A e keni vënë re ndonjëherë se ndonjëherë, kur i vogli juaj kap fort një lodër, i duhet pak kohë për ta lëshuar përsëri? Apo papritmas ndihet sikur është i ngurtësuar ndërsa vrapon duke luajtur? Është normale që një prind të ndihet pak i frikësuar kur sheh gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje që mund të shkaktojë këto simptoma, por nuk është shumë e zakonshme.
Çfarë është Miotonia Kongjenitale?
Thënë thjesht, Miotonia Kongjenitale është një gjendje gjenetike . Në këtë gjendje, muskujt tanë nuk janë në gjendje të relaksohen shpejt pas tkurrjes. Imagjinoni që fëmija juaj po mban fort një top lodre në dorë. Normalisht, kur i thoni ta lëshojë, ai do ta lëshojë menjëherë. Por një fëmijë me këtë gjendje ka vështirësi ta lëshojë të gjithën menjëherë. Dora mund të ndihet e ngurtë për një farë kohe.
Kjo gjendje zakonisht fillon në fëmijëri ose adoleshencë . Përveç ngurtësimit të muskujve, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera, të tilla si hipertrofia e muskujve, që është shfaqja e masës muskulore.
Mjekët e klasifikojnë këtë si një "çrregullim të miotonisë jo-distrofike". Kjo do të thotë se nuk ka dëmtime të mëdha në strukturën e muskujve të fëmijës suaj. Ata janë të shëndetshëm. Megjithatë, ekziston një problem i vogël me procesin elektrik që kontrollon tkurrjen e muskujve. Ka edhe sëmundje të tjera që ndodhin me miotoninë, të quajtura "miotoni distrofike". Në këto, preket edhe struktura e muskujve.
Është normale të ndihemi të shqetësuar dhe të frikësuar kur shohim një ndryshim në trupin e fëmijës sonë. Por ajo që duhet të dini është se kjo gjendje, e quajtur miotonia kongjenitale , zakonisht nuk përkeqësohet me kalimin e kohës . Me fizioterapi dhe trajtime të tjera, këto simptoma mund të menaxhohen mirë.
Cilat janë llojet kryesore të Miotonia Kongjenitale?
Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje, le të shohim se cilat janë ato.
1. Sëmundja Becker
Ky është lloji më i zakonshëm i miotonisë kongjenitale. Mund të shkaktojë dobësi muskulore në krahë dhe këmbë të një fëmije. Simptomat e sëmundjes Becker zakonisht shfaqen midis moshës 4 dhe 12 vjeç. Megjithatë, kjo është e ndryshme nga distrofia muskulare Becker, prandaj mos e ngatërroni me distrofinë muskulare Becker.
2. Sëmundja e Thomsenit
Kjo është një formë më e rrallë dhe më e lehtë e miotonisë kongjenitale. Simptomat zakonisht fillojnë në muajt e parë të jetës dhe mund të zgjasin deri në 2-3 vjet .
Sa e zakonshme është Miotonia Kongjenitale?
Në fakt, kjo është një gjendje shumë e rrallë . Kjo sëmundje prek rreth një në njëqind mijë njerëz. Megjithatë, kjo gjendje shihet më shpesh tek njerëzit në vendet skandinave si Finlanda, Norvegjia dhe Suedia. Në këto vende, raportohet se rreth një në dhjetë mijë njerëz e kanë këtë sëmundje.
Cilat janë simptomat e Miotonisë Kongjenitale?
Karakteristika kryesore e kësaj gjendjeje është se një muskul relaksohet ngadalë pasi të jetë tkurrur . Kjo është ajo që ne e quajmë miotoni. Kjo gjendje e miotonisë mund të përkeqësohet kur fillon puna pas një periudhe pushimi ose në një mjedis të ftohtë.
Simptoma të tjera që mund të përjetojë fëmija juaj përfshijnë:
- Vështirësi në ushqyerje, mbytje, të përziera dhe refluks – veçanërisht në foshnjëri. Për shembull, disa fëmijë mund të ndiejnë sikur po u futet shumë ushqim në fyt edhe pasi kanë pirë pak qumësht.
- Rëniet e shpeshta dhe mungesa e ekuilibrit (ngathtësi) – Kjo mund të shihet edhe pasi të filloni të ecni dhe të jeni mësuar mirë me të.
- Shikim i dyfishtë ose sy dembel.
- Muskujt zmadhohen (hipertrofi) , gjë që mund t'ju bëjë të dukeni si atlet.
- Dhimbje muskulore.
- Ngurtësi muskulore , veçanërisht në këmbët e fëmijës. Megjithatë, kjo ngurtësi mund të ulet me lëvizjen dhe kur trupi ngrohet. Kjo quhet 'fenomeni i ngrohjes' .
- Dobësi , veçanërisht nëse fëmija juaj ka sëmundjen Becker.
- Skolioza është një lakim jonormal i shtyllës kurrizore.
Fëmijët meshkuj mund të preken më rëndë sesa fëmijët femra. Simptomat gjithashtu mund të përkeqësohen përkohësisht gjatë shtatzënisë dhe menstruacioneve.
Simptomat e sëmundjes Thomsen zakonisht fillojnë më herët dhe së pari prekin fytyrën dhe duart e fëmijës. Simptomat e sëmundjes Becker shpesh fillojnë më vonë dhe së pari prekin këmbët .
Çfarë e shkakton Miotonia Kongjenitale?
Miotonia kongjenitale shkaktohet nga një mutacion në gjenin CLCN1 . Ky gjen ndikon në kanalet e klorurit në membranën muskulore të muskujve tanë. Kjo është arsyeja pse muskujt kanë vështirësi të relaksohen pasi të jenë tkurrur.
Sëmundja Becker (SB) trashëgohet në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që të dy prindërit biologjikë të një fëmije duhet të mbajnë mutacionin e gjenit dhe të dy duhet t'ia kalojnë atë fëmijës. Megjithatë, këta prindër nuk shfaqin simptoma. Ata janë thjesht bartës të gjenit.
Sëmundja e Thomsenit (STO) është një gjendje autosomale dominuese . Në këtë rast, edhe nëse vetëm njëri prind biologjik ka variacionin e gjenit, fëmija mund ta trashëgojë atë.
Si diagnostikohet Miotonia Kongjenitale?
Mjekët zakonisht e diagnostikojnë këtë gjendje në fëmijëri. Mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe historinë mjekësore të familjes suaj. Pastaj ata do të bëjnë disa teste për të kontrolluar problemet me mishrat e dhëmbëve. Këto mund të përfshijnë:
- Duke i thënë fëmijës të hapë dhe mbyllë sytë shpejt .
- Duke parë nëse fëmija mund të mbajë diçka në dorë dhe ta lëshojë shpejt, ose nëse mund ta hapë shpejt dorën duke e shtrydhur atë .
- Trokitni lehtë mishin e foshnjës me një çekiç të vogël (perkusion) për të parë nëse ngurtësohet.
Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu disa teste të tjera për të konfirmuar diagnozën ose për të përjashtuar gjendje të tjera që shkaktojnë simptoma të ngjashme. Këto teste përfshijnë:
- Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Nivelet e CK mund të jenë të larta në miotoninë kongjenitale.
- Elektromiografia (EMG): Ky test mat impulset elektrike nga muskujt. Kjo mund të ndihmojë në dallimin midis çrregullimeve që lidhen me muskujt dhe atyre që lidhen me nervat. Megjithatë, është e vështirë të bëhet dallimi midis dy llojeve të miotonisë kongjenitale bazuar në rezultatet e EMG-së.
- Testimi gjenetik: Ky test kërkon ndryshime gjenetike që shkaktojnë miotoni kongjenitale.
- Biopsia e muskujve: Një biopsi e kryer në miotonia kongenita zakonisht duket normale, por ndonjëherë mund të shihen anomali të vogla.
Cilat janë trajtimet për Miotonia Kongjenitale?
Nuk ka kurë për këtë gjendje. Fëmija juaj mund të mos ketë nevojë për ndonjë trajtim të veçantë. Pushimi dhe ushtrimet e lehta mund të ndihmojnë në uljen e ngurtësisë muskulore. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu fizioterapi për të ndihmuar në ruajtjen e funksionit të muskujve.
Në disa raste, fëmija juaj mund të përfitojë nga ilaçet. Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si meksiletina ose ranolazina për të zvogëluar frekuencën dhe ashpërsinë e krizave. Medikamente të tjera të tilla si lamotrigina dhe karbamazepina gjithashtu mund të ndihmojnë, por ato ndonjëherë mund të shkaktojnë efekte anësore të pakëndshme.
Ja disa gjëra të tjera që ju, fëmija juaj dhe familja juaj mund të bëni për të menaxhuar simptomat e miotonisë kongjenitale dhe për të shmangur shkaktarët:
- Duke qëndruar larg mjediseve të ftohta.
- Angazhimi në aktivitet fizik të rregullt – simptomat mund të zhduken sapo muskujt e fëmijës të ngrohen pak (kjo quhet 'fenomeni i ngrohjes').
- Menaxhimi i stresit.
- Nëse është e nevojshme, ndryshoni dietën ; kjo do të thotë t’i jepni fëmijës ushqime që gëlltiten lehtë për të zvogëluar rrezikun e mbytjes. Për shembull, nëse ka vështirësi në ngrënien e ushqimeve të forta, ato mund të shtypen dhe të zbuten.
A mund të parandalohet Miotonia Kongjenitale?
Miotonia kongjenitale shkaktohet nga një mutacion gjenetik, kështu që nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë . Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, ose nëse e keni vetë dhe planifikoni të keni fëmijë, është mirë të vizitoni një këshilltar gjenetik . Ai/ajo mund t'ju edukojë më pas rreth rrezikut të transmetimit të kësaj gjendjeje te fëmijët tuaj.
Cila është e ardhmja e dikujt me Miotonia Kongjenitale? (Prognoza)
Miotonia kongjenitale zakonisht nuk përkeqësohet me kalimin e kohës . Simptomat e fëmijës suaj do të mbeten kryesisht të njëjta gjatë gjithë jetës së tij. Terapia fizike dhe shmangia e gjërave që i përkeqësojnë simptomat mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të qëndrojë aktiv dhe të vazhdojë me aktivitetet normale. Njerëzit me miotonia kongjenitale mund të marrin pjesë në sporte dhe të bëjnë jetë normale. Në sëmundjen Becker, një fëmijë mund të zhvillojë disa dobësi ndërsa rritet.
Cila është jetëgjatësia e dikujt me Miotonia Kongjenitale?
Njerëzit me Miotonia Kongjenitale kanë një jetëgjatësi normale . Kjo gjendje nuk ndikon në sistemet e tjera të trupit.
Kur duhet ta shohë fëmija im mjekun?
Miotonia kongjenitale është një gjendje afatgjatë . Edhe pse zakonisht nuk përkeqësohet ose nuk ndryshon, fëmija juaj do të duhet të vizitohet rregullisht nga mjeku nëse po merr ilaçe për të. Nevojat për fizioterapi mund të ndryshojnë ndërsa fëmija juaj rritet.
Është e rëndësishme të theksohet se miotonia kongjenitale mund të ndikojë në reagimin e fëmijës suaj ndaj anestezisë . Prandaj, nëse fëmija juaj është planifikuar të operohet, duhet t'i tregoni mjekut tuaj për këtë. Gjithashtu duhet të informoni anestezistin që do të kujdeset për fëmijën tuaj gjatë operacionit.
"Është normale të ndjeni një ndjesi të fortë shoku kur muskujt e fëmijës suaj nuk funksionojnë siç duhet. Mund të shqetësoheni se sa më keq do të përkeqësohet kjo dhe si do të ndikojë në jetën e fëmijës suaj dhe të familjes suaj. Por lajmi i mirë është se miotonia kongjenitale mund të menaxhohet mirë me fizioterapi dhe ndryshime të vogla që mund të bëni në shtëpi dhe në jetën tuaj të përditshme. Mos harroni, mjeku juaj është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar me shqetësimet tuaja dhe për t'iu përgjigjur çdo pyetjeje që mund të keni."
Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)
Në rregull, le të shohim disa gjëra të thjeshta për t'u mbajtur mend rreth miotonia kongenita për të cilën folëm:
- Kjo është një gjendje e rrallë gjenetike . Karakteristika kryesore është se sapo muskujt tkurren, ata kanë vështirësi të relaksohen shpejt.
- Ekzistojnë dy lloje të sëmundjes Becker: sëmundja Becker dhe sëmundja Thomsen.
- Kjo zakonisht nuk përkeqësohet me kalimin e kohës .
- Edhe pse nuk ka kurë specifike, simptomat mund të kontrollohen mirë me fizioterapi, disa ilaçe dhe ndryshime në stilin e jetës .
- Fëmija mund të jetojë një jetë normale dhe të luajë sporte .
- Nëse fëmija juaj ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale, duhet të jeni veçanërisht të kujdesshëm me anestezinë .
- Mos kini frikë të pyesni për këtë. Bisedoni me mjekun tuaj dhe merrni këshillat dhe mbështetjen që ju nevojitet . Mos harroni se nuk jeni vetëm.
Miotonia kongjenitale, Miotonia kongjenitale, Sëmundje gjenetike, Ngurtësi muskulore, Sëmundje pediatrike, Sëmundja e Becker-it, Sëmundja e Thomson-it
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න