A jeni në dijeni të Hemofilisë B? Le ta analizojmë!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz vazhdojnë të rrjedhin gjak edhe nga një plagë e vogël? Apo keni vënë re se pa asnjë arsye, pjesë të trupit tuaj bëhen blu dhe kanë vija gjaku? Një arsye për këto gjëra mund të jetë gjendja për të cilën do të flasim sot e quajtur Hemofilia B. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Hemofilia B?

Thënë thjesht, hemofilia B është një çrregullim i gjakderdhjes që trashëgohet. Ndodh kur ka një mutacion në një gjen që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Njerëzit me hemofili B kanë nivele të ulëta të faktorit IX (i njohur edhe si faktori 9, F9, FIX), një proteinë kyçe që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Nëse nuk trajtohet, kjo gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën. Lajmi i mirë është se mjekët po e trajtojnë atë me zëvendësime të faktorit 9. Trajtime të reja, të tilla si terapia gjenetike, po hetohen gjithashtu.

Si ndikon kjo gjendje në trupin tuaj?

Ashtu si llojet e tjera të hemofilisë, njerëzit me hemofili B gjakderdhin më shumë dhe për më gjatë se normalja kur kanë një dëmtim, ndërhyrje kirurgjikale ose nxjerrje dhëmbi. Kjo gjendje prek kryesisht burrat, por mund të prekë edhe gratë.

Mjekët e klasifikojnë hemofilinë si të lehtë, të moderuar dhe të rëndë . Njerëzit me hemofili B të rëndë mund të kenë gjakderdhje në nyjet e tyre. Kjo është shumë e dhimbshme dhe me kalimin e kohës mund të çojë në gjendje si artriti. Disa njerëz kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të hequr nyjet e dëmtuara dhe për t'i zëvendësuar ato. Ata gjithashtu mund të kenë gjakderdhje në tru, gjë që mund të jetë kërcënuese për jetën.

Sa e zakonshme është hemofilia B?

Sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, rreth 4 nga 100,000 burra kanë hemofili B. Edhe gratë e prekin, por është e vështirë të thuhet saktësisht se sa prej tyre. Sepse edhe pse kanë simptoma si menstruacione të rënduara, shumë njerëz nuk mendojnë se kjo lidhet me hemofili.

A e dini se cili është ndryshimi midis hemofilisë A dhe hemofilisë B?

Hemofilia A dhe B janë të dyja çrregullime të trashëguara të gjakderdhjes. Edhe pse simptomat janë shumë të ngjashme, mutacionet gjenetike që i shkaktojnë ato janë të ndryshme. Studimet kanë treguar se simptomat e hemofilisë B mund të jenë pak më pak të rënda se ato të hemofilisë A. Kjo do të thotë që hemofilia B është gjithashtu një gjendje serioze, por njerëzit me të mund të kenë më pak probleme me gjakderdhjen e tepërt. Ja disa ndryshime të tjera:

• Studimet tregojnë se njerëzit me hemofili B kanë më pak gjakderdhje në nyje (hematrozë) dhe më pak dëmtime të nyjeve.
• Gjakderdhja spontane është e rrallë tek njerëzit me hemofili B.
• Ndonjëherë, gjatë trajtimit për hemofili, trupi zhvillon antitrupa që ndërhyjnë në trajtim. Megjithatë, njerëzit me hemofili B kanë më pak gjasa të kenë këto probleme.

Pse kjo më parë quhej 'sëmundja e Krishtlindjeve'?

Kjo është një histori shumë interesante. Për më shumë se 100 vjet, mjekët mendonin se ekzistonte vetëm një lloj hemofilie. Por në vitin 1952, një studiues përdori plazmën e gjakut nga shtatë persona me hemofili (njëri me emrin 'Krishtlindje') për të trajtuar hemofilikë të tjerë. Çuditërisht, trajtimi funksionoi! Ishte atëherë që studiuesit kuptuan se Z. Krishtlindje kishte një lloj tjetër hemofilie, domethënë, ajo ishte shkaktuar nga një mutacion i ndryshëm gjeni. Kështu që ata e quajtën këtë lloj të dytë të hemofilisë 'faktori i Krishtlindjes' ose 'sëmundja e Krishtlindjes'. Më vonë u quajt hemofilia B.

Çfarë e shkakton hemofilinë B?

Siç u përmend më parë, hemofilia B është një çrregullim gjenetik i gjakderdhjes. Nëse keni hemofili B, kjo do të thotë që keni trashëguar një gjen jonormal që ndikon në sasinë e faktorit 9. Zakonisht, ekziston një gjen i quajtur F9, i cili ju tregon se si të krijoni faktorin 9. Hemofilia B ndodh kur ky gjen F9 pëson mutacion, duke krijuar një gjen jonormal që zvogëlon nivelin e faktorit 9 ose eliminon plotësisht faktorin 9. Më shpesh, djemtë trashëgojnë hemofilinë B nëse nënat e tyre janë bartëse të sëmundjes.

Ja se si ndodh:

• Të gjithë marrim dy kromozome X nga nëna jonë, një kromozom X dhe një kromozom Y nga babai ynë.
• Nëse një grua ka një gjen F9 jonormal në një nga kromozomet e saj X, ajo do të jetë bartëse e hemofilisë B, por nuk do të shfaqë simptoma. Kjo ndodh sepse ajo ka një gjen F9 normal në kromozomin tjetër X.
• Kjo grua mund t’ia kalojë kromozomin X me gjenin anormal F9 djalit të saj. Meqenëse djemtë kanë vetëm një kromozom X, ata do të zhvillojnë hemofili B.

Ndonjëherë, hemofilia B mund të ndodhë përmes një procesi të quajtur mutacion spontan , që nuk trashëgohet nga nëna tek djali. Kjo ndodh kur një vezë dhe spermë bashkohen për të formuar një embrion, i cili më pas ndahet dhe fillon të krijojë qeliza të reja. Këto qeliza të reja mbajnë kopje të gjeneve që ishin në qelizën origjinale. Pra, ndonjëherë gabime ose mutacione mund të ndodhin kur këto gjene kopjohen. Nëse ka një gabim kur kopjohet gjeni F9, fëmija juaj mund të zhvillojë hemofili B ose të jetë bartës i hemofilisë B. (Historianët dhe studiuesit mjekësorë besojnë se diçka e ngjashme i ndodhi Mbretëreshës Viktoria të Anglisë. Edhe pse askush në familjen e saj nuk kishte hemofili, ajo e kishte. Ajo ua kaloi sëmundjen fëmijëve të saj. Kur këta fëmijë u martuan në familjet mbretërore të Spanjës dhe Rusisë, edhe fëmijët e tyre e morën sëmundjen. Më vonë u identifikua si hemofili B.)

Cilat janë simptomat e hemofilisë B?

Ne kemi përmendur tashmë se simptomat e hemofilisë B klasifikohen si të lehta, të moderuara dhe të rënda. Mjekët i klasifikojnë këto bazuar në nivelet e faktorit 9 në gjak.

Hemofilia e lehtë B

Njerëzit me nivele të faktorit 9 midis 6% dhe 49% kanë hemofili B të lehtë. Simptomat janë të lehta. Ndonjëherë, njerëzit me hemofili B të lehtë diagnostikohen si të rritur, kur përgatiten për ndërhyrje kirurgjikale, kur janë gati të kenë një fëmijë, pas një dëmtimi të rëndë ose, në rastin e grave, kur trajtohen për gjakderdhje të rëndë menstruale.

Hemofilia B e moderuar

Njerëzit me nivele të faktorit 9 midis 1% dhe 5% kanë hemofili B të lehtë. Simptomat janë gjithashtu të lehta. Fëmijët me këtë gjendje zakonisht fillojnë të shfaqin simptoma rreth moshës 18 muajsh.

Këta fëmijë mund të kenë simptoma të tilla si:

• Mavijosjet: Ato mavijosen dhe nxihen shumë lehtë.
• Gjakderdhje e pazakontë: Nëse i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale, një plagëje që shkakton gjakderdhje ose një nxjerjeje dhëmbi, mund të keni gjakderdhje më të madhe dhe për më gjatë se zakonisht.
• Gjakderdhje spontane: Rrallë, gjakderdhja mund të fillojë pa ndonjë arsye të dukshme.

Hemofilia e rëndë B

Njerëzit me nivele të faktorit 9 më pak se 1% kanë hemofili B të rëndë. Simptomat janë të rënda. Disa fëmijë mund të fillojnë gjakderdhjen në lindje, menjëherë pas lindjes ose pas rrethprerjes. Fëmijë të tjerë mund të mos shfaqin simptoma deri disa muaj pas lindjes. Simptomat e zakonshme përfshijnë:

• Gjakderdhje: Foshnjat e vogla dhe fëmijët e vegjël mund të rrjedhin gjak nga goja nëse diçka e vogël, si një lodër, u futet në gojë.
• Gunga të fryra në kokë: Nëse një foshnjë e vogël godet kokën diku, mund të krijojë gunga që duken si vezë pate.
• Qarje të shpeshta, shqetësim ose refuzim për t’u zvarritur ose për të ecur: Këto mund të ndodhin nëse foshnja juaj ka gjakderdhje në një muskul ose kyç. Mund të ketë zona blu dhe të fryra në trup. Këto zona mund të ndihen të nxehta në prekje dhe mund të dhembin.
• Hematomat: Një hematomë është një mpiksje gjaku që mblidhet nën lëkurë. Një foshnjë gjithashtu mund të zhvillojë një hematomë pas një injeksioni.
• Vështirësi në frymëmarrje: Ndonjëherë, gjuha e fëmijës mund të fryhet për shkak të gjakderdhjes dhe të bllokojë rrugët e frymëmarrjes.

Si e dallojnë mjekët këtë?

Mjekët diagnostikojnë hemofilinë B duke kryer një ekzaminim fizik, duke kërkuar simptoma të tilla si mavijosje dhe ënjtje të kyçeve, dhe duke pyetur nëse dikush në familje ka hemofili ose çrregullime të tjera të gjakut.

Përveç kësaj, kryhen edhe testet e mëposhtme:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo kontrollon llojet e qelizave në gjak dhe numrin e tyre.
• Testi i Kohës së Protrombinës (PT): Ky teston se sa shpejt mpikset gjaku juaj.
• Testi i Kohës së Tromboplastinës së Pjesërishme të Aktivizuar: Ky është gjithashtu një test që mat se sa kohë duhet për të formuar një mpiksje gjaku.
• Testi i fibrinogjenit: Një test që mat sasinë e një proteine ​​të quajtur fibrinogjen, e cila ndihmon në mpiksjen e gjakut.
• Testi i faktorit të koagulimit: Ky është ai që ndihmon në përcaktimin e llojit të saktë të hemofilisë dhe ashpërsisë së sëmundjes.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Mjekët shpesh e trajtojnë hemofilinë B me terapi zëvendësuese të faktorëve . Kjo përfshin injektimin e faktorit 9 të përqendruar në venë. Ky faktor 9 i përqendruar funksionon për të zëvendësuar faktorin që mungon, duke ndihmuar në parandalimin e gjakderdhjes së tepërt ose kontrollin e gjakderdhjes kur ajo ndodh.

Zakonisht, njerëzit me hemofili B të lehtë deri të moderuar kanë nevojë për këtë trajtim vetëm kur duhet t'i nënshtrohen diçkaje si ndërhyrje kirurgjikale. Megjithatë, njerëzit me hemofili B të rëndë mund të kenë nevojë për terapi zëvendësuese të faktorëve në mënyrë të rregullt.

A ka ndonjë ndërlikim që mund të shfaqet gjatë trajtimit?

Disa ndërlikime mund të shfaqen tek njerëzit që marrin këtë trajtim. Kryesoret janë zhvillimi i frenuesve dhe infeksioneve virale .

Frenuesit

Frenuesit zhvillohen kur trupi ndalon së pranuari zëvendësimin e faktorëve si pjesë të gjakut të tij normal. Këta frenues parandalojnë që terapia e zëvendësimit të faktorëve të funksionojë siç duhet. Kjo e bën shumë të vështirë ndalimin ose zvogëlimin e gjakderdhjes. Njerëzit me çrregullime të rënda të gjakderdhjes që marrin doza të larta të terapisë me faktorë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë ndërlikim. Mjekët e trajtojnë këtë duke përdorur substanca të tjera që mund të përfundojnë mpiksjen e gjakut pa anashkaluar faktorin 9.

Infeksione virale

Rrallë, infeksionet virale si hepatiti C mund të ndodhin kur përdoren zëvendësues faktorësh, të bërë nga gjaku i dhuruar. Megjithatë, me metodat aktuale të testimit, ky rrezik është shumë më i ulët.

A mund të zvogëlohet rreziku që kjo të ndodhë?

Meqenëse hemofilia B është një sëmundje e trashëguar, nuk mund ta parandaloni zhvillimin ose transmetimin e saj te fëmijët tuaj. Le të mësojmë pak më shumë rreth procesit gjenetik me anë të të cilit trashëgohet:

• Nëse jeni grua dhe keni gjenin anormal F9 në një nga kromozomet X (që do të thotë se jeni bartës), fëmijët tuaj meshkuj kanë 50% shanse për të zhvilluar hemofili B, dhe fëmijët tuaj femra kanë 50% shanse për të qenë bartës.
• Vajzat tuaja, të cilat e trashëgojnë këtë gjen, mund t’ua kalojnë hemofilinë B djemve të tyre. Vajzat e tyre mund të jenë bartëse.
• Djemtë tuaj me hemofili B mund ta kalojnë këtë kromozom te vajzat e tyre.
• Nëse je burrë dhe ke hemofili B, djemtë e tu nuk do ta kenë sëmundjen. Por të gjitha vajzat e tua do të jenë bartëse të kromozomit me gjenin anormal F9.

Këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm në këtë situatë. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka hemofili, është mirë të takoheni me një këshilltar gjenetik përpara se të keni një fëmijë.

Nëse jam shtatzënë, a mund ta zbuloj paraprakisht nëse fëmija im e ka këtë gjendje?

Po, mundeni. Mjekët mund të marrin një mostër gjaku nga kordoni juaj umbilikal dhe ta testojnë atë për faktorët e koagulimit. Në këtë mënyrë, ju dhe ata mund të dini paraprakisht se çfarë të prisni kur të lindni fëmijën tuaj dhe çfarë të bëni për të parandaluar ndërlikimet nga gjakderdhja.

Nëse kam hemofili B, çfarë duhet të pres?

Hemofilia B është një sëmundje kronike. Mjekët nuk mund ta kurojnë plotësisht. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të parandalojnë ose zvogëlojnë dhimbjet e forta të kyçeve dhe probleme të tjera mjekësore. Shumica e njerëzve me hemofili B mund të ruajnë shëndet të mirë me anë të trajtimit.

Personat me hemofili B të rëndë duhet të marrin injeksione të rregullta për zëvendësimin e faktorëve (infuzione ose injeksione) për të trajtuar problemet e gjakderdhjes. Ata mund të shkojnë te një mjek për trajtim, të kenë një anëtar të familjes ose kujdestar që t'u bëjë injeksionin, ose mund të jenë në gjendje ta bëjnë vetë injeksionin. Megjithatë, njerëzit me hemofili B të rëndë kanë nevojë për trajtim të rregullt për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt.

Ata gjithashtu mund të zhvillojnë probleme të tjera mjekësore që ndikojnë në shëndetin dhe jetëgjatësinë e tyre të përgjithshme. Për shembull, shumë njerëz me hemofili B kanë probleme të rënda me gjunjët ose ijet e tyre, duke kërkuar ndërhyrje kirurgjikale për të hequr nyjet e dëmtuara dhe për t'i zëvendësuar ato me të reja. Nëse keni hemofili B, pyeteni mjekun tuaj se çfarë të prisni. Ai ose ajo është personi më i mirë për t'ju dhënë informacionin më të mirë sepse ai ose ajo e njeh gjendjen tuaj dhe shëndetin tuaj të përgjithshëm.

Çfarë duhet të di nëse fëmija im ka këtë sëmundje?

Nëse fëmija juaj ka hemofili B të lehtë ose të moderuar, është e rëndësishme të njoftoni mjekun tuaj për gjendjen në mënyrë që ai të parandalojë gjakderdhjen e tepërt nëse fëmija juaj i nënshtrohet një ndërhyrjeje kirurgjikale ose nxjerrjes së dhëmbit. Ja disa sugjerime të tjera. Mjeku juaj mund të ketë sugjerime të tjera:

• Kur fëmijët tuaj janë shumë të vegjël, kontrolloni që karriget e tyre të larta dhe sediljet e makinës të kenë rripat e duhur të sigurisë.
• Kur fëmija rritet pak dhe fillon të luajë me fëmijë të tjerë, kujdestarët e tij dhe mësuesit e shkollës duhet të dinë se çfarë të bëjnë nëse ai lëndohet aksidentalisht dhe fillon të rrjedhë gjak.
• Fëmija juaj do të duhet të qëndrojë larg aktiviteteve të caktuara, të tilla si lojërat që përfshijnë kontakt të fortë me të tjerët ose mundësinë e rrëzimit.

Po sikur fëmija im të ketë hemofili B të rëndë?

Fëmijët me hemofili B të rëndë do të kenë nevojë për trajtim mjekësor për pjesën tjetër të jetës së tyre - për të parandaluar ose zvogëluar gjakderdhjen, ose për të menaxhuar simptomat. Ja disa nga sfidat me të cilat mund të përballeni dhe disa sugjerime që mund të ndihmojnë:

• Foshnjat me hemofili B, kur mësojnë të ecin, mund të fillojnë të gjakosen nëse përplasen ose rrëzohen. Nuk është e mundur të parandalohen të gjitha rëniet, por është një ide e mirë të vendosni mbulesa mbrojtëse në cepat e mprehtë të mobiljeve në shtëpi.
• Ndërsa fëmija juaj rritet dhe fillon të vrapojë e të kërcejë, flisni me mjekun tuaj për pajisjet e sigurisë si një helmetë dhe mbrojtëse gjunjësh. Në fakt, të gjithë fëmijët duhet të mbajnë një helmetë kur ngasin biçikletë. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për mbrojtje shtesë për të shmangur përplasjet që mund të shkaktojnë gjakderdhje.
• Fëmija juaj do të ketë nevojë për kujdes të rregullt mjekësor për të ndaluar gjakderdhjen. Ai mund të ndihet i zemëruar dhe i frustruar që nuk mund të kalojë kohë me miqtë e tij dhe të mungojë në detyrat e shkollës kur duhet të shkojë për trajtim.
• Një fëmijë me hemofili e di që mësuesit dhe të tjerët e dinë për gjendjen e tij. Ai mund të ndihet në siklet kur mësuesit dhe të tjerët në shkollë përpiqen ta ndihmojnë, por e trajtojnë ndryshe.
• Fëmijët më të rritur dhe të rinjtë mund të kenë nevojë për ndihmë për t'u përballur me ndjenjat e tyre dhe reagimet e të tjerëve. Nëse fëmija juaj është në një situatë të ngjashme, flisni me mjekun tuaj në lidhje me programet ose grupet mbështetëse për të rinjtë.

Unë kam hemofili B. Si duhet të kujdesem për veten?

Të jetosh me hemofili B do të thotë të ndërmarrësh hapa shtesë për të mbrojtur shëndetin tënd të përgjithshëm, ndërkohë që kujdesesh për trajtimin tënd. Ja disa sugjerime:

• Mbrojeni veten nga infeksionet: Pyesni mjekun tuaj se cilat vaksina janë të përshtatshme për ju.
• Mbani një peshë të shëndetshme: Nëse keni dëmtime të kyçeve për shkak të gjakderdhjes së brendshme dhe keni vështirësi në lëvizje, kontrollimi i peshës suaj mund të ndihmojë.
• Filloni një rutinë ushtrimesh: Mund të keni frikë se mos lëndoheni gjatë ushtrimeve. Bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave për të zvogëluar rrezikun e gjakderdhjes ndërsa jeni aktiv.
• Menaxhoni stresin tuaj: Hemofilia B është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Mund të duhet përpjekje shtesë për ta balancuar atë me përgjegjësitë familjare dhe të punës.
• Shmangni disa qetësues dhimbjesh: Nëse keni hemofili B, nuk duhet të merrni aspirinë ose ibuprofen. Këta qetësues dhimbjesh ndërhyjnë në mpiksjen e gjakut.

Duhet të vizitoni mjekun tuaj për trajtimin e planifikuar dhe sa herë që keni ndonjë simptomë tjetër, siç është gjakderdhja e pazakontë ose dhimbje e fortë e kyçeve.

Kur duhet të shkoni për trajtim urgjent?

Nëse keni një dëmtim në kokë , duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Këto simptoma mund të tregojnë se keni gjakderdhje në tru (hemorragji intrakraniale):

• Dhimbje koke.
• Dobësi.
• Të përziera dhe të vjella.
• Mpirje ose paralizë.

Nëse nuk mund ta ndaloni gjakderdhjen nga ndonjë lloj plage, ose nëse filloni të rrjedhni gjak pa asnjë arsye, vizitoni menjëherë mjekun tuaj ose shkoni në urgjencë.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Hemofilia B është një formë tjetër e rrallë e një sëmundjeje të rrallë. Ashtu si hemofilia A, hemofilia B është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes. Edhe pse studimet tregojnë se njerëzit me hemofili B mund të kenë simptoma më pak të rënda sesa ata me hemofili A, hemofilia B është ende një gjendje që shkakton një sërë sfidash mjekësore, të stilit të jetës dhe psikologjike.

Gratë që janë bartëse të kësaj gjendjeje mund të shqetësohen se fëmijët e tyre do ta trashëgojnë atë. Prindërit e një fëmije me hemofili B mund të shqetësohen për mbrojtjen e fëmijës së tyre nga lëndimet aksidentale. Më vonë, ato mund të duhet të ndihmojnë fëmijën e tyre në rritje të mësojë të jetojë me hemofili B. Njerëzit me hemofili B të rëndë mund të kenë nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt.

Por ka shpresë! Studiuesit po hetojnë trajtime të reja, të tilla si zëvendësimi i gjeneve dhe terapia gjenike. Këto mund të bëjnë një ndryshim të madh në mënyrën se si trajtohet hemofilia B e rëndë. Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë gjendje, pyetni mjekun tuaj për provat klinike që mund të jenë të përshtatshme për ju. Mos harroni, me këshilla dhe trajtim të duhur mjekësor, mund të jetoni një jetë të suksesshme dhe të shëndetshme me hemofili B.

Hemofilia B, gjakderdhja, sëmundjet gjenetike, mpiksja e gjakut, Faktori IX, sëmundjet trashëgimore, sëmundja e Krishtlindjeve