A është i vogli juaj gjithmonë i sëmurë? Mund të jetë SCID (Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë)! Le të flasim për këtë!

A është i vogli juaj gjithmonë i sëmurë? A përmirësohet një sëmundje para një tjetre? Ndonjëherë kjo është normale, por mund të shkaktohet edhe nga një gjendje shumë e rrallë, por shumë serioze. Kjo është ajo që është SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë) . Le të flasim për këtë pak më hollësisht sot, apo jo? Mos u shqetësoni, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë)? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, SCID është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë që prek shumë pak njerëz. Ai shkakton keqfunksionim të sistemit imunitar të trupit tonë, i cili lufton sëmundjet. Mund të jetë një gjendje shumë serioze.

Ne e quajmë këtë një 'mangësi primare imune '. Disa libra e quajnë atë edhe një 'gabim i lindur i imunitetit'. Domethënë, është diçka që është e pranishme që nga dita e lindjes dhe mund të kalohet brez pas brezi. Ndryshime të ndryshme gjenetike mund të shkaktojnë këtë gjendje SCID.

Vetëm imagjinoni, edhe në një vend si Amerika, nëse lindin rreth 58,000 fëmijë çdo vit, vetëm rreth njëri prej tyre do të zhvillojë këtë gjendje të quajtur SCID (Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë). Mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.

Çfarë ndodh brenda një foshnje me SCID?

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të hedhim një vështrim se si funksionon sistemi imunitar i trupit tonë, ushtria që lufton sëmundjet.

Imagjinoni, kur një foshnjë është në barkun e nënës së saj, në trupin e saj fillon të formohet një ushtri qelizash që luftojnë sëmundjet. Selia e kësaj ushtrie është palca e kockave . Atje ka qeliza të veçanta, të cilat ne i quajmë ' qeliza staminale ' . Këto qeliza staminale mund të krijojnë të tre llojet kryesore të qelizave të gjakut:

• Qelizat e kuqe të gjakut: Këto janë qelizat e kuqe të gjakut që transportojnë oksigjen në të gjithë trupin.
• Rruazat e bardha të gjakut : Këta janë ushtarët në trupin tonë që na mbrojnë nga sëmundjet.
• Trombocitet : Këto ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.

Tani, midis këtyre qelizave të bardha të gjakut, ekziston një grup i veçantë i quajtur 'limfocite' . Këto janë ato që luftojnë sëmundjet drejtpërdrejt. Ekzistojnë dy lloje kryesore të këtyre limfociteve: qelizat T dhe qelizat B. Të dyja këto qeliza janë shumë të rëndësishme në luftimin e sëmundjeve.

• Limfocitet T njohin 'pushtuesit' që shkaktojnë sëmundje - gjëra të tilla si bakteret dhe viruset - që hyjnë në trup, i sulmojnë ato dhe i shkatërrojnë ato.
• Qelizat B prodhojnë 'antitrupa' . Këto antitrupa janë si kujtime. Pasi sëmureni, e mbani mend atë dhe jeni gati ta luftoni nëse shfaqet përsëri.

Fjala 'I kombinuar' në emrin SCID (Imunodeficiencë e Rëndë e Kombinuar) do të thotë se kjo sëmundje prek si qelizat T ashtu edhe qelizat B. Kjo është arsyeja pse quhet mungesë 'e kombinuar'.

Një fëmijë me SCID ka shumë pak nga këto limfocite, ose qelizat që kanë nuk funksionojnë siç duhet. Pra, për shkak se sistemi imunitar nuk funksionon siç duhet, është shumë e vështirë, ndonjëherë e pamundur, të luftosh mikrobet - viruset, bakteret dhe kërpudhat.

Çfarë e shkakton SCID-në?

Ekzistojnë gjithashtu lloje të ndryshme të SCID (Imunodeficiencës së Kombinuar të Rëndë).

Lloji më i zakonshëm shkaktohet nga një problem me një gjen në kromozomin X. Kjo zakonisht prek vetëm djemtë. Meqenëse vajzat kanë dy kromozome X, edhe nëse njëri ka problem, sistemi i tyre imunitar mund të funksionojë ende për shkak të kromozomit tjetër të shëndetshëm X. Por djemtë kanë vetëm një kromozom X. Pra, nëse ai gjen është i dobët, sëmundja do të zhvillohet. Vajzat mund të jenë vetëm 'bartëse' të sëmundjes. Kjo do të thotë që edhe nëse nuk e kanë sëmundjen, fëmijët e tyre mund ta kalojnë gjenin.

Ekziston një lloj tjetër i SCID-së, i cili shkaktohet nga mungesa e një enzime që është e nevojshme për zhvillimin e limfociteve. Përveç kësaj, SCID mund të shkaktohet edhe nga shkaqe të tjera të ndryshme gjenetike.

Cilat janë simptomat e SCID-së? Si diagnostikohet?

Edhe pse foshnjat me SCID mund të duken të shëndetshme në lindje , problemet mund të fillojnë të zhvillohen me kalimin e kohës. Ja disa shenja për të cilat duhet të keni kujdes:

• Dështim për të lulëzuar, mos shtim në peshë rregullisht .
• Diarre kronike .
• Infeksione të shpeshta, ndonjëherë të rënda, të frymëmarrjes . Kjo do të thotë bllokim i vazhdueshëm i kraharorit dhe kollë.
• Një infeksion kërpudhor që shkakton njolla të bardha në gojë dhe fyt (kafshim oral)Po vjen. Ne e quajmë këtë edhe 'Ullogam'.
• Përveç kësaj, shpesh mund të shfaqen infeksione të tjera bakteriale, virale ose kërpudhore që janë të vështira për t'u trajtuar dhe mund të jenë të rënda . Për shembull:
• Infeksione të veshit (otit akut media)
• Infeksion i sinuseve (sinusit)
• Skuqje të lëkurës
• Ethe e trurit, meningjit
• Pneumoni

Imagjinoni sa e vështirë duhet të jetë për prindërit nëse një foshnjë e vogël vazhdon të sëmuret kështu dhe nëse një sëmundje përmirësohet para se të vijë një tjetër. Prandaj, nëse një ose më shumë nga këto simptoma vazhdojnë, duhet patjetër të vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur.

Si diagnostikohet SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë)?

Për fat të mirë, një analizë e thjeshtë gjaku, e quajtur "skriningu i të porsalindurve" , tani bëhet për të kontrolluar sëmundje të caktuara tek foshnjat sapo lindin . Për shembull, "anemia drepanocitare" dhe "fibroza cistike" mund të zbulohen përmes kësaj. Teste të ngjashme po bëhen edhe në Sri Lanka. Lajmi i mirë është se SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë) tani mund të zbulohet edhe përmes këtij skriningu të të porsalindurve në disa vende.

Në këtë mënyrë , kur sëmundja zbulohet herët, trajtimi mund të fillojë shpejt. Atëherë rezultatet janë shumë më të mira.

Nëse depistimi i të porsalindurit sugjeron SCID, foshnja zakonisht i referohet një specialisti për mangësitë imune. Ky mjek do të urdhërojë analiza të mëtejshme gjaku dhe ndoshta testime gjenetike .

Nëse dikush në familje ka SCID, ose nëse ka një histori familjare të imunodeficiencës, prindërit mund të marrin këshillim gjenetik . Ata gjithashtu mund të bëjnë analiza gjaku sapo të lindë foshnja. Sa më shpejt të bëhet diagnoza, aq më shpejt mund të fillojë trajtimi dhe aq më i mirë është rezultati.

Ndonjëherë, nëse dihet mutacioni gjenik që shkakton SCID në një familje, është e mundur të testohet foshnja për sëmundjen që në lindje . Megjithatë, për foshnjat pa histori familjare ose që nuk i nënshtrohen kontrollit të të porsalindurve, mund të duhen deri në 6 muaj para se të zbulohet sëmundja. Deri atëherë, është tepër vonë.

Cilat janë trajtimet për SCID?

SCID është një urgjencë mjekësore pediatrike. Kjo do të thotë që nëse nuk trajtohet shpejt, këto foshnje kanë më shumë gjasa të vdesin para se të mbushin ditëlindjen e tyre të parë. Prandaj, trajtimi i shpejtë është shumë i rëndësishëm.

Trajtimi më i zakonshëm është një 'transplant i qelizave staminale'. KjoE quajtur edhe 'transplant i palcës së kockave', kjo përfshin dhënien e qelizave staminale nga një person i shëndetshëm tek një foshnjë e sëmurë. Shpresa është që këto qeliza të reja do të rindërtojnë sistemin imunitar të foshnjës.

• Transplanti më i suksesshëm i qelizave staminale mund të kryhet nëse qelizat merren nga një vëlla/motër me përputhshmëri gjenetike.
• Ndonjëherë, qelizat e prindërve mund të jenë gjithashtu të pajtueshme.
• Nëse askush në familje nuk është i përshtatshëm, mjekët mund të përdorin edhe qeliza staminale nga një dhurues i palidhur.

Disa foshnje me SCID mund të kenë nevojë edhe për kimioterapi para transplantit.

Gjëja më e rëndësishme është që ky transplant i qelizave staminale të bëhet brenda muajve të parë të jetës së foshnjës, përpara se ai ose ajo të zhvillojë ndonjë infeksion. Atëherë rezultatet janë më të suksesshme.

Terapia gjenike ka treguar gjithashtu rezultate premtuese në sprovat klinike për disa lloje të SCID-së. Megjithatë, ajo ende nuk përdoret gjerësisht në shumë vende të botës. Hulumtimi mbi terapinë gjenike për SCID është ende në vazhdim.

Kur trajtohet një fëmijë me SCID, zakonisht ekziston një ekip mjekësor i përbërë nga disa specialistë. Për shembull:

• Imunolog pediatrik
• Mjek i transplantit të palcës së kockave
• Ekspert i sëmundjeve infektive pediatrike

Foshnjat me SCID janë në rrezik në rritje për të zhvilluar infeksione që kërcënojnë jetën. Prandaj, mjekët fillojnë t'u japin atyre ilaçe për të ndihmuar në parandalimin e infeksioneve. Për shembull, antibiotikë, antiviralë, antifungale dhe injeksione me antitrupa/imunoglobulinë . Disa foshnje, varësisht nga variacioni i tyre gjenetik, mund të kenë nevojë edhe për infuzione enzimash .

Më shumë gjëra për të ditur rreth SCID

Përveç ilaçeve dhe trajtimit, ka edhe masa të tjera paraprake që duhet të merrni për të parandaluar infeksionin. Mbani mend këto gjëra kur kujdeseni për një fëmijë me SCID:

• Për të parandaluar përhapjen e infeksionit, ai duhet të izolohet nga të tjerët. Kjo do të thotë t'i jepet një dhomë e veçantë dhe të sigurohet që gjërat që prek janë të pastra.
• Nuk këshillohet të jepet ndonjë 'vaksinë e gjallë'. Kjo ndodh sepse mund të jetë e rrezikshme t'i jepet një foshnje me SCID, madje edhe një virus i dobësuar, si vaksinë. Shembuj të kësaj janë:Vaksina kundër rotavirusit, vaksina kundër varicelës/lisë së dhenve, vaksina kundër fruthit-shytave-rubeolës (MMR), vaksina orale kundër poliomielitit, vaksina BCG dhe vaksinat e gjalla të gripit.
• Gjëja më e rëndësishme është që askush që jeton në të njëjtën familje me foshnjën nuk duhet t'i marrë këto vaksina të gjalla, pasi ato mund t'ia transmetojnë sëmundjen foshnjës.
• Nëse nevojitet një transfuzion gjaku, ai duhet të jetë gjak i trajtuar posaçërisht. Kjo bëhet për të parandaluar ndërlikimet që mund të ndodhin nga transfuzionet e gjakut.
• Mund t’ju ​​duhet të ndërprisni ushqyerjen me gji për njëfarë kohe derisa qumështi i gjirit të testohet për viruse që mund të shkaktojnë infeksione. Ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj.

Si mund të ndihmoni ju si prindër?

Ndërsa foshnja juaj po testohet për SCID dhe gjatë trajtimit, ka shumë gjëra që ju si prind mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e infeksionit. Ja disa prej tyre:

• Kufizoni numrin e vizitorëve në shtëpi. Është mirë që sa më pak njerëz të vijnë për të parë foshnjën.
• Shmangni çuarjen e foshnjës tuaj në vende publike të mbushura me njerëz , siç janë qendrat tregtare dhe festivalet.
• Mos e afroni foshnjën tuaj pranë askujt që ka ftohje , ethe ose kollë. Nëse ka dikë të tillë në shtëpi, mbajeni larg foshnjës.
• Para se ta prekni foshnjën, sigurohuni që të gjithë ata që do të kujdesen për të i lajnë duart me kujdes. Lani duart me sapun dhe ujë të rrjedhshëm për të paktën 20 sekonda.

Le të mendojmë për të ardhmen.

Një foshnjë me SCID mund t'i nënshtrohet shumë procedurave mjekësore dhe qëndrimeve të shpeshta në spital. Kjo mund të jetë një përvojë shumë stresuese për çdo familje. Por mos harroni se nuk jeni vetëm.

Ekipi mjekësor është aty për t'ju ndihmuar ju dhe foshnjën tuaj para, gjatë dhe pas trajtimit. Gjithashtu mund të merrni ndihmë dhe inkurajim nga grupet mbështetëse, punonjësit socialë, familja dhe miqtë. Mund të ketë organizata në Sri Lanka që ndihmojnë fëmijët me këtë gjendje, prandaj konsultohuni me to.

Për të gjetur më shumë informacion dhe mbështetje në internet, mund të vizitoni faqet ndërkombëtare të internetit si këto (këto janë në anglisht):

• Fondacioni i Mungesës së Imunitetit
• SCID, Engjëj për Jetën

Gjërat më të rëndësishme që mund të merrni me vete nga ky artikull

Në rregull, pra, nga ajo që folëm, këto janë gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend:

• SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë) është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë, por serioze që bën që sistemi imunitar i një foshnje të mos funksionojë siç duhet.
• Nëse keni simptoma të tilla si infeksione të shpeshta serioze, mosshtim në peshë ose diarre të vazhdueshme , kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Ekzaminimi i të porsalindurve ndonjëherë mund ta zbulojë SCID herët.
• Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm janë shumë të rëndësishëm. Trajtimi kryesor është transplantimi i qelizave staminale / transplantimi i palcës së kockave.
• Është jashtëzakonisht e rëndësishme të mbrohet një foshnjë me SCID nga infeksionet dhe duhet të merren masa paraprake të veçanta.
• Nuk je vetëm. Merr ndihmë nga mjekët, familja dhe grupet mbështetëse.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. I uroj fëmijës suaj shërim të shpejtë!

` SCID, Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë, Imunodeficiencë, Pediatri, Sëmundje Gjenetike, Transplantim i Palcës së Kockave, Skrinim për të Porsalindurit