Le të mësojmë rreth një gjendjeje të rrallë që e bën sistemin tuaj imunitar t'ju sulmojë (Limfohistiocitoza Hemofagocitike - HLH)

A ndiheni sikur nuk e keni ndjerë kurrë më parë? Ndonjëherë sistemi ynë imunitar, ai që shëron trupin tonë, mund të fillojë të na sëmurë. Një gjendje e tillë serioze dhe e rrallë është Limfohistiocitoza Hemofagocitike, ose (HLH) shkurt. Ajo që ndodh është se qelizat që janë si sistemi mbrojtës i trupit tonë shumohen në mënyrë të pakontrollueshme dhe sulmojnë organet tona. Për të qenë të saktë, është si një roje që nuk mund ta njohë familjen e tij.

Çfarë do të thotë në të vërtetë `(HLH)`? Le ta kuptojmë shumë thjesht, apo jo?

Sistemi imunitar i trupit tonë është një mekanizëm shumë i mahnitshëm. Është si një ushtri që mbron vendin tonë. Ky sistem na mbron nga armiqtë si mikrobet, viruset dhe bakteret që vijnë nga jashtë. Shumë qeliza, proteina, organe dhe inde punojnë së bashku për këtë. Megjithatë, kur një person me `(HLH)` infektohet, ky sistem imunitar mbistimulohet. Pastaj, në vend që të luftojë infeksionin, qelizat e sapoformuara fillojnë të sulmojnë trupin tonë. Kjo na bën më të sëmurë. Në fakt, kjo gjendje `(HLH)` mund të jetë kërcënuese për jetën .

Ekzistojnë dy lloje kryesore të këtyre `(HLH)`, apo jo?

Po, `(HLH)` mund të ndahet në dy lloje kryesore:

1. Parësor (HLH) (i shkaktuar gjenetikisht) : Kjo shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Kjo do të thotë që një person lind me një predispozitë ndaj tij. Simptomat shpesh fillojnë të shfaqen brenda viteve të para të jetës. Shumë rrallë, simptomat shfaqen pas moshës madhore. Kjo nganjëherë quhet "HLH Familjare".

2. Sekondare (HLH) (e shkaktuar nga një gjendje tjetër mjekësore) : Kjo ndodh kur sistemi juaj imunitar preket nga një gjendje tjetër mjekësore që tashmë e keni. Për shembull, mund të shkaktohet nga gjëra të tilla si kanceri, infeksionet (veçanërisht virusi Epstein-Barr) ose gjendjet autoimune. Sekondare (HLH) është më e zakonshme se primare (HLH).

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë `(HLH)`?

`(HLH)` Mund të zhvillohet tek kushdo i çdo moshe. Megjithatë, më shpesh shihet tek fëmijët e vegjël dhe foshnjat . Megjithatë, kjo nuk do të thotë që të rriturit nuk mund ta zhvillojnë atë.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

HLH është një gjendje shumë e rrallë . Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz e kanë në të vërtetë, pasi ndonjëherë mund të diagnostikohet gabimisht ose të mos diagnostikohet sa duhet. Rreth 75% e njerëzve të diagnostikuar me HLH kanë HLH sekondare. Vetëm 25% kanë HLH primare, që është rreth një në 50,000 njerëz në të gjithë botën.

Cilat janë simptomat e `(HLH)`?

Simptomat e (HLH) mund të ndryshojnë nga personi në person dhe mund të ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Ja disa nga simptomat më të zakonshme:

• Një temperaturë që nuk zhduket as me antibiotikë.
• Skuqje e lëkurës.
• Mëlçi e zmadhuar (hepatomegalia).
• Zmadhimi i shpretkës (splenomegalia).
• Nyje limfatike të fryra (vlonje).

Konsideroni këtë: Nëse ethet e një fëmije nuk ulen për disa ditë dhe nëse nuk përmirësohen edhe pas marrjes së ilaçeve, kjo mund të jetë një shenjë e "(HLH)". Prandaj, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore nëse ato vazhdojnë.

Përveç kësaj, mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Anemia do të thotë mungesë gjaku.
• Numër i ulët i trombociteve në gjak (`Trombocitopeni`).
• Dobësi, dobësi.
• Marramendje ose ndjesi marramendjeje.
• Irritim dhe padurim i vazhdueshëm.
• Dhimbje koke .
• Lëkurë e zbehtë.
• Verdhëza.

Megjithatë, ka edhe simptoma serioze që mund të jenë kërcënuese për jetën . Nëse i shihni këto, duhet të shkoni menjëherë në spital :

• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).
• Konvulsione .
• Gjakderdhje brenda syve (`Hemoragji retinale`).
• Humbja e vetëdijes.
• Komë.

Gjëja më e rëndësishme është të konsultoheni me një mjek pa vonesë nëse keni ndonjë nga këto simptoma, veçanërisht ato që mund të jenë kërcënuese për jetën. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë mënyrat më të mira për të arritur rezultatet më të mira.

Pse ndodh kjo `(HLH)`? Cilat janë arsyet?

Thënë thjesht, `(HLH)` shkaktohet nga sistemi imunitar që bëhet tepër aktiv ose që nuk funksionon siç duhet. Siç e diskutuam më parë, ekzistojnë dy lloje të `(HLH)`, dhe shkaqet e secilit janë të ndryshme. Por në të dyja rastet, dy lloje qelizash të sistemit imunitar, të quajtura `histiocite` dhe `qeliza T`, prodhohen me tepri dhe në vend që të sulmojnë një armik siç është një virus nga jashtë, ato sulmojnë trupin tonë. Simptomat e `(HLH)` ndodhin sepse këto qeliza të bardha të gjakut nuk kanë udhëzimet në ADN-në e tyre për të bërë punën e tyre siç duhet.

Shkaqet e `(HLH)` primare:

`(HLH)` primare shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Ekzistojnë disa gjene që ndikojnë në këtë:

• `CD27`
• `ILK`
• `LIST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Këto gjene janë ato që u tregojnë qelizave tona të prodhojnë proteina. Këto proteina ndihmojnë sistemin tonë imunitar të shkatërrojë pushtuesit e huaj si bakteret dhe viruset dhe të na mbajë të shëndetshëm. Megjithatë, nëse ka një mutacion në njërën nga këto gjene, qelizat nuk marrin udhëzimet e plota për të prodhuar këto proteina. Atëherë proteinat që prodhohen janë të paplota, ose nuk mund ta kryejnë siç duhet punën e tyre brenda trupit. Këto mutacione gjenesh trashëgohen nga të dy prindërit në ngjizje. Kjo quhet një "model autosomal recesiv".

Shkaqet e `(HLH)` sekondare:

`(HLH)` sekondare është një gjendje e fituar. Kjo do të thotë se nuk është një predispozitë gjenetike që është e pranishme në lindje dhe nuk ka nevojë për një histori familjare. Shkaktohet nga një përgjigje jonormale e sistemit imunitar. Hulumtimet janë ende në vazhdim për të përcaktuar pse ndodh kjo.

Ndonjëherë, "HLH" sekondare mund të shkaktohet nga një gjendje mjekësore. Gjendje të tilla përfshijnë:

• Infeksioni nga virusi Epstein-Barr (EBV).
• Infeksione të tjera bakteriale, virale dhe kërpudhore.
• Dobësimi i sistemit imunitar.
• Një gjendje autoimune.
• Një sëmundje autoinflamatore.
• Sëmundjet reumatologjike (p.sh. artriti idiopatik juvenil).
• Çrregullime metabolike.
• Kanceri (p.sh. limfoma jo-Hodgkin).

Si e diagnostikojnë mjekët gjendjen `(HLH)`?

Nëse një mjek dyshon se keni HLH, ai së pari do të bëjë një ekzaminim fizik. Më pas do të urdhërojë disa teste për të mësuar më shumë rreth simptomave tuaja. Mjeku do të kërkojë kriteret e mëposhtme diagnostikuese:

• Ethe.
• Shpretkë e zmadhuar.
• Nivele të ulëta të qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut ose trombociteve në gjak (citopeni).
• Nivele të larta të një lloji yndyre të quajtur trigliceride në gjak (hipertrigliceridemi) ose nivele të ulëta të një proteine ​​(fibrinogjen) që ndihmon në mpiksjen e gjakut (hipofibrinogjenemi).
• Dëmtimi ose shkatërrimi i qelizave të gjakut në palcën e kockave (`hemofagocitoza`).
• Ulje e aktivitetit të qelizave T në gjak.
• Nivele të rritura të `ferritinës` në gjak (`ferritinemi`).
• Nivele të rritura të `receptorit të tretshëm të interleukinës-2 (sCD25)` në gjak.

Nëse keni të paktën pesë nga këto simptoma, mjeku juaj mund të dyshojë për HLH.

Testet për të identifikuar `(HLH)`:

Disa teste që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e `(HLH)` janë:

• Testimi gjenetik (veçanërisht nëse dyshohet për sëmundje primare (HLH)).
• Një numërim i plotë i gjakut.
• Analiza shtesë të gjakut për të kontrolluar ferritinën, nivelet e triglicerideve, shenjat e infeksionit dhe sa mirë mpikset gjaku.
• Testi i funksionit të mëlçisë.
• Një biopsi e palcës së kockave.

Cilat janë trajtimet për `(HLH)`?

Ekzistojnë disa trajtime për (HLH). Këto mund të ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes, ashpërsisë së saj dhe gjendjes së pacientit:

• Ilaçe për trajtimin e infeksioneve (antibiotikë ose antiviralë).
• Barna për të ulur aktivitetin e sistemit imunitar (imunosupresantë ose frenues të citokinave).
• Trajtimi ose menaxhimi i gjendjeve mjekësore themelore (për shembull, kimioterapia për kancerin).
• Transfuzion gjaku.

Ekziston një ilaç i ri i quajtur `Emapalumab (Gamifant®).` Është një `antitrup bllokues gama`. Është miratuar për përdorim tek foshnjat dhe të rriturit me `(HLH)`.

Nëse ilaçet ose menaxhimi i sëmundjes themelore nuk funksionojnë, mjekët mund të marrin në konsideratë një transplant alogjenik të qelizave staminale. Kjo përfshin zëvendësimin e qelizave tuaja staminale jofunksionale (nga palca e kockave) me qeliza staminale të shëndetshme nga një donator. Kjo zakonisht paraprihet nga kimioterapia ose rrezatimi me dozë të lartë për të vrarë qelizat staminale të pashëndetshme. Kjo procedurë është shumë e rrezikshme dhe ka shumë efekte anësore . Pra, mjeku juaj do t'ju shpjegojë gjithçka në mënyrë që të merrni një vendim të informuar në lidhje me shëndetin tuaj.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar formimin e `(HLH)`?

Në realitet, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për të parandaluar zhvillimin e `(HLH)`, pasi shkaqet janë përtej kontrollit tonë. Megjithatë, ka disa gjëra që mund të bëjmë për të mbrojtur veten nga gjëra të tilla si infeksionet që mund të shkaktojnë `(HLH)` sekondare:

• Hani një dietë të ekuilibruar mirë dhe bëni ushtrime rregullisht.
• Qëndroni larg njerëzve me sëmundje virale.
• Vishni pajisje mbrojtëse për të parandaluar lëndimet.
• Nëse shfaqen plagë, pastrojini ato siç duhet për të parandaluar infeksionin.
• Menaxhim i mirë i gjendjeve mjekësore themelore.

Cila është prognoza e (HLH)?

Nëse sëmundja diagnostikohet dhe trajtohet herët , mund të pritet një rezultat i mirë ose mjaft i mirë, varësisht nga ashpërsia e simptomave. Megjithatë, nëse nuk trajtohet, "HLH" është kërcënuese për jetën . Mund të çojë në dështim të organeve dhe madje edhe në vdekje brenda pak muajsh.

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë diagnozën dhe opsionet e trajtimit për simptomat tuaja, si dhe rreziqet dhe efektet anësore të trajtimeve.

Shumë njerëz që identifikohen si të prekur nga kjo sëmundje kërkojnë mbështetje për veten dhe familjet e tyre. Kjo do të thotë të flasin me një këshilltar për shëndetin mendor , një këshilltar gjenetik ose një punonjës social për të planifikuar se si të jetojnë me këtë gjendje, cilat janë rreziqet dhe cilat do të jenë rezultatet.

A mund të shërohet plotësisht `(HLH)`?

Me trajtimin dhe kujdesin e duhur, gjendja `(HLH)` mund të zhduket. Megjithatë, ajo mund të rikthehet edhe nëse shkaktohet përsëri. Disa njerëz kanë qenë në gjendje të parandalojnë përsëritjen e `(HLH)` dhe të shmangin pasojat kërcënuese për jetën përmes `(transplantimit të qelizave staminale)`. Po bëhen kërkime të mëtejshme mbi këtë çështje.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma të `(HLH)`, konsultohuni menjëherë me një mjek . Mos vononi, pasi diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë mënyrat më të mira për t'u përmirësuar. Nëse keni simptoma të rënda si vështirësi në frymëmarrje, humbje të vetëdijes ose kriza, duhet të shkoni menjëherë në urgjencë .

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

• Çfarë testesh duhet të bëj?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• Si është jetëgjatësia ime?

Të zbulosh se ti ose një i dashur vuani nga një sëmundje e rrallë dhe kërcënuese për jetën mund të jetë shumë shqetësuese dhe e dhimbshme. Të flasësh me një këshilltar për shëndetin mendor , një këshilltar gjenetik ose me mjekun tënd mund të jetë një ndihmë e madhe. Ata mund të të ndihmojnë të mësosh më shumë se si të përballosh gjendjen, si të kujdesesh për veten dhe familjen tënde, si dhe rreth trajtimit dhe perspektivës. Nëse ke pyetje gjatë kësaj kohe të vështirë, kërko ndihmë nga ata që janë afër teje ose nga ekipi yt i kujdesit shëndetësor.

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

(HLH) është një gjendje serioze por e rrallë e shkaktuar nga një funksion jonormal i sistemit tonë imunitar. Në këtë rast, qelizat e trupit tonë na sulmojnë. Ekzistojnë dy lloje kryesore: primare (HLH) e cila shkaktohet nga shkaqe gjenetike, dhe sekondare (HLH) e cila shkaktohet nga sëmundje të tjera.

Simptomat ndryshojnë, por duhet të jeni vigjilentë për gjëra të tilla si ethe të vazhdueshme, skuqje të lëkurës dhe mëlçi/shpretkë të zmadhuar. Nëse përjetoni simptoma të rënda si vështirësi në frymëmarrje ose kriza, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm janë thelbësorë. Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes. Ndonjëherë, mund të jetë e nevojshme të drejtoheni në gjëra të tilla si transplantimi i qelizave staminale.

Edhe pse nuk ka një mënyrë të sigurt për ta parandaluar këtë, ndjekja e zakoneve të përgjithshme shëndetësore mund të zvogëlojë rrezikun e "(HLH)" sekondare. Në një situatë si kjo, është shumë e rëndësishme të qëndroni mendërisht të fortë dhe të merrni mbështetjen e nevojshme. Nuk jeni vetëm dhe mos hezitoni të kërkoni ndihmë.

` HLH, Limfohistiocitoza Hemofagocitike, Sistemi imunitar, Sëmundjet gjenetike, Infeksionet, Ethe, Simptomat