A keni shumë amoniak në gjak? Le të mësojmë rreth gjendjes së rrezikshme të hiperamonemisë!

Ka kaq shumë gjëra që ndodhin brenda trupit tonë, apo jo? Ndonjëherë, kur këto procese çrregullohen pak, mund të lindin probleme të mëdha. Për shembull, hiperamonemia është një gjendje serioze që ndodh kur një produkt i mbeturinave i quajtur amoniak rritet në gjakun tonë. Është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë sepse mund të ketë një ndikim të madh në jetën tuaj nëse nuk kujdeseni siç duhet.

Çfarë është hiperamonemia?

Thënë thjesht, hiperamonemia është kur nivelet e amoniakut në gjak janë anormalisht të larta. Amoniaku, ose NH3, është një produkt i mbeturinave i prodhuar në zorrët tona kur tresim proteinat që hamë. Normalisht, ky amoniak shkon në mëlçinë tonë dhe përpunohet atje. Ne e quajmë këtë proces cikli i uresë . Përmes këtij cikli, amoniaku shndërrohet në një substancë më pak të dëmshme të quajtur ure dhe ekskretohet në urinë. Megjithatë, nëse diçka shkon keq me këtë cikël ureje, ose nëse mëlçia nuk është në gjendje ta përpunojë siç duhet këtë amoniak, amoniaku fillon të grumbullohet në gjak. Kjo rritje e amoniakut në gjak është shumë toksike për Sistemin Nervor Qendror (SNQ) , që është truri dhe palca kurrizore. Kjo është arsyeja pse hiperamonemia është një gjendje që kërkon vëmendje të menjëhershme mjekësore dhe madje mund të jetë kërcënuese për jetën .

Kush mund ta zhvillojë këtë më shumë?

Kjo gjendje, e quajtur hiperammonemi, mund të prekë të porsalindurit, fëmijët e vegjël dhe të rriturit.

• Midis të rriturve, rreth 90% e atyre që vuajnë nga kjo gjendje janë ata me cirrozë të mëlçisë .
• Foshnjat e porsalindura mund ta zhvillojnë këtë sepse lindin me një defekt në ciklin e uresë (çrregullim kongjenital i ciklit të uresë) . Këto janë gjendje gjenetike.
• Gjithashtu, dështimi i rëndë i mëlçisë dhe sëmundjet metabolike të trashëguara mund të shkaktojnë hiperamonemi tek fëmijët e vegjël.

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e zakonshme është kjo, pasi mund të shkaktohet nga një sërë faktorësh. Por studiuesit vlerësojnë se çrregullimet e ciklit të uresë, një nga shkaqet, prekin një në 250,000 foshnje të lindura në Shtetet e Bashkuara dhe një në 440,000 foshnje të lindura në nivel ndërkombëtar.

Cilat janë shkaqet e hiperamonemisë?

Mund të ketë disa arsye për këtë. Këto arsye mund të ndryshojnë me moshën. Por në përgjithësi, dy nga shkaqet kryesore janë problemet me mëlçinë dhe çrregullimet e ciklit të uresë (ÇU) .

Për shkak të problemeve me mëlçinë

Mëlçia jonë është organi kryesor që e shndërron amoniakun në ure. Pra, nëse mëlçia është e dëmtuar ose e sëmurë, ajo nuk mund ta përpunojë amoniakun siç duhet. Kjo është kur amoniaku grumbullohet në gjak. Ja disa gjendje të lidhura me mëlçinë që mund të shkaktojnë hiperamonemi:

• Sëmundja e mëlçisë : Kur mëlçia dëmtohet , aftësia e saj për të përpunuar amoniakun është e kufizuar. Kjo është më e zakonshme në sëmundjet e rënda të mëlçisë, por edhe tek njerëzit me sëmundje të qëndrueshme të mëlçisë, nivelet e amoniakut ndonjëherë mund të rriten papritur, për shembull, nëse ndodh diçka në stomak ose zorrë ( gjakderdhje gastrointestinale) ose nëse ka një çekuilibër elektrolitesh . Ky është shkaku kryesor i niveleve të larta të amoniakut tek të rriturit dhe fëmijët.
• Encefalopatia hepatike: Kjo ndodh kur mëlçia dëmtohet dhe nuk mund ta përpunojë siç duhet amoniakun. Amoniaku grumbullohet në gjak dhe udhëton drejt trurit. Kjo mund të shkaktojë konfuzion, çorientim dhe madje edhe komë. Ndonjëherë mund të jetë fatale.
• Cirroza e mëlçisë: Cirroza është zëvendësimi i indeve të shëndetshme të mëlçisë me ind mbresë. Kjo mund të shkaktojë që mëlçia të mos funksionojë siç duhet dhe mund të çojë në hiperammonemi. Cirroza është një sëmundje kronike e mëlçisë.
• Dështimi akut i mëlçisë: Kjo është kur mëlçia papritmas ndalon së funksionuari. Mund të shkaktohet nga një sërë sëmundjesh dhe gjendjesh. Për shembull, dëmtimi i mëlçisë i shkaktuar nga ilaçet e caktuara, siç është acetaminofeni , përbën 50% të të gjitha rasteve të dështimit akut të mëlçisë në Shtetet e Bashkuara. Ai përbën 64% të rasteve të hiperamonemisë tek fëmijët.
• Rrjedhje e zvogëluar e gjakut në mëlçi: Nëse gjaku nuk rrjedh siç duhet në mëlçi, trupi nuk mund të dërgojë amoniak në mëlçi për t'u përpunuar. Edhe atëherë, amoniaku grumbullohet në gjak.
• Sindroma e Reye-t:Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Ndikon në gjak, tru dhe mëlçi. Zakonisht shkakton nivele të larta të amoniakut në gjak dhe nivele të ulëta të glukozës në gjak. Më shpesh prek fëmijët e vegjël dhe adoleshentët që po shërohen nga infeksione virale si varicela ose gripi/influenca dhe që kanë marrë aspirinë për këto simptoma. Shkaku i saktë i sindromës së Reye-t nuk dihet. Megjithatë, për shkak të këtij rreziku, aspirina nuk duhet t'u jepet fëmijëve të vegjël dhe adoleshentëve, përveç nëse rekomandohet posaçërisht nga një mjek.

Për shkak të çrregullimeve të ciklit të uresë (ÇCU)

Siç e kemi diskutuar më parë, cikli i uresë është procesi me anë të të cilit amoniaku toksik shndërrohet në ure dhe ekskretohet në urinë. Ky cikël ka disa hapa, secili prej të cilëve kërkon një lloj të ndryshëm enzime. Këto enzima janë:

• N-acetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Sintetaza e fosfatit karbamoil (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosukcinat sintetaza (AS)
• Liaza e acidit argininosuccinik (ASL)
• Arginaza (ARG1)

Nëse një nga këto enzima është e mangët, cikli i uresë nuk funksionon siç duhet. Amoniaku grumbullohet në gjak. Ky lloj mungese enzimash quhet çrregullim i ciklit të uresë (ÇÇU). ÇÇU-të mund të shkaktojnë hiperamonemi, e cila mund të jetë akute ose kronike. ÇÇU-të janë gjendje kongjenitale. Të porsalindurit me një mungese të plotë të një enzime të ciklit të uresë zakonisht zhvillojnë hiperamonemi akute brenda 24 deri në 72 orëve nga lindja. Pavarësisht nëse mungese enzimash është e lehtë apo e pjesshme, grumbullimi i amoniakut mund të ndodhë në çdo kohë të jetës, gjatë sëmundjes, stresit ose ngjarjeve të tjera stresuese. Këto ÇÇU përbëjnë 23% të rasteve të hiperamonemisë akute tek fëmijët e vegjël në gjendje kritike.

Arsye të tjera

Përveç kësaj, mund të ketë edhe disa arsye të tjera:

• Dështimi i veshkave (renale): Nëse veshkat nuk janë në gjendje të nxjerrin siç duhet urenë për shkak të dështimit të veshkave, kjo mund të shkaktojë grumbullimin e amoniakut në gjak.
• Disa çrregullime të gjakut: Hiperammonemia mund të shkaktohet edhe nga çrregullime të gjakut, të tilla si mieloma multiple dhe leuçemia akute.
• Disa infeksione: organizma që prodhojnë ureazë si Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) dhe KlebsiellaInfeksionet bakteriale, të tilla si streptokoket, veçanërisht tek fëmijët me defekte kongjenitale të traktit urinar dhe tek të rriturit më të moshuar me mbajtje urinare për shkak të infeksioneve të traktit urinar (UTI), mund të shkaktojnë hiperamonemi të rëndë.

Cilat janë simptomat e hiperamonemisë?

Simptomat mund të ndryshojnë shumë në varësi të asaj se sa e lehtë ose e rëndë është gjendja, si dhe moshës në të cilën zhvillohet.

Simptoma të lehta të zakonshme tek fëmijët dhe të rriturit

• Të përziera dhe të vjella
• Dhimbje stomaku
• Irritueshmëri e shpeshtë
• Dhimbje koke (dhimbje koke)
• Vështirësi me ekuilibrin, koordinimin dhe të folurit (ataksi)
• Ndryshime në sjellje

Simptoma të tjera të lehta që prekin vetëm fëmijët

• Dështimi për të lulëzuar
• Dobësi muskulore (hipotoni)
• Vonesa në zhvillimin neurologjik

Simptoma të rënda tek fëmijët dhe të rriturit

Këto janë simptoma shumë të rrezikshme. Nëse keni ndonjë nga këto, duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

• Konfuzion dhe çorientim
• Luhatjet e humorit
• Përgjumje e tepërt
• Ndryshime në vetëdije
• Konvulsione
• Frymëmarrje e shpejtë (hiperventilim)
• Komë

Kujdes: Nëse ju ose dikush afër jush ka këto simptoma, ju lutemi telefononi menjëherë 911 ose shkoni në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt. Nivelet e larta të amoniakut në gjak janë kërcënuese për jetën dhe kërkojnë kujdes të menjëhershëm mjekësor!

Simptomat tek foshnjat e porsalindura

Nëse një foshnjë e porsalindur preket nga hiperammonemia, simptomat e mëposhtme zakonisht shfaqen brenda 24 deri në 72 orëve nga lindja:

• Irritim i shpeshtë, qarje e shpeshtë
• Të vjella
• Letargji
• Konvulsione
• Gërhitje kur merr frymë
• Frymëmarrje e shpejtë (hiperventilim)

E rëndësishme: Nëse foshnja juaj shfaq këto simptoma, telefononi menjëherë mjekun nëse jeni ende në spital. Nëse jeni në shtëpi, telefononi menjëherë 911 ose çojeni në spitalin më të afërt. Kjo nuk është diçka për t'u vonuar.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Mjekët zakonisht dyshojnë për hiperamonemi duke testuar nivelet e amoniakut në gjak.

• Për foshnjat deri në një muaj, nëse niveli i amoniakut në gjak është më i madh se 80 mikromol/litër (80 mikromol/L).
• Për fëmijët më të rritur, nëse është më e madhe se 55 mikromol/litër (55 mikromol/L).
• Tek të rriturit, nëse është më e madhe se 30 mikromol/litër (30 mikromol/L).

Kjo njësi matëse (mikromol/L) është një mënyrë për të matur sasinë e amoniakut në gjak.

Çfarë testesh bëhen për ta zbuluar këtë?

Testi kryesor është një analizë gjaku që mat nivelin e amoniakut në gjakun tuaj. Nëse niveli i amoniakut është i lartë, mjeku juaj mund të bëjë analiza të tjera për të gjetur shkakun. Për shembull, analiza gjaku për të kontrolluar funksionin e mëlçisë dhe veshkave , si dhe një analizë urine . Meqenëse hiperamonemia mund të dëmtojë sistemin nervor qendror dhe të jetë kërcënuese për jetën, mjeku juaj mund të bëjë edhe analiza imazherike, të tilla si një skanim CT (tomografi e kompjuterizuar) ose një skanim MRI (rezonancë magnetike), për të kontrolluar për ndërlikime që ndikojnë në tru.

Cilat janë trajtimet për hiperamoneminë?

Trajtimi varet nga shkaku. Për shembull, tek një i rritur, është për shkak të sëmundjes së mëlçisë ose encefalopatisë hepatike, ose tek një i porsalindur, është për shkak të një çrregullimi të ciklit të uresë (UCD). Në hiperamoneminë akute, qëllimi kryesor është të zvogëlohet niveli i amoniakut në gjak dhe të kontrollohen ndërlikimet specifike siç janë edema cerebrale dhe presioni i rritur rreth trurit (hipertensioni intrakranial).

• Nëse një foshnjë e porsalindur ka hiperamonemi, mjekët do të ndalojnë dhënien e proteinave (sepse amoniaku prodhohet kur proteina tretet) dhe në vend të kësaj do t'i japin glukozë, një tretësirë ​​sheqeri, për të siguruar kalori. Ata gjithashtu do të përdorin një procedurë të quajtur hemodializë . Kjo përfshin pastrimin e gjakut të foshnjës dhe heqjen e amoniakut përmes një makine dialize dhe një filtri të veçantë (si një veshkë artificiale).
• Personave me mungesë të pjesshme të enzimës së ciklit të uresë (UCD) që zhvillojnë hiperamonemi për shkak të stresit, siç është hiperamonemia e shkaktuar nga stresi, u jepet gjithashtu abstinencë proteinash dhe glukozë si kalori. Hemodializa kryhet vetëm nëse nivelet e amoniakut nuk ulen brenda pak orësh nga trajtimi fillestar.
• Trajtimi për encefalopatinë hepatike është zvogëlimi i prodhimit të amoniakut në zorrë. Trajtimi i linjës së parë janë medikamentet orale që përmbajnë laktulozë dhe laktitol . Këto sheqerna zvogëlojnë prodhimin dhe thithjen e amoniakut në zorrë.

Mjekët mund të rekomandojnë shtesa dietike si këto për të ndihmuar njerëzit me çrregullime të ciklit të uresë të zvogëlojnë frekuencën e simptomave të tyre:

• L-karnitinë
• L-ornitinë-L-aspartat
• Argininë

A ka mënyra për të shmangur këtë situatë?

Meqenëse ka shumë shkaqe të hiperamonemisë, jo të gjitha gjendjet mund të parandalohen. Megjithatë, mund të ndërmerrni hapa për të parandaluar disa lloje sëmundjesh të mëlçisë, veçanërisht ato që lidhen me dietën dhe stilin e jetës tuaj. Nëse jeni në rrezik për sëmundje të mëlçisë, mjeku juaj mund të rekomandojë këto ndryshime në stilin e jetës:

• Është në rregull të shmangni ose kufizoni konsumin e alkoolit.
• Shmangni ushqimet dhe pijet që përmbajnë yndyrna trans ose shurup misri me fruktozë të lartë.
• Për të shmangur dëmtimin e mëlçisë, kini shumë kujdes kur përdorni ilaçe me recetë dhe pa recetë.
• Duke ushtruar rregullisht .
• Kufizimi i konsumit të mishit të kuq.

Për të parandaluar sindromën e Reye-t, një gjendje që shkakton hiperamonemi tek fëmijët dhe të rinjtë, mos u jepni aspirinë fëmijëve për simptomat e një infeksioni viral (si gripi ose lija e dhenve) përveç nëse rekomandohet posaçërisht nga një mjek. Defektet e ciklit të uresë (DCD) janë të rralla, por ekzistojnë teste gjenetike për të parë nëse keni gjenet që i shkaktojnë ato. Flisni me mjekun tuaj për këtë.

Cila është prognoza për këtë gjendje?

Perspektiva e hiperamonemisë, domethënë aftësia për t'u rikuperuar, varet nga disa faktorë:

• Sa të larta janë nivelet e amoniakut tuaj.
• Për sa kohë ka qenë i ngritur niveli i amoniakut.
• Çfarë e shkakton hiperamoneminë?

Në përgjithësi, prognoza për hiperamoneminë është e dobët. Nëse nuk trajtohet ose trajtohet vonë, ënjtja e pakthyeshme e trurit shoqërohet me një shkallë të lartë vdekshmërie. Fatkeqësisht, pavarësisht se sa shpejt ose agresivisht trajtohet një i porsalindur me hiperamonemi të rëndë, nuk ka garanci se rezultati do të jetë i mirë. Në Shtetet e Bashkuara, shkalla e mbijetesës 11-vjeçare për njerëzit me defekte të ciklit të uresë (UCD) që zhvillojnë hiperamonemi në fillim të jetës është rreth 35%. Për ata që zhvillojnë hiperamonemi më vonë në jetë, shkalla e mbijetesës është rreth 87%. Shkalla e mbijetesës njëvjeçare dhe trevjeçare e pacientëve me encefalopati hepatike të rëndë për shkak të hiperamonemisë është raportuar të jetë përkatësisht 42% dhe 23%.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të hiperamonemisë?

Nëse kjo gjendje nuk trajtohet menjëherë, nivelet e larta të amoniakut mund të dëmtojnë sistemin nervor qendror dhe të çojnë në komplikacione kërcënuese për jetën. Komplikacione të tilla përfshijnë:

• Edemë cerebrale
• Rritja e presionit rreth trurit (hipertension intrakranial)
• Hernia e trurit – Kjo shkaktohet më shpesh nga ënjtja e trurit dhe rritja e presionit rreth trurit.
• Komë
• Vdekja

Nëse dikush ka hiperamonemi të lehtë kronike për një kohë të gjatë, ai mund të zhvillojë paaftësi intelektuale dhe probleme të përhershme të sjelljes dhe psikiatrike.

Kur duhet të shkojmë te mjeku?

Nëse ju ose dikush që ju intereson ka simptoma të hiperamonemisë, telefononi menjëherë 911 ose shkoni në spitalin më të afërt. Kjo nuk është diçka për t'u vonuar. Nëse keni sëmundje të mëlçisë ose mungesë të pjesshme të enzimës së ciklit të uresë, është shumë e rëndësishme të vizitoni rregullisht mjekun tuaj për të menaxhuar gjendjen tuaj dhe për të monitoruar nivelet e amoniakut.

Hiperammonemia është një gjendje serioze që mund të shkaktohet nga disa gjëra. Nëse ju, fëmija juaj ose foshnja juaj keni këto simptoma, kërkoni ndihmë menjëherë. Nëse keni sëmundje të mëlçisë ose nëse dikush në familjen tuaj ka çrregullime të ciklit të uresë (ÇU), flisni me mjekun tuaj për rrezikun e zhvillimit të hiperammonemisë. Ata janë aty për t'ju ndihmuar.

Më në fund, mbani mend këtë.

Në rregull, pra, ja disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Hiperammonemia është një nivel i lartë i rrezikshëm i amoniakut në gjak. Ky është shumë i dëmshëm për trurin dhe sistemin tonë nervor.
• Mund të ketë disa arsye për këtë. Problemet me mëlçinë dhe çrregullimet e ciklit të uresë (ÇUD) janë shkaqet kryesore.
• Simptomat ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së gjendjes dhe moshës. Ato mund të variojnë nga simptoma të lehta si të përziera, të vjella dhe dhimbje koke deri te simptoma më të rënda si konfuzion, kriza dhe koma. Të porsalindurit duhet të jenë gjithashtu veçanërisht të shqetësuar për simptomat e tyre.
• Nëse keni simptoma të rënda, duhet të kërkoni ndihmë mjekësore pa vonesë. Kjo mund të jetë një situatë për jetë a vdekje.
• Trajtimi varet nga shkaku. Trajtimi i shpejtë mund të ulë nivelet e amoniakut dhe të kontrollojë ndërlikimet.
• Ndërsa disa shkaqe nuk mund të parandalohen, disa rreziqe mund të zvogëlohen duke mbajtur një stil jetese të shëndetshëm dhe duke u kujdesur për mëlçinë tuaj .
• Pavarësisht nëse keni sëmundje të mëlçisë ose dikush në familjen tuaj ka UCD, është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta mjekësore.

Mos harroni, ju e dini më mirë shëndetin tuaj. Nëse ndjeni diçka të ndryshme ose të pazakontë, mos kini frikë të flisni me një mjek. Hiperammonemia, amoniaku, mëlçia, cikli i uresë, truri, simptomat, trajtimi