen edhe në sëmundjen Caroli, ajo përfshin kryesisht zgjerimin e kanaleve biliare të specializuara brenda mëlçisë.

Pra, cila është lidhja midis sëmundjes së Carolit dhe cisteve të koledokës?

Sëmundja e Carolit prek kanalet biliare intrahepatike, të cilat janë kanalet biliare brenda mëlçisë . Cistet që formohen në këto kanale biliare intrahepatike janë një lloj kistesh koledokale . Pra, nëse keni disa nga këto ciste, kjo quhet sëmundje e Carolit. Thënë thjesht, sëmundja e Carolit është një lloj kistesh koledokale.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend

Sëmundja Caroli mund të jetë paksa e frikshme për t'u dëgjuar. Megjithatë, me përparimin e shkencës mjekësore, tani ekzistojnë mënyra efektive për ta menaxhuar këtë gjendje. Duke bërë kontrolle të rregullta, ju dhe mjeku juaj mund ta monitoroni nga afër gjendjen tuaj. Shumë njerëz me sëmundjen Caroli gjejnë lehtësim nga simptomat e tyre me ilaçe dhe.Minimalisht invazive, që do të thotë se nuk ka prerje të mëdha, procedurat mjekësore janë shpesh një opsion.

Mbani mend, fokusi këtu është në mbajtjen tuaj të shëndetshëm dhe aktivë për sa më gjatë të jetë e mundur. Pra, mos u shqetësoni, thjesht ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj. Mos kini frikë të bëni pyetje nëse keni ndonjë.

Sëmundja Caroli , Mëlçia, Kanalet Biliare, Sëmundjet Gjenetike, Verdhëza, Gurët në tëmth