A po i shfaqen fëmijës suaj gunga të pazakonta në trup? Kjo mund të jetë një shenjë e Anomalive Limfatike Komplekse (CLA)!

Ndonjëherë frikësohemi shumë kur shohim ndryshime të vogla në trupat e fëmijëve tanë, apo jo? Sidomos nëse nuk e dimë saktësisht se çfarë janë këto gjëra. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo quhet Anomali Limfatike Komplekse , ose (CLA) shkurt. Disa njerëz e kanë quajtur edhe (Limfangiomatoza) më parë. Pra, mund t'i dëgjoni të dy këta emra.

Së pari, le të shohim se çfarë janë Anomalitë Limfatike Komplekse (CLA)?

Thënë thjesht, Anomalitë Limfatike Komplekse (AKO) janë një gjendje e rrallë, por potencialisht kongjenitale, në të cilën një fëmijë zhvillon tumore beninje të quajtura keqformime limfatike ose limfangioma në sistemin limfatik të fëmijës. Këto tumore mund të rriten në kockat, indin lidhës dhe organe të tjera të fëmijës, duke shkaktuar dëme.

Mendoni vetëm, edhe nëse fëmija ynë e ka këtë gjendje kur lind, shumicën e kohës simptomat fillojnë të shfaqen kur është pak më i rritur, ndoshta disa vite më vonë. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë është tepër vonë për ta dalluar këtë.

Pra, çfarë është ky sistem limfatik?

Në rregull, tani ndoshta po pyesni veten se çfarë është sistemi limfatik. Thënë thjesht, është një sistem mbrojtës i mahnitshëm në trupin tonë. Është si ushtarët në vendin tonë. Ky sistem limfatik e ndihmon trupin tonë të parandalojë sëmundjet dhe t'i luftojë ato nëse ato shfaqen. Është një pjesë e rëndësishme e sistemit tonë imunitar.

Sistemi limfatik përbëhet nga një rrjet tubash të vegjël të quajtur enë limfatike, gjëndra si nyjet limfatike dhe organe si shpretka. Këto enë limfatike janë si tuba të vegjël. Ato mbledhin lëngun limfatik nga indet e trupit, e filtrojnë atë, e pastrojnë dhe pastaj e kthejnë atë në gjak. A nuk është kjo një punë e mrekullueshme?

Ekzistojnë dy lloje të CLA-së: e izoluar dhe sistemike.

Anomalitë komplekse limfatike mund të ndahen në dy lloje kryesore:

1. CLA të izoluara: Kjo ndodh kur tumoret kufizohen në një zonë të trupit të fëmijës. Për shembull, ato mund të ndikojnë vetëm në zgavrën e kraharorit. Në këtë rast, mushkëritë dhe indet e buta të kraharorit (mediastinumi) preken më shumë.

2. CLA sistemike: Në këtë rast, këto tumore mund të ndodhin në vende të shumta në trupin e fëmijës, siç janë kockat, gjoksi dhe barku.

Në këtë mënyrë, simptomat dhe trajtimet mund të ndryshojnë në varësi të zonës së prekur.

Cilat janë llojet kryesore të Anomalive Limfatike Komplekse (CLA)?

Ekzistojnë katër lloje kryesore të CLA-së. Edhe pse secili lloj ka disa nga të njëjtat simptoma, ato janë gjendje të dallueshme. Dhe mutacionet gjenetike që i shkaktojnë ato janë gjithashtu të ndryshme.

• Anomalia Limfatike e Përgjithshme (GLA):Kjo gjendje zakonisht prek pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës. Për shembull, këto tumore mund të ndodhin në kocka, shpretkë, mëlçi, mushkëri dhe inde të buta të kraharorit (mediastinum).
• Limfangiomatoza Kaposiforme (KLA): Ky është lloji më i rëndë dhe që përhapet me shpejtësi i CLA-së. Në KLA, enët limfatike që transportojnë lëngun limfatik në të gjithë trupin e fëmijës zgjerohen. Kjo bën që ato të pushtojnë dhe dëmtojnë organet, kockat dhe indet përreth tyre.
• Anomalia Limfatike e Përçueshmërisë Qendrore (CCLA): Fëmijët me CCLA kanë gjithashtu enë limfatike të zmadhuara. Megjithatë, në CCLA, këto enë të zmadhuara ndodhen kryesisht në bust. Kjo mund të ndikojë në sistemin tretës dhe ta pengojë fëmijën të kullojë siç duhet lëngun limfatik nga trupi.
• Sëmundja Gorham-Stout (GSD): E njohur edhe si sëmundja e Gorham, kjo gjendje shkakton tretjen e sasive të mëdha të kockave për shkak të formimit të enëve limfatike brenda kockave. Quhet edhe "sëmundje e zhdukjes së kockave". Mund të prekë çdo kockë. Megjithatë, fëmijët me GSD më shpesh përjetojnë humbje të kockave në brinjë, kafkë, klavikulë dhe shpinë cervikale.

Sa e zakonshme është kjo gjendje CLA?

Anomalitë komplekse limfatike janë në fakt një gjendje shumë e rrallë . Meqenëse nuk janë aq të zakonshme, ndonjëherë mund të jetë e vështirë për mjekët t'i diagnostikojnë me saktësi. Prandaj, nëse keni simptoma, është shumë e rëndësishme të vizitoni një specialist sa më shpejt të jetë e mundur.

Çfarë e shkakton këtë CLA?

Mjekët dhe studiuesit ende po përpiqen të kuptojnë se çfarë e shkakton CLA-në. Megjithatë, studimet e fundit sugjerojnë se kjo gjendje mund të shkaktohet si nga mutacionet trashëgimore të gjeneve që kalohen nga prindërit te fëmijët, ashtu edhe nga mutacionet somatike të gjeneve që ndodhin pas lindjes. Kjo do të thotë se është e lidhur gjenetikisht.

Kush është në rrezik për të zhvilluar CLA?

Anomalitë komplekse limfatike mund të prekin këdo. Në mënyrë specifike, simptomat e kësaj gjendjeje zakonisht shfaqen në fëmijërinë e vonë ose adoleshencë. Pra, edhe nëse gjendja është e pranishme që në lindje, mund të duhet pak kohë që simptomat të shfaqen.

Pra, cilat janë simptomat e CLA-së?

Simptomat mund të ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin me këtë sëmundje. Gjithashtu, simptomat ndryshojnë në varësi të sistemit të organeve që preket dhe sa i rëndë është. Shumicën e kohës, kjo sëmundje përparon ngadalë. Prandaj, mund të mos i kushtojmë shumë vëmendje disa prej simptomave, ose mund të mendojmë se ato janë për shkak të një sëmundjeje tjetër.

Nëse sistemi i frymëmarrjes së fëmijës suaj është i prekur:

Në këtë kohë, mund të shfaqen simptoma të ngjashme me astmën.

• Kollë e vazhdueshme.
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne).
• Fishkëllima ( një tingull fishkëllimesh ) gjatë frymëmarrjes.

Nëse sistemi skeletor i fëmijës suaj është i prekur:

• Dhimbje në kocka ose nyje.
• Edhe një rënie e vogël mund të shkaktojë fraktura .
• Mpirje në gjymtyrë.
• Dhimbje ose dobësi e shkaktuar nga kompresimi i nervit .

Nëse sistemi tretës i fëmijës suaj është i prekur:

• Distension abdominal dhe dhimbje abdominale .
• Anemia dhe lodhja e vazhdueshme.
• Diarre.
• Ushqimi është pa shije.
• Të përziera dhe të vjella.
• Humbje peshe pa asnjë arsye.

Nëse sistemi urinar i fëmijës suaj është i prekur:

• Gjak në urinë (hematuri).
• Dhimbje në ijë .
• Presion të lartë të gjakut tek fëmijët.

Nëse fëmija juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma, ju lutemi kërkoni ndihmë mjekësore. Këto nuk janë simptoma specifike për CLA-në, por është e rëndësishme të testohet.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje të CLA-së?

Meqenëse CLA është një gjendje e rrallë dhe simptomat ndryshojnë, ndonjëherë mund të jetë e vështirë për mjekët të diagnostikojnë gjendjen e saktë. Meqenëse shpesh prek mushkëritë dhe kockat e fëmijëve, mjeku i fëmijës suaj mund të urdhërojë teste të tilla si:

• Bronkoskopia: Për të kontrolluar infeksionin ose anomali të tjera në rrugët e frymëmarrjes.
• Testimi i funksionit pulmonar: Matni se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja.
• MRI e të gjithë trupit: Për të kontrolluar gjëra të tilla si organet e prekura, lezionet e kockave ose lëngjet në bark.
• Rrezet X: Për të ekzaminuar më tej kockat që duken të dyshimta ose të lënduara në RMN. Rrezet X të kraharorit mund të kërkojnë gjithashtu anomali në mushkëri.

Ndonjëherë mjekët marrin një mostër të vogël të nyjeve limfatike dhe indeve (biopsi) dhe e ekzaminojnë atë nën mikroskop. Ndërsa ky test mund të diagnostikojë përfundimisht CLA-në, ndonjëherë mund të shkaktojë komplikime, të tilla si një grumbullim i lëngut limfatik rreth mushkërive (kilotoraks). Për shkak të kësaj, mjekët shpesh mbështeten në teste më pak invazive për të bërë një diagnozë.

Si trajtohet CLA?

Meqenëse CLA mund të ndikojë në zona të shumta të trupit të një fëmije, mjekët punojnë së bashku, domethënë përdorin një qasje multidisiplinare për të planifikuar trajtimin e përshtatshëm për fëmijën. Kur trajtohet CLA, fokusi kryesor është në kontrollin e simptomave të fëmijës. Për ta bërë këtë, mund të bëni gjëra të tilla si:

• Transplantimi i kockave: Për dëmtimin e kockave në kushte si GSD.
• Një dietë me proteina të larta ose ushqyerje intravenoze (ushqim total parenteral ose TPN).
• Skleroterapia: Për të tkurrur ose çaktivizuar tumoret ose enët limfatike.
• Kirurgjia: Për të hequr tumoret ose për të futur tuba të vegjël (shunts) për të lehtësuar rrjedhën e lëngut limfatik.
• Radioterapia ose kimioterapia: Për të zvogëluar tumoret jo kancerogjene (këto përdoren vetëm në raste shumë të rënda, kërcënuese për jetën).

Kohët e fundit, janë përdorur edhe terapi të synuara që synojnë mutacionet gjenetike që shkaktojnë këtë gjendje. Këto terapi janë treguar gjithashtu efektive si trajtime të linjës së parë për CLA-në.

A mund të parandalohen anomalitë limfatike komplekse (CLA)?

Fatkeqësisht, asnjë CLA nuk ndodh gjatë shtatzënisë dhe shkaku i saktë është i panjohur. Pra, nuk kishte asgjë që mund të bënit për të parandaluar që fëmija juaj të zhvillonte këtë gjendje.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të CLA-së?

CLA mund ta vërë fëmijën tuaj në rrezik për:

• Asciti: Akumulimi i lëngjeve në bark.
• Thyerje të kockave.
• Kilotoraksi dhe Kiloperikardi: Një grumbullim i një lëngu qumështor (kili) që përmban lëng limfatik dhe yndyrë në membranën që mbulon mushkëritë (pleurën) ose qesen rreth zemrës (perikardi).
• Mushkëri e shembur / pneumotoraks.
• Dështimi i mëlçisë.
• Paralizë.
• Derdhje perikardiale.
• Derdhje pleurale dhe edemë pulmonare kardiogjene.

Disa nga këto ndërlikime mund të jenë shumë serioze, prandaj është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për simptomat dhe të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj.

Cila është e ardhmja e dikujt me CLA?

Nuk ka kurë për Anomalitë Limfatike Komplekse (CLA). E ardhmja e fëmijës suaj varet nga sistemet e trupit që preken dhe sa të rënda janë simptomat.

Derdhjet pleurale janë shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me CLA. Megjithatë, me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, një fëmijë mund të ndihmohet të jetojë një jetë normale.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Dhimbje në stomak ose zorrë.
• Nëse ka gjak në urinë.
• Kollë e vazhdueshme, fishkëllima ose vështirësi në frymëmarrje.
• Të përziera, lodhje ose humbje peshe të pashpjegueshme.

Nëse keni ndonjë nga këto, ju lutemi vizitoni një mjek pa vonesë.

Çfarë duhet t’i pyes mjekut?

Mund t’i bëni mjekut të fëmijës suaj pyetje si këto:

• Cilat pjesë të trupit të fëmijës tim janë prekur nga kjo gjendje?
• Çfarë mundësish trajtimi janë në dispozicion për fëmijën tim?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• A duhet të jem i vetëdijshëm për simptomat e komplikimeve?

Është shumë e rëndësishme t’i bësh këto pyetje dhe të fitosh një kuptim të qartë të situatës.

Së fundmi, duhet të them...

Kur zbuloni se fëmija juaj ka CLA (limfangiomatozë), është normale të ndiheni të frikësuar dhe të shqetësuar se si kjo do të ndikojë në shëndetin dhe të ardhmen e tyre. Shumë prej nesh mund të mos kenë dëgjuar kurrë për këtë sëmundje më parë. Dhe nuk ka asgjë që mund të kishit bërë për ta parandaluar atë.

Hapi i parë për të ndihmuar fëmijën tuaj është të jeni të informuar mirë rreth kësaj sëmundjeje, simptomave dhe trajtimeve të saj. Vizitoni një mjek të specializuar në sëmundjet e sistemit limfatik. Ata mund t'u përgjigjen pyetjeve tuaja dhe të ofrojnë kujdesin specifik mjekësor që i nevojitet fëmijës suaj.

Edhe pse nuk ka kurë për CLA-në, trajtimi dhe menaxhimi i duhur mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme. Pra, qëndroni të fortë dhe bëni më të mirën që mundeni për fëmijën tuaj.

` Anomalitë komplekse limfatike, limfangiomatoza, sëmundjet e sistemit limfatik, tumoret e fëmijërisë, osteomalacia, simptomat pulmonare, sëmundjet e rralla të fëmijërisë`