A nuk po i përgjigjet siç duhet trupi juaj Hormonit Paratiroid? Le të flasim për këtë gjendje të çuditshme (Pseudohipoparatiroidizëm)!

A ndjeni ndonjëherë sikur diçka në trupin tuaj nuk po funksionon siç duhet? Ekzistojnë disa sëmundje të çuditshme, emrat e të cilave mund të jenë paksa të frikshëm. Një sëmundje e tillë që dëgjohet më pak, por është e rëndësishme të dihet, është Pseudohipoparatiroidizmi (PHP). Edhe pse emri mund të duket pak i gjatë, le ta mbajmë të thjeshtë.

Çfarë është pseudohipoparatiroidizmi?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje e rrallë gjenetike . Ne kemi gjëndra të vogla në trupin tonë të quajtura gjëndra paratiroide. Këto prodhojnë një hormon të quajtur Hormon Paratiroide (PTH). Ky hormon PTH është shumë i rëndësishëm për trupin tonë. Sepse, ky hormon ndihmon në ruajtjen e niveleve të duhura të Kalciumit, Fosforit dhe Vitaminës D në gjakun tonë.

Tani, a e dini se çfarë i ndodh një personi me pseudohipoparatiroidizëm (PHP)? Edhe pse gjëndrat e tyre paratiroide prodhojnë normalisht hormonin PTH, qelizat në trupin e tyre nuk i përgjigjen siç duhet, që do të thotë se ato nuk mund ta "njohin" atë. Është sikur dikush të flet, por ti nuk mund ta dëgjosh. Ne e quajmë këtë Rezistencë ndaj Hormonit Paratiroid .

Çfarë ndodh si rezultat? Nivelet e kalciumit në gjak ulen, ndërsa nivelet e fosforit rriten. Ky çekuilibër mund të shkaktojë dridhje të muskujve, mpirje, kriza dhe probleme dentare.

Është e rëndësishme të theksohet se kjo gjendje e quajtur PHP është e ndryshme nga një gjendje e quajtur Hipoparatiroidizëm. Njerëzit me hipoparatiroidizëm nuk prodhojnë mjaftueshëm hormon PTH që në fillim. Megjithatë, në PHP, hormoni prodhohet, por trupi nuk e përdor atë.

Cilat janë llojet kryesore të PHP-së?

Ekzistojnë disa lloje kryesore të këtij statusi PHP. Le të shohim se cilat janë ato.

Lloji PHP-1

Ky është lloji më i zakonshëm i PHP-së . Përveç rezistencës ndaj hormonit PTH të përmendur më parë, mund të shihen disa ndryshime në sistemin skeletor. Për shembull:

• Rrumbullakësia e fytyrës
• Ulje e gjatësisë (shtatshkurtësi)
• Dhimbje qafe
• Fraktura të duarve dhe këmbëve

Mjekët e quajnë këtë kombinim simptomash Osteodistrofia Hereditary Albright (AHO) . Njerëzit me PHP-1 e kanë këtë gjendje për shkak të një varianti të një gjeni të quajtur `GNAS` që e trashëgojnë nga njëri prej prindërve të tyre.

PPHP (Pseudopseudohipoparatiroidizëm)

Kjo është një formë e kufizuar e PHP-1. Njerëzit me PPHP (Pseudopseudohipoparatiroidizëm) mund të kenë tiparet fizike të vërejtura në AHO (siç janë fytyra e rrumbullakët dhe shtati i shkurtër), por ata nuk kanë rezistencë ndaj hormonit PTH . Kjo do të thotë që nivelet e tyre të kalciumit dhe fosforit janë normale.

Lloji PHP-2

Njerëzit me PHP-2 kanë rezistencë ndaj hormonit PTH, që do të thotë se kanë kalcium të ulët dhe fosfor të lartë. Por ata nuk kanë tiparet fizike (siç është fytyra e rrumbullakët dhe shtati i shkurtër) që shihen në AHO. Studiuesit ende nuk e kanë kuptuar saktësisht se cili defekt gjenetik shkakton këtë lloj PHP-2.

Cilat janë simptomat e PHP-së?

Simptomat e PHP mund të ndryshojnë nga personi në person . Kjo do të thotë që jo të gjithë do të përjetojnë të njëjtat simptoma. Disa simptoma të zakonshme përfshijnë:

• Spazma muskulore
• Dhimbje të shpeshta muskulore : Një ndjesi sikur po tërhiqet një këmbë.
• Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash në gjymtyrë
• Konvulsione
• Vonesa në daljen e dhëmbëve
• Dobësimi i smaltit të dhëmbëve
• Presioni i ulët i gjakut
• Flokë dhe thonj të brishtë
• Ankthi
• Depresioni

Njerëzit me PHP-1 mund të përjetojnë simptoma shtesë që shoqërojnë gjendjen e osteodistrofisë trashëgimore të Albright (AHO) të përmendur më parë. Disa njerëz me PHP mund të përjetojnë gjithashtu këto simptoma:

• Rrumbullakësia e fytyrës
• Shtat i shkurtër (shtatshkurtër)
• Dhimbje qafe
• Kockat në duar dhe këmbë : Nyjet e gishtave, veçanërisht ato të gishtave të katërt dhe të pestë, mund të duken sikur janë të kthyera nga brenda.
• Obeziteti : Do të thotë të jesh mbipeshë.
• Dëmtime të shikimit : gjëra të tilla si katarakti, shikimi i turbullt dhe ndjeshmëria ndaj dritës.
• Gungëza kockore nën lëkurën tuaj
• Vonesa në zhvillim : Disa fëmijë mund të përjetojnë disa vonesa në zhvillim.

Cilat janë shkaqet e PHP-së?

Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje janë variacionet në gjenet tona, veçanërisht në gjenin e quajtur `GNAS` . Disa njerëz e trashëgojnë atë nga prindërit e tyre . Kjo do të thotë se është e trashëgueshme. Por ndonjëherë kjo gjendje mund të ndodhë pa ndonjë histori familjare dhe nuk mund të gjendet asnjë shkak.

PHP zakonisht diagnostikohet në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme , por ndonjëherë mund të shfaqet në moshë madhore.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të PHP-së?

Nëse keni PHP, ka më shumë të ngjarë të keni çrregullime të tjera të sistemit endokrin . Këto probleme që lidhen me hormonet mund të shkaktojnë simptoma si energji e ulët dhe dëshirë e ulët seksuale.

Disa njerëz me PHP janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar gjendje si:

• ParkinsonizëmShfaqja e simptomave të ngjashme me sëmundjen e Parkinsonit.
• Vështirësi me aftësitë motorike të imëta : Kjo do të thotë vështirësi me detyra të imëta si mbyllja e butonave ose shkrimi.
• Sindroma e Tunelit Karpal : Sidomos për ata me PHP-1. Kjo është një gjendje ku një nerv në kyçin e dorës është i kompresuar, duke shkaktuar mpirje dhe dhimbje në dorë.
• Stenoza kurrizore
• Apnea e gjumit : Sidomos tek fëmijët.

Si e diagnostikojnë mjekët PHP-në?

Nëse dyshoni se keni PHP, mjeku juaj së pari do të bëjë një ekzaminim fizik . Ai gjithashtu do t'ju pyesë për historinë tuaj familjare . Pastaj mund të bëjë disa teste të tjera për të konfirmuar diagnozën. Këto përfshijnë:

• Analizat e gjakut : Matni nivelet e hormoneve, veçanërisht nivelet e kalciumit, fosforit dhe PTH-së.
• Analizat e urinës : Kontrolloni nivelet e kalciumit dhe fosforit në urinë.
• Testimi gjenetik : Kontrolloni për ndryshime në gjenin `GNAS`.
• Elektrokardiograma (EKG) : Kontrollon për anomali në rrahjet e zemrës.
• Rrezet X të duarve : Kontrolloni për kocka të thyera dhe ndryshime të tjera.
• Skanimi CT (CT - Tomografia e Kompjuterizuar) : Për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në tru.

Bazuar në informacionin e marrë nga këto teste, mjeku mund të konfirmojë me saktësi statusin e PHP-së.

Si trajtohet PHP?

Ende nuk ka kurë për këtë gjendje . Por mos u shqetësoni. Me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, mund t'i kontrolloni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë normale.

Qëllimi kryesor i trajtimit është të ruhen nivelet e sakta të kalciumit dhe fosforit në gjak . Mbajtja e këtyre niveleve mund t'i zvogëlojë ndjeshëm simptomat. Ky është një trajtim që zgjat gjatë gjithë jetës .

Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë:

• Shtesa të kalciumit dhe vitaminës D : në formë tabletash ose të lëngshme.
• Kapsula kalcitrioli : Ky është një ilaç që rrit sasinë e kalciumit në trup.
• Injeksion kalcitrioli
• Terapia zëvendësuese e hormonit të rritjes ose hormonit të tiroides : nëse është e nevojshme.
• Dietë me përmbajtje të lartë kalciumi dhe të ulët fosfori : Sipas këshillës së një nutricionisti.

Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni me kujdes këshillat mjekësore dhe të bëni testet në kohë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni PHP, është e rëndësishme të vizitoni rregullisht mjekun tuaj për të kontrolluar nivelet e kalciumit dhe fosforit . Ky monitorim i rregullt do të ndihmojë në mbajtjen e gjithçkaje nën kontroll.

Nëse përjetoni simptoma të rënda, të tilla si vështirësi të papritura në frymëmarrje, dridhje të forta muskulore ose kriza , shkoni menjëherë në urgjencën e spitalit më të afërt ose telefononi në 1990.

Çfarë mund të prisni kur jetoni me situatën e PHP-së?

Nëse keni PHP, duhet të vazhdoni të punoni me mjekun tuaj të kujdesit parësor . Meqenëse PHP mund të prekë shumë pjesë të ndryshme të trupit, mund t'ju duhet të vizitoni disa specialistë për të menaxhuar simptomat tuaja specifike. Ekipi juaj mjekësor mund të përfshijë:

• Endokrinologë : Specialistë në hormone.
• Kirurgë ortopedë : Për probleme që lidhen me kockat.
• Pediatër : Nëse është një fëmijë.
• Neurologët : Për problemet që lidhen me sistemin nervor.
• Terapistë fizikë
• Terapistë të punës
• Nutricionistë
• Dentistë
• Gjenetikët
• Specialistë të menaxhimit të dhimbjes

Me shumë mundësi do t'ju duhet t'i merrni këto suplemente për pjesën tjetër të jetës suaj .

Aftësitë zhvillimore dhe intelektuale mund të ndryshojnë ndjeshëm në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes. Megjithatë , në shumicën e rasteve, njerëzit me PHP kanë një jetëgjatësi normale krahasuar me njerëzit pa PHP . Mjeku juaj mund t'ju tregojë se çfarë të prisni bazuar në gjendjen tuaj.

Meqenëse PHP është një gjendje e rrallë, mund të jetë e vështirë të gjesh të tjerë që kanë të njëjtën gjendje si ty . Gjithashtu, ndonjëherë mund të ndihesh i vetmuar. Nëse ju ose fëmija juaj diagnostikoheni me PHP, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me grupet e mbështetjes dhe burimet edukative . Këto mund t'ju ndihmojnë të gjeni mënyra për të përmirësuar simptomat dhe cilësinë e përgjithshme të jetës.

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, le të hedhim një vështrim në disa gjëra që duhet të mbajmë mend rreth pseudohipoparatiroidizmit (PHP) për të cilin kemi folur.

• PHP është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën trupi nuk i përgjigjet siç duhet hormonit paratiroid (PTH).
• Kjo shkakton një ulje të kalciumit në gjak dhe një rritje të fosforit.
• Ekzistojnë disa lloje kryesore : PHP-1, PHP-2 dhe PHP-3.Po. PHP-1 mund të shkaktojë ndryshime në kocka të quajtura AHO.
• Mund të shfaqen simptoma të ndryshme, të tilla si dridhje të muskujve, mpirje, kriza, probleme dentare, shtat i shkurtër dhe fytyrë e rrumbullakët .
• Shkaku kryesor është një mutacion në gjenin `GNAS` .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, simptomat mund të kontrollohen me trajtim gjatë gjithë jetës (kalcium, vitaminë D, një dietë e veçantë).
• Kontrollet e rregullta mjekësore dhe mbështetja e mjekëve specialistë janë thelbësore.
• Shumica e njerëzve mund të jetojnë një jetë normale .
• Ndihma nga grupet mbështetëse është shumë e rëndësishme për të qëndruar të fortë mendërisht.

Mos harroni, nuk jeni vetëm. Edhe pse kjo është një gjendje e rrallë, mund të menaxhohet mirë me këshillat dhe mbështetjen e duhur mjekësore. Mos harroni se mjekët, familja dhe miqtë janë aty për ju kur keni nevojë për forcë.

Pseudohipoparatiroidizëm , PHP, hormon paratiroid, kalcium, fosfor, sëmundje gjenetike, AHO