A e bën miotonia trupin tuaj të ngurtë? Le të flasim për këtë!

A ndjeni ndonjëherë sikur krahu, këmba ose ndonjë muskul në trupin tuaj është i ngurtësuar dhe nuk mund të relaksohet aq shpejt sa mendoni? Si kur shtrëngoni duart me dikë dhe keni vështirësi ta tërheqni dorën, ose kur përpiqeni të ngriheni nga një karrige, kjo zgjat pak. Kjo është thjesht një nga simptomat e një gjendjeje të quajtur miotoni. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në detaje.

Çfarë është Miotonia?

Thënë thjesht, miotonia është kur muskujt tuaj nuk relaksohen shpejt pasi tkurren. Imagjinoni sikur po shtrëngoni duart me dikë, por është e vështirë ta largoni dorën, ose kur jeni ulur dhe përpiqeni të ngriheni, këmbët tuaja ndihen të ngrira për një farë kohe. Ky është lloji i gjërave.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të miotonisë. Çdo lloj shkaktohet nga një ndryshim gjenetik . Kjo do të thotë se shkaktohet nga ndonjë efekt në gjenet në trupin tonë. Në secilin lloj, preket një gjen i ndryshëm.

Për shkak të këtyre ndryshimeve gjenetike, miotonia mund të prekë pjesë të tjera të trupit tuaj. Në varësi të llojit të miotonisë që keni, kjo mund të ndikojë në:

• Për zemër
• Për mushkëritë
• Për sistemin tretës
• Për në tru
• Për sytë

Mund të ndodhë me organe të tilla si.

Është normale të ndihesh i frikësuar kur përjeton një simptomë që nuk e ke pasur më parë, si ngurtësimi i muskujve. Mund të pyesësh veten: "A do të përkeqësohet kjo?" ose "Si do të ndikojë kjo në jetën time?" Gjëja më e mirë që mund të bësh është të vizitosh një mjek . Miotonia është një gjendje e rrallë, kështu që mund të duhet pak kohë për të marrë një diagnozë të saktë. Por ndërkohë, mjeku yt mund të të ndihmojë të lehtësosh frikën tënde dhe t'u përgjigjet pyetjeve të tua.

Cilat janë llojet kryesore të miotonisë?

Mjekët e klasifikojnë miotoninë në dy lloje kryesore: distrofike dhe jo-distrofike . Të dyja llojet ndikojnë në sinjalet elektrike që kontrollojnë tkurrjen e muskujve. Megjithatë, në miotoninë distrofike, vetë muskuli dëmtohet. Fjala 'distrofi' do të thotë 'dobësim gradual ose tretje e indeve'.

Miotonia distrofike (DM)

Miotonia Distrofike (DM) është një gjendje në të cilën muskujt dobësohen dhe tkurren (atrofi) me kalimin e kohës, që i përket një grupi sëmundjesh të quajtura distrofi muskulore. Ekzistojnë dy lloje kryesore:

• Distrofia Miotonike e tipit 1 (DM1) – Ky është lloji më i zakonshëm.
• Distrofia Miotonike e tipit 2 (DM2)

Miotonia jo-distrofike

Në miotoninë jo-distrofike, struktura e indit muskulor nuk dëmtohet. Disa lloje të tjera që bien në këtë kategori janë:

• Sindroma Andersen-Tawil
• Paraliza periodike hiperkalemike
• Paraliza periodike hipokalemike e tipit 1 dhe tipit 2
• Myotonia congenita – Ky është lloji më i zakonshëm i këtij grupi.
• Paramiotonia kongjenitale
• Miotonia e kanalit të natriumit

Cilat janë simptomat e Miotonisë?

Simptoma kryesore e miotonisë është pamundësia për të relaksuar një muskul pasi ai të jetë tkurrur. Këto simptoma mund të shfaqen në foshnjëri, fëmijëri ose moshë madhore, varësisht nga lloji i miotonisë.

Simptoma të tjera të zakonshme që mund të shihen përfshijnë:

• Një ndryshim në pamjen e muskujve tuaj - për shembull, zgjerim i muskujve (hipertrofi) ose dobësi e muskujve (hipotoni) .
• Lodhje .
• Dhimbje muskulore .
• Dobësi muskulore .
• Ndjenjë e një shtrëngimi muskulor, por shtrëngimi zvogëlohet me lëvizje ose ushtrime (fenomeni i ngrohjes) .

Simptoma specifike të miotonisë distrofike

Çdo lloj miotonie distrofike ka simptoma specifike. Disa shembuj janë:

• Dhimbje stomaku, kapsllëk, diarre, refluks acid, fryrje.
• Anomalitë në pamjen e fytyrës (dismorfizmat e fytyrës) .
• Katarakti (turbullim i shikimit të syrit) .
• Hiperglicemia është një gjendje e shkaktuar nga rezistenca ndaj insulinës, e cila shkakton nivele të larta të sheqerit në gjak.
• Paaftësi intelektuale .
• Rrahje të parregullta të zemrës (aritmi) ose probleme me sinjalet elektrike të zemrës.
• Rënia e flokëve nga pjesa e përparme e kokës tek burrat (alopecia androgjenike) .
• Apnea e gjumit (apnea e gjumit) .

Cilat janë simptomat e njerëzve me paralizë periodike?

Nëse keni paralizë periodike hiperkalemike , mund të përjetoni periudha dobësie muskulore, të ngjashme me paralizën, që zgjasin nga një deri në katër orë.

Nëse keni paralizë periodike hipokalemike , mund të përjetoni dobësi muskulore natën ose në mëngjes herët. Kjo mund të zgjasë nga disa orë deri në disa ditë.

Çfarë e shkakton miotoninë?

Miotonia shkaktohet nga një ndryshim specifik në një nga gjenet tuaja. Më konkretisht, këto ndryshime gjenetike ndikojnë në kanalet jonike që janë përgjegjëse për kontrollin e funksionit të muskujve tuaj.

Çdo lloj miotonie shkaktohet nga një mutacion në një gjen të ndryshëm. Për shembull, distrofia miotonike e tipit 1 shkaktohet nga një problem me gjenin DMPK . Myotonia congenita shkaktohet nga një problem me gjenin CLCN1 . Ju mund ta trashëgoni këtë mutacion gjenetik nga njëri ose të dy prindërit tuaj. Ose, mund të zhvillohet rastësisht.

Si diagnostikohet miotonia?

Kur të fillojë procesi diagnostikues, mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe historinë shëndetësore familjare . Pastaj, përpara se të sugjerojë teste për miotoninë, ata do të përjashtojnë gjendje të tjera të zakonshme që mund të shkaktojnë simptomat tuaja, siç është hipotiroidizmi .

Këto janë testet që përdoren për të diagnostikuar miotoninë:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kreatinë kinaza është një enzimë që gjendet kryesisht në muskuj. Nivelet e CK zakonisht janë të larta në miotoni.
• Elektromiografia (EMG): Ky test vlerëson shëndetin dhe funksionin e muskujve skeletorë dhe nervave që i kontrollojnë ato.
• Testet gjenetike: Këto teste mund të identifikojnë ndryshimet gjenetike që shkaktojnë forma të ndryshme të miotonisë.
• Analiza e kaliumit në gjak: Mjeku juaj mund ta përdorë këtë test për të kontrolluar paralizën periodike hiperkalemike (kalium i lartë në gjak) ose paralizën periodike hipokalemike (kalium i ulët në gjak).
• Test i shkurtër ushtrimesh: Në këtë test, ju duhet të tkurrni muskujt tuaj në intervale të caktuara ndërsa një mjek vëzhgon se si reagojnë nervat dhe muskujt tuaj.

Meqenëse miotonia është një gjendje e rrallë, mund të duhet pak kohë që të merrni një diagnozë të saktë. Mos u shqetësoni për këtë.

Cilat janë trajtimet për miotoninë?

Trajtimi për miotoninë është specifik për llojin dhe simptomat tuaja. Ju dhe mjeku juaj do të punoni së bashku për të zhvilluar një plan trajtimi që është i përshtatur për nevojat tuaja. Mos hezitoni të bëni çdo pyetje që mund të keni.

Fizioterapia është zakonisht pjesë e planit tuaj të trajtimit. Një fizioterapist mund t'ju ndihmojë të shmangni shkaktarët e njohur ose të mundshëm dhe të zhvilloni një plan ushtrimesh që ju ndihmon të qëndroni sa më aktivë të jetë e mundur. Terapistët e punës gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të gjeni mënyra të reja për të kryer detyrat e përditshme. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë ndihma adaptive ose lëvizshmërie.

Trajtimi i miotonisë distrofike

Miotonia distrofike trajtohet në mënyrë simptomatike. Do t'ju duhet të bëni kontrolle të rregullta për të monitoruar shëndetin e organeve të prekura nga lloji juaj i Miotonisë Distrofike.

Ilaçi që mjekët përshkruajnë kryesisht është meksiletina . Në fakt, është një ilaç antiaritmik , por ndihmon edhe me dridhjet dhe ngurtësimin e muskujve. Meksiletina mund të ndihmojë edhe me disa lloje të miotonisë jo-distrofike.

Trajtimi i Miotonisë Jo-Distrofike

Përveç medikamenteve, trajtimi për miotoninë jo-distrofike mund të përfshijë shmangien e disa shkaktarëve. Këto përfshijnë:

• Shmangia e ekspozimit ndaj të ftohtit.
• Kufizimi i ushtrimeve të lodhshme dhe të sforcuara.

Trajtimi i Paralizës Periodike

Trajtimi për paralizën periodike zakonisht përfshin kontrollin e niveleve të kaliumit dhe shmangien e shkaktarëve. Mjeku juaj mund të rekomandojë që të shmangni këto gjëra:

• Pushim i gjatë pas ushtrimeve.
• Konsumimi i vakteve të pasura me karbohidrate.
• Të ngrënit në orare të parregullta.
• Gjumë i çrregullt.
• Duke punuar natën.

Nëse keni paralizë periodike hipokalemike , mjeku juaj mund t'ju rekomandojë të hani ushqime të pasura me kalium, të tilla si banane, fasule, fruta të thata, mango dhe papaja.

Nëse keni paralizë periodike hiperkalemike , mund t'ju duhet të shmangni ushqimet e pasura me kalium .

Nëse këto masa nuk janë të mjaftueshme për të kontrolluar simptomat tuaja, mjeku juaj mund të përshkruajë një nga ilaçet e quajtura diklorfenamidë ose acetazolamidë .

A mund të parandalohet zhvillimi i miotonisë?

Miotonia shkaktohet nga ndryshimet gjenetike, kështu që nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë. Nëse dikush në familjen tuaj ka miotoni, ose nëse ju vetë e keni këtë gjendje dhe planifikoni të keni fëmijë, merrni në konsideratë të vizitoni një këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju shpjegojnë rrezikun e trashëgimit të gjendjes dhe të transmetimit të saj te brezi juaj i ardhshëm.

Cila është prognoza për dikë me miotoni? (Prognoza)

Nëse keni miotoni, prognoza juaj varet nga disa faktorë. Këta përfshijnë:

• Lloji i miotonisë që keni.
• Ashpërsia e simptomave tuaja.
• Si reagon trupi juaj ndaj trajtimit.
• Shëndeti juaj i përgjithshëm dhe mosha.

Mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju japë një ide të mirë se çfarë e pret të ardhmen për situatën tuaj specifike, por në përgjithësi është diçka e tillë:

• Miotonitë jo-distrofike në përgjithësi kanë një prognozë të mirë, por kjo mund të ndryshojë në varësi të ashpërsisë së simptomave tuaja.
• Prognoza për miotonitë distrofike varet nga sa rëndë preken sistemet e tjera të trupit. Distrofia miotonike e tipeve 1 dhe 2 gjithashtu mund të shkurtojë jetëgjatësinë.
• Paraliza periodike mund të përkeqësohet me moshën dhe gjithashtu mund të çojë në probleme të përhershme dhe të rënda muskulore (miopati) .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Miotonia është një gjendje kronike/afatgjatë. Pra, do të duhet të vizitoni një mjek gjatë gjithë jetës suaj për të monitoruar simptomat tuaja dhe për të parë se sa mirë po funksionon trajtimi juaj.

Është e rëndësishme të theksohet se gjendjet që lidhen me miotoninë mund të ndikojnë në reagimin tuaj ndaj anestezisë . Nëse keni planifikuar të kryeni ndonjë ndërhyrje kirurgjikale, duhet t'i tregoni mjekut tuaj për këtë. Gjithashtu duhet t'i tregoni anestezistit që do të kujdeset për ju gjatë ndërhyrjes kirurgjikale.

Është normale të ndihesh i tronditur dhe i vetmuar kur diagnostikohesh me një sëmundje të rrallë. Miotonia prek të gjithë ndryshe, kështu që mund të kesh shumë pyetje. Ekipi yt mjekësor do të jetë me ty gjatë gjithë udhëtimit të diagnozës dhe trajtimit. Merr mbështetje prej tyre, si dhe nga të dashurit e tu.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Miotonia është një gjendje në të cilën muskujt nuk relaksohen shpejt pasi janë tkurrur. Kjo shkaktohet nga faktorë gjenetikë.

>

- Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj: distrofike (dëmtim i strukturës së muskujve) dhe jo-distrofike (pa dëmtim të strukturës).

- Simptomat mund të përfshijnë ngurtësim muskulor, dobësi, dhimbje dhe lodhje. Disa lloje kanë edhe simptoma specifike.

- Analizat e gjakut, EMG-ja dhe testet gjenetike përdoren për të diagnostikuar sëmundjen.

- Trajtimi ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes dhe simptomave. Kjo përfshin fizioterapinë, medikamentet dhe shmangien e disa gjërave (shkaktarëve).

- Kjo nuk mund të parandalohet, por mund të merrni ndihmë nga këshillimi gjenetik.

- Nëse keni këto simptoma, patjetër që duhet të vizitoni një mjek. Një diagnozë dhe një plan trajtimi i duhur janë shumë të rëndësishëm për ju.

Miotonia , Miotonia, Ngurtësi muskulore, Sëmundje gjenetike, Miotonia distrofike, Miotonia distrofike, Miotonia jo-distrofike, Sëmundje muskulore