A ka fëmija juaj gunga në kocka? Le të mësojmë rreth HMO-së (Osteokondromat e Trashëguara të Shumëfishta)!

Mund të keni vënë re gunga të vogla në trupin e të voglit tuaj, veçanërisht në gjymtyrët e tyre. Ndonjëherë këto mund të jenë të dhimbshme ose pa dhimbje. Mos u shqetësoni , jo të gjitha gunga janë të rrezikshme. Megjithatë, sot do të flasim për një gjendje që shfaq këto simptoma, e cila nuk është shumë e zakonshme, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jemi të vetëdijshëm për të. Kjo gjendje quhet HMO, që do të thotë 'Osteokondromat e Trashëguara të Shumëfishta'.

Çfarë është saktësisht HMO (Osteokondromat e Trashëguara Multiple)?

Thënë thjesht, HMO është një gjendje gjenetike . Shkaktohet nga një ndryshim i vogël, ose mutacion, në gjenet tona, ose në planin bazë që përcakton se si rriten trupat tanë. Ky ndryshim bën që disa nga kockat tona të zhvillojnë tumore beninje, ose të padëmshme , të cilat ne mjekësisht i quajmë osteokondromë , dhe ato fillojnë të rriten në numër të madh. Këto në të vërtetë nuk janë kancer, kështu që nuk ka asgjë për t'u shqetësuar.

A ka emra të tjerë për këtë HMO?

Po, mund të hasni disa emra të tjerë kur kërkoni për këtë gjendje. Mjekët ndonjëherë përdorin këto emra:

• `Osteokondromat e Trashëguara të Shumëfishta (HMO)` (kjo është më e përdorura tani)
• `Ekzostoza të shumëfishta trashëgimore` (më parë ky ishte emri më i zakonshëm)
• `Aklasa diafizare`

Pavarësisht se cilin emër përdorni, është e njëjta gjendje mjekësore. Pra, nëse shihni një nga këto emra, mos u ngatërroni, në rregull?

Pra, çfarë është kjo osteokondromë?

Osteokondroma, siç e përmenda edhe më parë, është një tumor jo-kanceroz, me fjalë të tjera, beninj i kockave . Imagjinoni, këto tumore formohen kur qelizat në kockat tona, në vend që të rriten normalisht, fillojnë të rriten në një mënyrë paksa të ndryshme, anormale.

Këto tumore zakonisht zhvillohen në sipërfaqen e sheshtë të një kocke ose në indin fleksibël të quajtur kërc në skajet e kockave, të quajtura pllaka rritjeje, të cilat i ndihmojnë fëmijët të rriten dhe kockat e tyre të rriten. Këto tumore janë gjithashtu të mbuluara nga një kapak kërci. Gjëja e rëndësishme është që ato të mos jenë kancerogjene , kështu që të mos përhapen në të gjithë trupin. A nuk është ky një lehtësim i madh?

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Mjekët zakonisht e diagnostikojnë HMO- në në fëmijërinë e hershme ose adoleshencë . Mund të prekë si djemtë ashtu edhe vajzat në mënyrë të barabartë.

Megjithatë, HMO nuk është një gjendje shumë e zakonshme . Përafërsisht, prek rreth një në 50,000 njerëz. Pra, nuk është për t'u habitur nëse nuk keni dëgjuar për të.

Çfarë e shkakton HMO-në? A ka ndonjë lidhje gjenetike?

Po, HMO është kryesisht një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë se ka të bëjë me gjenet tona.

Nëntëdhjetë përqind (90%) e njerëzve me HMO e zhvillojnë atë nëse ka një ndryshim, ose mutacion , në gjenet e quajtura `EXT1` ose `EXT2` (këto gjene janë udhëzimet në `ADN`-në tonë që i tregojnë trupit tonë se si të prodhojë disa proteina të rëndësishme). Fatkeqësisht, shkaku i saktë gjenetik që prek 10 përqindëshin e mbetur (10%) nuk është gjetur ende.

Më shpesh , këto mutacione gjenetike kalohen nga prindërit te fëmijët . Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai e kanë mutacionin, edhe fëmija mund ta marrë atë. Megjithatë, disa njerëz me HMO nuk kanë asnjë nga prindërit e tyre që e ka mutacionin. Kjo do të thotë që edhe nëse askush në familje nuk e ka HMO, ndonjëherë dikush mund ta zhvillojë gjendjen për herë të parë. Kjo quhet mutacion i ri.

Cilat janë simptomat e HMO-së? Çfarë lloj gjërash shihni?

HMO mund të shkaktojë formimin e gungave të dhimbshme në një ose më shumë kocka. Këto gunga quhen osteokondromë. Përveç kësaj, mund të përjetoni simptoma të tilla si:

• Rritje jonormale e kockave , duke përfshirë ndryshime në kockat e parakrahut. Ndonjëherë krahu mund të duket pak i zgjatur.
• Thyerje të shpeshta të kockave dhe këputje të pllakës së rritjes.
• Mospërputhje në gjatësinë e gjymtyrëve. Mendoni sikur njëra këmbë të jetë pak më e shkurtër se tjetra, ose njëri krah të jetë më i shkurtër se tjetri.
• Pamundësi për të lëvizur siç duhet nyjet, ndjenjë ngurtësimi në nyje.
• Nervat e shtrënguara mund të shkaktohen nga shtyllat e kockave, të cilat mund të shkaktojnë mpirje dhe dhimbje.
• Osteoartriti i parakohshëm , që do të thotë konsumim i parakohshëm i nyjeve në një moshë të re.
• Probleme me kyçin e këmbës ose gjurin, dhimbje gjatë ecjes.
• Dhimbje afatshkurtër dhe afatgjatë . Kjo dhimbje ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t'u përballuar.
• Shtat i shkurtër .

Disa fëmijë përjetojnë më shumë dhimbje kur këto tumore zhvillohen pranë enëve të gjakut ose nervave. Megjithatë, ndonjëherë këto tumore mund të jenë pa dhimbje dhe të shfaqen vetëm si një gungë.

E rëndësishme: Nëse shihni ndonjë gungë të tillë në trupin e fëmijës suaj, ose nëse fëmija juaj ankohet shpesh për dhimbje kockash, ju lutemi vizitoni një mjek.

A është kjo gjendje HMO ngjitëse nga një person te tjetri?

Jo, HMO nuk është një sëmundje ngjitëse . Kjo do të thotë se nuk përhapet nga një person te tjetri duke prekur ose duke qenë afër, si një ftohje. Është një gjendje tërësisht gjenetike.

Megjithatë, nëse keni HMO, ka rreth 50% shanse që t’ia kaloni fëmijës suaj mutacionin gjenik që shkakton këtë sëmundje.Po. Kjo do të thotë që ka një shans prej 50% në çdo shtatzëni.

Si e identifikojnë mjekët statusin e HMO-së?

Ju ose mjeku i fëmijës suaj mund të vini re një gungë mbi ose pranë një kocke, ose simptoma të tjera të HMO-së (p.sh., ënjtje të lehtë, dhimbje). Mjekët së pari do të:

1. Duke pyetur me kujdes për historinë mjekësore të familjes . Duke kontrolluar nëse ndonjë në familje e ka pasur këtë gjendje.

2. Një ekzaminim i plotë fizik . Kontrollimi i gungave, madhësisë së tyre dhe lëvizjes së kyçeve.

Çfarë lloj testesh mjekësore kryhen?

Pas një ekzaminimi fizik, mjekët zakonisht rekomandojnë teste imazherike për të konfirmuar gjendjen e HMO-së.

• Hapi i parë është shpesh një radiografi . Një radiografi mund t'i tregojë qartë këto tumore osteokondrome.
• Ndonjëherë, për të mësuar më shumë rreth tumorit, ose për të parë nëse ai po prek gjëra të tilla si nervat, mund t'ju duhet të bëni edhe këto teste:
• `Skanim CT`
• `MRI` (M.R.I.)

Bazuar në informacionin e marrë nga këto teste, mjekët përcaktojnë nëse duhet të kenë apo jo një HMO.

Si trajtohet HMO? Cilat janë opsionet?

Trajtimi për HMO-të nuk është i njëjtë për të gjithë. Varet nga simptomat tuaja, numri i tumoreve, vendndodhja e tyre dhe efektet që kanë . Mjekët mund të rekomandojnë trajtime të tilla si:

• Vëzhgimi i tumorit / pritja vigjilente: Ndonjëherë, nëse tumori nuk shkakton probleme ose dhimbje të mëdha, mjekët mund të rekomandojnë të prisni pak për të parë nëse tumori rritet ose shkakton probleme. Kjo quhet "pritje vigjilente".
• Menaxhimi i dhimbjes: Nëse ka dhimbje, mund të jepen ilaçe (si paracetamol ose ibuprofen) për ta kontrolluar atë. Ndonjëherë mund të nevojiten qetësues më të fortë të dhimbjes.
• Fizioterapia: Një fizioterapist mëson ushtrime për të ndihmuar në ruajtjen e lëvizshmërisë së kyçeve dhe forcimin e muskujve. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në uljen e dhimbjes.
• Kirurgjia:
• Kirurgjia për të hequr një ose më shumë tumore: Nëse një tumor shkakton dhimbje të padurueshme, shtyp një nerv, ndërhyn në lëvizjen e një nyje ose nëse ekziston dyshimi se tumori mund të jetë kanceroz, tumori mund të hiqet kirurgjikalisht.
• Kirurgji për të zgjatur ose drejtuar gjymtyrët që nuk po rriten siç duhet: Nëse një krah ose këmbë shkurtohet ose shtrihet për shkak të HMO-së, ekzistojnë ndërhyrje kirurgjikale të posaçme për ta korrigjuar atë.

A mund të shfaqen komplikime nga trajtimi?

Disa njerëz që i nënshtrohen ndërhyrjes kirurgjikale për të hequr tumoret osteokondromatike mund të zhvillojnë shenja.Ashtu si me çdo ndërhyrje kirurgjikale, ekziston një rrezik i vogël infeksioni ose dëmtimi të nervave. Megjithatë, mjekët bëjnë çmos për të minimizuar këto rreziqe.

A ka ndonjë mënyrë për të shmangur situatën e HMO-së?

Në fakt, nuk ka asgjë që mund të bësh për të parandaluar HMO-në sepse është një gjendje gjenetike.

Megjithatë, nëse e dini që dikush në familjen tuaj ka HMO dhe prisni një fëmijë, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik prenatal gjatë shtatzënisë për të zbuluar nëse fëmija juaj e ka trashëguar këtë gjendje. Për shembull:

• ``Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS)``
• `Amniocenteza gjenetike`

Këto teste mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse embrioni ka HMO paraprakisht. Në disa raste, nëse përdorni metoda të inseminimit artificial (siç është IVF), testimi gjenetik para implantimit mund të jetë gjithashtu një mundësi. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë për të mësuar më shumë.

Si ta di nëse fëmija im është në rrezik të zhvillojë HMO?

Nëse ju, bashkëshorti/bashkëshortja juaj ose një anëtar i ngushtë i familjes keni HMO, është shumë e rëndësishme të informoni mjekun tuaj për këtë, pasi edhe foshnja mund të jetë në rrezik.

Nëse nuk ka histori familjare, rreziku që një fëmijë të zhvillojë HMO është shumë i ulët. Megjithatë, siç thashë më parë, mund të shkaktohet edhe nga një mutacion i ri, kështu që nuk është plotësisht e pamundur.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka një HMO?

Nëse fëmija juaj ka HMO, gjendja mund të ndryshojë nga fëmija në fëmijë. Disa fëmijë mund të zhvillojnë vetëm disa tumore osteokondrome, ose mund të zhvillojnë shumë tumore.

Lajmi i mirë është se , në shumicën e rasteve, pasi pllakat e rritjes së një fëmije mbyllen, që do të thotë se gjatësia dhe gjatësia e kockave të fëmijës ndalojnë së rrituri, këto tumore nuk do të rriten më.

Por për disa njerëz, edhe pasi pllakat e rritjes janë mbyllur, ato mund të përsëriten. Është pak e rrallë.

HMO mund të shkaktojë edhe simptoma të tjera. Disa fëmijë dhe të rritur mund të përjetojnë lodhje , dhimbje dhe vështirësi në lëvizjen e trupit ose në kryerjen e detyrave.

Jo të gjithë me HMO do të kenë nevojë për trajtim. Por disa mund të kenë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale ose fizioterapi. Mjekët gjithashtu mund të rekomandojnë ilaçe ose trajtime të tjera për të ndihmuar në kontrollin e dhimbjes.

Sa do të zgjasë kjo situatë?

HMO është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Kjo do të thotë se nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, shumica e njerëzve me këto osteokondroma beninje kanë një jetëgjatësi normale .Është e mundur të jetosh. Gjëja më e rëndësishme është të kontrollosh simptomat, të marrësh trajtimin e nevojshëm dhe të ruash një cilësi të mirë jetese. Gjithmonë bisedoni me mjekun tuaj rreth opsioneve të trajtimit që do ta ndihmojnë fëmijën tuaj të qëndrojë i shëndetshëm dhe i lumtur.

A mund të bëhen tumoret osteokondromatike kancerogjene? Kjo është ajo që shumë njerëz kanë frikë.

Kjo është një pyetje vërtet e rëndësishme. Po, shumë rrallë , domethënë, shumë rrallë , tumoret osteokondromatike tek njerëzit me HMO mund të bëhen malinje. Midis 2% dhe 5% e njerëzve me HMO (domethënë, midis 2 dhe 5 nga 100) zhvillojnë këtë lloj kanceri. Kur kjo ndodh, këto tumore beninje shndërrohen në kancere të kockave të quajtura `kondrosarkomë` ose `osteosarkoma`.

Mjeku juaj mund të dyshojë se një osteokondromë mund të jetë kanceroze nëse:

• Nëse fëmija juaj zhvillon nishane të reja pas pubertetit , ose nëse një nishan ekzistues fillon të rritet papritur me shpejtësi.
• Nëse një osteokondromë që më parë nuk kishte dhimbje papritmas bëhet e dhimbshme , ose nëse dhimbja ekzistuese bëhet shumë e fortë.
• Nëse kapaku i kërcit në majë të një tumori është më shumë se 2 centimetra i trashë (kjo shihet me një skanim MRI).

Shumë tumore kancerogjene mund të hiqen kirurgjikalisht. Në varësi të fazës së kancerit, nëse është përhapur (ka metastazuar), fëmija juaj mund të mos ketë nevojë për trajtim shtesë (si kimioterapia ose radioterapia). Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta.

Si të kujdesemi për një fëmijë me HMO? Çfarë mund të bëjmë si prindër?

Nëse fëmija juaj ka HMO, është shumë e rëndësishme t'i kushtoni vëmendje simptomave të tij .

• Nëse fëmija juaj shfaq ndonjë simptomë të re , veçanërisht një ndryshim të menjëhershëm në madhësinë e gungës, dhimbje të shtuar ose mpirje, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
• Ndiqni udhëzimet e mjekut saktësisht (si të merrni ilaçet, si të bëni ushtrime dhe kur të vini për analiza).
• Nëse fëmija juaj ka dhimbje, mos e lini ta durojë atë. Bisedoni me mjekun tuaj dhe gjeni mënyra për të menaxhuar dhimbjen.
• Mendoni edhe për shëndetin mendor të fëmijës suaj. Të jetosh në një situatë të tillë ndonjëherë mund të jetë një sfidë për një fëmijë. Flisni me fëmijën tuaj, mbështeteni atë.

Kur duhet të kërkoj ndihmë mjekësore nëse fëmija im ka HMO? Cilat janë urgjencat?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me HMO, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore në rastet e mëposhtme:

• Nëse fëmija zhvillon tumore të reja .
• Nëse ndjeni sikur një gungë po bëhet papritur më e madhe .
• Nëse dhimbja shtohet papritur ose nëse shfaqet një dhimbje e re dhe e fortë (sidomos pas pubertetit).
• Ku ka një gungëNëse lëkura është e kuqe, e ënjtur dhe ndihet e ngrohtë (kjo mund të jetë shenjë e infeksionit).
• Nëse përjetoni mpirje ose dobësi në një krah ose këmbë.

Mos i injoroni këto simptoma. Një vizitë e hershme te mjeku mund të parandalojë zhvillimin e problemeve të mëdha.

A mund të zhvillojnë autizëm fëmijët me HMO?

Disa prindër pyesin edhe për këtë. Ekspertët mjekësorë kanë raportuar disa raste të fëmijëve me HMO dhe një gjendje të quajtur "çrregullim i spektrit të autizmit". Megjithatë, ata ende nuk e dinë me siguri nëse ekziston një lidhje e përcaktuar dhe e drejtpërdrejtë midis dy gjendjeve. Studiuesit ende po studiojnë nëse mutacionet gjenetike (gjenet `EXT1`, `EXT2`) që shkaktojnë HMO kontribuojnë gjithashtu në zhvillimin e autizmit. Aktualisht, nuk është arritur në një përfundim të prerë për këtë.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend

HMO, që qëndron për 'Osteokondromat e Trashëguara të Shumëfishta' (ndonjëherë të quajtura 'Ekzostoza të Trashëguara të Shumëfishta'), është një gjendje gjenetike në të cilën formohen tumore beninje (osteokondroma) përgjatë kockave dhe në pllakat e rritjes së fëmijëve dhe të rriturve të rinj.

Edhe pse HMO është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, ajo mund të shkaktojë dhimbje dhe ndryshime skeletore. Megjithatë, trajtimet si kirurgjia, fizioterapia dhe menaxhimi i dhimbjes mund të lehtësojnë shumë simptomat, të korrigjojnë deformimet e kockave dhe t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të mirë.

Gjëja më e rëndësishme është të mos bësh panik ose frikë nëse fëmija juaj ka këto simptoma, por të vizitohesh sa më shpejt të jetë e mundur te një mjek i kualifikuar. Bisedoni hapur me mjekun dhe vendosni se cilat analiza i duhen fëmijës suaj dhe cili është trajtimi më i mirë. Mbështetja dhe mirëkuptimi juaj do të jenë një forcë e madhe që fëmija juaj të jetojë me sukses me këtë gjendje.

Osteokondroma të shumëfishta të trashëguara, ekzostoza të shumëfishta të trashëguara, osteokondroma, tumore të kockave, sëmundje gjenetike, sëmundje të fëmijëve, dhimbje kockash