A keni ju ose dikush në familjen tuaj, veçanërisht një fëmijë, dhimbje të shpeshta stomaku? A keni vënë re pak gjak në jashtëqitje? Apo ndiheni të lodhur dhe letargjikë? Shpesh i shpërfillim këto simptoma si një dhimbje të thjeshtë stomaku ose një intolerancë ndaj ushqimit. Megjithatë, ndonjëherë këto simptoma mund të shkaktohen nga një gjendje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë, por që duhet të jemi patjetër të vetëdijshëm. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, Sindroma e Polipozës Juvenile (JPS).
Çfarë është saktësisht JPS?
Thënë thjesht, Sindroma e Polipozës Juvenile (JPS) është një gjendje gjenetike në të cilën formohen rritje anormale në muret e brendshme të sistemit tonë tretës (trakti gastrointestinal - GI). Ne mjekësisht i quajmë këto rritje polipe . Imagjinoni një gungë të vogël si rrush që varet nga një kërcell brenda zorrëve tona. Kështu formohen këto polipe.
Këto polipe mund të formohen kudo në sistemin tonë tretës.
- Stomaku
- Në zorrën e hollë
- Në zorrën e trashë (kolon)
- Rektum
Por ato gjenden më shpesh në zorrën e trashë dhe rektum. Një person me JPS mund të ketë nga disa deri në qindra prej këtyre polipeve.
Tani mund të mendoni se, për shkak se përmban fjalën "juvenile", kjo është një sëmundje që prek vetëm fëmijët e vegjël. Jo tamam. Fjala "juvenile" këtu nuk i referohet moshës në të cilën zhvillohet sëmundja. I referohet natyrës së qelizave që shihen kur polipi merret dhe ekzaminohet nën mikroskop. Megjithatë, shumicën e kohës, simptomat e kësaj sëmundjeje fillojnë të shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë , zakonisht para moshës 20 vjeç.
A ka lloje kryesore të JPS?
Po, JPS mund të ndahet në tre lloje kryesore. Këto klasifikime bazohen në madhësinë e polipeve që formohen dhe vendndodhjen e tyre.
| Lloji JPS | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Polipoza juvenile e foshnjërisë (JPI) | Kjo është forma më e rëndë dhe serioze e JPS. Ndodh tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Simptomat mund të shfaqen shumë shpejt. |
| Polipozë e përgjithësuar juvenile | Ky është lloji më i zakonshëm i JPS. Polipet mund të zhvillohen kudo në të gjithë traktin tretës, duke përfshirë stomakun, zorrën e hollë dhe zorrën e trashë. |
| Polipozë juvenile e coli-t | Në këtë lloj, polipet formohen vetëm në zorrën e trashë (kolonën). Kjo është pak më e kufizuar krahasuar me dy llojet e tjera. |
Kush e prek këtë gjendje? A është e trashëgueshme?
JPS shkaktohet nga një mutacion gjenetik, kështu që kushdo mund ta zhvillojë atë. Është një gjendje shumë e rrallë. Në mbarë botën, incidenca është rreth një në njëqind mijë .
Po, kjo sëmundje mund të trashëgohet . JPS është ajo që ne mjekësisht e quajmë një gjendje "autosomale dominante". Kjo thjesht do të thotë që edhe nëse një fëmijë trashëgon një kopje të gjenit të mutuar për këtë sëmundje nga nëna ose babai, mjafton që fëmija ta zhvillojë këtë sëmundje.
- Rreth 75% e pacientëve me JPS e trashëgojnë këtë gjendje nga prindërit e tyre.
- Në 25% të rasteve të mbetura, sëmundja mund të ndodhë për shkak të një mutacioni spontan në trupin e fëmijës, edhe pse prindërit nuk e kanë këtë mutacion gjenik.
Cilat janë simptomat e JPS?
Simptoma kryesore e kësaj sëmundjeje është formimi i polipeve, për të cilat folëm më parë, në zorrë. Meqenëse këto formohen brenda trupit, nuk mund t'i shohim nga jashtë. Në shumicën e rasteve, polipet mund të mos shfaqin asnjë simptomë derisa të bëhen pak më të mëdha ose numri i tyre të rritet. Por kur simptomat fillojnë të shfaqen, ato mund të duken kështu.
| Simptomë | Përshkrimi |
|---|---|
| Gjakderdhje rektale | Kjo është simptoma më e zakonshme dhe e para që shfaqet. Mund të shihni gjak të kuq të ndezur në jashtëqitje. |
| Dhimbje ose dhimbje stomaku | Mund të përjetoni një dhimbje të çuditshme, të ngjashme me ngërçe në stomak. |
| Diarre | Mund të shfaqet diarre e zgjatur. |
| Kapsllëk | Disa njerëz mund të përjetojnë edhe kapsllëk në vend të diarresë. |
| Anemia | Ndërsa gjaku vazhdon të rrjedhë, sasia e gjakut në trup mund të ulet, duke çuar në anemi. Kjo mund t'ju bëjë të ndiheni të lodhur, të zbehtë dhe të dobët gjatë gjithë kohës. |
| Humbje peshe | Nëse vazhdoni të humbni peshë pa asnjë arsye, kjo mund të jetë gjithashtu një simptomë. |
Karakteristika të tjera që mund të shihen që në lindje
Rreth 15% e pacientëve me JPS kanë anomali të tjera fizike në lindje përveç polipeve të zorrëve.
- Buzë dhe qiellzë e çarë
- Të kesh gishtërinj shtesë në duar ose këmbë (Polidaktili)
- Anomalitë zhvillimore të trurit, zemrës ose sistemit urinar
- Përdredhja e zorrëve (malrotacioni)
A ka ndonjë lidhje midis JPS dhe rrezikut të kancerit?
Kjo është gjëja më e rëndësishme që duhet të dini rreth kësaj sëmundjeje. Polipet që zhvillohen për shkak të JPS fillimisht nuk janë kancerogjene (beninje). Ato janë tumore normale. Megjithatë, me kalimin e kohës, ekziston një rrezik shumë i lartë që këto polipe të transformohen në kancer.
Një person me JPS ka një rrezik gjatë jetës për të zhvilluar kancer të sistemit tretës midis 30% dhe 50%.
Prandaj, dikush me JPS është në rrezik në rritje për të zhvilluar llojet e mëposhtme të kancerit:
- Kanceri kolorektal
- Kanceri i stomakut
- Kanceri i zorrës së hollë
- Kanceri i pankreasit
Mos kini frikë nga kjo. Kjo nuk do të thotë që të gjithë do të sëmuren nga kanceri. Por do të thotë që rreziku është më i lartë. Kjo është arsyeja pse është jashtëzakonisht e rëndësishme të diagnostikoni sëmundjen në kohën e duhur dhe të bëni kontrolle në intervalet e duhura, siç rekomandohet nga mjeku juaj.
Cili është shkaku specifik i JPS?
Siç e diskutuam më parë, kjo është një gjendje gjenetike. JPS shkaktohet kryesisht nga mutacionet në dy gjene në trupin tonë të quajtura BMPR1A dhe SMAD4 .
Për ta kuptuar këtë, le të përdorim një shembull të thjeshtë. Imagjinoni që qelizat në trupin tonë janë si makinat në një rrugë. Dy gjene të quajtura BMPR1A dhe SMAD4 janë si oficerët e policisë së trafikut. Ato kontrollojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave, duke dhënë sinjalet "Në rregull, ndaj tani" dhe "Në rregull, ndalo tani".
Kur këto dy gjene mutojnë, si kur ata policë trafiku zhduken, qelizat humbasin kontrollin. Ato fillojnë të ndahen në çfarëdo mënyre që duan dhe me një ritëm të shpejtë. Kështu bashkohen këto qeliza që ndahen pakontrolluar dhe formojnë këto tumore të quajtura polipe.
Përveç JPS, njerëzit me mutacione në gjenin SMAD4 janë në rrezik të zhvillojnë një gjendje tjetër gjenetike të quajtur telangiektazi hemorragjike trashëgimore (HHT).
Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?
Kur t’i tregoni mjekut tuaj për simptomat tuaja, ai ose ajo do t’ju ekzaminojë dhe do t’ju pyesë për historinë mjekësore familjare. Për të diagnostikuar JPS, duhet të keni të paktën një nga sa vijon:
- Prania e pesë ose më shumë polipeve në zorrën e trashë dhe/ose rektum.
- Prania e polipeve në pjesë të tjera të sistemit tretës.
- Të kesh të paktën një polip dhe një histori familjare të JPS.
Ekzistojnë dy teste kryesore për të konfirmuar këtë sëmundje.
1. Ekzaminim endoskopik / Kolonoskopi: Kjo përfshin futjen e një tubi të hollë dhe fleksibël me një kamerë dhe dritë përmes anusit për të ekzaminuar të gjithë pjesën e brendshme të zorrës së trashë dhe traktit tretës. Kjo mund të ndihmojë për të parë nëse ka polipe, sa janë dhe ku ndodhen. Gjatë ekzaminimit, polipet e vogla mund të hiqen dhe një mostër indesh (biopsi) mund të merret për testim.
2. Analiza gjenetike e gjakut: Merret një mostër gjaku dhe testohet për mutacionet e gjenit BMPR1A ose SMAD4 që shkaktojnë JPS. Kjo mund ta konfirmojë sëmundjen 100% të kohës.
Cilat janë trajtimet për JPS?
Qëllimi kryesor i trajtimit të JPS është heqja e polipeve . Kjo jo vetëm që kontrollon simptomat, por edhe zvogëlon rrezikun e zhvillimit të kancerit në të ardhmen. Mjeku juaj do të përcaktojë trajtimin më të mirë për ju bazuar në moshën, shëndetin, numrin e polipeve dhe vendndodhjen e tyre.
Ekzistojnë disa metoda trajtimi:
- Heqja e polipeve gjatë një kolonoskopie: Nëse polipet janë të pakta në numër dhe të vogla në madhësi, ato mund të priten dhe të hiqen me të njëjtin instrument të përdorur për të kryer ekzaminimin.
- Heqja kirurgjikale e polipeve: Nëse polipet janë të mëdha ose ndodhen në një vend që është i vështirë për t'u arritur me kolonoskop, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.
- Heqja kirurgjikale e një pjese të zorrës së trashë: Nëse një numër i madh polipesh janë të përhapur në një zonë, mjekët mund të vendosin ta heqin kirurgjikalisht të gjithë atë pjesë të zorrës së trashë.
Nëse fëmijët e vegjël kanë vetëm një polip, ai zakonisht hiqet gjatë një kolonoskopie. Ndërhyrja kirurgjikale kryhet rrallë tek fëmijët.
Si ta trajtojmë sëmundjen pas diagnozës?
JPS është një gjendje që duhet të menaxhohet afatgjatë. Pas trajtimit dhe heqjes së polipeve, duhet të monitorohemi vazhdimisht për të parë nëse ato rriten përsëri ose nëse formohen të reja. Kjo është arsyeja pse bëjmë kontrolle .
Mjeku juaj do t'ju tregojë që t'i bëni këto teste sipas një orari të caktuar.
- Testet e gjakut
- Kolonoskopia
- Endoskopia e sipërme
Testi i parë zakonisht bëhet sapo shfaqen simptomat ose para moshës 15 vjeç. Nëse rezultatet e testit janë të mira, do t'ju kërkohet ta përsërisni testin çdo 3 vjet. Megjithatë, nëse keni polipe dhe ato janë hequr, mund t'ju duhet të bëni një test çdo vit . Nëse polipet nuk kthehen, intervali midis testeve mund të rritet në 3 vjet.
Ndjekja e saktë e këtij orari është jashtëzakonisht e rëndësishme për shëndetin dhe jetën tuaj. Mund t'ju ndihmojë të zbuloni dhe parandaloni rreziqet e kancerit herët.
Kur keni nevojë të vizitoni një mjek?
Nëse keni ndonjë nga simptomat që kemi diskutuar, veçanërisht gjak në jashtëqitje , mos e injoroni kurrë. Mund të jetë një hemorroide e thjeshtë ose mund të jetë shenjë e një gjendjeje më serioze si JPS. Pra, vizitoni menjëherë mjekun tuaj.
Gjithashtu, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur më parë JPS, ose nëse keni pasur kancer të zorrëve në moshë të re, është e mençur të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të bëni testime gjenetike nëse është e nevojshme, edhe nëse nuk keni simptoma.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma e Polipozës Juvenile (JPS) është një çrregullim gjenetik që shkakton formimin e rritjeve anormale (polipeve) në zorrë. 'Juvenile' i referohet natyrës së polipit, jo moshës.
- Mos i injoroni kurrë simptomat si gjaku në jashtëqitje, dhimbja e zgjatur e stomakut ose humbja e peshës. Kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
- JPS rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit në të ardhmen. Prandaj, është thelbësore t'i nënshtroheni ekzaminimeve të rekomanduara nga mjeku juaj në kohë.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë sëmundje, ajo mund të menaxhohet me sukses dhe të jetojë një jetë e shëndetshme duke hequr polipet dhe duke bërë kontrolle të rregullta.
- Nëse keni një histori familjare të JPS ose kancerit të zorrëve, flisni me mjekun tuaj për këtë dhe merrni në konsideratë këshillimin dhe testimin gjenetik.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න