A keni edhe muskuj të dobët në shpatulla dhe ije? Le të flasim për Distrofinë Muskulare të Brezit të Gjymtyrëve (LGMD)!

A ndiheni ndonjëherë sikur supet, krahët ose ijet tuaja janë pak të dobëta? A e keni të vështirë të ngriheni nga një karrige ose të ngjiteni shkallët? A ndiheni ndonjëherë sikur krahët tuaj janë të dobët kur ngrini diçka të rëndë? Këto mund të mos jenë thjesht lodhje fizike. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme. Kjo quhet Distrofi Muskulare e Brezit të Gjymtyrëve , ose shkurt LGMD .

Çfarë është Distrofia Muskulare e Brezit të Gjymtyrëve (LGMD)?

Thënë thjesht, Distrofia Muskulare e Gjymtyrëve është një term i përgjithshëm për një grup sëmundjesh të trashëguara që dobësojnë gradualisht muskuj të caktuar në trupin tonë. Është një gjendje kronike , që do të thotë se mund të zgjasë një jetë. Mund të prekë këdo të çdo moshe.

"Brezat e gjymtyrëve" janë kockat rreth shpatullave dhe vitheve tona. Ashtu si nyjet që lidhin krahët dhe këmbët me bustin tonë. Pra, në këtë gjendje "(LGMD)", preken kryesisht muskujt e lidhur me këto zona të shpatullave dhe vitheve.

Mund ta keni dëgjuar edhe termin "distrofi muskulare". I referohet një grupi gjendjesh gjenetike që ndikojnë në funksionin e muskujve. Në shumicën e llojeve të "distrofisë muskulare", simptomat përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës.

Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur LGMD?

Në fakt, "(Distrofia Muskulare e Brezit të Gjymtyrëve)" është një sëmundje shumë e rrallë . Vetëm mendoni, në një vend si Amerika, kur i mbledhni të gjitha këto lloje "(Distrofia Muskulare e Gjymtyrëve)", ajo prek vetëm rreth dy persona për njëqind mijë. Nëse e krahasoni me "(Distrofinë Muskulare të Duchenne)" që ne e njohim dhe flasim pak më shumë (kjo është gjithashtu një lloj "distrofie muskulare"), ajo prek rreth një në 3600 djem në Amerikë. Pra, "(Distrofia Muskulare e Gjymtyrëve)" është shumë më pak e zakonshme se kaq.

Midis këtyre llojeve të `(LGMD)`, lloji më i zakonshëm në Shtetet e Bashkuara është `(LGMD R1 calpain3-related)`. Kjo quhet edhe `(calpainopatia)`. Midis 12% dhe 30% e të gjithë pacientëve `(LGMD)` i përkasin këtij lloji.

Çfarë simptomash shohim?

Simptomat kryesore të Distrofisë Muskulare të Gjymtyrëve janë dobësia muskulore dhe dobësia ose atrofia muskulore . Kjo ndikon veçanërisht në:

• Deri te supet
• Për pjesën e sipërme të krahëve (pjesa e krahut tonë nga shpatulla deri te bërryli)
• Në zonën e legenit
• Për kofshët (pjesa e këmbëve tona nga ijet deri te gjuri)

Mosha në të cilën fillojnë simptomat, si dhe shpejtësia me të cilën përparojnë këto simptoma, mund të ndryshojë nga një lloj LGMD në tjetrin.

Shenjat e para të kësaj gjendjeje janë vështirësia në ecje . Për shembull:

• Mund të zhvillohet një ecje e lëkundur, e ngjashme me atë të një rose .
• Vështirësi në ngritjen nga një pozicion ulur, siç është një karrige ose kapak tualeti.
• Vështirësi në ngjitjen e shkallëve .

Gjithashtu, kur muskujt në shpatulla dhe në pjesën e sipërme të krahëve dobësohen, mund të ndodhin gjëra të tilla si kjo:

• Vështirësi në arritjen e qëllimit mbi kokë . Mendojeni si të merrni diçka nga një raft.
• Është e vështirë të mbash krahët përpara .
• Pamundësia për të ngritur objekte të rënda .
• Disa njerëz mund ta kenë të vështirë të përdorin duart edhe për të ngrënë .

Disa lloje të LGMD-së mund të kenë karakteristika të tjera përveç këtyre. Disa prej tyre përfshijnë:

• Probleme me zemrën : Për shembull, gjëra të tilla si dobësia e muskulit të zemrës (kardiomiopatia), anomali të përçueshmërisë ose aritmi.
• Vështirësi në frymëmarrje .
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (disfagia) .
• Kontraksione , që do të thotë vështirësi në përkuljen dhe lirimin e nyjeve.
• Dhimbje muskulore .
• Hipertrofia e muskujve : Ndonjëherë, edhe pse muskujt janë të dobët, ato mund të duken më të mëdhenj nga jashtë.
• Dobësi në muskujt distal, siç janë krahët dhe këmbët .

A mund të shkaktojë kjo ndërlikime serioze?

Po, ndonjëherë LGMD mund të shkaktojë disa ndërlikime. Por nuk është e njëjtë për të gjithë. Ka disa faktorë që mund të ndikojnë në të:

• Çfarë lloj `(LGMD)` keni?
• Në çfarë moshe filluan simptomat dhe sa shpejt përparon sëmundja.
• Sa të mira janë kujdesi mjekësor dhe mjediset e menaxhimit të simptomave që keni.

Disa nga ndërlikimet e mundshme janë:

• Nëse LGMD fillon në fëmijëri, kjo mund të çojë në vonesa në aftësitë motorike të mëdha, siç është ecja .
• Disa lloje mund të shkaktojnë aftësi të kufizuara intelektuale dhe vështirësi në të nxënë .
• Kifoza dhe/ose skolioza mund të shihen, veçanërisht në LGMD-në që fillon në fëmijëri.
• Funksioni i mushkërive mund të dëmtohet, duke çuar në sëmundje kufizuese të mushkërive , ndoshta në pamjaftueshmëri të frymëmarrjes ose dështim të frymëmarrjes .
• Kequshqyerja mund të ndodhë për shkak të vështirësisë në të ngrënë dhe gëlltitje.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Shkaku kryesor i Distrofisë Muskulare të Brezit të Gjymtyrëve janë mutacionet në gjene . Këto gjene janë përgjegjëse për ruajtjen e strukturës dhe funksionit të shëndetshëm të muskujve. Pra, kur ka një mutacion në këto gjene, qelizat që supozohet të mirëmbajnë muskujt nuk mund ta bëjnë punën e tyre siç duhet. Si rezultat, muskujt dobësohen gradualisht me kalimin e kohës. Ekzistojnë mutacione specifike gjenetike që lidhen me secilin lloj të LGMD-së.

Këto ndryshime gjenetike trashëgohen nga prindërit tanë. LGMD ndahet në dy kategori kryesore, varësisht nga mënyra se si trashëgohen gjenet:

• LGMD Grupi D : Këto ndodhin në një model të quajtur "trashëgimi autosomale dominante". Kjo do të thotë që mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen mund të zhvillohet edhe nëse vetëm njëri prind e trashëgon atë.
• Grupi LGMD R : Këto ndodhin në një model të quajtur "trashëgimi autosomale recesive". Kjo do të thotë që mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen duhet të trashëgohet nga të dy prindërit.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të LGMD-së?

Po, ekzistojnë disa nëntipe të `(Distrofisë Muskulare të Brezit të Gjymtyrëve)`. Studiuesit dhe mjekët përdorin një strukturë të veçantë emërtimi për të klasifikuar këto nëntipe. Ajo përbëhet nga shkronjat "LGMD" dhe disa gjëra të tjera:

• Si trashëgohen gjenet : Shkronja "D" qëndron për `(trashëgimi autosomale dominante)`. Shkronja "R" qëndron për `(trashëgimi autosomale recesive)`.
• Rendi i zbulimit : Studiuesit u japin këtyre nëntipeve një numër sipas rendit në të cilin u zbuluan.
• Proteina ose gjeni i prekur : Kjo tregohet si "e lidhur me [gjenin ose emrin e proteinës]". Për shembull, `(e lidhur me calpain3)`.

Ekzistojnë disa lloje të kësaj. Është pak e komplikuar të përshkruhet secila prej tyre, kështu që nuk do të hyjmë në detaje. Por mjeku juaj mund t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

Si e zbulojnë mjekët këtë?

Nëse dyshohet se ju ose fëmija juaj keni simptoma të Distrofisë Muskulare të Gjymtyrëve, një mjek ka të ngjarë të kryejë një ekzaminim fizik , një ekzaminim neurologjik dhe një ekzaminim muskulor . Ata do t'ju pyesin për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur këto gjendje.

Nëse dyshoni se keni LGMD, mund të rekomandohen një ose më shumë nga testet e mëposhtme:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën : Kur muskujt dëmtohen, në gjak çlirohet një enzimë e quajtur "kreatinë kinazë". Pra, nëse niveli i saj është i lartë, mund të jetë shenjë e një gjendjeje të quajtur "distrofi muskulare".
• Testet gjenetike : Këto teste mund të identifikojnë ndryshimet gjenetike të shoqëruara me disa nëntipe të LGMD-së. Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar saktësisht se cilin nëntip të LGMD-së keni .
• Biopsia e muskujve : Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të muskulit tuaj dhe ekzaminimin e tij nën mikroskop nga një specialist. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse keni simptoma të distrofisë muskulore.
• Elektromiografia (EMG) : Ky test mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.

Nëse ju ose fëmija juaj diagnostikoheni me LGMD, mjeku juaj shpesh do të urdhërojë teste të funksionit të zemrës dhe mushkërive për të kontrolluar se sa mirë funksionojnë zemra dhe mushkëritë tuaja. Është e rëndësishme të dini nëse gjendja ka prekur edhe ato organe.

Cilat janë trajtimet?

Mjerisht, aktualisht nuk ka kurë për distrofinë muskulare të brezit të gjymtyrëve, por studiuesit po vazhdojnë të punojnë mbi të.

Qëllimi kryesor i trajtimeve aktuale është të ndihmojë në menaxhimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës . Mundësitë e trajtimit mund të ndryshojnë në varësi të llojit të LGMD-së që keni. Disa prej tyre përfshijnë:

• Terapitë fizike dhe të punës : Këto ndihmojnë kryesisht në forcimin e muskujve dhe bëjnë ushtrime shtrirjeje. Ato ju ndihmojnë të gjeni mënyra për të kryer detyrat e përditshme më lehtë dhe për të ruajtur lëvizshmërinë.
• Kortikosteroidet : Kortikosteroidet si prednizoloni dhe deflazakort mund të ndihmojnë në ngadalësimin e dobësisë muskulore, përmirësimin e funksionit të mushkërive, ngadalësimin e dhimbjeve të shpinës dhe ngadalësimin e përparimit të kardiomiopatisë. Megjithatë, ato nuk funksionojnë për të gjitha llojet e LGMD-së. Ato janë veçanërisht të dobishme për disa lloje, të tilla si LGMD R9 që lidhen me FKRP.
• Ndihma për lëvizshmëri : Pajisje të tilla si bastunë, proteza ortodontike, mbështetëse për ecje dhe karrige me rrota e bëjnë ecjen dhe lëvizjen më të lehtë, ndihmojnë në parandalimin e rrëzimeve dhe ndihmojnë në uljen e lodhjes.
• Kirurgjia : Disa pacientë me LGMD mund të kenë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të lehtësuar tensionin në muskujt e tendosur dhe për të korrigjuar skoliozën.
• Kujdesi respirator : Pajisjet ndihmëse për kollën dhe respiratorët mund të ndihmojnë në lehtësimin e frymëmarrjes. Nëse ndodh dështim i rëndë i frymëmarrjes, mund të nevojitet një trakeostomi (hapja e një vrime në qafë për të ndihmuar frymëmarrjen) dhe ventilim i asistuar.
• Kujdesi për zemrën : Medikamente të tilla si frenuesit e ACE-së dhe/ose beta-bllokuesit, nëse fillohen herët, mund të ngadalësojnë përparimin e kardiomiopatisë dhe të parandalojnë zhvillimin e pamjaftueshmërisë kardiake. Pacemakerët mund të ndihmojnë në trajtimin e problemeve të ritmit të zemrës dhe pamjaftueshmërisë kardiake.
• Terapia e të folurit : Kjo terapi mund të jetë e dobishme për ata që kanë vështirësi në gëlltitje.
• Provat klinike : Në varësi të llojit të LGMD-së që keni dhe vendit ku jetoni, mund të keni gjithashtu mundësinë të merrni pjesë në prova të reja klinike. Aktualisht, po zhvillohen një numër gjithnjë e në rritje i provave klinike për LGMD-në.

Një ekip specialistësh shpesh nevojitet për të menaxhuar LGMD-në, si për ju ashtu edhe për fëmijën tuaj. Këta mund të përfshijnë neurologë, fiziatër, gjenetistë, ortopedë, fizioterapistë, terapistë okupacionalë, kardiologë, pulmonologë, psikologë dhe punonjës socialë.

Cila është perspektiva për dikë me LGMD?

Është e vështirë për studiuesit dhe mjekët të thonë saktësisht se cila është prognoza për dikë me LGMD. Por ekipi juaj mjekësor do t'ju japë sa më shumë informacion të jetë e mundur në lidhje me atë që të prisni.

Në përgjithësi, nëse LGMD fillon në fëmijëri, sëmundja përparon më shpejt dhe ka më shumë të ngjarë të shfaqen komplikime . Megjithatë, nëse LGMD fillon në moshë të re ose në moshë madhore, zakonisht është më pak e rëndë dhe sëmundja përparon më ngadalë .

Sa gjatë mund të jetosh me këtë?

Jetëgjatësia mesatare e dikujt me LGMD varet kryesisht nga nëntipi i LGMD-së që ka dhe sa shpejt përparon . Në përgjithësi, njerëzit me LGMD që zhvillojnë komplikacione, të tilla si sëmundje të zemrës dhe vështirësi në frymëmarrje, mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër se ata pa komplikacione të tilla.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Meqenëse distrofia muskulare e brezit të gjymtyrëve është një gjendje gjenetike, aktualisht nuk ka asgjë që mund të bëhet për ta parandaluar atë .

Nëse planifikoni të keni fëmijë dhe jeni të shqetësuar se mund të transmetoni LGMD ose sëmundje të tjera gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Nëse keni LGMD, ka disa gjëra që mund të bëni për të parandaluar ose vonuar ndërlikimet dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës suaj:

• Hani një dietë të mirë dhe ushqyese për të parandaluar kequshqyerjen.
• Pini shumë ujë për të parandaluar dehidratimin dhe kapsllëkun.
• Bëni ushtrime të lehta deri të moderuara sipas rekomandimit të ekipit tuaj mjekësor.
• Mbani një peshë të shëndetshme .
• Shmangni pirjen e duhanit për të mbrojtur mushkëritë dhe zemrën tuaj.
• Merrni vaksinat në kohë .

Si mund të kujdesem për dikë me LGMD? Ose çfarë duhet të bëj nëse e kam unë?

Nëse vuani nga Distrofia Muskulare e Gjymtyrëve, ose nëse kujdeseni për dikë që e vuan, është e rëndësishme të kërkoni kujdesin dhe trajtimin më të mirë të mundshëm mjekësor . Kjo do t'ju ndihmojë të ruani cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Ju dhe familja juaj mund të bashkoheni edhe në grupe mbështetëse . Kjo do t'ju japë mundësinë të takoni njerëz të tjerë që kanë përjetuar të njëjtat gjëra si ju, të flisni me ta dhe të ndani ide. Do të jetë një burim i shkëlqyer force.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vuani nga Distrofia Muskulare e Brezit të Gjymtyrëve, duhet të vizitoni rregullisht ekipin tuaj mjekësor për të marrë trajtim dhe për të monitoruar simptomat tuaja.

Të kuptuarit e diagnozës suaj të Distrofisë Muskulare të Gjymtyrëve (LGMD) mund të jetë e vështirë. Por ekipi juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan menaxhimi të përshtatur për simptomat tuaja. Gjëja më e rëndësishme është të siguroheni që të merrni mbështetjen që ju nevojitet dhe të qëndroni të përqendruar në shëndetin tuaj . Mos harroni, ekipi juaj mjekësor është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar ju dhe familjen tuaj.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Distrofia Muskulare e Gjymtyrëve (LGMD) është një gjendje gjenetike që dobëson gradualisht muskujt në zonat e shpatullave dhe të legenit. Edhe pse është një gjendje e rrallë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për simptomat.

• Simptomat kryesore : Dobësi e muskujve në shpatulla, krahë, vithe dhe kofshë, vështirësi në ecje dhe pamundësi për të ngritur pesha.
• Arsyeja : Dallimet gjenetike.
• Trajtimi : Aktualisht nuk ka kurë. Qëllimi është të menaxhohen simptomat dhe të përmirësohet cilësia e jetës. Terapia fizike, terapia okupacionale dhe, nëse është e nevojshme, ilaçet dhe pajisjet janë të rëndësishme.
• Gjëja më e rëndësishme : diagnoza e hershme, këshilla dhe trajtimi i duhur mjekësor. Mbështetja familjare dhe grupet mbështetëse janë gjithashtu shumë të rëndësishme.

Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj. Ata do t'ju ndihmojnë.

` distrofi muskulore e brezit të gjymtyrëve, LGMD, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, dhimbje shpatullash, dhimbje ije, trajtim, distrofi muskulore sinhalisht, dobësim muskulor`