A ju skuqen sytë edhe nga gjërat më të vogla? Apo ndiheni të lodhur pavarësisht se sa shumë flini? A keni probleme me gjëra të tilla si dhimbje kockash dhe bark të fryrë? Pas këtyre mund të fshihet një sëmundje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë, por është shumë e rëndësishme ta dimë. Sot po flasim për një sëmundje të tillë të rrallë, por të shërueshme. Kjo është sëmundja Gaucher .
Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher është një sëmundje e rrallë gjenetike. Për të qenë të saktë, ajo bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura çrregullime të magazinimit lizosomal (LSD) . Në rregull, emri tingëllon pak i komplikuar, apo jo? Mos u shqetësoni, do ta shpjegoj thjesht.
Imagjinoni që brenda qelizave të trupit tonë ka 'kontejnerë të vegjël mbeturinash' të quajtur lizozome. Detyra e tyre është të zbërthejnë dhe pastrojnë substancat e padëshiruara, të tilla si yndyrnat, që grumbullohen brenda qelizave. Në sëmundjen Gaucher, trupi nuk prodhon një enzimë që zbërthen një lloj të veçantë yndyre të quajtur sfingolipide . Pastaj ato yndyrna të padëshiruara fillojnë të grumbullohen në vende si palca e kockave, mëlçia dhe shpretka.
Kur dhjami grumbullohet në këtë mënyrë, kockat tona dobësohen dhe organe si mëlçia dhe shpretka fryhen dhe zmadhohen. Këto organe nuk mund ta kryejnë më siç duhet funksionin e tyre. Edhe pse sëmundja Gaucher nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe t'ju lejojnë të jetoni një cilësi të mirë jetese.
Ekzistojnë tre lloje kryesore të sëmundjes Gaucher:
Sëmundja Gaucher nuk është e gjitha njësoj. Ne kemi identifikuar tre lloje kryesore të saj. Të tre llojet prekin kockat dhe organet. Por disa lloje prekin edhe trurin. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto lloje.
| Lloji i sëmundjes | Efekti dhe karakteristikat | Pika të rëndësishme |
|---|---|---|
| Tipi Gaucher 1 (Tipi 1) | Ky është lloji më i zakonshëm. Prek shpretkën, mëlçinë, gjakun dhe kockat. Nuk ndikon në tru ose sistemin nervor. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta. Të tjerë mund të përjetojnë lodhje të rëndë, dhimbje kockash dhe dhimbje barku. | Simptomat mund të shfaqen në çdo moshë, nga fëmijëria deri në pleqëri. Trajtimi mund të kontrollohet mirë. |
| Gaucher tipi 2 (Tipi 2) | Kjo është një formë shumë e rrallë dhe e rëndë. Ndodh tek foshnjat nën 6 muaj. Shkakton një shpretkë të zmadhuar, vështirësi në lëvizje dhe dëmtime të rënda të trurit . | Aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje. Foshnjat me këtë gjendje zakonisht vdesin brenda dy deri në tre vjetësh. |
| Tipi Gaucher 3 (Tipi 3) | Edhe pse është e zakonshme në botë, është e rrallë në vende si Sri Lanka. Simptomat shfaqen para moshës 10 vjeç. Prek kockat dhe organet, si dhe trurin (sistemin nervor). | Trajtimi mund të ndihmojë shumë njerëz të jetojnë deri në të 20-tat ose të 30-tat e tyre. |
Pse shfaqet sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher është një çrregullim metabolik i trashëguar . Kjo do të thotë se është diçka që e marrim nëpërmjet gjeneve nga prindërit tanë.
Trupi ynë ka një gjen të quajtur gjeni GBA . Funksioni i këtij gjeni është të udhëzojë trupin të prodhojë një enzimë të quajtur glukocerebrosidazë (GCase) . Për shkak të një mutacioni në gjenin GBA, një person me sëmundjen Gaucher nuk prodhon mjaftueshëm nga kjo enzimë GCase.
Thënë thjesht, sëmundja shkaktohet nga mungesa e një aktivisti (enzima GCase) që pastron yndyrnat e trupit. Pa këtë aktivist, yndyrnat e padëshiruara (qelizat Gaucher) grumbullohen në trup dhe shkaktojnë probleme.
Ky grumbullim i yndyrës ndikon në funksionin e organeve, shkatërron qelizat e gjakut dhe dobëson kockat.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Gaucher?
Simptomat e sëmundjes Gaucher mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë probleme serioze shëndetësore. Le t'i ndajmë këto simptoma në disa kategori.
Efektet në organet e brendshme dhe gjakun
Kur kimikatet yndyrore grumbullohen në trup, ato mund të kenë efekte të ndryshme në gjakun dhe organet tuaja.
- Anemia: Kur yndyra grumbullohet në palcën e kockave, qelizat e kuqe të gjakut që mbartin oksigjen shkatërrohen. Anemia është kur nuk ka mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.
- Organe të zmadhuara: Shpretka dhe mëlçia fryhen dhe zmadhohen ndërsa dhjami grumbullohet brenda tyre. Kjo mund të shkaktojë që barku të fryhet përpara dhe të shkaktojë dhimbje. Ndërsa shpretka zmadhohet, ajo shkatërron trombocitet, të cilat ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.
- Mavijosje dhe gjakderdhje: Për shkak të numrit të ulët të trombociteve, trupi mavijoset lehtë (shfaqen njolla gjaku). Gjaku nuk mpikset siç duhet. Mund të ndodhë gjakderdhje nga hunda dhe gjakderdhje e vazhdueshme edhe nga një plagë e vogël.
- Lodhja: Anemia ju bën të ndiheni të lodhur dhe të rraskapitur gjatë gjithë kohës.
- Probleme me mushkëritë: Yndyra mund të grumbullohet në mushkëri dhe të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje.
Efektet në kocka
Kur kockat nuk marrin mjaftueshëm gjak, oksigjen dhe lëndë ushqyese, ato bëhen të dobëta dhe të prirura për t’u thyer.
- Dhimbje: Mund të ndodhë dhimbje e fortë për shkak të rrjedhjes së reduktuar të gjakut në kocka. Dhimbjet e kyçeve dhe artriti janë të zakonshme.
- Osteonekroza: E quajtur edhe nekrozë avaskulare , kjo është vdekja e indit kockor për shkak të mungesës së oksigjenit në kocka.
- Kockat thyhen lehtë: Sëmundja Gaucher mund të shkaktojë një gjendje të quajtur osteoporozë (kalcium i ulët në kocka, hollim i kockave). Kjo mund të shkaktojë thyerjen e kockave edhe me një dëmtim të lehtë.
Efektet në tru (vetëm llojet 2 dhe 3)
Përveç simptomave të tjera, llojet 2 dhe 3 të sëmundjes Gaucher ndikojnë edhe në tru.
- Tipi 2: Simptomat shfaqen brenda 6 muajve të parë të jetës. Mund të shihni gjëra të tilla si vështirësi në ushqyerjen me gji dhe rritje të vonuar.
- Tipi 3: Simptomat shfaqen para moshës 10 vjeç. Ato bëhen më të rënda me kalimin e kohës.
- Simptoma të zakonshme neurologjike:
- Vështirësi në lëvizjen e syve nga njëra anë në tjetrën
- Probleme me ecjen dhe ekuilibrin
- Konvulsione dhe dridhje të muskujve
Si diagnostikohet sëmundja Gaucher?
Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, duhet të vizitoni mjekun tuaj dhe t'i tregoni për këtë. Mjeku do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja.
Ekzistojnë dy mënyra kryesore për të konfirmuar praninë e sëmundjes Gaucher:
1. Analiza e gjakut: Kjo mat nivelin e enzimës GCase për të cilën folëm në gjak.
2. Testi i ADN-së: Ky test, i kryer në një mostër pështyme ose gjaku, mund të zbulojë drejtpërdrejt praninë e mutacionit të gjenit GBA që shkakton sëmundjen Gaucher.
Gjëja e rëndësishme është se disa njerëz mund të jenë bartës të kësaj sëmundjeje. Kjo do të thotë që ata nuk kanë simptoma, por fëmijët e tyre janë në rrezik për ta zhvilluar këtë sëmundje. Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje dhe ju planifikoni të keni fëmijë, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik.
A ka ndonjë trajtim për sëmundjen Gaucher?
Po! Ka trajtime shumë efektive, veçanërisht për sindromën Gaucher të tipit 1. Megjithatë, ende nuk ka kurë për dëmtimin e trurit të shkaktuar nga tipet 2 dhe 3.
Ekzistojnë dy metoda kryesore të trajtimit.
| Metoda e trajtimit | Çfarë po ndodh? | Si të japësh |
|---|---|---|
| Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT) | Mangësitë në trup kërkojnë furnizimin e jashtëm të enzimës GCase. Kjo enzimë udhëton përmes gjakut në organe dhe kocka dhe zbërthen yndyrën e akumuluar. | Zakonisht jepet në mënyrë intravenoze, si tretësira fiziologjike, një herë në dy javë. |
| Terapia e Reduktimit të Substratit (SRT) | Kjo zvogëlon prodhimin e atij lloji problematik të yndyrës në trup. Domethënë, zvogëlon sasinë e 'mbeturinave' që grumbullohen. | Jepet si ilaç oral çdo ditë. |
Ky trajtim duhet të merret për gjithë jetën. Nëse trajtohet siç duhet, një person me diabet tip 1 mund të jetojë një jetë normale dhe të plotë.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga simptomat e përmendura në këtë artikull, vizitoni menjëherë mjekun tuaj të familjes.
- Nëse keni një histori familjare , që do të thotë nëse një i afërm ka sëmundjen Gaucher, është e rëndësishme të testoheni gjithashtu.
- Nëse jeni diagnostikuar me sëmundjen Gaucher, njoftoni vëllezërit dhe motrat tuaja , pasi edhe ata mund ta kenë sëmundjen ose të jenë bartës.
- Nëse prisni fëmijë dhe mendoni se jeni në rrezik, kërkoni këshillim gjenetik .
Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson për një sëmundje të rrallë si sëmundja Gaucher. Por mos harro, trajtimet që ofrohen sot janë shumë efektive. Gjëja më e rëndësishme është të marrësh një diagnozë të saktë, të punosh me një specialist dhe të ndjekësh një plan të qëndrueshëm trajtimi. Në këtë mënyrë, mund të kontrollosh simptomat, të parandalosh dëmtimet afatgjata dhe të qëndrosh i shëndetshëm.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sëmundja Gaucher është një sëmundje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Shkaktohet nga mungesa e një enzime në trup.
- Ekzistojnë tre lloje kryesore, dhe ka trajtime efektive për tipin 1, i cili është më i zakonshmi.
- Simptomat kryesore mund të jenë mavijosjet e shpeshta, lodhja ekstreme, dhimbja e kockave dhe një bark i zmadhuar.
- Sëmundja mund të diagnostikohet me saktësi përmes një analize gjaku ose analize të ADN-së.
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka simptoma, flisni me mjekun tuaj pa vonesë. Sa më shpejt të fillojë trajtimi, aq më i mirë është rezultati.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න