Ethe dhe skuqje të shpeshta në lëkurë? Le të flasim për CAPS (Sindromat Periodike të Lidhura me Kriopirinën)

Imagjinoni, pa asnjë arsye të dukshme, që vazhdimisht keni ethe, dhimbje kyçesh dhe skuqje të vogla në të gjithë trupin. Këto zhduken brenda dy ose tre ditësh, pastaj rishfaqen. Nëse diçka e tillë ju ndodh juve ose fëmijës suaj, shkaku mund të jetë një sëmundje e rrallë për të cilën shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar. Sot po flasim për një sëmundje të tillë, CAPS.

Çfarë do të thotë CAPS?

Thënë thjesht, Sindromat Periodike të Lidhura me Kriopirinën, ose CAPS, janë një grup sëmundjesh gjenetike shumë të rralla që ndikojnë në sistemin tonë imunitar. Normalisht, sistemi ynë imunitar na mbron nga mikrobet dhe sëmundje të tjera. Megjithatë, në këtë gjendje CAPS, për shkak të një defekti në vetë sistemin imunitar, ai fillon të sulmojë trupin tonë. Kjo quhet një 'sëmundje autoinflamatore' në shkencën mjekësore. Kjo shkakton inflamacion të panevojshëm në trup, duke shkaktuar simptoma të tilla si skuqje të lëkurës, ethe, dhimbje dhe ënjtje të kyçeve, dhe sy të skuqur.

Ekzistojnë tre lloje kryesore të CAPS. Le të shohim se cilat janë ato.

Çfarë e shkakton CAPS-in?

Shkaku kryesor i kësaj është një ndryshim në një gjen në trupin tonë. Për të qenë të saktë, kjo sëmundje shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur `NLRP3` .

Mendojeni këtë gjen `NLRP3` si një plan që udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur `kriopirinë`. Normalisht, kjo proteinë `kriopirinë` ndihmon trupin tonë të prodhojë një substancë të quajtur `interleukinë-1 (IL-1)`, e cila ndihmon trupin tonë të luftojë infeksionet.

Por, për shkak se gjeni `NLRP3` te një person me CAPS është i mutuar, proteina `kriopirinë` gjithashtu nuk funksionon siç duhet. Ajo vazhdimisht i jep sinjal trupit të prodhojë shumë `IL-1`. Ky prodhim i tepërt i `IL-1` është ajo që shkakton inflamacion të panevojshëm në trup dhe shkakton simptomat e CAPS.

Kjo sëmundje mund të ndodhë nëse fëmija trashëgon gjenin e mutuar vetëm nga njëri prind, ose nëna ose babai. Ndonjëherë, gjeni mund të ndryshojë spontanisht në mitër, pa praninë e prindërve.

Cilat janë simptomat?

Simptoma kryesore dhe më e zakonshme e CAPS është një skuqje që shfaqet si flluska të vogla, jo kruajtëse në të gjithë trupin . Kjo shpesh është e dukshme që në lindje. Disa njerëz i kanë këto lezione vazhdimisht, por ato bëhen më të rënda gjatë përkeqësimeve. Simptoma të tjera ndryshojnë në varësi të llojit të CAPS që keni.

Simptomat që mund të shihen në FCAS

Këto simptoma zakonisht zgjasin 1-2 ditë.

• Ethe
• Sy të fryrë
• Të dridhura
• Dhimbje të kyçeve
• Të përziera
• Dhimbje koke

Simptomat e vërejtura në MWS

Këto simptoma vijnë e shkojnë. Ato mund të zgjasin 1-3 ditë.

• Skuqje e lëkurës
• Ethe dhe të dridhura
• Skuqje e syve
• Dhimbje të kyçeve
• Dhimbje koke e fortë
• Humbja e dëgjimit (fëmijët me SWS mund të humbasin të gjithë ose një pjesë të dëgjimit të tyre kur të arrijnë moshën madhore)
• Dhimbje stomaku

Simptomat e vërejtura në NOMID

Këto janë simptomat më serioze.

• Dhimbje koke e fortë
• Sy të fryrë
• Dhimbje dhe ënjtje të kyçeve
• Të vjella
• Humbja e shikimit
• Humbja e dëgjimit

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Kur të vizitoni mjekun tuaj me këto simptoma, ai ose ajo së pari do t'ju pyesë për historinë tuaj mjekësore dhe atë të familjes suaj. Pastaj, ata do t'ju ekzaminojnë dhe, nëse është e nevojshme, mund t'ju referojnë për disa teste, të tilla si:

• Analizat e gjakut dhe të urinës: Këto analiza kërkojnë nivele të larta të qelizave të bardha të gjakut dhe proteinës C-reaktive, të cilat janë tregues të inflamacionit, si dhe proteina të tepërta në urinë.
• Biopsia e lëkurës: Një mostër shumë e vogël e lëkurës suaj merret dhe ekzaminohet nën mikroskop.
• Testi gjenetik: Ky test mund të konfirmojë nëse keni një mutacion në gjenin tuaj NLRP3. Megjithatë, ndonjëherë njerëzit me CAPS mund ta kenë këtë gjen normalisht.
• Testet e syve dhe të veshëve: Këto teste bëhen për të parë nëse shikimi ose dëgjimi juaj është prekur.
• Punksioni lumbar: Një sasi e vogël lëngu kurrizor merret nga palca kurrizore dhe ekzaminohet për shenja të inflamacionit.
• Skanimi MRI: Kjo mund të marrë fotografi të hollësishme të strukturave brenda trurit dhe veshëve për të parë nëse ka ndonjë ndryshim.

Pyetje për t'i bërë mjekut

Është një ide e mirë të shkruani disa pyetje që keni në letër kur të shkoni të vizitoni mjekun. Në këtë mënyrë, nuk do të harroni asgjë. Mund të bëni pyetje si këto:

• Çfarë lloj CAPS kam unë (ose fëmija im)?
• Çfarë simptomash mund të shkaktojë lloji im i sëmundjes?
• Çfarë trajtimesh më rekomandoni? Si do të më ndihmojnë ato?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Çfarë mund të bëj në shtëpi për të zvogëluar simptomat?
• Çfarë testesh shtesë duhet të bëj? Kur duhet t'i bëj?
• A duhet të vizitoj një këshilltar gjenetik?

Cilat janë trajtimet?

Është shumë e rëndësishme të fillohet trajtimi për këtë sëmundje sa më shpejt të jetë e mundur, sepse sapo sytë, veshët, kockat ose truri dëmtohen, është shumë e vështirë t'i rikthehen ato në normalitet.

Trajtimi kryesor janë ilaçet që bllokojnë mbiprodhimin e trupit të një substance të quajtur IL-1. Këto kontrollojnë inflamacionin.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Përveç këtyre, mjeku juaj mund të rekomandojë edhe trajtime të tjera, të tilla si:

• Mbajtja e splintave për dhimbje dhe ënjtje të kyçeve
• Terapi fizike
• Medikamente të tilla si NSAID, steroide ose metotreksat për të ulur ethet dhe inflamacionin
• Aparate dëgjimi për personat me dëgjim të dëmtuar
• Kirurgji nëse nyjet janë të dëmtuara

Si mund të kujdesesh për veten?

Së bashku me trajtimin, bërja e ndryshimeve të vogla në stilin e jetës tuaj mund të ndihmojë shumë në kontrollin e simptomave.

• Shmangni të ftohtin: Nëse keni një gjendje si FCAS, moti i ftohtë mund t'i përkeqësojë simptomat. Prandaj, përpiquni të qëndroni larg gjërave të tilla si qëndrimi në dhoma me ajër të kondicionuar dhe jetesa në zona të ftohta.
• Ulni stresin: Gjëra të tilla si meditimi, ushtrimet e frymëmarrjes së thellë dhe joga mund të ndihmojnë shumë me këtë.
• Jetë e shëndetshme:
• Flini mirë.
• Hani një dietë ushqyese.
• Shmangni pirjen e duhanit, alkoolin dhe ushqimet e përpunuara.