A doni të dini rreth Sindromës Marfan? Le të flasim!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz janë shumë më të gjatë se të tjerët, gjymtyrët, gishtat etj., të tyre duken më të gjatë se normalja? Apo kanë një formë të pazakontë të gjoksit, apo kanë probleme me shikimin? Ndonjëherë, së bashku me këto simptoma, mund të ketë disa probleme me zemrën dhe sytë. Kjo është ajo që është Sindroma Marfan. Kjo është një gjendje gjenetike. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në më shumë detaje.

Çfarë është Sindroma Marfan? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, Sindroma Marfan është një gjendje gjenetike që prek indin lidhës në trupin tonë. Tani mund të pyesni veten se çfarë është indi lidhës. Mendoni pak, indi lidhës është një lloj i veçantë indi që lidh pjesë të ndryshme të trupit tonë, siç janë lëkura, kockat, enët e gjakut dhe valvulat e zemrës, dhe ndihmon në dhënien e forcës dhe fleksibilitetit të tyre.

Tek një person me sindromën Marfan, ky ind lidhës është pak i dobët dhe shumë elastik . Është si një llastik, por ka më pak forcë. Kjo është arsyeja pse kjo gjendje mund të ndikojë në sisteme të ndryshme në trup. Kryesisht mund të prekë zemrën, enët e gjakut, sytë, kockat dhe nyjet .

Mjekët e quajnë këtë një gjendje gjenetike me "shprehje të ndryshueshme". Kjo do të thotë që jo të gjithë ata që vuajnë nga kjo sëmundje do të kenë të njëjtat simptoma. Disa njerëz do të kenë shumë pak simptoma, ndërsa të tjerët do të kenë disa më shumë. Dhe koha që duhet që simptomat të shfaqen mund të ndryshojë nga personi në person.

Sindroma Marfan është një gjendje që është e pranishme që në lindje . Megjithatë, ndonjëherë simptomat bëhen të dukshme dhe mund të jeni një i rritur i ri ose më i vjetër kur diagnostikoheni. Është një nga çrregullimet më të zakonshme të trashëguara të indit lidhës. Prek rreth një në 3,000 deri në 5,000 njerëz.

Cilat mund të jenë simptomat e kësaj?

Sindroma Marfan ka dy karakteristika kryesore. Njëra është një aneurizëm i rrënjës së aortës (aneurizma e rrënjës së aortës) . Kjo është një fryrje ose zgjerim i enës kryesore të gjakut që transporton gjak nga zemra jonë në trup (aorta). Tjetra është një thjerrëz e zhvendosur e syrit (ektopia e lentis) .

Këto dy karakteristika kryesore mund të shkaktojnë që të përjetoni simptoma të tilla si:

• Palpitimet e zemrës janë një ndjesi e zemrës që rreh më shpejt dhe e gjoksit që ju rrih fort.
• Ndjenja e zemrës suaj që rreh fort dhe shpejt.
• Dhimbje syri.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Ndryshime në shikim; për shembull, astigmatizëm dhe miopi ekstreme.

Por, meqenëse sindroma Marfan mund të prekë pjesë të tjera të trupit, mund të shfaqen simptoma të tjera. Për shembull, simptomat fizike mund të përfshijnë:

• Fytyra mund të duket pak e zgjatur dhe e ngushtë.
• Krahët, këmbët dhe gishtat duken shumë më të gjatë në krahasim me pjesët e tjera të trupit.
• Dhëmbët e ngjeshur janë dhëmbë që tërhiqen së bashku dhe duket sikur janë të vendosur njëri mbi tjetrin.
• Skolioza.
• Këmbë të sheshta.
• Dobësi dhe zhvendosje e lehtë e nyjeve.
• Shenjat e strijave shfaqen në lëkurë edhe nëse pesha e trupit nuk ndryshon ndjeshëm.
• Një gjoks i fundosur (pectus excavatum) ose një gjoks i dalë (pectus carinatum).
• Fizikë e gjatë dhe e hollë.

Cilat janë ndërlikimet e kësaj gjendjeje?

Sindroma Marfan mund të shkaktojë komplikacione të ndryshme që prekin zemrën, sytë dhe mushkëritë.

Komplikacionet kardiovaskulare janë ndërlikimet më të zakonshme të sindromës Marfan. Këto mund të përfshijnë:

• Diseksioni i aortës: Ky është një këputje në shtresën e brendshme të murit të aortës suaj. Ky është një rast urgjence.
• Sëmundja e valvulave të zemrës: Sindroma Marfan mund të shkaktojë dobësi dhe fleksibilitet të indeve në valvulat e zemrës.
• Zemër e zmadhuar: Me kalimin e kohës, muskuli i zemrës mund të zmadhohet dhe të dobësohet.
• Parregullsi të rrahjeve të zemrës (aritmi): Kjo gjendje shpesh shoqërohet me prolaps të valvulës mitrale.
• Aneurizmat e trurit: Një fryrje e një pike të dobët në një enë gjaku në tru ose përreth tij.

Komplikimet e syve mund të përfshijnë:

• Katarakte.
• Gjendja e glaukomës.
• Shkëputja e retinës.

Ndryshimet në indet e mushkërive të shoqëruara me sindromën Marfan mund të rrisin rrezikun e:

• Astmë.
• Bronkit.
• Sëmundja pulmonare obstruktive kronike (SPOK).
• Mushkëri e shembur / pneumotoraks.
• Emfizemë.
• Pneumoni.

Çfarë e shkakton sindromën Marfan?

Kjo shkaktohet nga një variant gjenetik . Konkretisht, një ndryshim në një gjen - gjeni FBN1 - që u thotë qelizave tona të prodhojnë një proteinë të quajtur fibrilinë . Kjo fibrilinë është një përbërës kryesor i fibrave elastike në indet tona lidhëse.

Në shumicën e rasteve, sindroma Marfan është një gjendje e trashëguar nga njëri prej prindërve . Kjo është një trashëgimi autosomale dominante.Një sëmundje e trashëguar. Domethënë, gjendja mund të shkaktohet nga trashëgimia e gjenit nga njëri prind. Një person me sindromën Marfan ka 50% shanse që t’ia kalojë sëmundjen secilit prej fëmijëve të tij.

Megjithatë, në rreth 25% të rasteve, kjo gjendje mund të ndodhë për shkak të një ndryshimi të ri gjenetik (për të cilin nuk mund të identifikohet asnjë shkak), pa ndonjë histori familjare.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Marfan?

Meqenëse sindroma Marfan prek shumë inde të ndryshme në trup, mund t'ju duhet ndihma e një ekipi specialistësh për të diagnostikuar gjendjen dhe për të zhvilluar një plan trajtimi.

Së pari, mjekët bëjnë këto gjëra:

• Pyesni për historinë tuaj mjekësore.
• Do të kryhet një ekzaminim fizik për të parë nëse ka ndonjë simptomë tipike të sëmundjes.
• Duke pyetur për simptomat tuaja.
• Pyesni nëse ndonjë në familje ka pasur probleme shëndetësore që lidhen me sindromën Marfan.

Mjekët zakonisht përdorin një sërë kriteresh të quajtura "Nozologjia e Ghentit" për të diagnostikuar sindromën Marfan. Testet e mëposhtme mund të rekomandohen për të konfirmuar diagnozën ose për të përjashtuar gjendje të tjera të ngjashme:

• Skanim CT `(Tomografi e kompjuterizuar - skanim CT)`.
• Rreze X e kraharorit.
• Testi EKG `(Elektrokardiogramë - EKG)`.
• Ekokardiogramë.
• Skanim MRI (Rezonancë Magnetike - MRI)

Një test gjenetik (ky është një test gjaku) mund të kërkojë ndryshime në gjenin FBN1, i cili shpesh është përgjegjës për sindromën Marfan. Megjithatë, rezultatet e këtyre testeve gjenetike nuk janë gjithmonë të qarta. Ky test mund të kërkojë edhe për gjendje të tjera gjenetike që shkaktojnë simptoma të ngjashme, siç është sindroma Loeys-Dietz.

Si trajtohet sindroma Marfan?

Nuk ka kurë për sindromën Marfan. Megjithatë, ekziston një sërë trajtimesh dhe metodash që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të parandaloni ndërlikimet. Këto përfshijnë:

• Medikamente.
• Monitorim i rregullt mjekësor.
• Udhëzime për aktivitet fizik.
• Kirurgji.

Ju nevojitet një plan trajtimi që është specifik për problemet tuaja shëndetësore.

Barna

Disa ilaçe mund të ndihmojnë në parandalimin ose kontrollin e ndërlikimeve:

• Beta-bllokuesit: Këta parandalojnë ose ngadalësojnë zgjerimin e arterieve të mëdha. Mjekët rekomandojnë fillimin e këtij trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur për njerëzit me sindromën Marfan. Nëse nuk mund t'i merrni këto për shkak të një gjendjeje si astma ose për shkak të efekteve anësore, mjeku juaj mund t'ju japë një bllokues të kanaleve të kalciumit .
• Bllokuesit e receptorëve të angiotenzinës II (ARB):Këto ilaçe gjithashtu mund të ndihmojnë në ngadalësimin e shkallës së zgjerimit të zorrës së trashë.

Nëse i nënshtroheni një operacioni në valvulën e zemrës për shkak të sindromës Marfan, do t'ju duhet të merrni ilaçe antikoagulante për gjithë jetën.

Mbikëqyrje e vazhdueshme mjekësore

Ju duhet të bëni kontrolle të rregullta mjekësore për këto gjëra:

• Zemra dhe enët e gjakut – veçanërisht madhësia e diafragmës suaj të madhe.
• Sytë.
• Sistemi skeletor.

Në këtë mënyrë, ekipi juaj mjekësor mund të monitorojë ndryshimet dhe të identifikojë çdo ndërlikim të mundshëm herët. Ata do t'ju tregojnë se sa shpesh duhet të paraqiteni për këto teste.

Ky monitorim zakonisht përfshin teste imazherike si:

• Skanime CT.
• Ekokardiograma.
• Skanime MRI.

Udhëzime për aktivitetin fizik

Aktiviteti fizik i sforcuar dhe i mundimshëm mund të ushtrojë presion mbi diafragmën dhe indet e tjera lidhëse të prekura nga sindroma Marfan. Prandaj, duhet të punoni me një fizioterapist për të gjetur ushtrime dhe sporte të sigurta që janë të përshtatshme për ju.

Mjekët zakonisht rekomandojnë ushtrime me intensitet të ulët deri në të moderuar. Megjithatë, nëse keni pasur një ndërhyrje kirurgjikale në valvulën mitrale ose në rrënjët e valvulës, mund t'ju duhet të ushtroni në një nivel edhe më të ulët.

Në përgjithësi, duhet të shmangni gjëra të tilla si:

• Aktivitete që përfshijnë mbajtjen e frymës dhe sforcimin e fuqishëm (manovra e Valsalvës).
• Sportet me kontakt.
• Ushtrime deri në lodhje.
• Ushtrimet që përfshijnë mbajtjen e një pozicioni për një kohë të gjatë, të tilla si dërrasat dhe ulja në mur, quhen ushtrime izometrike.

Kirurgji në zemër

Qëllimet kryesore të kirurgjisë së zemrës për sindromën Marfan janë parandalimi i zgjerimit ose këputjes së valvulës aortale dhe trajtimi i problemeve të valvulës. Ju dhe ekipi juaj mjekësor do të vendosni së bashku nëse keni nevojë për ndërhyrje kirurgjikale, pasi të keni marrë në konsideratë disa faktorë.

Këto janë ndërhyrjet kirurgjikale dhe procedurat më të zakonshme të kryera për sindromën Marfan:

• Riparimi ose zëvendësimi i valvulës aortale.
• Riparimi i aneurizmës së aortës ascendente.
• Riparimi ose zëvendësimi i valvulës mitrale.
• Riparimi endovaskular i aortës torakale.

Nëse keni nevojë për ndërhyrje kirurgjikale, përpiquni të zgjidhni një spital të madh që ka përvojë me llojin e ndërhyrjes kirurgjikale që do t'ju bëhet. Ekipi juaj kirurgjikal duhet gjithashtu të ketë një kuptim të mirë të sindromës Marfan.

Çfarë mund të presësh kur jeton me sindromën Marfan?

Nëse keni sindromën Marfan, do t'ju duhet të keni takime të rregullta mjekësore dhe të jeni të vetëdijshëm për trupin tuaj. Sindroma Marfan nuk i prek të gjithë në të njëjtën mënyrë, kështu që udhëtimi juaj me këtë gjendje do të jetë unik për ju. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ndihmojë të përshtateni me ndryshimet në gjendjen tuaj.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ekipi mjekësor është gjithmonë me ju.

Për shkak të rritjes së njohurive rreth sindromës Marfan dhe përmirësimit të trajtimeve mjekësore, njerëzit me sindromën Marfan tani jetojnë më gjatë se para viteve 1970. Jetëgjatësia e dikujt me sindromën Marfan tani është pothuajse e njëjtë me atë të dikujt pa këtë gjendje. Megjithatë, jetëgjatësia e burrave është dukshëm më e shkurtër se ajo e grave.

Sëmundja kardiovaskulare mbetet shkaku kryesor i vdekjes në sindromën Marfan. Kjo është veçanërisht e vërtetë për vdekjet e papritura që ndodhin kur sëmundja nuk njihet. Rreziku është gjithashtu më i lartë tek ata që marrin një diagnozë të vonë.

Sindroma Marfan dhe shëndeti mendor

Ka disa gjëra që mund të ndikojnë në shëndetin tuaj mendor dhe cilësinë e jetës kur jetoni me sindromën Marfan. Për shembull:

• Sindroma Marfan është një gjendje kronike dhe kërkon trajtim gjatë gjithë jetës.
• Si ndikon kjo gjendje në pamjen tuaj.
• Dhimbje kronike dhe lodhje.
• Kufizime në aktivitetin fizik (këto shpesh ndikojnë edhe në marrëdhëniet shoqërore).
• Presioni i planifikimit familjar.

Për shkak të kësaj, mund të jeni në rrezik më të lartë për gjëra të tilla si:

• Ankth.
• Depresioni.
• Përjetimi i ngacmimit nga të tjerët.
• Izolim social.

Kujdestarët dhe anëtarët e familjes së personave me sindromën Marfan janë gjithashtu në rrezik për të zhvilluar këto probleme të shëndetit mendor.

Shëndeti juaj mendor është po aq i rëndësishëm sa shëndeti juaj fizik.

Nëse ndiheni të stresuar për shkak të sindromës Marfan, mos harroni të kërkoni ndihmë nga një profesionist i shëndetit mendor, siç është një psikolog . Mund ta gjeni të dobishme edhe të bashkoheni me një grup mbështetës.

Jeta me sindromën Marfan mund të ndihet si një derë rrotulluese me takime, trajtime dhe ndryshime në stilin e jetës. Por çdo test dhe çdo takim ju ndihmon të shmangni ndërlikimet nga sindroma Marfan dhe të jetoni një jetë sa më të shëndetshme të jetë e mundur. Ekipi juaj mjekësor është me ju gjatë gjithë kësaj. Merrni mbështetjen dhe udhëzimet e tyre. Nëse ndiheni sikur jeni të mbingarkuar nga e gjithë kjo, kërkoni ndihmë nga një profesionist i shëndetit mendor.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

Në rregull, le të shohim disa nga pikat kryesore që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma Marfan është një gjendje gjenetike., ndikon në indet lidhëse të trupit tonë.
• Kjo mund të prekë zona të ndryshme si zemra, sytë dhe kockat. Është shumë e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta mjekësore .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime të mira për të kontrolluar simptomat dhe për të parandaluar ndërlikimet.
• Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj saktësisht. Merrni ilaçet në kohë dhe bëni analizat që ju janë thënë.
• Duhet të jeni shumë të kujdesshëm kur kryeni aktivitete fizike. Pyesni mjekun ose fizioterapistin tuaj se cilat ushtrime janë të përshtatshme për ju.
• Kujdesu edhe për shëndetin tënd mendor. Mos hezito të kërkosh ndihmë nëse ke nevojë.
• Nuk je vetëm, ke një ekip mjekësor, familje dhe miq për të të ndihmuar.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni pyetje të mëtejshme, mos hezitoni t'i drejtoheni mjekut tuaj.

Sindroma Marfan, sëmundje gjenetike, ind lidhës, sëmundje të zemrës, kocka, sy, fibrilinë