A është krahu ose këmba juaj jashtëzakonisht e trashë? Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrallë të kockave (Melorheostoza)!

A ndjeni ndonjëherë ju ose fëmija juaj një trashësi ose ngurtësi të çuditshme në një krah ose këmbë, ose thjesht një strukturë druri? Apo një krah ose këmbë duket më e trashë se tjetra? A nuk keni qenë në gjendje të përkulni ose drejtoni një nyje siç duhet që nga fëmijëria dhe keni dhimbje? Këto nuk janë thjesht gjëra të rastësishme. Sot do të flasim për një sëmundje shumë të rrallë të kockave që mund të jetë shkaku i këtyre gjërave.

Çfarë është kjo sëmundje e çuditshme (Melorheostoza)?

Thënë thjesht, Melorheostoza është një sëmundje shumë, shumë e rrallë e kockave. Në këtë rast, ind i ri kockor fillon të formohet në shtresat e jashtme të kockave tona, të quajtura kocka kortikale. Mendojeni si të shtoni një shtresë tjetër suvaje në një mur, dhe më shumë kockë formohet sipër njërës prej kockave tona. Pra, çfarë ndodh atëherë? Ajo kockë bëhet gjithnjë e më e trashë.

Zakonisht prek njërën anë të trupit, qoftë një krah ose një këmbë. Megjithatë, mund të prekë edhe kocka të tjera, të tilla si ijet ose sternumi. Simptomat shpesh fillojnë në fëmijëri ose adoleshencë .

Një tjetër gjë e veçantë në lidhje me këtë është mënyra se si duket kjo kockë e sapoformuar në një rreze X. Mjekët e përshkruajnë atë sikur dylli i shkrirë nga një qiri ka rrjedhur dhe po pikon . Kjo është arsyeja pse quhet edhe pamja e 'dyllit të qiriut që pikon'. Shumë e çuditshme, apo jo?

Meloriostoza është në fakt një lloj displazie skeletore. Njihet edhe si sëmundja Leri.

Si lindi emri "meloriostozë"?

Fjala 'Melorheostosis' mund të duket paksa e çuditshme kur e dëgjoni, apo jo? Por, pasi ta dini kuptimin e këtij emri, mund të krijoni një ide rreth kësaj sëmundjeje. Ky emër formohet duke kombinuar tre fjalë në gjuhën greke. Le të shohim se cilat janë ato?

• Fjala 'Melos' do të thotë një dorë ose këmbë , domethënë një pjesë e trupit tonë.
• 'Rheos' do të thotë një rrjedhë . Si një lumë që rrjedh.
• 'Ostoza' do të thotë formim i kockave .

Tani e kuptuat, apo jo? Kur këto tre fjalë kombinohen, emri përcjell natyrën e formimit të kockave, si dylli që del nga një qiri për të cilin folëm më parë. Një emër shumë i përshtatshëm, apo jo?

Si ndikon meloriostoza në trup?

Nëse ju ose fëmija juaj keni meliorostozë, kockat anormalisht të trasha dhe të zmadhuara mund të kufizojnë gamën tuaj të lëvizjes. Për shembull, mund të mos jeni në gjendje të ngrini siç duhet një krah ose të përkulni ose drejtoni një këmbë siç duhet. Gjithashtu mund të zhvilloni deformime të kyçeve (kontraktura). Kjo do të thotë që një kyç bllokohet në vend. Disa njerëz mund të përjetojnë dhimbje të forta.Është e mundur që do të ndodhë.

Së bashku me këto ndryshime në kocka, mund të shihni edhe ndryshime në lëkurë . Lëkura mund të bëhet më e trashë ose të ketë një pamje të shndritshme, sikur të jetë lëmuar.

Pjesa më e mirë është se meloriostoza nuk përhapet nga një kockë në tjetrën. Kjo do të thotë që nëse është në njërën dorë, nuk do të përhapet në tjetrën. Megjithatë, gjendja mund të përkeqësohet pak me kalimin e kohës. Kjo do të thotë që dhimbja mund të rritet dhe lëvizja mund të jetë më e kufizuar.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Meloriostoza është në fakt një sëmundje shumë, shumë e rrallë. Aq e rrallë sa ekspertët thonë se kjo sëmundje ndodh në rreth një në një milion njerëz në mbarë botën. Kjo do të thotë se edhe në Sri Lanka, këta pacientë janë shumë të paktë.

Pse ndodh kjo meloriostozë? Cili është shkaku?

Mund të habiteni kur ta dëgjoni këtë. Për disa njerëz, rreth një në dy, që e zhvillojnë këtë sëmundje, shkaku është një mutacion gjenetik. Ne kemi një gjen të quajtur `MAP2K1` në trupin tonë. Ky gjen prodhon një proteinë të veçantë që kontrollon rritjen e qelizave tona të kockave. Pra, nëse ka një ndryshim, domethënë një `mutacion`, në këtë gjen `MAP2K1`, kjo gjendje e meloriostozës mund të ndodhë.

Gjëja e rëndësishme është që ky variacion gjenetik ndodh "sporadikisht". Domethënë, nuk është diçka që trashëgohet nga prindërit. Mendoni, si në një llotari, ky variacion gjenetik mund t'i ndodhë dikujt rastësisht.

Megjithatë, jo të gjithë me meloriostozë e kanë këtë mutacion të gjenit `MAP2K1`. Ka njerëz të tjerë që e kanë këtë sëmundje pa këtë mutacion gjeni. Pra, në raste të tilla, mjekët ende nuk kanë qenë në gjendje të zbulojnë saktësisht se çfarë e shkakton këtë sëmundje. Po bëhen kërkime të mëtejshme për këtë.

Cilat janë simptomat e meloriostozës?

Rreth një në dy persona me meloriostozë fillojnë të shfaqin simptoma para moshës 20 vjeç. Shpesh, këto simptoma fillojnë në fëmijëri, ndonjëherë brenda pak ditësh nga lindja . Me kalimin e kohës, këto simptoma mund të bëhen më të rënda .

Këto simptoma zakonisht janë më të dukshme në një krah ose këmbë. Megjithatë, shumë rrallë, ju ose fëmija juaj mund t'i përjetoni këto simptoma edhe në zona të tjera, të tilla si ijet, kocka e mesme e kraharorit (sternumi) ose brinjët. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore:

• Dhimbje kronike: Kjo do të thotë dhimbje që zgjat për një kohë të gjatë. Ky është problemi kryesor për shumë njerëz.
• Lëkurë e trashur ose me shkëlqim: Lëkura mund të duket sikur është lëmuar. Gjithashtu mund të ndihet e ngushtë në prekje.
• Ënjtje në krah ose këmbë: Kjo ënjtje mund të shkaktohet nga mbajtja e lëngjeve (edemë) ose ënjtja e nyjeve limfatike (limfedemë).
• Gama e kufizuar e lëvizjes:Për shembull, pamundësia për të përkulur plotësisht bërrylin ose për të shtrirë plotësisht gjurin.
• Atrofia muskulore: Muskujt në krahun ose këmbën e prekur mund të atrofizohen gradualisht.
• Gjatësi e pabarabartë e krahut ose e këmbës: Njëri krah mund të jetë më i shkurtër se tjetri, ose njëra këmbë mund të jetë më e shkurtër se tjetra. Kjo madje mund të shkaktojë vështirësi në ecje.

Si diagnostikohet meloriostoza?

Mjekët përdorin kryesisht teste të veçanta imazherike për të diagnostikuar meloriostozën.

Midis tyre:

• Skanimet e kockave: Kjo përfshin injektimin e një doze të vogël të një substance radioaktive në trup dhe më pas shikimin e saj me një kamera të veçantë. Kjo lejon një pamje më të qartë të çdo anomalie në kocka.
• Rrezet X: Kjo është diçka që ndoshta e dini. Përdor një dozë të ulët rrezatimi për të parë kockat dhe indet e buta. Kur shikoni një rreze X të dikujt me meloriostozë, do të shihni atë pamjen e "dyllit që pikon" që përmendëm më parë. Kjo është një shenjë shumë e rëndësishme në diagnostikimin e kësaj sëmundjeje.

Përveç këtyre testeve të imazherisë, ndonjëherë mjekët mund të rekomandojnë edhe testime gjenetike . Kjo bëhet duke marrë një mostër gjaku. Këto teste gjenetike kërkojnë praninë e mutacionit të gjenit MAP2K1 për të cilin folëm më parë.

Cilat janë trajtimet për këtë? A mund të shërohet?

Të them të drejtën, ende nuk ka kurë për meloriostozën. Kjo mund të tingëllojë pak e trishtueshme. Por mos u shqetësoni. Ka shumë trajtime që mund t'ju ndihmojnë juve dhe fëmijës suaj të jetoni një jetë më të mirë duke kontrolluar simptomat.

Mjekët zakonisht rekomandojnë trajtime të tilla për të zvogëluar dhimbjen dhe për të përmirësuar funksionin e trupit:

• Fizioterapia: Kjo përfshin përdorimin e ushtrimeve dhe trajtimeve të veçanta për të ndihmuar në rritjen e forcës së trupit dhe rritjen e gamës së lëvizjes së nyjeve. Për shembull, nëse keni vështirësi në përkuljen e krahut, mund t'ju mësohen ushtrime që do t'ju ndihmojnë.
• Terapia e punës: Kjo ndihmon në zhvillimin e aftësive motorike të imëta. Domethënë, detyra të vogla që kryhen me majat e gishtave, siç është mbyllja e butonave, shkrimi etj. Gjithashtu, ndihma ndaj fëmijës për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur, siç është larja dhe veshja, është pjesë e këtij trajtimi.
• Barna:
• Qetësues dhimbjesh: Qetësues dhimbjesh, të tilla si ilaçet anti-inflamatore jo-steroide (NSAID), jepen për të zvogëluar dhimbjen.
• Bisfosfonate: Këto jepen për të forcuar kockat.
• Kirurgjia:Në disa raste, ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë e nevojshme për të hequr kockën shtesë të sapoformuar ose për të riformësuar kockën. Megjithatë, kjo bëhet vetëm nëse trajtimet e tjera nuk ofrojnë lehtësim.

E rëndësishme: Jo të gjitha këto trajtime janë të përshtatshme për të gjithë. Mjeku juaj do të përcaktojë se cili trajtim është më i miri për gjendjen tuaj.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e meloriostozës?

Ky është një lajm paksa i trishtueshëm. Meqenëse meloriostoza është një sëmundje që ndodh rastësisht, që do të thotë se ndodh pa ndonjë arsye të dukshme , nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar zhvillimin e saj. Ajo lidhet me një mutacion gjenetik, pra është diçka përtej kontrollit tonë.

Cilat janë efektet afatgjata të kësaj sëmundjeje?

Meloriostoza nuk është kancer. Pra, nuk ka asgjë për t'u shqetësuar. Gjithashtu, kjo sëmundje nuk e shkurton jetëgjatësinë tuaj. Ky është lajmi më i mirë.

Megjithatë, kjo sëmundje mund të kufizojë funksionin dhe lëvizjen e trupit. Mund t'ju duhet të jetoni me gjëra të tilla si dhimbje dhe ënjtje në nyje. Megjithatë, me planin e duhur të trajtimit, njerëzit me meloriostozë mund të jetojnë gjithashtu një cilësi të lartë jetese. Kjo do të thotë se ata mund të jetojnë të lumtur dhe të bëjnë punën e tyre si të gjithë të tjerët.

Çfarë tjetër duhet t'i pyes mjekut?

Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të meloriostozës, ose jeni diagnostikuar tashmë me këtë gjendje, është e rëndësishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• "Cilat janë simptomat e hershme të meloriostozës?"
• "Çfarë testesh duhet të bëj për të diagnostikuar me saktësi këtë sëmundje?"
• "Çfarë mundësish trajtimi kam? Cili trajtim është më i miri për mua?"
• "Çfarë mund të ndodhë nëse nuk e trajtoj këtë?"
• "Çfarë mund të bëj për të përmirësuar cilësinë e jetës sime me meloriostozë?"

Bëni këto pyetje për të kuptuar më mirë gjendjen tuaj. Flisni hapur me mjekun tuaj.

A ka sëmundje të tjera me simptoma të ngjashme me meloriostozën?

Po, ka disa gjendje të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme me ato të meloriostozës. Mjeku juaj do t'i përjashtojë këto gjendje kur bën një diagnozë. Disa nga këto gjendje përfshijnë:

• Sindroma Buschke-Ollendorff
• Tumor desmoid
• Hemangioma
• Osteopati
• Osteopoikiloza
• Skleroderma

Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Melorheostoza është një sëmundje shumë e rrallë e kockave.Kjo ndodh kur ind i ri kockor formohet sipër kockave ekzistuese. Zakonisht prek njërin krah ose këmbë. Edhe pse nuk përhapet nga një kockë në tjetrën, gjendja mund të përkeqësohet me kalimin e kohës.

Nëse keni meloriostozë, mos u frikësoni. Ekzistojnë trajtime në dispozicion, të tilla si ilaçet, fizioterapia, terapia okupacionale ose kirurgjia. Këto trajtime mund t'ju ndihmojnë të zvogëloni dhimbjen, të ktheheni në aktivitetet normale dhe të jetoni një jetë më të mirë. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur nëse keni simptoma dhe të ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj.

Melorheostoza , sëmundje e kockave, rritje e kockave, dhimbje kyçesh, kufizime në lëvizje, mutacione gjenetike, sëmundje pediatrike