A keni grumbullim të cistinës brenda qelizave të trupit tuaj? Kjo quhet cistinozë!

Imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse një aminoacid i quajtur `(cisteinë)` (cisteinë) do të fillonte të grumbullohej brenda qelizave të vogla në trupin tonë? Kjo është gjendja e quajtur `(Cistinozë). Kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike që nuk shihet shpesh, por duhet të konsiderohet shumë e rëndësishme. Kur `(cistina)` grumbullohet shumë brenda qelizave, ato qeliza mund të dëmtohen. Për të qenë të saktë, kjo `(cisteinë)` shkakton formimin e kristaleve të vogla brenda qelizave, dhe kur ato grumbullohen, ato shkaktojnë probleme për organe dhe inde të ndryshme në trupin tonë. Le të flasim për këtë `(Cistinozë)` në detaje dhe thjesht sot, në rregull?

Çfarë është Cistinoza? Le ta kuptojmë saktësisht!

Thënë thjesht, cistinoza është një gjendje gjenetike . Ajo që ndodh në këtë rast është se aminoacidi "(cisteinë)" (cisteinë) grumbullohet brenda qelizave tona. E dini, aminoacidet janë shumë të rëndësishme për trupin tonë. Megjithatë, nëse kjo "(cisteinë)" është e pranishme me tepri në qeliza, ajo është e dëmshme për qelizat. Për shkak të kësaj teprice "(cisteine) , brenda qelizave formohen kristale të vogla si gjëra të tjera . Këto kristale grumbullohen gradualisht dhe fillojnë të dëmtojnë organe dhe inde të ndryshme në trupin tonë.

Cistinoza prek më shpesh veshkat dhe sytë . Megjithatë, ajo mund të dëmtojë edhe trurin, muskujt, mëlçinë, tiroiden, pankreasin dhe, tek burrat, testikujt.

Kjo është shumë e rrallë, që do të thotë se prek rreth një në një mijë njerëz. Megjithatë, është një sëmundje shumë serioze, që zgjat gjatë gjithë jetës . Megjithatë, nëse njihet herët dhe trajtohet siç duhet, përparimi dhe përkeqësimi i sëmundjes mund të kontrollohet kryesisht. Megjithatë, shumë njerëz përfundimisht zhvillojnë sëmundje të veshkave në fazën e fundit dhe kanë nevojë për transplantim të veshkave.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të cistinozës?

Po, ekzistojnë tre lloje kryesore të cistinozës. Këto lloje klasifikohen bazuar në moshën në të cilën shfaqen simptomat e para (domethënë kur filloi sëmundja) dhe ashpërsinë e simptomave.

1. Cistinoza nefropatike (tipi infantile)

Ky është lloji më i zakonshëm . Rreth 95% e njerëzve me cistinozë e kanë këtë lloj. Është gjithashtu lloji më i rëndë . Quhet edhe cistinozë infantile.

Foshnjat me këtë `(cistinozë nefropatike)` zhvillojnë një gjendje të veçantë që dëmton veshkat . Kjo quhet `(sindroma renale Fanconi)`. Në këtë gjendje, mineralet dhe lëndët e tjera ushqyese që i nevojiten trupit tonë nuk absorbohen siç duhet në gjak, por ekskretohen në urinë. Imagjinoni, kur trupi i një fëmije të vogël humbet gjërat që i nevojiten në këtë mënyrë,Rritja e foshnjës ngadalësohet, kockat dobësohen, ato mund të përkulen (kjo quhet edhe "rakit") dhe mund të shfaqen shumë probleme të tjera.

Zakonisht, deri në moshën dy vjeç , kristalet e cistinës fillojnë të formohen në kornenë e syve të një fëmije. Këto kristale grumbullohen dhe me kalimin e kohës, sytë bëhen të ndjeshëm ndaj dritës (fotofobi). Kjo mund të shkaktojë dhimbje të forta dhe shqetësime në sy . Është sikur sytë bëhen blu kur ekspozohen ndaj rrezeve të diellit.

Fëmijët me këtë `(Cistinozë nefropatike)` kanë nevojë patjetër për transplant veshke. Nëse nuk trajtohen, veshkat mund të bëhen plotësisht jofunksionale deri në moshën 10 vjeç. Megjithatë, nëse trajtohen siç duhet, këta fëmijë mund të jetojnë deri në moshë madhore me një cilësi të mirë jetese.

2. Cistinoza e ndërmjetme (tipi me fillim juvenil)

Kjo quhet edhe cistinozë adoleshente ose juvenile. Simptomat janë të ngjashme me ato të cistinozës infantile, por simptomat shfaqen në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë . Simptomat mund të jenë të lehta ose mund të bëhen më të rënda me kalimin e kohës.

Njerëzit me këtë lloj cistinoze përfundimisht do të kenë nevojë për transplantim të veshkave. Nëse nuk trajtohen, veshkat mund të bëhen plotësisht jofunksionale brenda 15-25 viteve .

3. Cistinoza jo-nefropatike (lloji që prek vetëm sytë)

Kjo quhet edhe cistinozë beninje, ose cistinozë okulare. Ky lloj prek vetëm sytë . Kristalet e cistinës formohen në kornenë e syrit, duke shkaktuar fotofobi. Megjithatë, shumica e njerëzve me këtë lloj nuk kanë dëmtime të veshkave ose simptoma të tjera .

Mosha në të cilën diagnostikohet kjo gjendje (Cistinoza jo-nefropatike) mund të ndryshojë, pasi simptomat janë më pak të zakonshme. Megjithatë, zakonisht prek të rriturit e moshës së mesme.

Kush preket nga cistinoza?

Cistinoza është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo . Sëmundja trashëgohet në një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin e mutuar për sëmundjen . Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të mutuar (që do të thotë se nuk kanë simptoma, por e kanë gjenin), ata kanë një shans 25% (një në katër) për të pasur një fëmijë me cistinozë.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Cistinoza është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, ajo prek vetëm një në 100,000 deri në 200,000 lindje.

Si ndikon cistinoza në trupin tonë?

Cistinoza është një sëmundje që i përket grupit të sëmundjeve të quajtura "(çrregullim i ruajtjes lizosomale)". Imagjinoni, brenda qelizave tona ka organele të vogla të quajtura "(lizozome)" . Këto janë si kazanët e plehrave të qelizës. Ato zbërthejnë lëndë ushqyese si karbohidratet, proteinat dhe yndyrnat. Disa proteina veprojnë si "(enzima)" dhe ndihmojnë trupin të thithë këto lëndë ushqyese. Disa proteina të tjera veprojnë si "(transportuese)". Domethënë, këta transportues marrin "(cistinën)" e mbetur nga ato gjëra të zbërthyera nga lizozomet.

Tani, nëse humbni një nga ato proteina transporti, `(cistina)` nuk mund të dalë nga lizozomet dhe fillon të grumbullohet brenda qelizave. Atëherë `(cistina)` formon grumbuj, të cilët dëmtojnë organet.

Cilat janë simptomat e cistinozës?

Simptomat dhe ashpërsia e tyre ndryshojnë në varësi të moshës në të cilën fillon sëmundja dhe kohës kur diagnostikohet.

Simptomat e cistinozës nefropatike (forma infantile) zakonisht fillojnë të shfaqen midis moshës 6 dhe 18 muajsh , kur veshkat dëmtohen. Këto janë simptomat kryesore:

• Etje e tepërt (polidipsia).
• Urinim i tepërt (poliuri).
• Çrregullime të ekuilibrit të elektroliteve në trup.
• Të vjella.
• Dehidratim.
• Ethe.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Dobësimi i kockave, rakitizmi.
• Dështimi për të lulëzuar.
• Dhimbje ose errësim i kornesë së syve.
• Ndjeshmëri ndaj dritës (fotofobi).
• Dëmtim i shikimit.
• Vështirësi në gëlltitje (disfagi).

Simptomat e cistinozës së ndërmjetme (forma juvenile) janë të ngjashme me ato të formës infantile. Megjithatë, ato fillojnë të shfaqen në fëmijërinë e vonë ose adoleshencë. Gjithashtu, simptomat mund të jenë më pak të rënda. Simptoma të tjera që mund të shihen në këtë formë përfshijnë:

• Lodhje, rraskapitje.
• Dobësi muskulore.
• Sëmundje muskulore `(miopati)` (miopati).
• Shtat i shkurtër.
• Puberteti i vonuar.
• Infertilitet.

Cistinoza okulare (cistinoza jo-nefropatike) prek vetëm kornenë e syrit. Fotofobia është zakonisht simptoma e vetme . Nuk ka simptoma që lidhen me veshkat.

Cilat janë shkaqet e cistinozës?

Kjo është për shkak të mutacioneve gjenetike në gjenin e quajtur CTNS.Ky gjen `(CTNS)` udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur `(cistinozinë)`. `(Cistinozina)` është proteina transportuese e përmendur më parë. Domethënë, funksioni i saj është të nxjerrë aminoacidin `(cistinë)` nga lizozomet.

Pra, kur ka një mutacion në gjenin `(CTNS)`, ka një defekt në proteinën `(cistinozinë)`. Pastaj, `(cistina)` nuk mund të dalë nga lizozomet dhe fillon të grumbullohet. Atëherë formohen cistet dhe dëmtojnë qelizat në organe.

Prej kohësh është thënë se kjo trashëgohet në një "model autosomal recesiv". Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë bartës të këtij gjeni të mutuar (ata nuk kanë simptoma) . Vetëm nëse të dy prindërit trashëgojnë këtë gjen të mutuar, fëmija do ta zhvillojë këtë sëmundje.

Si diagnostikohet Cistinoza?

Mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore familjare. Ai ose ajo do të kryejë një ekzaminim fizik dhe do të urdhërojë disa teste për të diagnostikuar gjendjen.

Çfarë testesh po bëhen për këtë?

Mjeku mund të kryejë këto teste:

• Analiza e gjakut: Merret një mostër gjaku dhe kontrollohet niveli i cistinës në qelizat e bardha të gjakut.
• Testimi gjenetik: Një gjenetist do të kontrollojë për mutacione në gjenin tuaj CTNS.
• Analiza e urinës: Merret një mostër urine dhe kontrollohet për minerale, lëndë ushqyese, kripëra dhe aminoacide të tepërta.
• Ekzaminimi i syve: Një oftalmolog do të përdorë një mikroskop të veçantë (llambë çarjeje) për të kërkuar kristale cistine në kornea.

Nëse jeni shtatzënë dhe dikush në familjen tuaj ka cistinozë, dhe ju dhe partneri juaj rezulton se jeni bartës, mund të bëhet testimi prenatal, siç është amniocenteza, për të zbuluar nëse foshnja juaj ka sëmundjen . Kjo përfshin marrjen e një mostre qelizash nga lëngu amniotik që rrethon foshnjën dhe kontrollin e niveleve të cistinës.

Mund të përdoret edhe një test tjetër i quajtur "marrje mostrash e vileve korionike". Ky teston qelizat në placentë.

Cilat janë trajtimet për cistinozën?

Ilaçi i quajtur Cisteaminë

Trajtimi kryesor për cistinozën është një ilaç i quajtur cisteaminë . Ky është një agjent që pakëson cistinën. Kjo do të thotë se zvogëlon nivelet e cistinës në qelizat tuaja.

Nëse ky ilaç `(cisteaminë)` fillohet herët, dëmtimi i veshkave mund të kontrollohet dhe vonohet në masë të madhe.Ky ilaç ka ndihmuar në vonimin e nevojës për transplantim të veshkave. Disa fëmijë kanë qenë në gjendje ta vonojnë transplantimin e veshkave deri në moshën madhore. Gjithashtu, ky ilaç përmirëson rritjen e fëmijëve me këtë sëmundje.

Ekzistojnë dy lloje të `(Cisteaminës)`: `(Cystagon™)` dhe `(Procysbi™)` (këto janë emra marke). `(Cystagon™)` duhet të merret çdo gjashtë orë. `(Procysbi™)` (për ata mbi 6 vjeç) ka një shtresë të veçantë, kështu që mund të merret çdo 12 orë.

Ilaçi i zakonshëm `(cisteaminë)` nuk trajton kristalet `(cisteaminë)` në kornenë e syrit. Për këtë, ekzistojnë dy lloje pikash për sy `(cisteaminë)` të miratuara nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave `(FDA): `(Cystaran™)` dhe `(Cystadrops™)`. Këto pika duhet të aplikohen rreth një herë në orë ndërsa jeni zgjuar. Ato tretin kristalet në korne dhe zvogëlojnë ndjeshmërinë ndaj dritës.

Trajtime të tjera

Fëmijët me cistinozë mund të kenë nevojë për trajtime të tjera, varësisht nga simptomat e tyre. Trajtimet për sindromën Fanconi përfshijnë:

• Pini shumë ujë dhe elektrolite (për të parandaluar humbjen e tepërt të ujit nga trupi).
• Ilaç për të ruajtur ekuilibrin e kripës në trup.
• Ilaç për të korrigjuar defektin në përthithjen e fosfatit nga veshkat.

Trajtime të tjera për cistinozën përfshijnë:

• Terapia e hormonit të rritjes.
• Nëse keni diabet të varur nga insulina, keni nevojë për insulinë.
• Testosteroni për burrat me hipogonadizëm.
• Terapia e të folurit dhe gjuhës.
• Këshillim gjenetik.

Disa fëmijë që kanë vështirësi në të ngrënë mund të kenë nevojë të ushqehen nëpërmjet një tubi (tub gastronomie). Ky tub përdoret për të siguruar ushqyerjen e duhur dhe për të administruar ilaçet.

Cistinoza okulare, e cila prek vetëm sytë, mund të trajtohet edhe në mënyrat e mëposhtme:

• Shmangia e dritës së ndritshme.
• Duke veshur syze dielli.
• Mbajtja e syve me lagështi.
• Shumë rrallë, një transplant korneal mund të jetë i nevojshëm.

Transplantimi i veshkave

Edhe me zbulimin dhe trajtimin e hershëm, njerëzit me cistinozë nefropatike dhe të ndërmjetme përfundimisht zhvillojnë dështim të veshkave. Fillimisht, mjeku juaj mund ta trajtojë dështimin e veshkave me dializë. Dializa është një makinë që merr përsipër një pjesë të punës që bëjnë veshkat tuaja. Ajo filtron produktet e mbeturinave nga gjaku juaj dhe ndihmon në ruajtjen e niveleve të duhura të kimikateve të caktuara në trupin tuaj. Megjithatë, dështimi i veshkave është i pakthyeshëm dhe përfundimisht nevojitet një transplant i veshkave .

Transplantet e veshkave janë shumë të suksesshme për njerëzit me cistinozë. Një veshkë e dhuruar nuk grumbullon cistinë . Megjithatë, cistina mund të grumbullohet ende në organe të tjera në trupin tuaj. Prandaj, do t'ju duhet të merrni ilaçe për pjesën tjetër të jetës suaj .

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Ilaçi `(cisteaminë)` ka një erë pak të keqe dhe një shije të pakëndshme . Prandaj, disa njerëz mund të përjetojnë të përziera, të vjella dhe urth kur marrin këtë ilaç. `(cisteaminë)` gjithashtu mund të shkaktojë prodhimin e tepërt të acidit në stomak. Disa njerëz marrin ilaçe si `(frenues të pompës së protonit)` për të ulur acidin në stomak. Kjo mund të zvogëlojë simptomat e tyre gastrointestinale. `(cisteaminë)` gjithashtu mund të shkaktojë erë të keqe të gojës `(halitozë)` dhe erë të keqe të gojës.

A mund të parandalohet cistinoza?

Cistinoza është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet . Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik për të zbuluar nëse foshnja juaj është në rrezik për të zhvilluar sëmundjen.

Cila është perspektiva për dikë me cistinozë? / Sa gjatë mund të jetojë?

Dikur, cistinoza nefropatike ishte një sëmundje fatale për fëmijët e vegjël. Por sot, me zhvillimin e ilaçit cisteaminë dhe përparimin e transplantimit të veshkave, jetëgjatësia e njerëzve me cistinozë është zgjatur deri në moshën madhore . Disa njerëz jetojnë mbi 50 vjeç.

Zbulimi i hershëm i cistinozës është i rëndësishëm. Me trajtimin e duhur, sëmundja mund të kontrollohet. Nëse nuk trajtohet, fëmijët me cistinozë do të kenë dështim të veshkave deri në moshën 10 vjeç. Edhe me trajtim, shumë fëmijë do të kenë dështim të veshkave në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë. Kjo do të kërkojë dializë dhe përfundimisht një transplant të veshkave.

Nëse merrni cisteaminë, duhet ta vazhdoni ta merrni atë gjatë gjithë jetës . Hulumtimet kanë treguar se ajo mund të parandalojë shumë nga ndërlikimet e vona të cistinozës që nuk lidhen me veshkat.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Cistinoza është një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë një sërë simptomash. Nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet menjëherë, përparimi i sëmundjes mund të kontrollohet kryesisht . Dikur fatale për fëmijët e vegjël, kjo sëmundje tani mund të trajtohet me ilaçe. Edhe me ilaçe, njerëzit me cistinozë përfundimisht zhvillojnë dështim të veshkave dhe kanë nevojë për transplant të veshkave. Megjithatë, njerëzit me këtë sëmundje tani jetojnë mirë deri në moshë madhore.

Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.Mos u shqetëso, por është mirë që të gjithë të jenë të vetëdijshëm për gjëra të tilla.

` cistinozë, cistinë, sëmundje e veshkave, çrregullim gjenetik, sindroma Fanconi, cisteaminë, sëmundje e veshkave, sëmundje gjenetike, shëndeti i fëmijëve