Një kancer i trashëguar i zorrës së trashë: A jeni në dijeni të HNPCC?

A keni dëgjuar ndonjëherë që një, ndoshta dy ose tre anëtarë të familjes suaj kanë zhvilluar kancer të zorrës së trashë? Apo jeni pak të frikësuar sepse keni një histori familjare të kancerit? Në fakt, disa lloje kanceri mund të kalohen nga brezi në brez. Sot do të flasim për një lloj të veçantë të kancerit të zorrës së trashë që kalohet nëpërmjet gjeneve tona. Ne e quajmë këtë HNPCC.

Çfarë është HNPCC?

Thënë thjesht, HNPCC (Kanceri Kolorektal i Trashëguar Jopolipoz) është një lloj kanceri i zorrës së trashë që shkaktohet nga ndryshime të caktuara (mutacione) në gjenet që transmetohen brez pas brezi. Ky është një kancer që ndodh në zorrën tonë të trashë (kolonën e trashë).

Pra, a është kjo e njëjta gjë me Sindromën e Lynch-it?

Me shumë mundësi e keni dëgjuar më shpesh Sindromën Lynch sesa HNPCC. Të dyja janë të lidhura ngushtë, por jo saktësisht të njëjta. Mendojeni në këtë mënyrë. Sindroma Lynch është një defekt gjenetik në trupin tonë. Është një gjendje gjenetike që rrit rrezikun e kancerit.

HNPCC është emri i dhënë një gjendjeje në të cilën një person me Sindromën Lynch zhvillon kancer të zorrës së trashë ose kancere të tjera të lidhura (siç është kanceri i mitrës ose i zorrës së hollë), veçanërisht para moshës 50 vjeç. Kanceret HNPCC zhvillohen më shpesh në anën e djathtë të zorrës së trashë.

Sa e zakonshme është HNPCC? Cilat janë simptomat?

HNPCC përbën midis 2% dhe 4% të të gjithë kancereve kolorektal të raportuara në mbarë botën. Edhe pse gjendja mund të ndodhë në çdo moshë, ajo diagnostikohet më shpesh tek njerëzit nën moshën 50 vjeç.

HNPCC mund të mos ketë ndonjë simptomë specifike në fazat e hershme, por ndërsa kanceri përparon, këto simptoma mund të shfaqen.

Pse zhvillohet HNPCC? A është ngjitëse?

Arsyeja kryesore për këtë janë gjenet tona. Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të ndërtuar sipas një plani të madh. Libri që përmban atë plan është ADN-ja jonë. Ne i quajmë udhëzimet në këtë ADN gjene.

Njerëzit me Sindromën Lynch kanë një defekt në disa gjene specifike (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` dhe `EPCAM`) që riparojnë gabimet në ADN. Kur këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, gabimet në ADN (`gabimet e replikimit të ADN-së`) që ndodhin kur qelizat tona ndahen nuk korrigjohen. Me kalimin e kohës, këto gabime grumbullohen dhe një qelizë normale ka më shumë gjasa të bëhet qelizë kancerogjene.

Gjëja e rëndësishme është që HNPCC nuk është një sëmundje ngjitëse. Kjo do të thotë se nuk përhapet nga një person tek tjetri si një ftohje. Megjithatë, gjeni i dëmtuar që e shkakton atë mund të kalohet nga brezi në brez. Kjo do të thotë që nëse njëri nga prindërit ka Sindromën Lynch, një fëmijë ka 50% shanse për ta trashëguar atë gjen. Nëse e trashëgojnë atë gjen, ai fëmijë ka një rrezik më të lartë për të zhvilluar HNPCC ose kancere të tjera të lidhura në të ardhmen.

Si e zbulon këtë një mjek?

Nëse keni simptomat e përmendura më sipër, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj ka pasur kancer të zorrës së trashë, duhet patjetër të vizitoni një mjek.

Mjeku së pari do t'ju ekzaminojë. Pastaj, nëse dyshohet për kancer të zorrës së trashë, testi më i zakonshëm është kolonoskopia . Kjo përfshin futjen e një tubi të hollë përmes anusit dhe përdorimin e një kamere për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrës së trashë.

Për të konfirmuar diagnozën e HNPCC, mjeku do të kërkojë gjithashtu sa vijon:

• Historia familjare e kancerit:Patjetër që do t'ju pyetet nëse dikush në familjen tuaj të ngushtë, si nëna, babai ose vëllezërit e motrat, ka pasur ndonjëherë kancer të zorrës së trashë ose ndonjë kancer tjetër të lidhur me Sindromën Lynch para moshës 50 vjeç.
• Testimi gjenetik: Rekomandohet një test i veçantë gjaku për të përcaktuar nëse keni mutacione gjenetike që shkaktojnë HNPCC.
• Përjashtimi i gjendjeve të tjera: Ashtu si HNPCC, ekziston një gjendje tjetër e trashëgueshme e kancerit të zorrës së trashë e quajtur FAP (Polipozë Adenomatoze Familjare) . Meqenëse ka dallime midis të dyjave, do të bëhen edhe teste për të konfirmuar që keni HNPCC dhe jo FAP.

Cili është ndryshimi midis HNPCC dhe FAP?

Edhe pse të dyja janë gjendje të trashëgueshme të kancerit të zorrës së trashë, gjenet që i shkaktojnë ato janë të ndryshme. Dallimi kryesor është numri i polipeve që zhvillohen në zorrën e trashë.

Cilat janë trajtimet për HNPCC?

Trajtimi kryesor për HNPCC është kirurgjia (kolektomia) . Kjo përfshin heqjen kirurgjikale të një pjese ose të gjithë zorrës së trashë ku ndodhet kanceri. Kjo mund të bëhet në një sërë mënyrash.

• Kolektomi e pjesshme: Heqja vetëm e pjesës së zorrës së trashë ku ndodhet kanceri.
• Kolektomi totale: Heqja e të gjithë zorrës së trashë.
• Proktektomia: Heqja e zorrës së trashë dhe rektumit.

Nëse kanceri është përhapur (ka metastazuar) në pjesë të tjera të trupit, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera përveç ndërhyrjes kirurgjikale.

• Kimioterapia: Një trajtim me ilaçe që shkatërron qelizat kancerogjene.
• Imunoterapia: Stimulimi i sistemit imunitar të trupit tonë për të luftuar qelizat kancerogjene.

Në shumë raste, imunoterapia mund të jetë më e suksesshme për kancerin HNPCC.

Cila është e ardhmja e dikujt me HNPCC?

Sindroma e Lynch është një gjendje gjenetike që nuk mund të shërohet. Është një gjendje e përjetshme. Megjithatë, kirurgjia mund të kurojë kancerin HNPCC dhe të parandalojë kancerin e zorrës së trashë në të ardhmen.

Një person me HNPCC është në rrezik të zhvillojë lloje të tjera të kancerit përveç kancerit të zorrës së trashë. Kjo është arsyeja pse mjeku juaj do t'ju tregojë të bëni kontrolle të rregullta.

• Kanceri endometrial
• Kanceri i vezoreve
• Kanceri i stomakut
• Kanceri i veshkave, trurit, mëlçisë dhe lëkurës

Mesatarisht, rreth 60% e njerëzve të diagnostikuar me HNPCC mbijetojnë për 5 vjet. Dhe midis 70% dhe 88% e njerëzve me kancer të zorrëve për shkak të Sindromës Lynch mbijetojnë për më shumë se 10 vjet. Këto statistika tregojnë se sa të rëndësishme janë zbulimi dhe trajtimi i hershëm.

Çfarë mund të bëhet për të shmangur dhe menaxhuar këtë rrezik?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mutacionin gjenetik që e shkakton këtë. Është diçka që e trashëgojmë. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bëni për të parandaluar kancerin ose për ta zbuluar atë herët.

• Jini të vetëdijshëm për historinë familjare: Nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Lynch ose HNPCC, bisedoni me mjekun tuaj për këtë dhe pyeteni nëse duhet të bëni edhe testime gjenetike.
• Filloni shqyrtimin herët: Nëse diagnostikoheni me Sindromën Lynch, mjeku juaj do t'ju rekomandojë që të filloni të bëni shqyrtimin e kancerit të zorrës së trashë (kolonoskopi) në të 20-at.
• Një stil jetese i shëndetshëm: Këto gjëra ndihmojnë shumë në uljen e rrezikut të kancerit:
• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit.
• Kufizoni konsumin e alkoolit.
• Hani një dietë të shëndetshme të pasur me perime dhe fruta.
• Ushtrohuni rregullisht.
• Mbani një peshë të shëndetshme trupore.
• Kini kujdes me simptomat: Nëse zhvilloni ndonjë simptomë të re, mos i injoroni ato dhe vizitoni menjëherë një mjek.