Çfarë është Sindroma Gorlin? Mos u shqetësoni, le të flasim për të në detaje!

A keni vënë re ndonjëherë njolla ose gunga të reja që formohen vazhdimisht në lëkurën tuaj? Apo keni dëgjuar për gunga pa dhimbje në nofullën tuaj? Këto mund të jenë normale. Megjithatë, në raste të rralla, këto simptoma mund të lidhen me një gjendje të rrallë gjenetike. Kjo është gjendja për të cilën do të flasim sot, e quajtur Sindroma Gorlin. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le të flasim për të thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht Sindroma Gorlin?

Thënë thjesht, sindroma Gorlin është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Njihet edhe me emra të tjerë, siç janë `(Sindroma e Nevusit të Qelizave Bazale)`, `(Sindroma e Karcinomave të Qelizave Bazale Nevoide - NBCCS)` dhe `(Sindroma Gorlin-Goltz)`. Një person me këtë gjendje ka një rrezik në rritje për të zhvilluar tumore kanceroze dhe jo-kanceroze (që do të thotë, nuk i shkaktojnë shumë dëm trupit). Në veçanti, ekziston një rrezik në rritje për të zhvilluar një lloj kanceri të lëkurës të quajtur `(Karcinoma e Qelizave Bazale)` . Ky është lloji më i zakonshëm i kancerit të lëkurës.

Imagjinoni, në trupin tonë ka disa gjene, funksioni kryesor i të cilave është të kontrollojnë ndarjen e panevojshme të qelizave dhe formimin e tumoreve. Ne i quajmë edhe këto "gjene shtypëse të tumoreve". Pra, në sindromën Gorlin, ajo që ndodh është se ka një ndryshim, domethënë një "mutacion", në një nga këto gjene. Kjo është arsyeja pse rreziku i zhvillimit të tumoreve rritet siç u përmend.

Gjëja më e rëndësishme është se ende nuk ka një kurë specifike për sindromën Gorlin . Por mos u shqetësoni! Nëse i ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj siç duhet dhe nëse gjëra të tilla si kanceri zbulohen dhe trajtohen herët , dikush me këtë gjendje mund të jetojë një jetë normale. Kjo nuk duhet të ndikojë në jetëgjatësinë ose cilësinë e jetës suaj.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma Gorlin është një gjendje shumë e rrallë . Ekspertët thonë se edhe në një vend si Shtetet e Bashkuara, kjo gjendje prek më pak se 50,000 njerëz. Megjithatë, ky numër mund të jetë shumë më i lartë. Arsyeja është se disa njerëz kanë simptoma aq të lehta sa as nuk e dinë se e kanë këtë gjendje. Më shpesh, simptomat shfaqen tek adoleshentët ose të rriturit e rinj .

Cilat janë simptomat e Sindromës Gorlin?

Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa simptoma të zakonshme:

Karakteristikat kryesisht të dukshme

• Karcinoma të qelizave bazale të shumëfishta: Ky lloj kanceri i lëkurës zakonisht zhvillohet në zona të ekspozuara ndaj diellit, siç janë fytyra dhe qafa. Megjithatë, tek njerëzit me sindromën Gorlin, këto mund të zhvillohen në një moshë më të re, në fund të adoleshencës ose në fillim të të njëzetave .
• Keratocistet odontogjene:Këto janë rritje pa dhimbje, jo kanceroze që formohen në nofull. Ato janë më të zakonshme tek fëmijët dhe të rriturit e rinj me sindromën Gorlin.
• Gropa ose depresione të vogla në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve: Kjo veçori shihet më shpesh në të 20-at. Këto janë të përhershme.
• Ndryshimet skeletore: Disa ndryshime mund të shihen në mënyrën se si formohen brinjët dhe shtylla kurrizore.

Simptoma më pak të zakonshme

Jo të gjithë do t'i përjetojnë këto simptoma, por disa njerëz mund të përjetojnë:

• Tumoret e trurit: Këto mund të jenë kancerogjene (medulloblastoma) ose jo-kanceroze (meningioma).
• Fibromat e zemrës ose të vezoreve: Këto janë tumore jo-kanceroze, zakonisht të padëmshme.
• Probleme me sytë: gjëra të tilla si strabizmi, nistagmusi dhe katarakti.
• Ndryshime të rënda në kocka: Për shembull, mungesë e plotë e shtyllës kurrizore (spina bifida).
• Tipare anormale të fytyrës: Distancë e rritur midis syve (hipertelorizëm), lindja me buzë/qiellz të çarë dhe njolla të vogla të bardha (milia) në fytyrë.
• Një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali).
• Aftësi të kufizuara intelektuale.
• Gjendje epileptike `(Kriza)`.

Çfarë e shkakton sindromën Gorlin?

Siç e kemi diskutuar tashmë, kjo gjendje shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Për të qenë të saktë, në trupin tonë ekzistojnë tre gjene që ndalojnë formimin e tumoreve (gjene shtypëse të tumoreve). Ato janë gjenet e quajtura "PTCH1" (ky është ai që përfshihet më shpesh), "PTCH2" dhe "SUFU". Kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, disa qeliza fillojnë të rriten në mënyrë anormale. Kjo është ajo që shkakton simptoma të tilla si tumoret.

Shumica e njerëzve e trashëgojnë këtë mutacion gjenetik nga prindërit e tyre. Megjithatë, në disa raste, ky mutacion gjenetik mund të ndodhë rastësisht para lindjes, pa ndonjë histori familjare.

Ky mutacion gjenetik trashëgohet në një model "autosomal dominant" . Thënë thjesht, ju merrni një gjen normal nga njëri prind dhe një gjen të mutuar nga tjetri. Ju duhet të keni mutacionin e gjenit PTCH ose SUFU për të zhvilluar sindromën Gorlin.

Shkencëtarët thonë se një person me sindromën Gorlin zhvillon kancer vetëm nëse kopja normale e gjenit shtypës të tumorit ndryshohet në një farë mënyre. Për shembull, dëmtimi nga rrezet e diellit mund të shkaktojë mutacionin e gjenit të mirë. Pastaj, të dy gjenet nuk funksionojnë siç duhet dhe tumoret nuk mund të ndalen. Kjo është ajo që shkakton kancerin e lëkurës. Dhe nëse qelizat e tjera në trup dëmtohen në këtë mënyrë, mund të zhvillohen lloje të tjera të kancerit.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Për të diagnostikuar sindromën Gorlin, mjeku juaj do të bëjë sa vijon:

• Ekzaminimi fizik: Kontrolloni për kancer të lëkurës.
• Testet imazherike: Kontrolloni për tumore, fibroma ose probleme skeletore në nofull (p.sh., rreze X, skanim CT, skanim MRI).
• Biopsia: Një procedurë në të cilën një copë e vogël indi hiqet nga lëkura ose një gungë dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse përmban qeliza kancerogjene.
• Test gjenetik: Merret një mostër gjaku për të kontrolluar nëse keni një mutacion gjenetik të lidhur me sindromën Gorlin.

Cilat janë trajtimet për Sindromën Gorlin?

Edhe pse nuk ka një trajtim specifik për vetë sindromën Gorlin, nëse zhvilloni tumore që janë kancerogjene ose shkaktojnë probleme të tjera, mund t'ju duhet t'i trajtoni ato. Për shembull:

• Një kancer i lëkurës ose një tumor i nofullës mund të hiqet me ndërhyrje kirurgjikale .
• Trajtime të tjera të kancerit, të tilla si kremrat topikalë ose terapia fotodinamike, mund të përdoren gjithashtu për të shkatërruar qelizat kancerogjene.

Meqenëse keni një rrezik në rritje për të zhvilluar kancer, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë të përdorni një krem ​​të mirë mbrojtës nga dielli, të vishni rroba me mëngë të gjata dhe të mbani një kapelë kur jeni në diell. Gjithashtu, teste të tilla si rrezet X bëhen vetëm kur është absolutisht e nevojshme. Në përgjithësi, onkologët shmangin dhënien e radioterapisë si një trajtim për kancerin për njerëzit me sindromën Gorlin. Kjo ndodh sepse rrezatimi mund të rrisë rrezikun e kancerit.

A mund të parandalohet sindroma Gorlin?

Ne nuk mund t'i kontrollojmë gjenet me të cilat lindim. Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Gorlin. Megjithatë, ju mund ta zvogëloni rrezikun e zhvillimit të kancerit të lëkurës duke ndërmarrë hapa për ta parandaluar atë . Gjithashtu, duke bërë kontrolle të rregullta mjekësore, ju mund ta zbuloni kancerin në një fazë të hershme. Atëherë është më e lehtë të kurohet.

Nëse keni sindromën Gorlin (ose nëse dikush në familjen tuaj e ka) dhe planifikoni të keni fëmijë dhe jeni të shqetësuar se fëmija juaj mund ta trashëgojë atë, vizitoni një këshilltar gjenetik . Ata do t'ju shpjegojnë rreziqet juve dhe partnerit tuaj.

Si do të jetë e ardhmja për dikë që jeton me këtë gjendje? (Perspektivë)

Shumë njerëz e menaxhojnë sindromën Gorlin duke ndërmarrë hapa për të parandaluar kancerin e lëkurës dhe duke bërë kontrolle të rregullta mjekësore. Duke bërë kontrolle të rregullta për kancerin, siç rekomandohet nga mjeku juaj, çdo problem mund të kapet herët . Njerëzit me sindromën Gorlin mund të jetojnë po aq gjatë dhe po aq mirë sa ata pa këtë gjendje sa edhe njerëzit pa këtë gjendje.

Gjithashtu, gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se jo të gjithë me sindromën Gorlin do të zhvillojnë kancer ose do të kenë të njëjtat probleme. Kjo ndryshon nga personi në person. Mjeku juaj do t'ju këshillojë për gjendjen tuaj bazuar në simptomat tuaja.

Si kujdesem për veten? (Kujdesi për veten)

Nëse keni sindromën Gorlin, duhet të ndërmerrni këto hapa të veçantë për të parandaluar kancerin e lëkurës:

• Shmangni përdorimin e shtretërve për rrezitje.
• Qëndroni brenda sa më shumë të jetë e mundur gjatë orëve të kulmit të diellit (nga ora 10:00 deri në 16:00).
• Përdorni një krem ​​mbrojtës nga dielli me spektër të gjerë me të paktën SPF 30 çdo ditë. Riaplikojeni shpesh.
• Kur dilni jashtë, vishni rroba mbrojtëse nga rrezet UV dhe një kapelë me strehë të gjerë.

Gjithashtu, do të duhet të vizitoheni te mjekë të ndryshëm për të kontrolluar për kancer dhe sëmundje të tjera. Sa shpesh duhet të shkoni do të varet nëse ata gjejnë ndonjë tumor ose anomali të tjera. Këto vizita te mjeku mund të përfshijnë:

• Kontrolloni lëkurën tuaj te një dermatolog.
• Ekzaminime dentare dhe teste imazherike për të kontrolluar për tumore në nofull.
• Teste imazherike për të kontrolluar fibromat, tumoret e trurit ose problemet e shikimit.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse dyshoni se ju ose fëmija juaj keni karcinomë bazale, konsultohuni menjëherë me një mjek . Kjo është simptoma më e zakonshme e sindromës Gorlin. Ashtu si me llojet e tjera të kancerit të lëkurës, kini kujdes për çdo gungë ose njollë të re, të vazhdueshme ose në rritje.

Kanceri i lëkurës shpesh nuk shoqërohet me sindromën Gorlin, por pavarësisht nga shkaku, është e rëndësishme të testoheni.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Nëse jeni diagnostikuar me sindromën Gorlin, mund t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Për cilat simptoma të kancerit duhet të jem i vetëdijshëm?
• Sa shpesh do të më duhet të bëj kontrolle për kancerin?
• Çfarë mund të bëj për të zvogëluar rrezikun e kancerit?
• A do të kem nevojë për trajtim për tumoret jo kancerogjene?
• Cilat janë shanset që të kem një fëmijë me sindromën Gorlin?

Sindroma Gorlin vjen me disa sfida që njerëzit pa këtë gjendje mund të mos i përjetojnë. Nëse keni NBCCS, ju dhe ekipi juaj mjekësor duhet të jeni veçanërisht vigjilentë në identifikimin dhe trajtimin e çdo karcinome qelizore bazale që zhvillohet.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Lajmi i mirë është se karcinoma e qelizave bazale është plotësisht e shërueshme nëse trajtohet herët. Gjithashtu, tumoret jo kancerogjene zakonisht nuk shkaktojnë probleme. Nëse shkaktojnë, një mjek mund t'i heqë ato ose të rekomandojë trajtime të tjera. Mund të jetoni një jetë të gjatë dhe të plotë me sindromën Gorlin. Pra, mos u frikësoni, por kini kujdes. Ndiqni këshillat e duhura mjekësore dhe gjithçka do të shkojë mirë!

Sindroma Gorlin, NBCCS, karcinoma bazale, sëmundje gjenetike, kanceri i lëkurës, dermatologjia