A keni dëgjuar për kancerin e trashëguar të stomakut? (Kanceri i trashëguar difuz i stomakut - HDGC) Le të flasim për këtë!

Sot do të flasim për një gjendje serioze për të cilën shumë njerëz nuk janë të vetëdijshëm. Ky është një lloj kanceri i stomakut që është i trashëgueshëm. Mjekët e quajnë atë `(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)` ose `(HDGC)` shkurt. Nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë gjendje, ose nëse doni të dini më shumë rreth saj, ky artikull do të jetë shumë i rëndësishëm për ju. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është kjo `(HDGC)`?

Thënë thjesht, HDGC është një gjendje e trashëgueshme me rrezik për kancer. Kjo do të thotë që rreziku juaj gjatë jetës për të zhvilluar kancer të stomakut (kancer gastrik) rritet me rreth 70%. Jo vetëm kaq, gratë që e trashëgojnë këtë gjendje kanë gjithashtu një rrezik 42% më të lartë për të zhvilluar një lloj specifik të kancerit të gjirit , Kancerin Lobular të Gjirit (LBC) .

Njerëzit me këtë gjendje `(HDGC)` trashëgojnë një gjen të mutuar (`(gjen i mutuar)`) nga njëri prej prindërve të tyre. Më shpesh, ky është një gjen i quajtur `(CDH1)` . Por ndonjëherë mund të përfshihen edhe gjene të tjera. `(CDH1)` është një gjen shtypës i tumorit (`(gjen shtypës i tumorit)`). Kur ky pëson mutacion, nuk funksionon siç duhet për të kontrolluar kancerin. Mendoni për këtë, ky gjen është si një polic në trupin tonë që ndalon rritjen e qelizave kancerogjene. Pra, çfarë ndodh nëse ai polic dobësohet? Kjo është ajo që ndodh edhe këtu.

Çfarë është kanceri "difuz" i stomakut?

Tani le të shohim se çfarë është ky "(Kanceri Gastrik Difuz)". Ky është një lloj kanceri i stomakut. Por në vend që të rritet në një vend si kanceret e tjera, ky përhapet në të gjithë murin e stomakut në grumbuj të vegjël qelizash. Është si një rrjedhje uji që përhapet përgjatë një muri. Për shkak të kësaj, muri i stomakut trashet dhe ngurtësohet. Gradualisht, përhapet në shtresat më të thella të murit të stomakut.

Ky lloj kanceri i stomakut është pak i vështirë për t’u diagnostikuar sepse nuk është qartë i dukshëm në testet standarde të imazherisë. Gjithashtu, simptomat shpesh shfaqen vetëm pasi sëmundja është përhapur, në fazat e mëvonshme. Në atë pikë, kanceri mund të jetë përhapur (metastazuar) përmes murit të stomakut në indet e afërta, siç janë mëlçia ose kockat.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Duke folur për gjendjen `(HDGC)`, vlerësohet se afërsisht pesë deri në dhjetë njerëz nga dhjetë mijë mund ta trashëgojnë këtë gjendje në lindje. Rreth 20% e të gjithë kancereve të stomakut janë të tipit `(difuz`). Rreth 2% e këtyre kancereve difuze janë `(HDGC` të trashëgueshme. Edhe pse kanceri i stomakut është përgjithësisht më i zakonshëm në vendet aziatike sesa në vendet perëndimore, kjo gjendje `(HDGC)` raportohet më shpesh në vendet perëndimore.

Cilat janë simptomat e gjendjes `(HDGC)`?

Siç e përmendëm më parë, simptomat e këtij lloji të kancerit të stomakut difuz mund të mos shfaqen derisa sëmundja të jetë përhapur (metastazuar). Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për rrezikun që kjo gjendje mund të ndodhë në familje. Në HDGC, kanceri zhvillohet në një moshë pak më të re sesa në kanceret e tjera. Shumica e njerëzve diagnostikohen para moshës 40 vjeç.

Simptomat kryesore mund të jenë:

• Dhimbje stomaku (sidomos në pjesën e sipërme të majtë të barkut)
• Fryrje stomaku, gazra
• Të përziera dhe të vjella
• Oreksi
• Humbje peshe
• Lodhje ekstreme, rraskapitje
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit
• Gjak në jashtëqitje (`(Gjak në jashtëqitje)`)
• Të vjella me gjak (`(Të vjella me gjak)`)
• Verdhëza (zverdhja e syve dhe lëkurës)

Ndonjëherë, një defekt i lindjes i quajtur buzë e çarë ose qiellzë e çarë mund të jetë gjithashtu një shenjë e hershme e kësaj sindrome. Kjo ndodh sepse ky mutacion gjenetik mund të shkaktojë këtë defekt të lindjes. Megjithatë, shumicën e kohës, buza e çarë nuk lidhet me HDGC-në. Megjithatë, nëse keni lindur me një defekt të tillë të lindjes dhe dikush në familjen tuaj ka pasur këto lloje kanceresh, mund të jeni paksa dyshues.

Cila është arsyeja e formimit të kësaj `(HDGC)`?

HDGC është një çrregullim gjenetik . Ndodh kur një mutacion në një nga gjenet që shtypin tumorin për të cilat folëm më parë ndryshon programimin në ADN-në tuaj. Gjenet që shtypin tumorin u tregojnë qelizave të kontrollojnë ndarjen dhe rritjen e qelizave. Pra, kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, mund të zhvillohet kanceri.

Ju e trashëgoni këtë gjen të mutuar nga nëna ose babai juaj. Një mutacion i trashëguar në këtë mënyrë quhet mutacion i linjës embrionale . Ai ndikon në kodin gjenetik të qelizave tuaja riprodhuese.

Si trashëgohet kjo `(HDGC)`?

HDGC është një gjendje autosomale dominuese . Kjo do të thotë që ju duhet të keni vetëm një kopje të gjenit të mutuar për të trashëguar sindromën. Mund të trashëgohet nga nëna ose babai juaj. Nëse njëri nga prindërit tuaj ka mutacionin, ju ose vëllezërit e motrat tuaja keni 50% shanse për ta trashëguar atë. Mendojeni si mundësinë që të dalë një monedhë me kokë ose bisht.

A zhvillon kancer kushdo që trashëgon mutacionin e gjenit?

Jo. Mutacioni gjenetik që trashëgoni nga prindërit tuaj ndikon vetëm në një kopje të gjenit që shtyp kancerin në secilën qelizë. Por çdo qelizë ka dy kopje të këtij gjeni, një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Pra, edhe nëse nuk trashëgoni të njëjtin mutacion nga të dy prindërit, ju prapë keni një kopje të gjenit që funksionon normalisht.

Që të zhvillohet kanceri, një mutacion i dytë (`(mutacion somatik)`)Duhet të ndodhë në indin ku formohet kanceri (domethënë, në rreshtimin e stomakut ose në lobulat e gjirit) gjatë jetës suaj. Ky mutacion i dytë çaktivizon gjithashtu kopjen tjetër të gjenit. Atëherë fillon të rritet kanceri.

Cili është shkaku i këtij mutacioni të dytë?

Të them të drejtën, nuk e dimë arsyen e saktë për këtë. Por faktorë të ndryshëm mund të luajnë një rol. Ekspozimet mjedisore shpesh luajnë një rol në "shkaktimin" e sëmundjeve gjenetike. Mund të përfshihen edhe gjene të tjera. Disa familje që mbajnë gjenin HDGC kanë një incidencë më të lartë të kancerit sesa të tjerat.

Disa faktorë rreziku mjedisorë që kontribuojnë në zhvillimin e kancerit të stomakut janë:

• Pirja e duhanit
• Përdorimi i tepërt i alkoolit
• Konsumimi i tepërt i mishit të kuq (si viçi, qengji)
• Infeksion (H. pylori) (ky është një bakter që shkakton ulçerë në stomak)

Si është procesi i testimit për `(HDGC)`?

Edhe nëse nuk keni ende simptoma, nëse ka arsye të mendoni se jeni në rrezik (për shembull, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto lloje kanceri, ose nëse keni bërë një test gjenetik që ka gjetur një mutacion në gjenin `(CDH1)`), një mjek mund t'ju referojë për testim për `(HDGC)`.

Mjeku juaj do të llogarisë rrezikun tuaj bazuar në historinë tuaj familjare dhe/ose rezultatet e testeve gjenetike. Ata gjithashtu mund të kërkojnë pararendës të kancerit në indet tuaja. Për shembull, ata mund të kërkojnë një gjendje të quajtur Karcinoma Lobulare In Situ (LCIS) në gji ose qelizat e tipit unazë vulë në rreshtimin e stomakut. Këto janë ndryshime të hershme që mund të shndërrohen në kancer.

Si diagnostikohet HDGC?

Nëse keni simptoma të kancerit metastatik të stomakut, mjeku juaj do të kërkojë prova të kancerit në murin e stomakut tuaj. Ata do të marrin mostra indesh dhe do t'i shqyrtojnë ato nën mikroskop. Nëse gjendet kancer metastatik i stomakut dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këtë lloj kanceri, mjeku juaj mund t'ju sugjerojë që të bëni testime gjenetike .

Aktualisht, rreth 40% e pacientëve me HDGC janë gjetur të kenë këtë mutacion CDH1. Mund të jenë të përfshira edhe mutacione të tjera, por CDH1 është kryesori që ne njohim dhe mund ta identifikojmë. Nëse e keni, është një mënyrë e sigurt për të diagnostikuar HDGC. Megjithatë, nëse keni një histori familjare të këtij lloji të kancerit të stomakut difuz, mund të diagnostikoheni me HDGC edhe nëse nuk keni mutacionin CDH1.

Çfarë testesh përdoren për të diagnostikuar `(HDGC)`?

Këto teste mund të kryhen për të diagnostikuar sëmundjen:

• Testimi gjenetik:Ky është një test gjaku. Merret një mostër e gjakut tuaj dhe analizohet për të parë nëse ka ndonjë mutacion gjenetik të lidhur me sëmundjet gjenetike. Disa njerëz e bëjnë këtë test sepse kanë një histori familjare të sëmundjeve gjenetike. Të tjerë e bëjnë këtë lloj testi gjenetik sepse nuk e dinë historinë e shëndetit të familjes së tyre, për informacionin e tyre ose sepse planifikojnë të kenë fëmijë.
• Endoskopia e sipërme (testi EGD): Ky është një test për të parë pjesën e brendshme të traktit tuaj të sipërm gastrointestinal (domethënë, ezofagun, stomakun) dhe për të marrë mostra indesh. Kjo është thelbësore për diagnostikimin e kancerit të stomakut, veçanërisht këtij lloji kanceri që është përhapur. Një gastroenterolog (një mjek i specializuar në sëmundjet gastrointestinale) e bën këtë. Ai ose ajo fut një tub të gjatë (një endoskop) me një kamerë të vogël përmes gojës dhe poshtë ezofagut në stomak. Mostrat e indeve mund të merren gjithashtu përmes tubit. Megjithatë, edhe me këto metoda, mund të jetë e vështirë të gjesh kancerin metastatik të stomakut. Për shkak se është kaq i përhapur, mjeku mund të mos jetë në gjendje ta shohë atë ose ta gjejë në mostrat e indeve. Prandaj, një mjek që kërkon këtë lloj kanceri duhet të ketë trajnim dhe përvojë të veçantë.
• RMN e gjirit: Meqenëse kanceri lobular i gjirit nuk zbulohet nga një mamografi e rregullt, mjekët rekomandojnë një RMN. Nëse RMN tregon diçka të pazakontë, ajo shënohet dhe një mjek tjetër merr një mostër indesh.
• Biopsia: Mjeku merr një mostër indi dhe e dërgon atë në një laborator për t'u ekzaminuar nën mikroskop. Kjo biopsi mund të konfirmojë nëse mostra e indit përmban qeliza kancerogjene.

Çfarë ndodh pasi identifikohet se ka `(HDGC)`?

Nëse tashmë keni kancer, mjeku juaj do të flasë me ju për opsionet e trajtimit. Edhe nëse nuk keni ende kancer, nëse e keni këtë sindromë, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë teste të rregullta për depistimin e kancerit, siç u përmend më sipër. Kirurgjia parandaluese është një tjetër mundësi për të cilën mund të flisni me mjekun tuaj.

Si trajtohet kanceri metastatik i stomakut?

Kirurgjia është zakonisht trajtimi i parë për kanceret që mund të hiqen me anë të ndërhyrjes kirurgjikale. Nëse keni HDGC, mjeku juaj shpesh do të rekomandojë një gastrektomi totale . Kjo ndodh sepse HDGC ka një rrezik të lartë përhapjeje shumë larg para se të zbulohet.

Në një gastrektomi totale, kirurgu heq të gjithë stomakun tuaj dhe lidh fundin e ezofagut tuaj direkt me zorrën e hollë. Është e mundur të jetosh pa stomak, por ka disa efekte anësore. Pas operacionit, mund të keni trajtime shtesë (terapi ndihmëse) siç janë radioterapia ose kimioterapia.

Meqenëse gratë me `(HDGC)` janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar kancer lobular të gjirit (`(LBC)`), ato duhet të jenë vazhdimisht të vetëdijshme për simptomat e `(LBC)` gjatë trajtimit. Nëse keni `(LBC)`, trajtimi zakonisht fillon me kirurgji të kancerit të gjirit. Më pas jepen trajtime shtesë.

Cila është jetëgjatësia me kushtin `(HDGC)`?

Jetëgjatësia varet nga zbulimi dhe trajtimi i hershëm i kancerit. Edhe me ekzaminime të rregullta, kjo mund të jetë e vështirë. Nëse kanceri metastatik i stomakut kapet dhe trajtohet herët, shkalla e mbijetesës pesëvjeçare është më shumë se 90%. Megjithatë, nëse zbulohet vonë, pasi të ketë pushtuar murin e stomakut, shkalla bie në më pak se 30%.

Kjo është arsyeja pse themi se është kaq e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për historinë familjare dhe të kërkoni këshilla mjekësore nëse jeni në rrezik.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar `(HDGC)`?

Nëse keni mutacionin e gjenit `(CDH1)` (i cili shoqërohet me një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit), ka disa masa parandaluese që mund të merrni. Për njerëzit pa këtë mutacion specifik të gjenit, rreziqet dhe masat nuk janë të përcaktuara qartë. Mund të flisni me mjekun tuaj rreth rreziqeve dhe mundësive tuaja personale.

Kirurgji profilaktike

Nëse jeni diagnostikuar me HDGC për të paktën 20 vjet dhe nuk keni probleme të tjera të mëdha shëndetësore, mjeku juaj mund të rekomandojë një gastrektomi totale profilaktike . Edhe pse humbja e stomakut mund të ketë disa efekte në sistemin tuaj tretës, këto efekte anësore janë më të lehta për t'u menaxhuar sesa trajtimi i kancerit të avancuar të stomakut.

Për ata që nuk janë gati të ndërmarrin këto hapa, mund të miratohet një qasje "prit dhe shiko", e cila përfshin endoskopi të shpeshta të zorrës së sipërme dhe mostra të rastësishme biopsie. Megjithatë, edhe me një monitorim kaq të afërt, HDGC mund të mos zbulohet gjithmonë herët (kur trajtimi është më efektiv).

Efektet anësore të gastrektomisë totale:

• Sindroma e hedhjes: Kur ushqimi kalon direkt nga ezofagu në zorrën e hollë, ai kalon nëpër zorrën e hollë më shpejt se normalisht. Kjo mund të shkaktojë ndryshime të mëdha në hormonet në sistemin tretës, duke çuar në simptoma të tilla si të përziera, diarre dhe sheqer të ulët në gjak. Këto simptoma mund të kontrollohen duke ndryshuar zakonet tuaja të të ngrënit. Këto simptoma do të zhduken me kalimin e kohës.
• Keqpërthithja dhe kequshqyerja: Kur hiqet stomaku, pjesa e stomakut që përmban acidet dhe enzimat që ndihmojnë në tretjen e ushqimit humbet. Kjo mund të parandalojë zbërthimin e duhur të ushqimit dhe të parandalojë trupin nga thithja e lëndëve ushqyese. Kjo mund të çojë në kequshqyerje. Kjo mund të ndihmohet duke ndryshuar dietën tuaj dhe duke marrë shtesa ushqimore.

Këshillim gjenetik dhe planifikim familjar

Për njerëzit me mutacionin e gjenit CDH1, këshillimi gjenetik mund të jetë shumë i dobishëm në diskutimin e planifikimit familjar. Kjo mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj të trashëgojë gjendjen HDGC. Nëse planifikoni të keni fëmijë, një mundësi për të menaxhuar këtë rrezik është Fertilizimi selektiv In Vitro (IVF) .

Në IVF, vezët dhe spermatozoidet merren nga nëna dhe babai dhe fekondohen në laborator. Pasi embrionet zhvillohen, një qelizë e vetme nga secili embrion mund të merret dhe të testohet për mutacionin CDH1. Prindërit mund të zgjedhin embrione që nuk e kanë mutacionin dhe t'i implantojnë ato në mitrën e nënës.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend

Të zbulosh se vuani nga Sindromën e Kancerit të Trashëguar Difuz të Gastrikut (HDGC) mund të jetë një përvojë shumë emocionale dhe mund të duhet të marrësh vendime të mëdha. Këto mund të ndikojnë te ty dhe te familja jote. Merr kohën tënde për t'i menduar gjërat pa u futur në panik. Bëj sa më shumë pyetje që të nevojiten. Ekipi yt mjekësor është këtu për të të ndihmuar të gjesh mënyrën më të mirë për të lundruar në këtë udhëtim. Mos harro, ndërgjegjësimi është hapi i parë. Nuk je vetëm.

` HDGC, kancer i trashëguar, kancer i stomakut, gjeni CDH1, kancer i stomakut, kancer i gjirit, testim gjenetik, endoskopi, gastrektomi, parandalim i kancerit