A i ka fëmija juaj këto simptoma të çuditshme? Le të mësojmë rreth çrregullimeve të oksidimit të acideve yndyrore me zinxhir të gjatë (LC-FAOD).

A lodhet i vogli juaj pasi luan për pak kohë? Apo duket gjithmonë i sëmurë, nuk do të hajë ose është i përgjumur? Ndonjëherë mendojmë se këto janë gjëra normale, por pas kësaj mund të fshihet një gjendje gjenetike shumë e rrallë, por shumë serioze. Sot po flasim për një gjendje të tillë, Çrregullimet e Oksidimit të Acideve Yndyrore me Zinxhir të Gjatë, ose LC-FAOD .

Thënë thjesht, çfarë janë këto LC-FAOD?

Ky është një emër pak i ndërlikuar, por le ta mbajmë të thjeshtë. Trupi ynë është si një automjet. Ai ka nevojë për energji, ose karburant, për të funksionuar. Ushqimi që hamë është karburanti për trupin tonë. Procesi me të cilin ky ushqim shndërrohet në energji quhet metabolizëm .

Ushqimet që hamë, të tilla si vaji i ullirit , peshku , avokadot dhe mishi, përmbajnë diçka që quhet 'acide yndyrore'. Këto janë një burim i mirë energjie për trupin. Ekzistojnë disa lloje të këtyre acideve yndyrore. Midis tyre, lloji i quajtur 'acide yndyrore me zinxhir të gjatë' kërkon një enzimë të veçantë për t'i shndërruar ato në energji.

Fëmijët e lindur me një gjendje gjenetike të quajtur LC-FAOD nuk e kanë atë enzimë të veçantë në trupat e tyre. Kështu që trupat e tyre nuk mund t'i shndërrojnë këto acide yndyrore me zinxhir të gjatë në energji.

Çfarë ndodh atëherë?

1. Organet jetësore si zemra , truri, mëlçia dhe muskujt nuk marrin energjinë e nevojshme.

2. Acidet yndyrore që nuk mund të shndërrohen në energji grumbullohen në ato organe dhe fillojnë t'i dëmtojnë ato.

Kjo mund të çojë në ndërlikime serioze, të tilla si sëmundje të zemrës , dështim të mëlçisë dhe nivele të ulëta të sheqerit në gjak . Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikohet kjo sëmundje herët dhe të mbahet nën kontroll dieta e duhur .

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Varet nga lloji i enzimës që mungon dhe nga ashpërsia e sëmundjes. Disa njerëz mund të mos shfaqin asnjë simptomë deri në adoleshencë ose moshë madhore. Por në raste të rënda, simptomat fillojnë të shfaqen brenda muajve të parë të jetës.

Shenjat e para të sëmundjes së muskulit të zemrës tek të porsalindurit janë "kardiomiopatia". Kjo përfshin vështirësi në frymëmarrje, vështirësi në ushqyerje dhe përgjumje të tepërt. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të shfaqin shenja të hershme të problemeve me mëlçinë, të tilla si zverdhja e syve dhe lëkurës (verdhëza) dhe nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia).

Le të hedhim një vështrim në kushtet kryesore që mund të ndodhin në këtë drejtim dhe cilat janë simptomat që shoqërohen me to.

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Kjo është një sëmundje tërësisht gjenetike . Domethënë, ajo trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Thënë thjesht, shkaku është një mutacion në gjenin që udhëzon prodhimin e enzimës për të cilën folëm që zbërthen acidet yndyrore.

Që një fëmijë ta ketë sëmundjen, ai/ajo duhet të trashëgojë një kopje të gjenit defektoz nga të dy prindërit . Nëse e trashëgon atë vetëm nga njëri prind, fëmija është "bartës". Ai/ajo nuk do të ketë simptoma, por mund ta kalojë gjenin te fëmijët e tij/saj.

Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Nuk mund të transmetohet nga një person te tjetri në asnjë mënyrë.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Në shumë vende, çdo foshnjë e porsalindur kontrollohet për këto sëmundje gjenetike. Kjo bëhet me një mostër të vogël gjaku të marrë nga thembra brenda 1-2 ditëve nga lindja. Nëse ky test jep një shenjë të sëmundjes, bëhen teste të mëtejshme për të konfirmuar sëmundjen.

Testet kryesore të kryera për këtë janë:

• Testet e gjakut dhe të urinës: Këto kontrollojnë nivele anormalisht të larta të acideve yndyrore dhe substancave të tjera në gjak dhe urinë.
• Testimi gjenetik: Kjo është e vetmja mënyrë për të përcaktuar përfundimisht nëse keni LC-FAODS dhe, nëse po, çfarë lloji.

Nëse fëmija juaj ka simptomat që diskutuam më parë, është shumë e rëndësishme të vizitoni menjëherë një pediatër për ta diskutuar këtë.

Si trajtohet?

Edhe pse kjo sëmundje nuk mund të shërohet plotësisht, me një menaxhim të duhur , komplikimet serioze mund të shmangen dhe mund të jetohet një jetë normale. Trajtimet kryesore përfshijnë ndryshime në dietë, shtesa të veçanta ushqyese dhe ndryshime në stilin e jetës.

1. Dieta

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Kjo dietë duhet të përgatitet sipas këshillës së një dietologu.

• Kufizoni ushqimet e pasura me acide yndyrore me zinxhir të gjatë: Ushqime të tilla si mishi, disa vajra bimorë, arra dhe peshk duhet të kufizohen.
• Hani më shumë ushqime të pasura me karbohidrate: Për të fituar energji, duhet të përfshini në dietën tuaj ushqime të pasura me karbohidrate si orizi, patatet dhe patatet e ëmbla.
• Hani vakte të vogla dhe të shpeshta: Është e rëndësishme të hani në kohë të rregullta gjatë gjithë ditës për të mbajtur nivelet e sheqerit në gjak të qëndrueshme.
• Shmangni agjërimin: Nuk është mirë të qëndroni të uritur për më shumë se 8 orë.

2. Shtesa ushqyese

Meqenëse këta pacientë nuk mund të përdorin acide yndyrore me zinxhir të gjatë, atyre u jepet një lloj tjetër yndyre që trupi mund ta shndërrojë lehtësisht në energji. Këto quhen trigliceride me zinxhir të mesëm (MCT) . Këto janë të disponueshme si vaj MCT. Këto MCT shtohen edhe në disa formula për foshnje. Mjeku juaj do t'ju japë më shumë informacion në lidhje me këtë.

3. Mjekësi

Një ilaç i quajtur Triheptanoin (Dojolvi) është miratuar për LC-FAOD. Është i disponueshëm vetëm me recetën e mjekut tuaj .

4. Ndryshimet në stilin e jetës

Është e rëndësishme të shmangni shkaktarët që përkeqësojnë simptomat.

• Shmangni ushtrimet e tepërta: Kufizoni aktivitetet që e sforcojnë shumë trupin.
• Menaxhoni stresin: Gjëra të tilla si joga dhe meditimi mund të jenë të dobishme.
• Mbrojeni veten nga sëmundjet: Merrni të gjitha vaksinat që ju rekomandon mjeku në kohë. Kërkoni trajtim menjëherë edhe për një ftohje ose ethe të lehtë.

A është një sfidë të jetosh me këtë sëmundje?

Sigurisht, po. Kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën dhe duhet të menaxhohet. Duhet të keni kujdes me dietën tuaj. Duhet të dini çfarë të bëni në rast urgjence. Kjo mund të jetë stresuese mendërisht si për fëmijën ashtu edhe për prindërit.

Prandaj,

• Mëso mirë për sëmundjen: dituria është fuqia më e madhe.
• Kërkoni mbështetje psikologjike: Mos hezitoni të kërkoni ndihmë nga familja, miqtë ose një këshilltar për shëndetin mendor.
• Qëndroni në kontakt me mjekun tuaj: Pyeteni atë nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim.

Edhe pse kjo sëmundje është e rrallë, me menaxhimin dhe kujdesin e duhur, fëmija mund të ketë një jetë të mirë. Gjëja më e rëndësishme është diagnostikimi i hershëm i sëmundjes dhe ndjekja e udhëzimeve të mjekut.