A po dobësohen gradualisht muskujt e fëmijës suaj? Le të mësojmë rreth Distrofisë Muskulare të Duchenne-it!

A filloi të ecë i vogli juaj më vonë se fëmijët e tjerë? Apo bie gjatë gjithë kohës? A keni vënë re se ai ka vështirësi të ngrihet nga një pozicion ulur ose të ngjitet shkallëve? Këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje si prindër. Por ndonjëherë këto mund të jenë shenjat e para të një gjendjeje si Distrofia Muskulare Duchenne. Pra, le të flasim për këtë sot. Mos kini frikë, gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është Distrofia Muskulare Duchenne (DMD)?

Thënë thjesht, 'distrofia muskulare' është një grup sëmundjesh që dobësojnë muskujt me kalimin e kohës dhe zvogëlojnë fleksibilitetin e tyre. Lloji më i zakonshëm i kësaj është distrofia muskulare Duchenne, të cilën e quajmë shkurt DMD .

Kjo ndodh për shkak të një defekti në një gjen që ndihmon në mbajtjen e muskujve tanë të shëndetshëm. Mendoni për muskujt tanë si një mur me tulla. Llaçi që i mban këto tulla së bashku është një proteinë e quajtur distrofinë . Tek fëmijët me DMD, trupi nuk e prodhon këtë proteinë distrofine, ose prodhon shumë pak prej saj. Pastaj, si një mur pa llaç, muskujt dëmtohen lehtë dhe dobësohen gradualisht.

Kjo gjendje është më e zakonshme tek djemtë . Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme. Në fillim, mund të jetë e vështirë të qëndrosh në këmbë, të ecësh dhe të ngjitesh shkallët. Me kalimin e kohës, disa fëmijë mund të kenë nevojë të përdorin një karrige me rrota. Zemra dhe mushkëritë gjithashtu mund të preken.

Cilat janë simptomat? Si e dalloni?

Nëse fëmija juaj ka DMD, zakonisht do t'i vini re shenjat e para para moshës 6 vjeç. Muskujt në këmbë preken të parët. Kjo është arsyeja pse këta fëmijë fillojnë të ecin më vonë se fëmijët e tjerë. Pasi fillojnë të ecin, ata bien shpesh, kanë vështirësi të ngrihen nga dyshemeja dhe kanë vështirësi të ngjiten shkallët. Pas një kohe, ata mund të fillojnë të ecin ngadalë ose në majë të gishtërinjve të këmbëve.

Ndërsa fëmija rritet, mund të shfaqen më shumë simptoma.

Por mos harroni, DMD zakonisht nuk është një gjendje e dhimbshme dhe nuk ndikon në inteligjencën e një fëmije.

Si ta diagnostikoni saktë sëmundjen?

Nëse vini re këto simptoma tek fëmija juaj, gjëja më e mirë që duhet të bëni është të vizitoni mjekun tuaj të familjes sa më shpejt të jetë e mundur. Ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj. Ai ose ajo do ta ekzaminojë fëmijën dhe, nëse është e nevojshme, do t'ju referojë për disa analiza.

Testet që duhen kryer nëse mjeku ka dyshime

• Analizat e gjakut: Këto analiza kryesisht shqyrtojnë një enzimë të quajtur Kreatinë Kinazë (CK) . Kjo enzimë CK çlirohet në gjak kur muskujt dëmtohen. Pra, nëse niveli i CK është shumë i lartë, është një tregues i rëndësishëm që vuani nga DMD.
• Testet e gjeneve: Ky test, i cili mund të bëhet me një mostër gjaku, mund të përcaktojë me saktësi nëse ka një defekt në gjenin e distrofinës që shkakton DMD-në. Ky test mund të bëhet për të parë nëse të afërmit femra e kanë gjithashtu këtë gjen (janë bartës të sëmundjes).
• Biopsia e muskujve: Një pjesë shumë e vogël e muskulit të fëmijës merret me një gjilpërë shumë të vogël dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo mund të konfirmojë nëse proteina e distrofinës është e ulët. Megjithatë, me përparimin e testimit gjenetik, ky test shpesh nuk është i nevojshëm.

Cilat janë trajtimet?

Ende nuk ka kurë për DMD-në. Megjithatë, ka shumë trajtime efektive për të kontrolluar simptomat dhe për të mbrojtur muskujt, zemrën dhe mushkëritë.

• Kortikosteroidet: Ilaçe si Prednisoni dhe Deflazakort mund të ndihmojnë në kontrollin e dëmtimit të muskujve në një masë të madhe. Fëmijët që i marrin këto ilaçe mund të ecin 2-5 vjet më gjatë se ata që nuk i marrin. Ato gjithashtu ndihmojnë zemrën dhe mushkëritë të funksionojnë më mirë.
• Ilaçet Moderne: Sot, janë prezantuar disa trajtime të synuara në varësi të natyrës së defektit gjenetik që shkakton DMD-në. Disa nga ilaçet përfshijnë Eteplirsen, Golodirsen dhe Casimersen. Këto ndihmojnë në rikthimin e proteinës së humbur të distrofinës në një nivel të caktuar.
• Terapia gjenike: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) është terapia e parë gjenike e miratuar për këtë qëllim. Ajo përfshin dhënien e trupit një proteine ​​tjetër që zëvendëson pjesërisht funksionin e proteinës distrofine. Këto janë ende trajtime shumë të reja dhe të kushtueshme.
• Këshilla e kardiologut: Fëmijët me DMD mund të zhvillojnë probleme me zemrën, kështu që kontrollet e rregullta te një kardiolog janë thelbësore. Disa ilaçe për tensionin e gjakut mund të ndihmojnë në mbrojtjen e muskulit të zemrës.
• Fizioterapia: Ushtrimet dhe shtrirjet mund të ndihmojnë në mbajtjen e muskujve dhe nyjeve fleksibël. Është e rëndësishme të kërkoni këshillën e një fizioterapisti për këtë.
• Kirurgjia: Në disa raste, kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar muskujt e tendosur (kontrakturat) dhe për të korrigjuar lakimin e shtyllës kurrizore (skolioza).

Gjëra që mund të bëni si prindër

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se fëmija juaj ka një gjendje si DMD. Por mos harroni, të kesh këtë gjendje nuk do të thotë që fëmija juaj nuk mund të shkojë në shkollë, të luajë me miqtë ose të jetë i lumtur. Duke ndjekur planin e duhur të trajtimit, ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë një jetë aktive.

• Ndihmojini të qëndrojnë në këmbë dhe të ecin sa më shumë që të jetë e mundur: Kjo i ndihmon të mbajnë kockat e tyre të forta dhe shtyllën kurrizore drejt. Nëse është e nevojshme, mund të përdorni pajisje si `aparate dhëmbësh` ose `ecëse në këmbë`.
• Siguroni ushqyerje të mirë: Nuk ka një dietë specifike për DMD-në. Megjithatë, një dietë e shëndetshme mund të ndihmojë në kontrollin e peshës dhe në parandalimin e gjërave të tilla si kapsllëku. Bisedoni me një dietolog për të hartuar një plan ushqimor që i përshtatet fëmijës suaj.
• Qëndroni aktivë: Kërkoni këshilla nga një fizioterapist dhe angazhojeni fëmijën tuaj në ushtrime të sigurta që nuk i tendosin muskujt.
• Ji edhe ti i fortë: Të flasësh me familje të tjera me fëmijë si ky dhe të ndash përvoja do të jetë një burim i shkëlqyer force për ty. Bashkohuni me grupe mbështetëse për këtë. Nëse është e nevojshme, mos hezito të kërkosh ndihmën e një psikologu.

Si përfundim, jeta me DMD është sfiduese. Por me trajtimin e duhur mjekësor, terapinë fizike, ushqyerjen dhe kujdesin e dashur, këta fëmijë mund të jetojnë jetë të suksesshme dhe të lumtura si të gjithë të tjerët në shoqërinë e sotme. Ne të gjithë kemi shpresë se me përparimin e shkencës, në të ardhmen do të shfaqen trajtime edhe më të mira.

Distrofia Muskulare Duchenne, DMD, distrofia muskulare, sëmundjet e fëmijëve, sëmundjet gjenetike, distrofina, pediatria, terapia fizike