Kushdo do të frikësohej shumë nëse do të shihte gjak në jashtëqitje, veçanërisht tek një fëmijë i vogël. Apo jeni të shqetësuar për gjëra të tilla si dhimbje të vazhdueshme stomaku, fryrje dhe ndjenjë letargjie? Këto ndonjëherë mund të jenë simptoma të një gjendjeje gjenetike për të cilën do të flasim të quajtur Sindroma e Polipozës Juvenile (JPS). Mos u frikësoni edhe pse emri tingëllon pak i komplikuar. Edhe pse kjo nuk është një gjendje shumë e zakonshme, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Le të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Polipozës Juvenile (JPS)?
Thënë thjesht, JPS është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e rritjeve të vogla të quajtura polipe në muret e sistemit tonë tretës (traktit gastrointestinal (GI) . Këto janë si fara të vogla që varen nga një kërcell i vogël.
Këto polipe mund të zhvillohen kudo në sistemin tretës, por më shpesh gjenden në:
- Zorrë e trashë
- Rektumi
Përveç kësaj, ato ndonjëherë mund të zhvillohen në stomak dhe zorrën e hollë. Një person me JPS mund të ketë disa nga këto polipe, ndonjëherë më shumë se njëqind.
Kur themi "i mitur", a do të thotë kjo se kjo është një sëmundje që prek vetëm fëmijët e vegjël?
Kjo është një pyetje që shumë njerëz e kanë në mendje. Kur dëgjojmë fjalën "i mitur", mendojmë për fëmijë të vegjël dhe të rritur të rinj. Megjithatë, fjala nuk përdoret këtu për t'iu referuar moshës së pacientit. Emri është dhënë bazuar në mënyrën se si duken këto polipe nën mikroskop (natyra e qelizave të tyre).
Megjithatë, gjëja më e rëndësishme është se simptomat e JPS shpesh fillojnë të shfaqen para moshës 20 vjeç , domethënë gjatë fëmijërisë ose adoleshencës. Prandaj, dikush mund të mendojë se ky emër është disi i përshtatshëm.
A ka lloje kryesore të JPS?
Po, JPS mund të ndahet në tre lloje kryesore. Secili lloj është paksa i ndryshëm nga tjetri. Le të shohim se cilat janë ato.
| Lloji JPS | Përshkrimi |
|---|---|
| Polipoza juvenile e foshnjërisë (JPI) | Ky është lloji më i rëndë dhe serioz i JPS. Prek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. |
| Polipozë e përgjithësuar juvenile | Ky është lloji më i zakonshëm i JPS. Në këtë lloj, polipet mund të zhvillohen kudo në sistemin tretës (stomak, zorrë e hollë, zorrë e trashë). |
| Polipozë juvenile e coli-t | Në këtë lloj, polipet formohen vetëm në zorrën e trashë . |
A është e trashëgueshme kjo sëmundje?
Po, JPS është një sëmundje trashëgimore. Transmetohet në mënyrë autosomale dominante . Tani mund të pyesni veten se çfarë do të thotë kjo sëmundje autosomale dominante.
Thënë thjesht, kjo do të thotë që edhe nëse një fëmijë trashëgon gjenin që shkakton këtë sëmundje vetëm nga njëri prind , qoftë nëna ose babai, mjafton që fëmija ta zhvillojë këtë gjendje.
Rreth 75% e pacientëve me JPS e trashëgojnë atë nga prindërit e tyre në këtë mënyrë. Por në rreth 25% të rasteve, ajo shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik që askush në familje nuk e ka pasur më parë. Kjo do të thotë që dikush mund ta zhvillojë atë edhe nëse askush në familje nuk e ka.
Cilat janë simptomat e JPS?
Karakteristika kryesore e JPS janë polipet për të cilat folëm më parë. Këto rriten brenda trupit, kështu që nuk mund t'i shohim nga jashtë. Megjithatë, shumë rrallë, disa polipe mund të shihen jashtë rektumit.
Shumicën e kohës, simptomat shfaqen kur polipet rriten në madhësi ose në numër. Janë këto polipe për të cilat duhet të shqetësohemi.
| Simptomat e shkaktuara nga polipet |
|---|
| 🩸 Gjak në jashtëqitje ose gjakderdhje nga rektumi: Kjo është simptoma më e zakonshme dhe e parë. |
| 😩 Ndjenja e dobësisë dhe lodhjes (Anemia): Kjo gjendje mund të ndodhë për shkak të një rënieje të sasisë së gjakut në trup për shkak të gjakderdhjes së vazhdueshme. |
| 😖 Dhimbje ose dhembje stomaku: Polipet mund të prishin funksionin e zorrëve dhe të shkaktojnë dhimbje barku. |
| 🚽 Diarre ose Kapsllëk: Modeli i jashtëqitjes mund të ndryshojë. |
| 📉 Humbje e vazhdueshme në peshë: Nëse po humbni peshë pa asnjë arsye, duhet të shqetësoheni. |
Karakteristika të tjera që disa fëmijë mund të kenë në lindje
Rreth 15% e pacientëve me JPS mund të kenë anomali të tjera fizike të pranishme në lindje përveç polipeve. Këto përfshijnë:
- Qiellza e çarë
- Të kesh gishta shtesë në duar dhe këmbë (Polidaktili)
- Anomalitë zhvillimore të trurit, zemrës, organeve gjenitale ose sistemit urinar
- Përdredhja e zorrëve (malrotacioni)
- Ndryshime në enët e gjakut në lëkurë (telangiektazi)
A ka ndonjë lidhje midis JPS dhe rrezikut të kancerit?
Kjo është shumë e rëndësishme dhe diçka që duhet t'i kushtojmë vëmendje. Polipet e shkaktuara nga JPS fillimisht zhvillohen si tumore jo kancerogjene (beninje) . Kjo do të thotë se ato nuk janë kancerogjene.
Megjithatë, njerëzit me JPS kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar kancer të sistemit tretës sesa të tjerët. Ky është aspekti më i rrezikshëm i kësaj sëmundjeje. Rreziku mund të jetë deri në 30% - 50%.
Kanceret me rrezik më të lartë:
- Kanceri kolorektal
- Kanceri i stomakut
- Kanceri i pankreasit
- Kanceri i zorrës së hollë
Kjo nuk do të thotë që të gjithë ata me JPS do të zhvillojnë kancer. Megjithatë, meqenëse rreziku është i lartë, është thelbësore të diagnostikohet sëmundja në kohën e duhur, të hiqen polipet dhe të bëhen kontrolle të rregullta sipas përshkrimit të mjekut. Në këtë rast, ky rrezik mund të kontrollohet në një masë të madhe.
Pse ndodh JPS? Cila është arsyeja shkencore?
JPS shkaktohet nga një mutacion në një nga dy gjenet në trupin tonë, BMPR1A dhe SMAD4 .
Mendoni për këto dy gjene si dy "mbikëqyrës" që kontrollojnë punën e qelizave tona. Puna e tyre kryesore është t'u thonë qelizave: "Në rregull, ndani tani" dhe "Në rregull, ndaloni ndarjen tani". Kështu kontrollojnë ato rritjen e qelizave.
Ajo që ndodh në JPS është se kur këto gjene pësojnë mutacion, ai "mbikëqyrës" nuk funksionon siç duhet. Pastaj qelizat dalin jashtë kontrollit. Ato ndahen shumë shpejt, grumbullohen njëra mbi tjetrën dhe formojnë ato polipe që përmendëm.
Si diagnostikohet JPS?
Nëse keni simptoma të JPS, mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme. Për t'u diagnostikuar me JPS, duhet të keni të paktën një nga sa vijon:
* Prania e pesë ose më shumë polipeve në zorrën e trashë dhe/ose rektumin.
* Prania e polipeve në pjesë të tjera të sistemit tretës.
* Të kesh një histori familjare të JPS, së bashku me praninë e polipeve.
Çfarë testesh bëhen për këtë?
Mjeku do të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën:
- Kolonoskopia ose Endoskopia: Kjo përfshin futjen e një tubi të hollë dhe fleksibël me një kamerë dhe dritë përmes anusit për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrës së trashë. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse janë të pranishëm polipet, ku janë dhe sa ka. Për të ekzaminuar stomakun, tubi futet përmes gojës (Endoskopia e Traktit të Sipërm gastrointestinal).
- Testi gjenetik i gjakut: Merret një mostër gjaku dhe testohet për mutacionet gjenetike që shkaktojnë JPS.
Cilat janë trajtimet për JPS?
Qëllimet kryesore të trajtimit për JPS janë heqja e polipeve, kontrolli i simptomave dhe zvogëlimi i rrezikut të kancerit. Mjeku juaj do të përcaktojë trajtimin më të mirë për ju bazuar në moshën, shëndetin, numrin e polipeve dhe vendndodhjen e tyre.
Ekzistojnë disa metoda trajtimi:
- Heqja e polipeve gjatë një kolonoskopie: Nëse ka vetëm disa polipe, ato mund të priten dhe të hiqen duke përdorur instrumente speciale që kalojnë nëpër tub.
- Heqja kirurgjikale e polipeve: Nëse polipet janë shumë të mëdha ose ndodhen në një vend që nuk mund të hiqen gjatë një kolonoskopie, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.
- Heqja kirurgjikale e një pjese të zorrës së trashë ose stomakut: Nëse ka një numër të madh polipesh në një zonë, mjekët mund të vendosin të heqin të gjithë atë pjesë të zorrës së trashë.
Si e menaxhoni jetën tuaj pasi jeni diagnostikuar me sëmundjen?
Nuk ka kurë për JPS. Prandaj, pasi të diagnostikohet, gjëja më e rëndësishme është të mësosh të jetosh me të dhe ta menaxhosh sëmundjen. Mënyra më e mirë për ta bërë këtë është t'i nënshtrohesh kontrolleve të rregullta mjekësore.
Sa shpesh duhet të testohem?
- Testi i parë duhet të bëhet kur shfaqen simptomat e para ose para moshës 15 vjeç .
- Nëse nuk ka probleme gjatë ekzaminimit të parë (nuk ka polipe), mjafton të ekzaminoheni çdo 3 vjet .
- Nëse keni pasur polipe të shumta dhe i keni hequr ose i jeni nënshtruar ndërhyrjes kirurgjikale, duhet të bëni kontrolle çdo vit . Nëse nuk gjenden përsëri polipe, mund të kaloni në kontrolle çdo 3 vjet, sipas këshillës së mjekut tuaj.
Pas trajtimit, duhet t’i jepni trupit tuaj kohë të shërohet. Zakonisht duhen rreth dy javë që simptomat të zhduken dhe të filloni të ndiheni më mirë.
Sa herë që keni nevojë të vizitoni një mjek.
Nëse keni simptoma të JPS, veçanërisht gjak në jashtëqitje , mos e injoroni. Konsultohuni me një mjek sa më shpejt të jetë e mundur. Gjithashtu, nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të polipeve ose JPS, sigurohuni që t'i tregoni mjekut tuaj. Meqenëse kjo është një sëmundje trashëgimore, ky informacion është shumë i rëndësishëm në diagnostikimin e sëmundjes.
Mesazh për t’u marrë me vete
- JPS është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e polipeve në sistemin tretës.
- Simptomat kryesore janë gjaku në jashtëqitje, dhimbja e stomakut dhe ndjenja e letargjisë. Nëse vini re diçka të tillë, vizitoni menjëherë një mjek.
- Emri "juvenil" i referohet natyrës së polipeve, jo moshës së pacientit. Megjithatë, simptomat shpesh shfaqen tek të rinjtë.
- JPS rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit. Prandaj, siç thotë mjeku, është thelbësore të kryeni analiza si kolonoskopia në kohën e duhur për të mbrojtur jetën tuaj.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, duke hequr polipet dhe duke qenë nën mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore, sëmundja mund të kontrollohet mirë dhe mund të jetohet një jetë normale.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න