A ka ndonjë ndryshim në sytë e të voglit tuaj? Le të mësojmë rreth 'Hipoplazisë së Nervit Optik' dhe 'Displazisë Septo-Optike'!

Kur e shikoni foshnjën tuaj, a keni ndjerë ndonjëherë sikur sytë e tij nuk po ju shikojnë drejt, sikur thjesht vrapojnë këtu e atje, ose sikur nuk mund të qëndrojnë në një vend? A keni ndonjëherë ndjesinë sikur ai nuk e shikon siç duhet një lodër të vogël, thjesht luan me të? Është shumë normale që një nënë ose baba të ndiejë shumë frikë dhe ankth kur sheh gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje që mund të shkaktojë këto simptoma dhe është e pranishme që në lindje . Kjo quhet 'Hipoplazia e Nervit Optik'.

Çfarë është 'Hipoplazia e nervit optik'?

Thënë thjesht, Hipoplazia e Nervit Optik është një gjendje kongjenitale. Ajo që ndodh këtu është se nervi optik, i cili mbart mesazhe midis syve tanë dhe trurit, nuk zhvillohet siç duhet ose është i vogël. Mendojeni si dy kamera. Ajo që sheh kamera i dërgohet trurit si imazhe përmes nervit optik. Pra, nëse ky nerv nuk zhvillohet siç duhet, ajo që sheh syri nuk shkon në tru qartë. Kjo mund të shkaktojë probleme të ndryshme me shikimin, siç është humbja e shikimit .

Kjo gjendje nuk prek vetëm nervin optik. Ndonjëherë mund të ndikojë edhe në zhvillimin e pjesëve të tjera të trurit të fëmijës, veçanërisht:

• Anomalitë e trurit në vijën e mesme: Pjesët e trurit që ndajnë dy hemisferat, të tilla si septum pellucidum dhe corpus callosum, mund të mos zhvillohen siç duhet. Ndonjëherë, këto mund të mos zhvillohen fare. Këto janë të rëndësishme për komunikimin midis pjesëve të trurit.

• Hipoplazia e Gjëndrës Hipofizare: Mund të keni dëgjuar për Gjëndrën Hipofizare. Ajo ndodhet në bazën e trurit, poshtë Hipotalamusit. Kjo gjëndër e vogël kontrollon shumë funksione të rëndësishme në trupin tonë, veçanërisht prodhimin e hormoneve . Pra, nëse kjo gjëndër nuk zhvillohet siç duhet, ajo mund të mos prodhojë hormonet që i nevojiten trupit, ose mund të prodhojë shumë pak.

Ndonjëherë, kjo gjendje quhet edhe `(Hipoplazia e Nervit Optik)` ose `(Displazia Septo-Optike - SOD)` ose `(Sindroma de Morsier)`. Kjo ndodh sepse, siç kanë zbuluar hulumtimet, pothuajse të gjithë me `(SOD)` kanë një zhvillim të prekur të nervit optik. Megjithatë, vetëm një përqindje e vogël e njerëzve me `(ONH)` (domethënë midis 5% dhe 10%) kanë një zhvillim të prekur të pjesëve të mesme të trurit (për shembull, `(Septum Pellucidum)`).

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sipas vlerësimeve në vende si Shtetet e Bashkuara, një në 10,000 fëmijëThuhet se kjo gjendje `(Hipoplazia e nervit optik)` mund të prekë rreth 100,000 njerëz. Gjithashtu, kjo gjendje është identifikuar si shkaku kryesor i humbjes së shikimit tek fëmijët nën 3 vjeç. Ka fëmijë të tillë edhe në Sri Lanka.

A është hipoplazia e nervit optik një gjendje serioze?

Po, kjo është një gjendje serioze dhe ndonjëherë mund të jetë serioze. Por efektet ndryshojnë nga personi në person. Disa fëmijë mund të kenë probleme të rëndësishme me shikimin. Gjithashtu, nëse gjëndra e hipofizës preket, ajo mund të ndërhyjë në prodhimin e hormoneve të trupit. Disa probleme që lidhen me hormonet mund të jenë madje kërcënuese për jetën. Prandaj, nëse mendoni se fëmija juaj ka këto simptoma, ose nëse vini re ndonjë ndryshim në sjelljen e tij, është shumë e rëndësishme të vizitoni menjëherë një mjek, veçanërisht një pediatër ose oftalmolog.

Cilat janë simptomat e hipoplazisë së nervit optik?

Simptomat e vërejtura në këtë gjendje mund të prekin vetëm njërin sy ose të dy sytë.

Simptomat që mund të shihen të lidhura me sytë:

• Dëmtim i shikimit: Kjo mund të variojë nga një rënie e lehtë e shikimit deri në humbje të plotë të shikimit (Dëmtim i rëndë i shikimit ose Verbëri).
• Nistagmus: Një lëvizje e shpejtë dhe e vazhdueshme e syve nga njëra anë në tjetrën ose lart e poshtë, e ngjashme me akrepin e sekondave të një ore, por më e shpejtë.
• Strabizmi (sy të kryqëzuar) ose Ezotropia (sy që nuk tregojnë në të njëjtin drejtim): Njëri sy mund të shikojë drejt përpara, ndërsa syri tjetër mund të kthehet në drejtim të kundërt.
• Vështirësi në përqendrimin në një objekt: Kur i kërkohet të shikojë diçka, siç është një lodër, personi mund të mos jetë në gjendje të përqendrohet siç duhet në të.

Simptomat që mund të shfaqen për shkak të anomalive në zhvillimin e trurit:

• Probleme me Zhvillimin Intelektual (`(Aftësi të Kufizuara Intelektuale)`): Gjëra të tilla si vështirësitë në të nxënë, aftësitë intelektuale që nuk zhvillohen në një mënyrë të përshtatshme për moshën.
• Konvulsione: Humbje e papritur e vetëdijes dhe konvulsione.

Simptomat që lidhen me hormonet që mund të shfaqen për shkak të rritjes së zvogëluar të gjëndrës së hipofizës:

Kjo është shumë e rëndësishme, sepse hormonet kontrollojnë shumë gjëra në trupin tonë.

• Vështirësi në kontrollin e funksioneve të trupit: Për shembull, pamundësia për të kontrolluar urinë dhe etjen, çrregullime të gjumit, pamundësia për të ruajtur siç duhet temperaturën e trupit.
• Prapambetje në rritje: Mungesa e gjatësisë së përshtatshme për moshën, duke u bërë shumë më i shkurtër se fëmijët e tjerë.
• Hipotiroidizmi: Kjo gjithashtu ndikon në shumë procese në trup.
• Puberteti i vonuar.
• Sheqeri i ulët në gjak (hipoglicemia): Kjo mund të jetë e rrezikshme.
• Një gjendje që duket si diabeti, por nuk lidhet me sheqerin, duke shkaktuar urinim të tepërt dhe etje (`(Diabeti Insipidus)`).
• Verdhëza: Zverdhja e lëkurës dhe syve, veçanërisht tek foshnjat e porsalindura.

Imagjinoni sikur vajza juaj e vogël po përpiqet të shikojë një lodër, por sytë e saj nuk duket se po fokusohen siç duhet, ose thjesht po dridhet. Ose vjell vazhdimisht, duket se ka ftohtë dhe nuk pi qumësht siç duhet. Nëse shihni diçka të tillë, duhet të vizitoni menjëherë një mjek.

A mund të shkaktojë hipoplazia e nervit optik verbëri të plotë?

Në disa raste, po. Kjo gjendje mund të shkaktojë humbje të rëndë të shikimit ose edhe verbëri të plotë . Nga ana tjetër, disa fëmijë kanë vetëm probleme të lehta me shikimin. Ndonjëherë, ndërsa fëmija rritet, disa nga këto simptoma (si nistagmusi) mund të pakësohen. Mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju tregojë saktësisht se si kjo gjendje do të ndikojë tek fëmija juaj.

Cilat janë arsyet për këtë situatë?

Studiuesit ende nuk janë të sigurt se çfarë e shkakton saktësisht Hipoplazinë e Nervit Optik. Megjithatë, mendohet se shkaktohet nga një kombinim faktorësh mjedisorë dhe gjenetikë. Për shembull, gjendja mund të lidhet me sindromën e alkoolit fetal (FAS), e cila shkaktohet nga nëna që pi alkool gjatë shtatzënisë.

Edhe pse një shkak gjenetik nuk mund të gjendet gjithmonë, në disa raste ndryshimet gjenetike (`(Mutacionet)`) mund të ndikojnë në këtë. Këto ndryshime gjenetike trashëgohen si `(Autosomale Recesive)`, që do të thotë se fëmija mund ta zhvillojë këtë gjendje vetëm nëse fëmija merr këtë gjen të ndryshuar si nga nëna ashtu edhe nga babai. Disa nga gjenet që mund të jenë të përfshira janë:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Gjene të tjera që nuk janë identifikuar ende.

Cilat janë faktorët e rrezikut për hipoplazinë e nervit optik?

Ekzistojnë disa faktorë rreziku që mund të kontribuojnë në këtë gjendje. Këto janë gjëra që shpesh ndikojnë tek nëna gjatë shtatzënisë:

• Mosha e nënës nën 19 vjeç.
• Të qenit shtatzënë për herë të parë.
• Dikush në familje (familje biologjike) e ka pasur këtë gjendje më parë.

Nëse po krijoni familje ose prisni një fëmijë tjetër, është shumë e rëndësishme të ndiqni rregullisht klinikat e kujdesit para lindjes. Kjo do t'ju ndihmojë të ruani shëndetin tuaj dhe të fëmijës suaj të palindur.

Cilat janë ndërlikimet e kësaj gjendjeje?

Komplikacionet e hipoplazisë së nervit optik ndryshojnë në varësi të asaj se cila pjesë e trurit është prekur. Disa komplikacione mund të përfshijnë:

• Pamundësia për të kontrolluar temperaturën e trupit.
• Uria dhe etja e tepërt (`(Hiperfagia)`) dhe për rrjedhojë obeziteti (`(Obeziteti)`).
• Humbje e oreksit ose refuzim për të ngrënë (`(Hipofagi)`).
• Çrregullime në ciklin e gjumit dhe zgjimit.
• Vonesa në zhvillim: Kjo do të thotë vonesa në aftësitë motorike (si ecja dhe zvarritja) dhe aftësitë e komunikimit (si aftësitë e komunikimit).
• Çrregullimi i Spektrit të Autizmit (ÇSA).

Disa nga këto ndërlikime, veçanërisht problemet me rregullimin e temperaturës së trupit dhe ushqyerjen, mund të jenë kërcënuese për jetën në disa raste, kështu që duhet treguar shumë kujdes.

Si diagnostikohet hipoplazia e nervit optik?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet nga një oftalmolog pas një ekzaminimi të syve dhe testeve të tjera. Shpesh, shenja e parë e kësaj janë lëvizjet jonormale të syve. Kjo shenjë mund të shihet brenda muajve të parë të lindjes së një foshnje. Megjithatë, ndonjëherë mund të mos jetë e dukshme derisa fëmija të jetë në moshë shkollore ose i vogël.

ONH mund të ndodhë vetëm, që do të thotë se nuk prek pjesë të tjera të trurit. Ose, përveç nervit optik, mund të diagnostikohet me një ose më shumë probleme zhvillimore në trurin e mesëm dhe gjëndrën e hipofizës.

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku mund të urdhërojë një test imazherik, siç është një skanim MRI (Rezonancë Magnetike) ose një skanim CT (Tomografi e Kompjuterizuar). Këto skanime e ndihmojnë mjekun të krijojë një ide më të mirë se si po zhvillohet truri i fëmijës suaj.

Përveç kësaj, mund të bëhen disa analiza gjaku . Këto bëhen për të përjashtuar gjendje të tjera që kanë simptoma të ngjashme. Për shembull, mund të kontrollohen nivelet e kortizolit në serum dhe hormonit të rritjes. Këto mund të jenë anormale në ONH.

A mund të shërohet hipoplazia e nervit optik?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje. Meqenëse është një gjendje kongjenitale, nuk mund të kthehet mbrapsht ose të rikthehet.

Pra, si e trajtoni këtë?

Trajtimi synon kontrollin e simptomave të fëmijës dhe lehtësimin e tyre. Kjo mund të ndryshojë nga personi në person. Trajtimet kryesore janë:

• Terapia e Shikimit:Përdorimi i pajisjeve që ndihmojnë me problemet e shikimit, siç janë syzet speciale dhe lentet zmadhuese ("ndihmëse për shikim të ulët"), për të ndihmuar fëmijën të kryejë detyrat e përditshme.
• Terapia Zëvendësuese e Hormoneve: Nëse ka mangësi hormonale për shkak të problemeve me gjëndrën e hipofizës, hormonet jepen nga jashtë. Ekzistojnë medikamente të posaçme për këtë.
• Fizioterapia, Terapia e Punës dhe/ose Terapia e të Folurit: Këto terapi ndihmojnë në përmirësimin e zhvillimit fizik të një fëmije, aftësinë për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur dhe aftësitë e të folurit.

Mjeku do të përcaktojë se cili lloj trajtimi është më i miri për fëmijën tuaj dhe do të krijojë një plan trajtimi në përputhje me rrethanat. Në varësi të simptomave të tjera të fëmijës suaj, mund të nevojiten trajtime të tjera specifike.

Nëse duhet t’i jepni fëmijës suaj ilaçe, pyeteni me kujdes mjekun tuaj se kur duhet t’ia jepni ilaçin, sa, si ta jepni dhe për cilat efekte anësore duhet të jeni të vetëdijshëm.

Si do të jetë e ardhmja e fëmijës në këtë situatë?

Efektet e Hipoplazisë së Nervit Optik ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa simptoma mund të shihen në foshnjëri, ndërsa të tjera mund të shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë. Lajmi i mirë është se kjo gjendje nuk përparon. Kjo do të thotë që gjendja nuk përkeqësohet me kalimin e kohës . Disa simptoma, të tilla si nistagmusi, madje mund të përmirësohen me moshën.

Fëmijët me ONH kërkojnë monitorim dhe kujdes afatgjatë nga prindërit, kujdestarët dhe mjekët. Ata duhet të monitorohen rregullisht për t'u siguruar që shëndeti i tyre është i mirë. Ata duhet të bëjnë një kontroll të syve të paktën një herë në vit dhe të vizitojnë specialistë të tjerë sipas nevojës.

Edhe pse problemet e rënda me gjëndrën e hipofizës mund të jenë kërcënuese për jetën, rezultatet më të mira mund të arrihen nëse sëmundja diagnostikohet dhe trajtohet herët.

A mund të parandalohet hipoplazia e nervit optik?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar këtë gjendje. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, është mirë të vizitoni një këshilltar gjenetik ose një ofrues kujdesi para lindjes për të mësuar më shumë rreth faktorëve të rrezikut dhe si të qëndroni të shëndetshëm.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse sytë e fëmijës suaj nuk ju shikojnë siç duhet, nuk janë të pozicionuar siç duhet ose lëvizin në një mënyrë të pazakontë , vizitoni menjëherë një mjek. Gjithashtu, tregoni mjekut tuaj nëse fëmija juaj nuk po arrin momentet zhvillimore (për shembull, zvarritje, zvarritje ose kapje objektesh) që janë të përshtatshme për moshën e tij.

Nëse fëmija juaj ka një krizë, telefononi menjëherë 911 ose çojeni në urgjencën e spitalit më të afërt.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të menaxhojë simptomat e tij?
• Çfarë duhet të bëj nëse vërej se fëmija im nuk ka ndonjë fazë zhvillimore?
• A ka nevojë fëmija im për syze ose mjete të tjera ndihmëse për shikim?
• Si do të ndikojë gjendja `(ONH)` tek fëmija im kur ai të fillojë shkollën?
• Sa shpesh duhet të bëjë fëmija im kontrolle të syve?

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Si prind, është normale të ndihesh i tronditur dhe i frikësuar kur sytë e fëmijës tënd endet dhe nuk të shikojnë siç duhet. Një gjendje e quajtur Hipoplazia e Nervit Optik mund të ndikojë në aftësinë e fëmijës tënd për të të parë qartë. Mund të ndikojë gjithashtu në pjesë të tjera të trurit që ndihmojnë në funksionet jetësore si prodhimi i hormoneve dhe zhvillimi fizik.

Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Një mjek mund ta ekzaminojë fëmijën tuaj, të bëjë një diagnozë dhe të ofrojë një plan trajtimi të përshtatur për simptomat e tij specifike.

Është normale që fëmijët të kenë nevojë për pak më shumë ndihmë në shkollë sesa fëmijët e tjerë, veçanërisht nëse u duhet pak më shumë kohë për t'u zhvilluar sesa të tjerët. Nëse vini re ndonjë simptomë shqetësuese që ndikon në rritjen ose zhvillimin e fëmijës suaj, mos hezitoni t'i tregoni mjekut tuaj. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është gjithmonë i gatshëm t'ju përgjigjet çdo pyetjeje që mund të keni. Me guxim, ju mund t'i jepni fëmijës suaj kujdesin më të mirë që i nevojitet.

Hipoplazia e nervit optik , displazia septo-optike, verbëria kongjenitale, dëmtimi i shikimit, gjëndra e hipofizës, zhvillimi i fëmijës, nistagmusi