Ne të gjithë flasim gjatë gjithë kohës për kolesterolin dhe shqetësohemi për të, apo jo? Por mendoni pak, a keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje trashëgimore në të cilën nivelet e kolesterolit janë anormalisht të larta që nga fëmijëria, ndoshta edhe në fëmijëri? Sot do të flasim për një sëmundje kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme. Kjo quhet Hiperkolesterolemi Familjare Homozigote (HoFH). Edhe pse emri është pak i komplikuar, le ta kuptojmë thjesht.
Çfarë është hiperkolesterolemia familjare homozigote?
Thënë thjesht, kjo është një sëmundje gjenetike që e bën të vështirë për trupin tonë të largojë kolesterolin "e keq", domethënë kolesterolin LDL (Lipoproteinë me Dendësi të Ulët), nga gjaku ynë. Ne të gjithë e dimë se kolesteroli është një substancë dylli që qelizat tona kanë nevojë. Detyra e kolesterolit LDL është ta transportojë këtë kolesterol në të gjithë trupin përmes gjakut.
Por kur nivelet e LDL-së bëhen shumë të larta, ky kolesterol shtesë fillon të grumbullohet në enët e gjakut që furnizojnë zemrën tonë me gjak, arteriet. Me kalimin e kohës, këto depozita mund të bllokojnë arteriet, duke i prerë zemrën furnizimin me gjak dhe oksigjen, dhe duke rritur rrezikun e një ataku në zemër .
Kjo sëmundje është kongjenitale. Kjo do të thotë që mund të keni kolesterol të lartë që nga fëmijëria. Kjo është një gjendje serioze që nuk mund të shërohet dhe duhet të menaxhohet gjatë gjithë jetës.
Nëse nuk trajtohen, burrat me këtë gjendje mund të zhvillojnë sëmundje të zemrës në të 40-at dhe gratë në të 50-at. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë dhe të kërkoni trajtimin e duhur.
Cila është arsyeja për këtë?
Ne e quajmë këtë një sëmundje gjenetike. Në kuptimin e ngushtë të fjalës, kjo sëmundje shfaqet vetëm nëse trashëgoni dy kopje të një gjeni që nuk funksionon siç duhet, një nga nëna dhe një nga babai .
Normalisht, mëlçia jonë largon kolesterolin e tepërt LDL nga gjaku. Mëlçia ka 'receptorë LDL' të veçantë për këtë. Këta janë si magnetë që kapin kolesterolin dhe e largojnë atë nga gjaku. Por te dikush me këtë sëmundje, për shkak të gjenit të trashëguar me defekt, këta receptorë nuk funksionojnë siç duhet. Rezultati është që nivelet e kolesterolit rriten në mënyrë të pakontrollueshme.
Mund të keni dëgjuar edhe për Hiperkolesteroleminë Familjare 'Heterozigote'. Kjo është kur gjeni difektoz trashëgohet vetëm nga njëri prind. Kjo gjendje nuk është aq e rëndë sa 'Homozigote'.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Ekzistojnë disa simptoma kryesore që mund të përdoren për të identifikuar këtë sëmundje. Le t'i shohim ato në një tabelë.
| Karakteristikë | Përshkrimi |
|---|---|
| Nivel shumë i lartë i kolesterolit | Nivelet totale të kolesterolit mund të jenë 600 mg/dL ose më të larta (një nivel i shëndetshëm është më pak se 200). |
| Depozitat e lëkurës (ksantomat) | Gunga të verdha, të dyllta nën lëkurë në bërryla, gjunjë dhe vithe. Këto janë depozita kolesteroli. |
| Depozitat në qepalla (ksantelazmat) | Depozita yndyrore të verdha në qepalla. |
| Ndryshimet e syrit (Arcus cornealis) | Një unazë gri ose e bardhë rreth syrit të zi. |
| Simptomat e zemrës | Simptoma të tilla si dhimbja në gjoks (angina pectoris), gulçimi dhe rrahjet e shpejta të zemrës mund të shfaqen në një moshë të re. |
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Nëse keni këto simptoma, është e rëndësishme të vizitoni mjekun tuaj. Mjeku së pari do të bëjë një ekzaminim fizik dhe do t'ju bëjë disa pyetje.
- A keni vënë re diçka si njolla të verdha në lëkurën tuaj?
- A keni dhimbje gjoksi?
- A po ndjeni mungesë fryme?
- A kanë edhe prindërit tuaj kolesterol të lartë?
Pastaj, mjeku juaj do të bëjë një analizë gjaku për të kontrolluar nivelet e kolesterolit. Ata gjithashtu mund të bëjnë një test gjenetik për të parë nëse keni gjenin e dëmtuar që shkakton sëmundjen. Mjeku juaj mund të testojë edhe anëtarët e ngushtë të familjes suaj.
Metodat e trajtimit dhe menaxhimi
Qëllimi kryesor i trajtimit është ulja e niveleve të kolesterolit LDL dhe zvogëlimi i rrezikut të sëmundjeve të zemrës . Shpesh do t'ju referojnë te një mjek i specializuar në problemet e kolesterolit (një lipidolog).
Ndryshimet në stilin e jetës dhe dietën
Hapi i parë është të ndiqni një dietë të shëndetshme për zemrën, e cila është e ulët në yndyrna të ngopura, kolesterol dhe sheqer. Është gjithashtu e rëndësishme të lini duhanin, të kufizoni alkoolin dhe të bëni ushtrime çdo ditë.
Barna
Meqenëse nivelet e kolesterolit janë anormalisht të larta, mund të filloni me doza të larta të statinave , të cilat funksionojnë duke ndaluar mëlçinë të prodhojë kolesterol.
Së bashku me këtë, mund të shtohen ilaçe të tjera që zvogëlojnë sasinë e kolesterolit të absorbuar nga ushqimi (p.sh. Ezetimibe , frenuesit e PCSK9 , Lomitapide ).
Trajtime specifike
Nëse kolesteroli nuk mund të kontrollohet vetëm me ilaçe, duhet të merren në konsideratë metoda të tjera trajtimi.
- Afereza: Kjo është një procedurë e ngjashme me dializën për pacientët me veshka. Ju lidheni me një aparat në një spital, gjaku juaj nxirret nga trupi juaj, kolesteroli LDL filtrohet dhe gjaku i pastruar kthehet në trupin tuaj. Ky është një trajtim që zgjat disa orë dhe duhet të bëhet rregullisht.
- Transplanti i mëlçisë: Nëse asnjë nga trajtimet e mësipërme nuk është i suksesshëm, transplanti i mëlçisë mund të jetë zgjidhja e fundit. Mëlçia e re e shëndetshme ka receptorë LDL, të cilët mund të ndihmojnë në kontrollin e kolesterolit. Ky është një operacion shumë serioz dhe shërimi mund të zgjasë nga 6 muaj deri në një vit.
Kur i nënshtroheni një trajtimi kaq serioz, është shumë e rëndësishme të kërkoni mbështetje emocionale nga familja dhe miqtë. Flisni hapur për këtë me mjekun tuaj.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Hiperkolesterolemia Familjare Homozigote është një gjendje gjenetike serioze, por e rrallë, që shkakton nivele shumë të larta të kolesterolit.
- Kjo ndodh sepse ata trashëgojnë dy gjene defektoze si nga nëna ashtu edhe nga babai i tyre.
- Duke identifikuar dhe filluar trajtimin në moshë të re, rreziku i sëmundjeve të zemrës në moshë të re mund të zvogëlohet.
- Trajtimi është i përjetshëm dhe mund të përfshijë medikamente, dietë, ushtrime dhe ndoshta trajtim të specializuar (aferezë).
- Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur sëmundje të zemrës ose kolesterol të lartë në moshë të re, është e mençur që të kontrolloni kolesterolin sipas këshillës së mjekut tuaj.
- Nuk je vetëm në këtë udhëtim. Puno me mjekun, familjen dhe grupet mbështetëse për ta menaxhuar me sukses këtë gjendje.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න