Çfarë është sëmundja e Huntingtonit? Le të flasim me terma të thjeshtë

A ka filluar papritmas të sillet çuditshëm ndonjëri në familjen tuaj ose dikush që njihni? Ndoshta gjymtyrët e tyre po dridhen në mënyrë të pakontrollueshme? Apo kujtesa e tyre po venitet ngadalë dhe duket se po humbasin gjallërinë e tyre të mëparshme? Është normale të ndihemi të frikësuar kur shohim gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje që mund të shkaktojë këto simptoma, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqëri. Kjo është sëmundja e Huntingtonit . Mos u shqetësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Në rregull, çfarë është sëmundja e Huntingtonit?

Thënë thjesht, sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje gjenetike që bën që qelizat nervore në trurin tonë të vdesin gradualisht me kalimin e kohës dhe kalohet nga brezi në brez . Ajo prek kryesisht pjesët e trurit që kontrollojnë lëvizjet, të menduarit dhe sjelljen tonë.

Kjo çon në një rënie të aftësive motorike, të të menduarit dhe të vendimmarrjes me kalimin e kohës, dhe një rrezik në rritje të zhvillimit të problemeve të shëndetit mendor, siç janë depresioni dhe ankthi.

Zakonisht, këto simptoma fillojnë të shfaqen midis moshës 30 dhe 40 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë sëmundja mund të fillojë në fëmijëri ose në moshë të re, domethënë para moshës 20 vjeç. Në këtë rast, ne e quajmë Sëmundja Juvenile e Huntingtonit (JHD) .

Pse ndodh kjo sëmundje? Si trashëgohet?

Kjo shkaktohet nga një defekt në një nga gjenet tona. Në vitin 1993, shkencëtarët zbuluan gjenin që e shkakton këtë. Ky gjen është i pranishëm tek të gjithë ne. Megjithatë, disa familje mund të kenë një kopje të mutuar të këtij gjeni. Ky gjen i mutuar kalohet nga prindërit te fëmijët.

Imagjinoni sikur nëna ose babai juaj kanë sëmundjen e Huntingtonit. Nëse po, keni 50% shanse për të trashëguar mutacionin që shkakton sëmundjen. Është si të hedhësh një monedhë. Mund ta merrni ose jo.

• Ky gjen mutant mund të trashëgohet pavarësisht nga gjinia.
• Nëse nuk e keni gjenin e mutuar, nuk do ta zhvilloni kurrë sëmundjen e Huntingtonit. Dhe nuk do t'ua kaloni sëmundjen fëmijëve tuaj.
• Kjo sëmundje nuk kalon brez pas brezi . Domethënë, nëse babai e ka, djali nuk mund ta zhvillojë pa të.

A është ky gjen dominant apo recesiv?

Është shumë e thjeshtë. Imagjinoni sikur keni dy gjene, një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Një gjen 'dominues' është si fëmija më i zgjuar në klasë. Nëse është aty, fuqia e tij është në lojë. Gjeni mutant që shkakton sëmundjen e Huntingtonit është gjithashtu një gjeni dominues . Pra, edhe nëse e merrni gjenin mutant vetëm nga njëri prind, ai është i mjaftueshëm për të shkaktuar sëmundjen.

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj po mendoni të bëni testime gjenetike, është e rëndësishme që së pari të kërkoni këshillim gjenetik. Ata mund t'ju shpjegojnë se çfarë të prisni nga rezultatet e testit.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntingtonit?

Simptomat e sëmundjes së Huntingtonit mund të ndahen në tre kategori kryesore: aftësitë motorike, funksioni njohës dhe sjellor . Këto simptoma zakonisht nuk shfaqen të gjitha menjëherë, por zhvillohen gradualisht gjatë disa fazave.

Simptomat e Fazës së Vonë

Në këtë fazë, pacienti kërkon ndihmë nga të tjerët për të kryer detyrat. Ecja dhe të folurit mund të ndalen plotësisht. Megjithatë, edhe në këtë fazë, pacienti shpesh është në gjendje të njohë të dashurit e tij.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Nëse keni simptoma, mjeku juaj do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare dhe do të bëjë një ekzaminim fizik. Më pas, ka të ngjarë të urdhërojë disa teste neurologjike dhe një test gjenetik. Testet neurologjike kërkojnë:

• Reflekset
• Forca e muskujve
• Bilanci
• Shikimi dhe Dëgjimi
• Gjendja shpirtërore dhe mendore
• Aftësia e kujtesës dhe arsyetimit

Metodat e trajtimit dhe menaxhimi

Edhe pse ende nuk ka një kurë të plotë për këtë, ka shumë trajtime që mund të kontrollojnë simptomat dhe ta bëjnë jetën më të lehtë. Nuk është kot që mjekët thonë: "Nuk mund t'i shtojmë vite jetës suaj, por mund t'u shtojmë jetë viteve tuaja".

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmën e një ekipi specialistësh nga fusha të ndryshme. Ky ekip mund të përfshijë neurologë, fizioterapistë, terapistë të punës, terapistë të të folurit, psikiatër dhe nutricionistë.

Medikamente

• Për të kontrolluar lëvizjen:Barnat nga klasa e frenuesve të VMAT2 (p.sh. Deutetrabenazinë, Tetrabenazinë) përdoren për të zvogëluar lëvizjet e pakontrolluara (korea).
• Për problemet e shëndetit mendor: Antidepresantë dhe stabilizues të humorit të ndryshëm përshkruhen për të kontrolluar depresionin, ankthin dhe luhatjet e tjera të humorit.

Terapi

• Terapia Fizike: Ndihmon në zvogëlimin e rrëzimeve duke përmirësuar ecjen, ekuilibrin dhe forcën e trupit.
• Terapia e Punës: Mëson teknika dhe pajisje për t'i bërë detyrat e përditshme si të ngrënit dhe të veshurit më të lehta.
• Terapia e të folurit: Ndihmon me vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.

Ndryshimet në stilin e jetës dhe të ushqyerit

Njerëzit me këtë sëmundje mund të humbasin peshë sepse trupat e tyre djegin shumë kalori dhe kanë vështirësi në gëlltitje. Prandaj, është e rëndësishme të hani ushqime ushqyese dhe me shumë kalori . Anëtarët e familjes mund të ndihmojnë me këtë duke:

• Shmangni ndërprerjet e panevojshme gjatë vakteve.
• Zgjidhni ushqime që janë të lehta për t’u përtypur dhe gëlltitur.
• Përdorni takëm dhe gota të dizenjuara posaçërisht me pipëza.
• Ushtrimet e rregullta janë gjithashtu shumë të rëndësishme. Por duhet të jeni të kujdesshëm për sigurinë. Flisni me një fizioterapist me përvojë dhe zhvilloni një plan ushtrimesh që ju përshtatet.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse ju ose një anëtar i familjes jeni të shqetësuar për këtë gjendje, mund t'i bëni këto pyetje kur të flisni me mjekun tuaj:

• Doktor, si do të ndikojë kjo sëmundje në jetën time?
• Cilat janë trajtimet më të mira për simptomat e mia?
• A mund të jetë ky trajtim në konflikt me ilaçet e tjera që po marr?
• A është e sigurt për mua të vazhdoj të ngas makinën?
• Si dua të flas me familjen time për këtë?