A ju thyhen kockat lehtë? Le të flasim për Osteogenesis Imperfecta, ose sëmundjen e brishtësisë së kockave!

A keni dëgjuar ndonjëherë për njerëz që lindin me kocka shumë të dobëta, kockat e të cilëve thyhen lehtë? Ndoshta dikush në familjen tuaj, ose fëmija i një miku, e ka këtë gjendje. Është vërtet e trishtueshme dhe sfiduese. Sot do të flasim për këtë 'sëmundje të brishtë të kockave', ose në terma mjekësorë, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Çfarë është Osteogjeneza Imperfecta?

Thënë thjesht, osteogjeneza imperfekte është një sëmundje që prek indin lidhës në trupin tonë. Kjo bën që kockat tuaja të bëhen shumë të brishta. Kjo do të thotë që ato mund të thyhen me shumë pak ndikim, ndonjëherë pa asnjë arsye.

Arsyeja kryesore për këtë është se trupi ynë nuk prodhon mjaftueshëm një proteinë të quajtur Kolagjen i Tipit I , ose prodhon kolagjen që nuk është formuar siç duhet. Mendojeni në këtë mënyrë, kolagjeni është si ngjitësi në trupin tonë. Ky kolagjen është shumë i rëndësishëm për ndërtimin e strukturës së kockave, lëkurës, muskujve, tendinave etj., dhe për t'i mbajtur ato të forta. Pra, kur ky kolagjen nuk prodhohet siç duhet, kockat dobësohen. Fjala "osteogenesis imperfecta" do të thotë "kocka të formuara në mënyrë të papërsosur".

Për shkak të kësaj, njerëzit me këtë sëmundje jo vetëm që përballen me fraktura të shpeshta të kockave gjatë gjithë jetës së tyre, por ata gjithashtu mund të zhvillojnë probleme me pjesë të tjera të trupit të tyre, siç janë dhëmbët, lëkura, shtylla kurrizore dhe mushkëritë.

Simptomat e llojit më të zakonshëm të kësaj sëmundjeje janë zakonisht të lehta, por disa lloje të rënda mund të shkaktojnë komplikacione serioze.

Cilat janë llojet kryesore të osteogjenezës imperfekta (OI)?

Edhe pse mjekët e ndajnë OI-në në rreth 19 lloje (llojet I deri në XIX), ne më së shpeshti flasim për llojet I, II, III dhe IV. Këto klasifikime bazohen në mënyrën se si prodhohet kolagjeni dhe efektet që ka në trup.

• Tipi I:

Ky është lloji më i zakonshëm, me relativisht pak simptoma. Njerëzit me osteogjenezë i thyejnë kockat më lehtë sesa njerëzit pa osteogjenezë. Megjithatë, këto fraktura shpesh ndodhin para pubertetit . Ky lloj nuk shkakton deformime të mëdha të kockave. Disa njerëz mund të kenë një nuancë blu në të bardhën e syve të tyre, të quajtur sklera . Kjo quhet edhe "osteogenesis imperfecta klasike jo-deformuese me sklera blu".

• Tipi II:

Ky është lloji më i rëndë dhe i rrezikshëm i osteogjenezës. Në këtë gjendje, mushkëritë nuk zhvillohen siç duhet (sepse kafazi i kraharorit nuk formohet siç duhet), ndodhin deformime të rënda të kockave dhe foshnja mund të ketë disa kocka të thyera ndërsa është ende në mitër, domethënë, para lindjes. Foshnjat me këtë lloj vdesin menjëherë ose brenda pak ditësh nga lindja . Kjo quhet edhe "osteogjeneza perinatale imperfecta".

• Tipi III:

Ky është lloji më i rëndë i osteogjenezës që mund të transmetohet pas lindjes. Ai gjithashtu shkakton deformime të rënda të kockave , duke i bërë kockat shumë të brishta. Kjo mund të çojë në aftësi të kufizuara serioze fizike. Shpesh, këto foshnje kanë kocka të thyera në lindje. Kjo quhet edhe "osteogjeneza imperfekte progresive".

• Tipi IV:

Ky lloj është më i rëndë se Tipi I, por më pak i rëndë se Tipi III. Njerëzit me këtë lloj mund të kenë deformime të lehta deri në të moderuara të kockave. Kockat janë më të brishta se ato pa OI, por ato nuk thyhen aq lehtë sa ato me Tipin III. E bardha e syve mund të ketë ngjyrë normale.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Osteogjeneza imperfekte është një sëmundje relativisht e rrallë . Në mbarë botën, vlerësohet se kjo gjendje prek rreth një në 20,000 njerëz.

Cilat janë simptomat e osteogjenezës imperfekta (OI)?

Pra, cilat janë simptomat e dikujt me këtë sëmundje? Këto simptoma mund të ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes.

• Kockat thyhen shumë lehtë (kjo është simptoma kryesore dhe më e zakonshme)
• Deformime të kockave (p.sh., këmbë të përkulura, krahë)
• Dhimbje kockash
• Të bardhat e syve (sklera) bëhen me ngjyrë blu, gri ose vjollcë.
• Të nxihet lehtë
• Vështirësi në frymëmarrje
• Humbja e dëgjimit - ndonjëherë mund të fillojë në moshë të re
• Nyje të lirshme
• Dobësi muskulore
• Lakimi i shtyllës kurrizore - për shembull, një kurriz i përkulur (kifozë) ose një lakim anash i shtyllës kurrizore (skoliozë)
• Shtat i vogël
• Forma trekëndore e fytyrës
• Dobësim i dhëmbëve, thyerje e lehtë, njollosje e dhëmbëve (ndoshta një ngjyrë e verdhë-kafe)
• Dhëmbë që nuk përshtaten siç duhet me njëri-tjetrin (malokluzion)
• Kafazi i kraharorit në formë fuçie

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i osteogjenezës imperfekte është një mutacion gjenetik . Thënë thjesht, është një gabim i vogël në planin bazë që përbën trupin tonë, domethënë në gjenet tona.

Kjo shpesh shkaktohet nga mutacione në dy gjene të quajtura COL1A1 ose COL1A2 . Këto dy gjene ndihmojnë në prodhimin e proteinës së quajtur Kolagjen i Tipit I për të cilën folëm më parë. Pra, kur ka një mutacion në këto gjene, trupi nuk prodhon kolagjen të mjaftueshëm, ose cilësia e kolagjenit që prodhohet zvogëlohet. Disa lloje të tjera të rralla të OI mund të shkaktohen gjithashtu nga mutacione në gjenet e tjera të kolagjenit.

Këto ndryshime gjenetike ndonjëherë mund të ndodhin në mënyrë sporadike, që do të thotë se ndodhin papritur. Ose, ato mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit.Disa njerëz mund të jenë bartës të gjenit që shkakton OI. Kjo do të thotë që edhe nëse nuk kanë simptoma, ata mund ta kalojnë gjenin dhe sëmundjen te fëmijët e tyre.

Katër llojet më të zakonshme të OI (Llojet I-IV) trashëgohen në një model autosomal dominant . Kjo do të thotë që një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin defektoz nga njëri prind për të zhvilluar sëmundjen. Lloje të tjera të rralla mund të trashëgohen në një model autosomal recesiv (kërkon që të dy prindërit të trashëgojnë gjenin defektoz) ose të lidhur me X (të trashëguara përmes kromozomit X).

Cilat janë faktorët e rrezikut për osteogjenezën imperfekta (OI)?

Në fakt, kjo sëmundje mund të ndodhë që në lindje tek kushdo. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, rreziku juaj për ta zhvilluar këtë gjendje është relativisht i lartë .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje?

Komplikacionet ndryshojnë në varësi të llojit dhe ashpërsisë së IO-së. Disa prej tyre përfshijnë:

• Sëmundja e zemrës, për shembull, dështimi i zemrës
• Pneumonia e shpeshtë
• Probleme me frymëmarrjen, ndoshta dështim i frymëmarrjes
• Probleme që ndikojnë në sistemin nervor

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Mjekët zakonisht e diagnostikojnë sëmundjen e kockave të brishta, ose OI, në fëmijëri. Testet kryesore për këtë janë:

• Testimi gjenetik: Kjo mund të përcaktojë saktësisht nëse ekziston një defekt gjenetik që shkakton OI.
• Testet e dendësisë së kockave: Këto testojnë forcën e kockave.

Ndonjëherë, mjekët mund ta dyshojnë këtë gjatë shtatzënisë bazuar në karakteristikat e vërejtura në skanimin me ultratinguj të foshnjës. Nëse kjo ndodh, diagnoza mund të konfirmohet ose gjatë shtatzënisë duke kryer një test të quajtur amniocentezë (në të cilën merret një mostër e vogël e lëngut që rrethon foshnjën dhe qelizat e tij testohen për gjenetikë) ose pasi të lindë foshnja.

Cilat janë trajtimet për osteogjenezën imperfekta (OI)?

Nuk ka kurë për OI, por ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në forcimin e kockave, kontrollin e simptomave dhe i ndihmojnë njerëzit me OI të jetojnë sa më të pavarur .

Plani i trajtimit do të ndryshojë nga personi në person. Mund të përfshijë:

• Terapia e Punës (OT): Kjo ndihmon në zhvillimin e aftësive të nevojshme për të kryer detyra të përditshme, të tilla si veshja, të ngrënit dhe të shkruarit, në mënyrë të pavarur.
• Terapia Fizike (PT): Kjo përfshin ushtrime me ndikim të ulët që ndihmojnë në forcimin e kockave dhe muskujve, përmirësimin e lëvizshmërisë dhe ruajtjen e ekuilibrit të trupit.
• Pajisje ndihmëse: Ecëse , bastunë , patericaMund t'ju duhet të përdorni gjëra të tilla si paterica .
• Kujdesi oral dhe dentar: Duhet të vizitoni rregullisht një dentist për të monitoruar dhe trajtuar problemet me dhëmbët dhe nofullën. Mund t'ju duhet kujdes ortodontik për të drejtuar dhëmbët.
• Kujdesi respirator: Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, mund t'ju duhet të vizitoni një pulmonolog për trajtim.
• Medikamentet: Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe si bisfosfonatet, të cilat ndihmojnë në forcimin e kockave.
• Kirurgjia: Shufrat metalike mund të futen kirurgjikalisht për të drejtuar dhe forcuar kockat e shtrembëra ose të deformuara.
• Aparate ortodontike, shina ose gips: Këto përdoren për të mbrojtur kockat e thyera gjatë shërimit ose pas operacionit.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me osteogjenezë imperfekta (OI)?

Kjo varet vërtet nga lloji i OI-së.

• Dikush me Tipin I , lloji më i zakonshëm dhe më i lehtë, mund të jetojë një jetëgjatësi normale, ashtu si dikush pa oi.
• Edhe pse njerëzit me Tipin IV zakonisht jetojnë deri në moshë madhore, jetëgjatësia e tyre mund të jetë pak më e shkurtër .
• Siç e diskutuam më parë, foshnjat me Tipin II vdesin menjëherë ose brenda pak ditësh nga lindja .

A mund të parandalohet kjo sëmundje?

Osteogjeneza imperfekte është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet . Megjithatë, nëse ju, partneri juaj ose dikush në familjen tuaj ka osteogjenezë, është e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju këshillojnë në lidhje me rrezikun e transmetimit të gjendjes te fëmijët tuaj.

Si mundet dikush me OI të ruajë shëndet të mirë të kockave?

Nëse ju ose fëmija juaj keni osteogjenezë imperfekte, mund të bëni këto gjëra për t'i mbajtur kockat tuaja sa më të shëndetshme të jetë e mundur:

• Hani ushqime të pasura me kalcium dhe vitaminë D (p.sh. qumësht, djathë, kos, perime jeshile, peshk të vogël, të verdhë veze, ekspozim në diell).
• Merrni pjesë në aktivitete fizike të rekomanduara nga mjeku juaj. (Vetëm me këshillën e mjekut!)
• Kufizoni përdorimin e alkoolit dhe kafeinës (që gjendet në çaj, kafe, çokollatë).
• Nëse pini duhan, ndaloni së piri duhan dhe shmangni qëndrimin në vende ku të tjerët pinë duhan (tym i dorës së dytë).
• Kujdesuni edhe për shëndetin tuaj mendor . Sidomos për fëmijët dhe të rinjtë, të folurit me një punonjës social ose këshilltar rreth stresit të të jetuarit me një sëmundje kronike si kjo mund të jetë shumë e dobishme.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ju ose fëmija juaj vini re se kockat e tyre po thyhen shumë lehtë , veçanërisht nëse kjo po ndodh pa ndonjë dëmtim të madh, ose nëse ata kanë ndonjë nga simptomat e tjera të inokulimit që kemi përmendur, sigurohuni që të vizitoni një mjek. Ai ose ajo mund të rekomandojë teste të mëtejshme nëse është e nevojshme.

Kur duhet të shkoj në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse ju ose fëmija juaj thyeni një kockë , shkoni menjëherë në urgjencën më të afërt. Gjithashtu, njoftoni mjekët nëse keni osteogjenezë imperfekta.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund të jetë e dobishme të bëni pyetje të tilla kur të vizitoni mjekun tuaj:

• Çfarë lloj osteogjeneze imperfekte kam unë/fëmija im?
• Çfarë duhet të di për jetëgjatësinë gjatë jetës me OI?
• Si mund ta ndihmoj veten/fëmijën tim të menaxhojë simptomat e IO-së?
• Çfarë duhet të bëj nëse unë/fëmija im thyejmë një kockë?
• Cilat janë shanset që të kem një fëmijë tjetër me osteogjenezë imperfekta?

A mund të ecë dikush me osteogjenezë imperfekta (OI)?

Po, është e mundur . Njerëzit me forma të lehta të IO mund të ecin normalisht. Disa mund të kenë nevojë të përdorin aparate ortodontike ose paterica. Trajtimet si fizioterapia (PT) dhe terapia okupacionale (OT) të filluara herët mund të ndihmojnë në përmirësimin e aftësisë së fëmijës suaj për të ecur.

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se fëmija juaj ka një sëmundje që do t'ju ndodhë gjatë gjithë jetës. E ardhmja mund të duket shumë ndryshe nga sa prisnit. Por, gjëra të tilla si terapia okupacionale dhe terapia fizike që fillojnë herët mund t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj të përshtateni me këto ndryshime. Është gjithashtu e rëndësishme të flisni sinqerisht me ekipin mjekësor të fëmijës suaj dhe të dashurit tuaj në çdo hap të rrugës. Ata mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat dhe të bëni një plan për t'u përgatitur për të ardhmen.

Së fundmi, një mesazh që duhet ta marrim në shtëpi:

Osteogjeneza imperfekte është një gjendje sfiduese. Por mos e humbni shpresën . Të qenit i vetëdijshëm për gjendjen, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm, si dhe të paturit e një sistemi të fortë mbështetës mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë sa më të mirë të jetë e mundur. Flisni hapur për këtë me mjekun dhe familjen tuaj. Nuk jeni vetëm.

` Osteogjeneza Imperfecta, Sëmundje e Brishtësisë së Kockave, Kolagjen, Frakturë Kockash, Sëmundje Gjenetike, Shëndeti i Fëmijëve