A keni edhe gjakderdhje të shpeshta nga hunda? Mund të jetë HHT (Telangiektazi Hemorragjike e Trashëguar)!

A ju vjen shpesh gjak nga hunda? Apo keni vënë re njolla të vogla të kuqe në disa pjesë të trupit tuaj, për shembull, në fytyrë, buzë ose në majat e gishtave? Ndonjëherë nuk i mendojmë këto si gjëra normale, por pas tyre mund të fshihet një gjendje mjekësore që ka nevojë për vëmendje. Kjo është HHT, por jo shumë njerëz e dinë. Sot po flasim për këtë HHT, ose në terma mjekësorë, `(Telangiektazi Hemorragjike Trashëguese)`, një sëmundje trashëgimore. Disa e quajnë edhe `(Sindroma Osler-Weber-Rendu)`.

Çfarë është saktësisht HHT?

Thënë thjesht, HHT është një sëmundje gjenetike që prek enët e gjakut në trupin tonë. E dini, ne kemi këto tuba të vegjël që transportojnë gjak në të gjithë trupin tonë, të cilët i quajmë enë gjaku. Në këtë gjendje, ajo që ndodh është se këto enë gjaku, veçanërisht ato shumë të hollat ​​e quajtura kapilarë, nuk zhvillohen siç duhet. Ne i quajmë këto kapilarë të formuar në mënyrë anormale "telangiektazi".

Mendojeni pak, kemi arterie të mëdha që transportojnë gjak nga zemra jonë në pjesën tjetër të trupit tonë, dhe vena që e transportojnë atë gjak përsëri në zemër. Lidhja midis këtyre të dyjave bëhet nga ato që quhen kapilarë. Në HHT, ndonjëherë këto arterie dhe vena mund të kenë lidhje anormale direkt, pa kaluar nëpër kapilarë. Ne i quajmë këto keqformime arteriovenoze, ose shkurt AVM.

Këto enë gjaku anormale janë shumë të dobëta dhe të brishta. Ato mund të shpërthejnë ose të çahen lehtë, duke shkaktuar gjakderdhje (hemorragji). Simptomat dhe ndërlikimet varen nga vendi ku ndodh gjakderdhja.

Kush mund të zhvillojë HHT?

Kjo gjendje e quajtur HHT mund të prekë gratë, burrat dhe madje edhe fëmijët e vegjël . Raca, feja dhe ngjyra nuk kanë lidhje me këtë. Kryesisht për shkak se kalohet nga brezi në brez përmes gjeneve, nëse dikush në familje e ka, të tjerët kanë një shans ta zhvillojnë gjithashtu.

Kjo konsiderohet një gjendje relativisht e rrallë . Megjithatë, shpesh nuk diagnostikohet sa duhet. Kjo do të thotë që, megjithëse vlerësohet se rreth një në 5,000 njerëz në mbarë botën vuajnë nga kjo sëmundje, shumica e tyre nuk e dinë që e kanë atë.

Çfarë e shkakton HHT-në?

Siç e përmenda edhe më parë, HHT është një gjendje tërësisht gjenetike . Kjo do të thotë se trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Konsiderohet një "çrregullim dominues". Thënë thjesht, një fëmijë mund ta zhvillojë sëmundjen edhe nëse vetëm njëri prind, nëna ose babai, trashëgon gjenin jonormal .

Shkencëtarët kanë identifikuar qindra mutacione të ndryshme në gjashtë gjene që lidhen me HHT-në. Megjithatë, aktualisht, mutacionet më të zakonshme janë në dy gjene të quajtura ENG dhe ACVRL1. Shkencëtarët ende po e hulumtojnë këtë.

Cilat janë simptomat e HHT-së?

Simptomat e HHT mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Varet se ku në trup ndodhen enët anormale të gjakut që përmenda. Disa njerëz mund të mos kenë ndonjë simptomë të madhe. Por të tjerë mund të kenë simptoma shumë të rënda dhe serioze.

Megjithatë, simptoma më e zakonshme tek njerëzit me HHT është gjakderdhja e shpeshtë nga hunda (epistaxis) . Disa njerëz mund të kenë gjakderdhje nga hunda disa herë në ditë. Ky problem mund të ketë qenë i pranishëm që nga fëmijëria.

Përveç kësaj, disa njerëz me HHT mund të vënë re njolla të vogla të kuqe (telangiektazi) në trupat e tyre. Këto mund t'ju duken pak të zbardhura. Këto shihen më shpesh në:

• Në fytyrë
• Në gishtat ose majat e gishtave
• Në duar
• Brenda gojës (në mukozën)
• Në buzë
• Rreth hundës

Përveç këtyre, disa njerëz me HHT mund të përjetojnë gjithashtu:

• Anemia : Kjo do të thotë mungesë e qelizave të kuqe të gjakut në trup. Kjo mund të ndodhë për shkak të gjakderdhjes së shpeshtë.
• Gjakderdhje nga stomaku ose zorrët : Kjo mund të mos jetë e dukshme, por mund të ketë gjak në jashtëqitje ose jashtëqitja mund të jetë e zezë.

Malformimet arteriovenoze (AVM) dhe efektet e tyre

Njerëzit me HHT ndonjëherë mund të zhvillojnë aneurizma (AVM) në enët e mëdha të gjakut. Këto AVM mund të zhvillohen kryesisht në organe të tilla si mushkëritë, truri, palca kurrizore dhe mëlçia. Ato më pas mund të shkaktojnë simptoma të ndryshme që lidhen me secilin organ.

• Nëse keni AVM në mushkëri:
• Ngjyrosje kaltëroshe e lëkurës (sidomos buzëve, thonjve)
• Kollë me gjak (hemoptizi)
• Ndjeheni të lodhur shpejt
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne)
• Nëse keni `(AVM)` në tru: Këto janë ato që janë pak më të rrezikshme. Sepse nëse një nga këto `(AVM)` shpërthen brenda trurit, është shumë serioze.
• Marramendje
• Shikim i dyfishtë
• Konvulsione
• Mund të shfaqen gjendje të ngjashme me goditjen në tru.
• Nëse keni AVM të mëlçisë:
• Zemra mund të kalojë në një gjendje "dështimi kardiak" sepse kur gjaku kalon me shpejtësi nëpër "(AVM)" në mëlçi, zemra duhet të punojë më shumë për të furnizuar me gjak të gjithë trupin.
• Nëse keni AVM të shtyllës kurrizore:
• Dhimbje shpine
• Mund të ndodhë mpirje ose humbje e ndjesisë në duar ose këmbë.

E rëndësishme: Nëse këto "(AVM)" çahen dhe rrjedhin gjak, kjo është një urgjencë shumë serioze. Prandaj, nëse keni ndonjë nga simptomat e përmendura më sipër, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

A mund të zhvillojnë edhe fëmijët e mi HHT?

Po, nëse keni HHT, secili prej fëmijëve tuaj ka 50% shanse për ta trashëguar sëmundjen.Po. Kjo do të thotë që çdo herë që lind një fëmijë, ka 50% shanse që fëmija të zhvillojë HHT dhe 50% shanse që jo. Është si të hedhësh një monedhë dhe të fitosh ose një të mirë ose një të keqe.

Si diagnostikohet HHT?

Testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar HHT-në. Por më shpesh, mjekët e diagnostikojnë atë bazuar në informacionin klinik, siç janë simptomat dhe historia familjare. Kur vizitoni një mjek, ata shpesh do të bëjnë sa vijon:

• Ata do t'ju bëjnë pyetje të hollësishme në lidhje me historinë tuaj personale mjekësore (p.sh., sa kohë keni pasur gjakderdhje nga hunda, sa shpesh dhe çfarë problemesh të tjera keni pasur).
• Pyesni për historinë mjekësore të familjes suaj të ngushtë (prindërve, vëllezërve dhe motrave, fëmijëve) sepse kjo është e trashëgueshme në familje.
• Trupi juaj do të ekzaminohet (për të parë nëse ka ndonjë njollë të kuqe apo të ngjashme).
• Nëse është e nevojshme, referojuni për teste (p.sh. llojet `(skanim)`, `(endoskopi)`) për të kontrolluar gjendjen e organeve të brendshme .

Një mjek mund të dyshojë ose të përcaktojë se keni HHT nëse keni të paktën tre nga simptomat e mëposhtme:

• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda.
• Prania e disa telangiektazive në zonat ku ato shihen zakonisht në lëkurë (si fytyra, buzët, gishtat).
• Prania e "telangiektazive" ose "AVM-ve" në organet e brendshme (p.sh., mushkëri, tru, stomak, zorrë) (këto zbulohen vetëm nëpërmjet testeve).
• Të kesh një anëtar të ngushtë të familjes me HHT.

Cilat janë trajtimet për HHT?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për HHT-në. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, zvogëlimin e simptomave dhe uljen e rrezikut të ndërlikimeve serioze. Shkencëtarët ende po punojnë për të gjetur trajtime për HHT-në, veçanërisht me zhvillimin e terapive mjekësore anti-angiogjenetike.

Ndërsa mjeku juaj po trajton simptomat ekzistuese, ai ose ajo do të kontrollojë gjithashtu për çdo problem që lidhet me HHT-në që mund të mos ketë ende simptoma.

Trajtimi mund të përfshijë sa vijon:

• Trajtimi me lazer (`(Ablacion)`): Një ndërhyrje e vogël kirurgjikale që përdor rreze lazeri për të ndaluar zonat me gjakderdhje (telangiektazitë) që janë të prirura për gjakderdhje.
• Embolizimi: Një procedurë e vogël kirurgjikale që bllokon një enë gjaku që çon në një vend gjakderdhjeje ose një AVM që është në rrezik për gjakderdhje.
• Trajtimi për aneminë: Dhënia e tabletave të hekurit dhe dhënia e gjakut (transfuzion gjaku) nëse është e nevojshme.
• Për të kontrolluar gjakderdhjen nga hunda: Përdorni produkte si pomadë dhe sprej me tretësirë ​​fiziologjike për ta mbajtur pjesën e brendshme të hundës me lagështi.
• Për të hequr AVM-të: Disa AVM mund të hiqen me radioterapi ose kirurgji.
• Terapitë mjekësore anti-angiogjene: Këto mund të jepen si infuzione ose si pilula.

Mund të vizitoni edhe specialistë për trajtimin e sistemeve specifike të trupit, siç janë mëlçia, mushkëritë, sistemi gastrointestinal dhe truri.

A mund të parandalohet HHT?

Meqenëse është një sëmundje gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar HHT-në ose për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të saj. Megjithatë, nëse prindërit, vëllezërit e motrat ose fëmijët tuaj kanë HHT, është e rëndësishme t'i tregoni mjekut tuaj. Kjo mund t'ju ndihmojë të identifikoni nëse e keni këtë gjendje herët, të filloni trajtimin herët dhe të parandaloni ndërlikimet.

Cila është perspektiva për njerëzit me HHT?

Njerëzit me HHT mund të jetojnë një jetëgjatësi pothuajse normale. Megjithatë, AVM-të dhe gjakderdhja e vazhdueshme në mushkëri dhe tru janë serioze dhe kërkojnë trajtim. Me menaxhimin e duhur, shumica e njerëzve mund të jetojnë një jetë normale.

Çfarë duhet të bëni për gjakderdhjen nga hunda për shkak të HHT-së?

Gjakderdhja nga hunda është shumë e zakonshme në HHT, kështu që ka disa gjëra që mund të bëni për të ndihmuar në parandalimin e saj:

• Shmangni përdorimin e disa ilaçeve, veçanërisht qetësuesve të dhimbjeve si aspirina dhe NSAID-ve (p.sh. ibuprofen, diklofenak). Këto mund të zvogëlojnë mpiksjen e gjakut dhe të rrisin gjakderdhjen. Pyesni mjekun tuaj para se të merrni ndonjë ilaç.
• Mbani një ditar. Shkruani ushqimet që hani dhe aktivitetet që kryeni që ju shkaktojnë gjakderdhje nga hunda. Kështu mund t’i shmangni këto gjëra.
• Mbajeni pjesën e brendshme të hundës të lagësht dhe të lubrifikuar. Kjo mund të bëhet duke përdorur një lagështues ajri, duke aplikuar pomada të rekomanduara nga mjeku juaj ose duke përdorur një sprej nazal me tretësirë ​​fiziologjike. Një hundë e thatë ka më shumë gjasa të shkaktojë gjakderdhje.

Çfarë tjetër mund t’i pyes mjekut tim në lidhje me HHT-në?

Nëse jeni diagnostikuar me HHT, është ide e mirë t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• A duhet të testohet pjesa tjetër e familjes sime për këtë?
• A mund të luaj sporte? Cilat lloje sportesh janë të mira dhe cilat jo?
• A ka ndonjë aktivitet specifik që duhet të shmang?
• A ka ndonjë alkool, ushqime të veçanta ose ilaçe të tjera që duhet të shmang?
• Çfarë mund të bëj për të parandaluar gjakderdhjen nga hunda ose për ta ndaluar atë shpejt?
• A është e sigurt për mua të mbetem shtatzënë? A ka ndonjë gjë të veçantë për të cilën duhet të jem e vetëdijshme?
• Nëse kam gjakderdhje, kur duhet të kërkoj ndihmë të menjëhershme mjekësore?

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend

HHT është një gjendje gjenetike që shpesh nuk diagnostikohet. Simptomat mund të variojnë nga gjakderdhja e shpeshtë nga hunda deri te ndërlikime serioze që prekin sisteme të shumta të trupit. Nëse dyshoni se ju ose dikush në familjen tuaj ka HHT, ju lutemi flisni me një mjek.Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në parandalimin e ndërlikimeve. Testimi gjenetik gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin nëse anëtarët e tjerë të familjes janë të prekur nga kjo gjendje. Të qëndrosh i informuar është gjëja më e rëndësishme në një situatë si kjo.

` HHT, Telangiektazi Hemorragjike Trashëguese, Sindroma Osler-Weber-Rendu, gjakderdhje nga hunda, enë gjaku, sëmundje gjenetike, AVM, telangiektazi