A është trupi juaj ose i fëmijës suaj i ngadaltë? A mund të jetë Miopatia Nemaline?

A ndiheni ndonjëherë sikur trupi juaj është shumë i dobët, ose i vogli juaj po i bën gjërat pak më vonë se fëmijët e tjerë, ose duket se i mungon forca? Këto gjëra mund të ndodhin për një sërë arsyesh. Megjithatë, sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme, për të cilën është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm. Kjo është një gjendje e quajtur Miopatia Nemaline .

Çfarë është Miopatia Nemaline?

Thënë thjesht, Miopatia Nemaline është një gjendje që prek muskujt që ndihmojnë trupin tonë të lëvizë (të njohur edhe si muskuj skeletorë ). Kjo shkakton dobësi muskulore (miopati) në pjesë të ndryshme të trupit. Këto simptoma ndonjëherë mund të jenë të pranishme që në lindje, ose gjatë fëmijërisë, dhe shumë rrallë në moshë madhore. Kjo dobësi muskulore prek më shpesh:

• Në fytyrën tënde
• Deri në qafë
• Në zonën e legenit
• Deri te supet
• Për pjesën e sipërme të krahëve dhe këmbëve

Ka diçka tjetër të veçantë në lidhje me këtë miopati nemalinike. Domethënë, kur shqyrtojmë muskujt (bëjmë një biopsi ), shohim gjëra të vogla si fije, si shkopinj brenda muskujve (kjo quhet trupa nemalinikë) . Fjala greke "nema" do të thotë gjithashtu "si fije". Kështu e mori emrin kjo sëmundje. Ajo quhet edhe me emra të tjerë, mund ta keni dëgjuar:

• Sëmundja kongjenitale e shufrës
• Sëmundja e trupave Nemaline
• Miopatia me shufër

Shumica e njerëzve me miopati nemaline lindin me një mutacion gjenetik të trashëguar nga prindërit e tyre . Megjithatë, shumë rrallë, gjendja mund të ndodhë pa ndonjë histori familjare dhe mund të shkaktohet nga një mutacion i rastësishëm gjenetik.

Gjëja e rëndësishme është se nuk ka kurë për miopatinë nemalinike. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën më të lehtë. Njerëzit me llojin më të zakonshëm të miopatisë nemalinike shpesh mund të bëjnë jetë normale dhe aktive.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të Miopatisë Nemaline?

Po, ekzistojnë gjashtë lloje kryesore të miopatisë nemalinoze. Koha e fillimit të simptomave dhe ashpërsia e sëmundjes ndryshojnë në varësi të llojit. 1. Miopatia tipike kongjenitale nemalinoze: Ky është lloji më i zakonshëm . Rreth gjysma e të gjithë pacientëve me miopati nemalinoze i përkasin këtij lloji. Kjo është një gjendje që është e pranishme që në lindje. 2. Miopatia kongjenitale nemalinoze e ndërmjetme :Në këtë lloj, simptomat janë më pak të rënda sesa në llojin e rëndë, por më të rënda sesa në llojin normal. Rreth 20% e pacientëve e kanë këtë lloj. 3. Miopatia e rëndë kongjenitale (neonatale) nemalinike: Kjo është një gjendje e rëndë që është e pranishme që në lindje . Rreth 16% e pacientëve e kanë këtë lloj. 4. Miopatia nemalinike me fillim në fëmijëri : Ky lloj shfaqet midis moshës 10 dhe 20 vjeç. Pak më shumë se 10% e pacientëve e kanë këtë lloj. 5. Miopatia nemalinike me fillim në të rritur: Kjo gjendje ndodh midis moshës 20 dhe 50 vjeç. Rreth 4% e pacientëve e kanë këtë lloj. 6. Miopatia nemalinike Amish : Ky është një lloj specifik që shihet në komunitetin Amish. Është shumë e rrallë dhe shpesh mund të çojë në vdekje në fëmijëri.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje?

Miopatia Nemaline mund të prekë këdo, pavarësisht nga gjinia, raca apo feja. Megjithatë, nëse njëri ose të dy prindërit tuaj mbajnë mutacionin gjenetik për sëmundjen, ju jeni në rrezik më të lartë . Njerëzit në komunitetin Amish janë gjithashtu në rrezik më të lartë. Është një sëmundje shumë e rrallë . Studiuesit thonë se sëmundja ndodh në rreth një në 50,000 lindje të gjalla. Megjithatë, në komunitetin Amish, thuhet se një në 500 njerëz mund të preket nga kjo gjendje.

Cilat janë shkaqet e miopatisë Nemaline?

Miopatia Nemaline është një sëmundje e sistemit tonë skeletor dhe muskulor . Shpesh shkaktohet nga ndryshime në gjene, të quajtura mutacione gjenesh . Këto mutacione gjenesh mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit.

• Ndonjëherë, kjo gjendje mund të ndodhë nëse të dy prindërit mbajnë gjenin jonormal (domethënë, trashëgohet si një tipar autosomal recesiv) .
• Rrallë, mund të zhvillohet edhe nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin anormal (domethënë, si një tipar autosomal dominant ).
• Ndonjëherë, kjo gjendje mund të ndodhë edhe nga një mutacion i ri gjenetik i rastësishëm në një spermë ose vezë.

Kjo shpesh shkaktohet nga mutacione në gjenin Nebulin (NEB) ose gjenin Actin alfa-1 (ACTA1) . Nebulina dhe aktina janë dy lloje proteinash që ndihmojnë muskujt tanë të tkurren. Mendojini ato si pjesë të një makine. Kur ka një problem me këto pjesë, muskujt ndalojnë së funksionuari siç duhet.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat kryesore të miopatisë nemalinike janë:

• Ulje e tonit muskulor (Hipotoni) : Një ndjenjë dobësie në trup, si një top gome.
• Reflekse të ulura ose të humbura: Aftësi e zvogëluar për të lëvizur këmbën kur mjeku godet gjurin me një çekiç të vogël.
• Dobësi muskulore : Një ndjenjë dobësie në trup .

Nëse foshnja juaj e porsalindur shfaq këto simptoma, mund të shihni edhe gjëra të tjera si:

• Një ecje jonormale e lëkundur (çrregullim i ecjes) .
• Vonesa në aftësitë motorike: Vonesa në gjëra të tilla si ulja, qëndrimi në këmbë dhe kontrolli i kokës.
• Vështirësi në të folur dhe gëlltitje (disartria dhe disfagia) .
• Zona e nofullës është e pozicionuar më prapa se normalja (retrognathia) .
• Duke marrë një formë të zgjatur të fytyrës .
• Lakim jonormal i qiellzës së sipërme të gojës .
• Të folurit e paqartë (mosfunksionim velofaringeal) .
• Dobësim i frymëmarrjes gjatë gjumit (hipoventilim natën) , i cili mund të shkaktojë një rritje të niveleve të dioksidit të karbonit në gjak (hiperkarbi) .
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne) .

Njerëzit me këtë gjendje mund të zhvillojnë simptoma të tjera ndërsa plaken :

• Ngurtësi jonormale e shtyllës kurrizore .
• Skolioza .
• Kontraktura të kyçeve .
• Një gjoks i fundosur (pectus excavatum) .

Si diagnostikohet kjo sëmundje?

Së pari, një mjek do t'ju pyesë ju ose fëmijën tuaj për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme. Më pas, ata do të bëjnë një ekzaminim fizik. Nëse mjeku dyshon për miopati nemaline, ai ose ajo do të urdhërojë një biopsi muskulore . Kjo përfshin heqjen e një pjese të vogël të indit muskulor gjatë operacionit dhe ekzaminimin e saj. Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë gjendje, do të shihni strukturat në formë fijesh (trupat nemalinë) në atë pjesë të muskulit. Mjeku do të bëjë gjithashtu testime gjenetike .Mund të rekomandohet edhe. Kjo mund të konfirmojë gjendjen e miopatisë nemalinike.

Si trajtohet?

Siç u përmend më parë, nuk ka kurë specifike për këtë. Prandaj, trajtimi synon të zvogëlojë simptomat dhe të ndihmojë në lehtësimin e jetës . Trajtimi mund të përfshijë:

• Ndihmë me vështirësitë në frymëmarrje: Kjo mund të përfshijë vendosjen e një trakeostomie , lidhjen me një makinë ventilimi mekanik ose përdorimin e një makine BiPAP .
• Ushtrime me ndikim të ulët: Ruani forcën e muskujve.
• Terapia e masazhit dhe terapia fizike : Ruajtja e funksionit të muskujve.
• Terapia e të folurit : Zvogëlon vështirësitë në të folur dhe belbëzimin.
• Teknikat e shtrirjes : Rritni lëvizjen e muskujve.
• Ndihma për ecje: Gjëra të tilla si bastun, paterica, mbështetëse gjunjësh dhe një karrige me rrota.

Nëse simptomat janë të rënda ose nëse ka ndërlikime të tjera shëndetësore, mund të keni nevojë të shtroheni në spital . Shtrimi në spital mund të ofrojë trajtimet e mëposhtme:

• Mbështetje respiratore: Siç është ventilimi mekanik për t'ju ndihmuar të merrni frymë gjatë gjumit.
• Kirurgjia : Trajtoni kontrakturat e kyçeve ose skoliozën .
• Ushqyerja enteral : Nëse keni vështirësi në gëlltitjen e ushqimit.

A mund të zvogëlohet ky rrezik?

Sinqerisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar veten ose fëmijën tuaj nga zhvillimi i miopatisë nemalinike. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për simptomat, të kërkoni ndihmë mjekësore herët dhe të filloni trajtimin nëse është e nevojshme .

Çfarë të ardhme mund të presë dikush me këtë gjendje?

Kjo me të vërtetë ndryshon shumë në varësi të llojit të sëmundjes .

• Miopatia tipike kongjenitale nemalinike: Dobësia muskulore zakonisht mbetet e njëjtë me kalimin e kohës. Megjithatë, ndërsa plakeni, dobësia mund të rritet pak me rritjen.
• Miopatia e rëndë kongjenitale (neonatale) nemalinike: Kjo mund të shkaktojë ndërlikime . Për shembull:
• Shumë nyje janë të bllokuara në një pozicion të përkulur ose të shtrirë (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Thithja e ushqimit ose lëngjevePneumonia e aspirimit .
• Fraktura.
• Sëmundja e muskulit të zemrës (kardiomiopatia) .
• Dështimi i frymëmarrjes .
• Miopatia kongjenitale nemaline e ndërmjetme : Shumë njerëz mund të kenë nevojë për ndihmë në frymëmarrje dhe një karrige me rrota.
• Miopatia nemalinike me fillim në fëmijëri : Kjo mund të shkaktojë rënie të këmbës, që është pamundësia për ta përkulur këmbën mbi kyçin e këmbës. Gjithashtu mund të çojë në humbjen e lëvizjes së kyçit të këmbës dhe muskujve të këmbës së poshtme.
• Miopatia nemalinike me fillim tek të rriturit : Kjo gjithashtu mund të shkaktojë ndërlikime :
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Vështirësi në mbajtjen e kokës drejt për shkak të muskujve të dobët të qafës.
• Komplikacionet e sëmundjeve të zemrës.
• Dobësia muskulore rritet gradualisht.
• Miopatia Amish nemaline : Komplikimet në këtë gjendje përfshijnë dobësi progresive të muskujve, dështim të frymëmarrjes dhe atrofi të muskujve .

Pra, sa i përket të ardhmes, kjo varet nga lloji i sëmundjes dhe ashpërsia e simptomave . Dikush me formën më të lehtë të sëmundjes (miopatia tipike kongjenitale nemalinike) mund të jetë në gjendje të ecë pa asnjë mbështetje. Megjithatë, njerëzit me formën më të rëndë (miopatia nemalinike Amish) shpesh jetojnë rreth dy vjet.

Por mos u shqetësoni. Edhe pse nuk ka kurë, me trajtimin e duhur, shumë njerëz me miopati nemaline mund të jetojnë një jetë të gjatë . Në varësi të llojit të sëmundjes, jetëgjatësia mund të shkojë nga disa muaj deri në një jetë të tërë.

Si kujdeseni për veten ose fëmijën tuaj nëse ai/ajo vuan nga kjo gjendje?

Ju mund të ndihmoni në zvogëlimin e ndërlikimeve të kësaj gjendjeje duke bërë sa vijon:

• Kontrolloni rregullisht funksionin e zemrës suaj.
• Kërkoni ndihmë dhe trajtim mjekësor menjëherë nëse zhvilloni një infeksion të traktit të poshtëm respirator (p.sh. bronkit , kongjestion të kraharorit, pneumoni ).

Nëse jeni bartës i gjenit për këtë sëmundje dhe shpresoni të keni një fëmijë, është mirë të takoheni me një këshilltar gjenetik për këshilla .

Mbaj mend si përmbledhje

Miopatia Nemaline (NM) është një gjendje e rrallë që prek muskujt skeletorë. Simptomat kryesore janë ulja e tonit muskulor dhe dobësia muskulore. Ekzistojnë disa lloje të kësaj sëmundjeje, secila me një fillim dhe ashpërsi të ndryshme të simptomave. Edhe pse nuk ka kurë specifike, ekzistojnë trajtime për të zvogëluar simptomat.Shumica e njerëzve me llojin më të zakonshëm (miopatia tipike kongjenitale nemalinike) mund të jetojnë jetë të pavarura me trajtimin e duhur. Prognoza për llojet e tjera ndryshon në varësi të ashpërsisë së simptomave. Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni këshillat mjekësore dhe të merrni kujdesin e duhur . Miopatia Nemalinike, Dobësia Muskulare, Sëmundjet Gjenetike, Sëmundjet Pediatrike, Sëmundjet Neuromuskulare, Problemet e Frymëmarrjes, Biopsia Muskulare