Çfarë është Anemia Fanconi? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë me fjalë të thjeshta.

A ndihet fëmija juaj i lodhur dhe i rraskapitur gjatë gjithë kohës? A duket i zbehtë? Apo ka ndonjë ndryshim fizik që është i pranishëm që nga lindja? Ndoshta shkaku i këtyre gjërave është një gjendje e rrallë e quajtur Anemia Fanconi. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër, sepse është një gjendje për të cilën jo shumë njerëz kanë dëgjuar, është pak e komplikuar dhe gjithashtu shumë e rrallë. Pra, sot do të flasim për këtë, çfarë është, cilat janë simptomat dhe a ka një trajtim, të gjitha në një mënyrë shumë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Në rregull, le të shohim së pari se çfarë është anemia Fanconi (AN)?

Thënë thjesht, Anemia Fanconi (FA) është një gjendje e rrallë gjenetike që prek kryesisht palcën e kockave në trupin tonë.

Tani mund të jeni duke menduar se çfarë është kjo palcë kockore. Ne e quajmë pjesën e butë dhe sfungjerore brenda kockave të mëdha të trupit tonë palcë kockore. Është si një fabrikë gjaku në trupin tonë. Tre llojet kryesore të qelizave të gjakut që i nevojiten trupit tonë , qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet, prodhohen nga kjo palcë kockore.

Megjithatë, palca e kockave të një personi me FA nuk është në gjendje t'i prodhojë këto qeliza gjaku siç duhet. Është sikur prodhimi i fabrikës është ndërprerë. Si rezultat, qelizat e shëndetshme të gjakut nuk prodhohen në sasi të mjaftueshme. Kjo gjendje mund të shkaktojë probleme të ndryshme shëndetësore. Gjithashtu, FA mund të ndikojë jo vetëm në palcën e kockave, por edhe në shumë pjesë të tjera të trupit.

Si ndikon FA në trup?

Mënyra se si kjo gjendje prek çdo person mund të ndryshojë, por në përgjithësi, ka disa efekte kryesore.

• Anomalitë fizike: Rreth 75% e fëmijëve të lindur me FA, ose tre nga katër, kanë një formë të anomalive fizike. Këto mund të ndikojnë si në pamjen ashtu edhe në organet e brendshme.
• Dështimi i palcës së kockave: Rreth 90% e njerëzve me FA zhvillojnë dështim të palcës së kockave. Kjo do të thotë që palca e kockave nuk është në gjendje të prodhojë mjaftueshëm qeliza të shëndetshme të gjakut. Kjo mund të çojë në çrregullime të tjera të gjakut, të tilla si anemia aplastike dhe sindroma mielodisplastike (MDS) . MDS konsiderohet një para-leuçemi.
• Rrezik i shtuar i kancerit: Midis 10% dhe 30% e njerëzve me FA kanë një rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit, siç është leuçemia. Këto kancere mund të shfaqen edhe në një moshë më të re se personi mesatar.

A është anemia Fanconi një kancer?

Kjo është një pyetje që e bëjnë shumë njerëz. Përgjigja e thjeshtë është jo . FA nuk është kancer. Është një sëmundje gjenetike.

Megjithatë, për shkak se aftësia e trupit për të riparuar qelizat e dëmtuara është e dëmtuar tek njerëzit me FA, ata janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar kancer sesa të tjerët. Në veçanti, ata kanë më shumë gjasa të zhvillojnë kancere të tilla si leuçemia akute mieloide , kanceri i lëkurës dhe kanceri i kokës dhe qafës.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e FA ndryshojnë shumë. Disa njerëz kanë simptoma që janë të dukshme që në lindje, ndërsa të tjerë mund të mos përjetojnë asnjë simptomë për vite me radhë. Le t'i ndajmë këto simptoma në disa kategori.

1. Simptomat e Anemisë

Këto simptoma shfaqen kur qelizat e kuqe të gjakut në trup zvogëlohen.

• Lodhje e vazhdueshme: Ndiheni aq të lodhur dhe të rraskapitur sa nuk mund të bëni as detyrat normale.
• Lëkurë e zbehtë: Lëkura duket e zbehtë për shkak të mungesës së gjakut në trup.
• Gulçim: Ndjenjë gulçimi edhe pasi keni ecur pak.
• Ndjesia sikur zemra po të rreh shpejt.
• Dhimbje koke të shpeshta.

2. Simptomat e Dështimit të Palcës së Kockave

Kjo shkakton simptoma për shkak të një rënieje të qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve.

• Infeksione të shpeshta: Për shkak të numrit të ulët të qelizave të bardha të gjakut, sistemi imunitar i trupit dobësohet, duke çuar në infeksione të shpeshta bakteriale dhe kërpudhore.
• Gjakderdhje e lehtë: Numri i ulët i trombociteve dëmton mpiksjen e gjakut. Kjo mund të çojë në gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve dhe hunda, mavijosje dhe mavijosje, si dhe gjakderdhje që nuk ndalet as nga lëndimet e lehta.

3. Simptomat e kancereve që mund të shoqërohen me FA

• MDS dhe AML: Këto gjendje mund të shkaktojnë lodhje ekstreme, gjakderdhje të lehtë dhe mavijosje, zbehje, vështirësi në frymëmarrje dhe infeksione të rënda.
• Karcinoma me qeliza skuamoze: Gungë të ashpra ose lezione që nuk shërohen në lëkurë.

4. Karakteristikat e shoqëruara me ndryshimet fizike

Këto karakteristika janë shpesh të dukshme që në lindje. Jo të gjithë i kanë të gjitha këto karakteristika, por mund të kenë një ose më shumë.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Arsyeja për këtë është një defekt në gjenet tona. Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të ndërtuar sipas një plani kompleks. Ky plan janë gjenet tona. Ekzistojnë rreth 20 gjene të shoqëruara me FA. Funksioni kryesor i këtyre gjeneve është mbrojtja dhe riparimi i qelizave të trupit tonë, veçanërisht ADN-së, nga dëmtimet e përditshme.

Një person me FA ka një mutacion në këto gjene. Prandaj, procesi i riparimit të dëmit nuk ndodh siç duhet.

• Për shkak të kësajDëmtime të tjera të ADN-së grumbullohen dhe qelizat fillojnë të ndahen në mënyrë anormale ose vdesin.
• Ndryshimet fizike dhe një rënie në numrin e qelizave të gjakut ndodhin kur qelizat vdesin në mënyrë anormale.
• Kanceret si leuçemia ndodhin kur qelizat fillojnë të rriten në mënyrë anormale.

Kjo është diçka që trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Dy prindër me gjenin defektoz kanë 25% (një në katër) shanse për të pasur një fëmijë me FA.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Shpesh, FA dyshohet kur ekzaminohen simptoma të tjera (për shembull, anemi, infeksione të shpeshta), në vend që të diagnostikohet drejtpërdrejt. Vetëm atëherë kryhen teste specifike për këtë gjendje.

Ja disa nga testet që kryhen zakonisht:

Ekzistojnë gjithashtu teste të veçanta gjenetike që përdoren për të konfirmuar këtë sëmundje:

• Testi i Thyerjes së Kromozomeve: Ky është testi kryesor për të diagnostikuar FA-në. Në këtë test, një kimikat i shtohet qelizave të gjakut dhe kromozomet në ato qeliza maten për të parë se sa lehtë ato thyhen. Kromozomet në qelizat e një personi me FA thyhen shumë më shpesh sesa tek një person normal.
• Ekzaminimi gjenetik: Ky test kryhet për të identifikuar defektin specifik gjenetik që shkakton FA.

A mund ta zbuloj nëse fëmija im e ka këtë gjendje gjatë shtatzënisë?

Po. Nëse ka një histori familjare të FA-së, foshnja juaj mund të testohet për sëmundjen gjatë shtatzënisë. Kjo mund të bëhet duke përdorur teste të tilla si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike . Mund të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të mësoni më shumë.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Ende nuk ka kurë për FA-në. Megjithatë, ekzistojnë trajtime efektive për të kontrolluar simptomat dhe ndërlikimet që lindin prej saj. Plani i trajtimit përcaktohet nga mosha e pacientit, natyra e simptomave dhe shëndeti i tij i përgjithshëm.

Gjëra që duhet të dini rreth jetesës me FA

Një person me FA ose prind i një fëmije me të duhet të jetë gjithmonë vigjilent.

• Rreziku i kancerit:Njerëzit me FA janë më të ndjeshëm ndaj kancerogjenëve si duhani, kështu që pirja e duhanit dhe ekspozimi ndaj tymit të dorës së dytë duhet të shmangen plotësisht .
• Mbrojtja e lëkurës suaj: Për shkak të rrezikut të lartë të kancerit të lëkurës, është shumë e rëndësishme ta mbuloni mirë lëkurën tuaj dhe të përdorni krem ​​mbrojtës nga dielli kur dilni në diell.
• Kini kujdes nga lëndimet: Për shkak të rrezikut të shtuar të gjakderdhjes, duhet të jeni shumë të kujdesshëm gjatë aktiviteteve që mund të shkaktojnë lëndime.
• Kontrolle të rregullta mjekësore: Edhe pas një transplantimi të suksesshëm të palcës së kockave, rreziku i kancerit mbetet, prandaj është thelbësore të keni kontrolle dhe ndjekje të vazhdueshme mjekësore gjatë gjithë jetës suaj. Jini të vetëdijshëm për çdo ndryshim në trupin tuaj (nxirje të pazakonta, gjakderdhje, lodhje) dhe njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse vini re ndonjë.

Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë udhëzimet dhe mbështetjen që ju nevojitet. Prandaj, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj për çdo shqetësim që mund të keni.