A nuk ke edhe ti një prerje të vogël që ndalon gjakderdhjen? Le të flasim për hemofilinë!

Kur merrni një plagë të vogël ose goditeni diku, gjakderdhja ndalet pas një kohe, apo jo? Kjo për shkak të procesit natyror të mpiksjes së gjakut në trupin tonë. Por mendoni pak, disa njerëz nuk e ndalojnë gjakderdhjen kaq lehtë. Edhe me një plagë të vogël, ata rrjedhin gjak për një kohë të gjatë. Trupi bëhet blu dhe shfaqen mavijosje. Shkaku i kësaj gjendjeje mund të jetë një sëmundje e quajtur hemofili. Edhe pse shumë njerëz nuk e dinë saktësisht për këtë, kjo është diçka e rëndësishme që duhet ta dimë. Le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht hemofilia?

Thënë thjesht, hemofilia është një gjendje e rrallë në të cilën gjaku ynë nuk mpikset siç duhet. Gjaku ynë përmban proteina të veçanta që ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes kur ajo fillon. Ne i quajmë këto "faktorë mpiksjeje". Ashtu si llaçi nevojitet për të mbajtur tullat së bashku kur ndërtohet një mur, këta faktorë mpiksjeje janë thelbësorë për të ndaluar gjakderdhjen.

Një person me hemofili nuk prodhon mjaftueshëm nga një ose më shumë prej këtyre faktorëve të koagulimit. Kjo do të thotë që edhe një prerje e vogël mund të shkaktojë gjakderdhje të zgjatur. Ndonjëherë, gjakderdhja mund të ndodhë brenda trupit, veçanërisht në nyje dhe muskuj. Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën.

Mjekët e ndajnë ashpërsinë e kësaj sëmundjeje në tre kategori, varësisht nga sasia e faktorëve të koagulimit në gjak.

• Hemofilia e lehtë: Gjakderdhja zakonisht ndodh pas një dëmtimi të madh ose ndërhyrjeje kirurgjikale.
• Hemofilia e moderuar: Edhe lëndimet e vogla mund të shkaktojnë gjakderdhje të tepërt. Trupi madje mund të kthehet në blu.
• Hemofilia e rëndë: Gjakderdhja mund të ndodhë nga brenda dhe nga jashtë, madje edhe pa ndonjë arsye të dukshme.

Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, me trajtimet e reja në dispozicion, është e mundur të kontrollohet gjakderdhja dhe të jetohet një jetë kryesisht normale.

A ka lloje kryesore të hemofilisë?

Po, ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj sëmundjeje. Ato bazohen në llojin e faktorit të koagulimit që i mungon trupit. Për ta kuptuar qartë këtë, shihni tabelën më poshtë.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat kryesore të hemofilisë janë gjakderdhja dhe mavijosjet e pazakonta ose të tepërta. Ashpërsia e këtyre simptomave varet nëse keni hemofili të lehtë, të moderuar ose të rëndë.

Gjakderdhje e tepërt

Imagjinoni, papritmas keni gjakderdhje nga hunda pa asnjë arsye. Apo edhe një prerje e vogël në gisht ose pas një operacioni, gjakderdhja nuk ndalet për një kohë të gjatë. Nëse një foshnjë e vogël ka këtë gjendje, ajo madje mund të fusë një lodër në gojë dhe të rrjedhë gjak.

Mavijosje

Lëkura jonë bëhet blu kur rrjedh gjak poshtë saj. Njerëzit me hemofili mund të bëhen blu dhe të mavijosen lehtë, edhe nëse goditen nga diçka e vogël. Nëse një foshnjë e vogël i godet kokën diku, mund të krijojë gunga të mëdha të quajtura "vezë pate".

Dhimbje dhe ënjtje të kyçeve

Ky është ndërlikimi më serioz i hemofilisë. Gjakderdhja mund të ndodhë brenda trupit, veçanërisht në nyje si gjunjët, bërrylat dhe kyçet e këmbëve. Nyjet më pas fryhen, dhimben dhe bëhen të ngrohta në prekje. Kur kjo u ndodh foshnjave të vogla, ato mund të qajnë vazhdimisht, të refuzojnë të gjunjëzohen ose të ecin.

Çfarë e shkakton hemofili?

Hemofilia është shpesh një sëmundje gjenetike që transmetohet brez pas brezi.Kjo do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në gjenet që trashëgojmë nga nëna ose babai ynë. Le ta kuptojmë këtë pak më thjesht.

Trupat tanë udhëzohen të prodhojnë faktorë koagulimi nga gjenet. Kur ka një ndryshim ose defekt në këto gjene, këto udhëzime nuk funksionojnë siç duhet. Rezultati është se trupi nuk prodhon sasinë e faktorëve të koagulimit që i nevojiten.

Ky defekt gjenetik është i vendosur në kromozomin X.

• Një vajzë ka dy kromozome X (XX), një nga nëna dhe një nga babai.
• Një djalë ka një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). X vjen nga nëna dhe Y vjen nga babai.

Tani shikoni se si kjo përcillet nëpër breza:

• Nëse një nënë mbart një kromozom X me këtë gjen të dëmtuar (ne e quajmë 'bartës'), ajo zakonisht nuk shfaq simptoma sepse ka kromozomin tjetër të shëndetshëm X.
• Nëse djali i kësaj nëne trashëgon kromozomin X të dëmtuar, ai do të zhvillojë hemofili sepse nuk ka një kromozom tjetër të shëndetshëm X për ta kontrolluar atë.
• Nëse vajza e kësaj nëne trashëgon kromozomin X të dëmtuar, ajo do të bëhet gjithashtu bartëse. Ajo mund të shfaqë simptoma të lehta, siç është gjakderdhja e rëndë menstruale.

Ndonjëherë, hemofilia mund të zhvillohet spontanisht, pa u trashëguar, si rezultat i një ndryshimi spontan të gjenit gjatë jetës fetale. Gjithashtu, shumë rrallë, mund të ndodhë kur sistemi imunitar i një personi sulmon faktorët e vet të koagulimit. Ne e quajmë këtë 'hemofili e fituar'.

Si e diagnostikon një mjek këtë?

Nëse ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur këto probleme. Më pas, ai do të urdhërojë disa analiza gjaku për ta konfirmuar këtë.

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Mat llojet dhe sasitë e qelizave në gjakun tuaj.
• Testi i Kohës së Protrombinës (PT): Kontrollon se sa kohë duhet që gjaku juaj të mpikset.
• Testi i Kohës së Tromboplastinës Pjesore (PTT): Ky është një tjetër test që mat kohën e koagulimit të gjakut.
• Testet specifike të faktorit të koagulimit: Këto janë ato që përcaktojnë saktësisht se cili faktor i koagulimit ju mungon dhe sa i ulët është ai.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi që do të merrni do të varet nga lloji i hemofilisë që keni dhe nga ashpërsia e gjendjes suaj. Trajtimi kryesor është terapia zëvendësuese.

Thënë thjesht, kjo përfshin dhënien e një injeksioni të një faktori koagulimi në gjak nga trupi juaj. Këta faktorë koagulimi mund të prodhohen nga plazma e gjakut të njeriut ose në laborator. Ky trajtim mund të ndihmojë në parandalimin e gjakderdhjes dhe ndalimin e saj shpejt nëse ndodh.

Përveç kësaj, tani ka disa trajtime të reja:

• Barna si Marstacimab-hncq (Hympavzi®) dhe Concizumab (Alhemo®) : Këto bllokojnë një proteinë që parandalon mpiksjen e gjakut dhe stimulojnë një enzimë që ndihmon në mpiksjen e gjakut.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ky ilaç e ndalon mëlçinë tonë të prodhojë një substancë (antitrombinë) që parandalon mpiksjen e gjakut.
• Terapia Gjenike: Kjo është metoda më e përparuar e trajtimit. Në këtë rast, një gjen i shëndetshëm futet në trup për të zëvendësuar gjenin defektoz, duke i lejuar trupit të prodhojë faktorët e nevojshëm të koagulimit.

Kur duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore?

Nëse vini re ndonjë ndryshim në trupin tuaj, siç është rritja e gjakderdhjes ose mavijosjet, njoftoni menjëherë mjekun tuaj. Gjithashtu, nëse përjetoni ndonjë nga simptomat serioze të mëposhtme, shkoni pa vonesë në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit.

Gjëra që duhet të dini kur jetoni me hemofili

Hemofilia është një sëmundje që zgjat gjatë gjithë jetës, ose kronike. Pra, do të keni nevojë për kujdes mjekësor dhe monitorim gjatë gjithë jetës suaj. Por mos u shqetësoni. Me trajtimet e reja, një person me hemofili mund të jetojë një jetë që është e ngjashme me atë të dikujt pa sëmundjen.

Ja disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë të ndiheni më mirë ndërsa jetoni me këtë sëmundje:

• Kontrolloni peshën tuaj: Ndërsa shtoni në peshë, presioni mbi nyjet tuaja rritet. Mbajtja e një peshe të shëndetshme është e rëndësishme për të mbrojtur nyjet që janë dëmtuar tashmë për shkak të gjakderdhjes brenda nyjeve.
• Kujdesuni mirë për dhëmbët tuaj: Është e rëndësishme t’i lani mirë dhëmbët dhe të kujdeseni për shëndetin tuaj dentar. Meqenëse procedurat si nxjerrja e dhëmbëve dhe trajtimi i kanaleve rrënjore mund të shkaktojnë gjakderdhje, është mirë t’i shmangni ato.
• Merrni në konsideratë shëndetin mendor: Të jetosh me një sëmundje kronike mund të çojë në ankth dhe depresion. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë dhe kërkoni këshillim për shëndetin mendor nëse është e nevojshme.
• Jini aktivë në mënyrë të sigurt: Angazhimi në aktivitete që zvogëlojnë rrezikun e lëndimit është i mirë për trupin dhe mendjen tuaj. Pyetni mjekun tuaj se cilat ushtrime janë të përshtatshme për ju.

Kur keni hemofili, edhe një dëmtim i vogël që të tjerët mund të mos e vënë re mund të jetë një problem i madh për ju. Një goditje në gju në këmbën e tavolinës mund të shkaktojë gjakderdhje në një nyje. Gjakderdhja nga hunda mund të jetë e pandalshme edhe pas një teshtitjeje të fortë. Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekipi juaj mjekësor është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar.