A sëmuret shpesh fëmija juaj? Mund të jetë neutropeni ciklike.

A ka fëmija juaj ethe, plagë në gojë ose dhimbje fyti në të njëjtat ditë çdo muaj? A zhduket një sëmundje, vetëm për t'u rikthyer dy ose tre javë më vonë? Mund të jeni duke menduar: "Sistemi imunitar i fëmijës tim është i dobët". Po, kjo mund të jetë e vërtetë. Por arsyeja pas kësaj sëmundjeje ciklike mund të jetë një gjendje shumë e rrallë. Sot, po flasim për një gjendje të tillë, neutropeninë ciklike.

Thënë thjesht, çfarë është neutropenia ciklike?

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të dimë për një ushtar në gjakun tonë. Emri i atij ushtari është neutrofili . Ky neutrofil është një lloj qelize e bardhë gjaku që na mbron nga sëmundjet duke luftuar mikrobet, veçanërisht bakteret, që hyjnë në trupin tonë. Është si një ushtri brenda trupit tonë.

Neutropenia është kur numri i ushtarëve neutrofilë në gjak bie nën nivelet normale. Ashtu si një ushtri dobësohet kur ushtarët e saj janë më të pakët, kur neutrofilet janë më të pakëta, sistemi imunitar i trupit tonë dobësohet dhe ne fillojmë të infektohemi më lehtë.

Tani le të shohim kuptimin e fjalës ciklik . Ciklik do të thotë "ciklik". Kjo do të thotë që niveli i neutrofileve nuk është gjithmonë i ulët. Ai rritet dhe ulet sipas një orari të rregullt, në një cikël. Për të qenë të saktë, zakonisht çdo tre javë (rreth 21 ditë) , niveli i neutrofileve bie ndjeshëm për tre deri në pesë ditë. Pastaj kthehet në normalitet dhe më pas bie përsëri për tre javët e ardhshme. Ky cikël ndodh në një mënyrë shumë të parashikueshme.

Kjo gjendje është jashtëzakonisht e rrallë. Studiuesit thonë se vetëm një në një milion njerëz në popullsinë e botës e ka këtë sëmundje.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

E veçanta e kësaj sëmundjeje është se simptomat shfaqen në përputhje me ciklin e uljes së niveleve të neutrofileve. Domethënë, këto simptoma shfaqen brenda tre deri në katër ditëve nga ulja e neutrofileve, dhe kur nivelet e neutrofileve kthehen në normale, simptomat zhduken.

Natyra e këtyre simptomave mund të ndryshojë gjatë gjithë jetës. Për shumë njerëz, ashpërsia e simptomave zvogëlohet ndërsa arrijnë moshën madhore . Plagët në gojë dhe problemet dentare janë të zakonshme tek të rinjtë, ndërsa dhimbjet e kokës dhe infeksionet e sinuseve (sinusiti) janë më të zakonshme tek të moshuarit.

Pse po ndodh kjo?

Neutropenia ciklike shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Shkaku kryesor është një ndryshim në gjenin ELANE në trupin tonë.

Mendojeni një gjen si një grup udhëzimesh që u tregojnë qelizave në trupin tonë se si të funksionojnë. Gjeni ELANE përmban udhëzime për prodhimin e një enzime që ndihmon neutrofilet të funksionojnë siç duhet. Kur ka një defekt ose mutacion në këtë gjen, neutrofilet nuk mund të funksionojnë siç duhet.

Kjo gjendje mund të trashëgohet nga prindërit te fëmijët, ose mund të zhvillohet gjatë fazës së fetusit.

Për shkak të këtij defekti gjenetik,.

• Trupi mund të mos prodhojë mjaftueshëm neutrofile.
• Përndryshe, neutrofilet mund të vdesin shpejt.
• Ose neutrofilet mund të mos funksionojnë siç duhet.

Doktor, si e diagnostikoni këtë?

Këto simptoma zakonisht janë të dukshme që nga lindja, kështu që sëmundja shpesh diagnostikohet në foshnjëri. Mjeku do të marrë në konsideratë disa faktorë për të konfirmuar këtë sëmundje.

• Historia familjare e sëmundjes: Meqenëse kjo është një gjendje trashëgimore, kontrollohet nëse dikush tjetër në familje (prindër, vëllezër e motra) e ka këtë sëmundje.
• Analizat e gjakut: Këto janë më të rëndësishmet. Mjeku juaj do të kontrollojë nivelet e neutrofileve në gjak dy deri në tre herë në javë për rreth gjashtë javë . Kjo do të bëhet për të parë nëse nivelet e neutrofileve po ulen ciklikisht.
• Modeli i simptomave: Mjeku do të studiojë me kujdes frekuencën e simptomave (përafërsisht çdo 3 javë). Ky model ciklik ndihmon për ta dalluar këtë nga llojet e tjera të neutropenisë.
• Testimi gjenetik: Ndonjëherë mund të rekomandohet testimi gjenetik për të konfirmuar nëse ka një mutacion në gjenin ELANE.

Gjatë diagnostikimit të kësaj gjendjeje, mjeku duhet të përjashtojë lloje të tjera të neutropenisë që kanë simptoma të ngjashme, të tilla si `Neutropenia e rëndë kongjenitale` (e njohur më parë si `Sindroma e Kostmann`), `Neutropenia autoimune` dhe `Neutropenia idiopatike`.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Ekzistojnë dy qëllime kryesore të trajtimit. Njëri është shërimi i infeksioneve ekzistuese. Tjetri është rritja e niveleve të neutrofileve dhe parandalimi i infeksioneve të ardhshme.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Trajtimi me G-CSF mund të shkaktojë efekte anësore të vogla. Megjithatë, mjekët zakonisht e fillojnë trajtimin për këtë sëmundje me një dozë të ulët, kështu që efektet anësore janë minimale.

• Dhimbje koke
• Dhimbje në kocka dhe nyje
• Të përziera dhe diarre

Gjëra të tilla mund të ndodhin. Bisedoni me kujdes me mjekun tuaj në lidhje me trajtimin që po merrni dhe efektet anësore të tij.

Në çfarë ore duhet ta telefonoj mjekun?

Nëse ju ose fëmija juaj keni neutropeni ciklike, është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore sapo të vini re ndonjë shenjë infeksioni .

Nëse shihni ndonjë nga këto shenja, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj. Mos hezitoni të shkoni në Departamentin e Urgjencës (UR) nëse është e nevojshme.

Çfarë duhet të bëjmë për të mbrojtur veten nga infeksionet?

Përveç mbrojtjes nga infeksionet, duhet të jeni të kujdesshëm edhe kur numri i neutrofileve është i ulët.

• Lani gjithmonë duart me kujdes, veçanërisht para se të hani dhe pasi të përdorni tualetin.
• Mbani shëndet të mirë oral. Lani dhëmbët çdo ditë dhe vizitoni rregullisht dentistin.
• Merrni të gjitha vaksinat e rekomanduara në kohë.
• Shmangni prekjen e fytyrës, syve dhe hundës pa larë duart.
• Merrni ilaçet tuaja saktësisht siç ju ka përshkruar mjeku juaj dhe bëni analizat e gjakut në kohë.

Edhe pse kjo gjendje është e përjetshme, trajtimet e suksesshme si G-CSF tani u kanë lejuar shumë njerëzve me neutropeni ciklike të jetojnë jetë krejtësisht normale . Është e rëndësishme të theksohet se, ndërsa disa lloje të tjera të neutropenisë mbartin rrezikun e zhvillimit të kancerit, siç është leuçemia, neutropenia ciklike nuk e ka këtë rrezik.