A nuk dridhet i vogli juaj nga zhurmat e forta? Apo nuk shikon prapa kur i thërrasin emrin? Ndonjëherë, pas këtyre gjërave, mund të fshihet një gjendje e rrallë gjenetike për të cilën as nuk mendojmë. Kjo është Sindroma Pendred . Mos u shqetësoni, sot do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Çfarë është Sindroma Pendred?
Thënë thjesht, Sindroma Pendred është një gjendje e rrallë gjenetike . Në këtë rast, foshnja juaj mund të lindë me një humbje të përhershme të dëgjimit. Kjo humbje e dëgjimit shpesh prek të dy veshët dhe mund të përkeqësohet me kalimin e kohës. Përveç kësaj, fëmijët dhe të rriturit e rinj me Sindromën Pendred mund të zhvillojnë një strumë , e cila është një gjëndër tiroide e zmadhuar në qafë. Ndonjëherë, por shumë rrallë, kjo strumë mund të shkaktojë edhe një gjëndër tiroide joaktive (hipotiroidizëm).
Imagjinoni sa e vështirë duhet të jetë të zbuloni se fëmija juaj ka këtë gjendje. Por gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik . Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të menaxhoni gjendjen dhe të kontrolloni simptomat e fëmijës suaj sa më shumë që të jetë e mundur. Ai gjithashtu do t'ju tregojë për aparatet e dëgjimit që janë të përshtatshme për fëmijën tuaj, si dhe strategjitë e komunikimit. Atëherë humbja e dëgjimit nuk do të jetë një pengesë e madhe për aftësitë gjuhësore dhe të nxënit e fëmijës suaj.
Cilat janë simptomat e sindromës Pendred?
Simptoma kryesore dhe më e dukshme e kësaj gjendjeje është humbja e dëgjimit . Shkalla e kësaj humbjeje mund të ndryshojë nga personi në person. Disa fëmijë mund të kenë një humbje të lehtë deri në të rëndë të dëgjimit (shurdhim). Për shembull, një fëmijë me një humbje të moderuar të dëgjimit mund të jetë në gjendje të dëgjojë njerëzit duke folur, por mund të mos jetë në gjendje të kuptojë se çfarë po thonë ata.
Më shpesh, kjo humbje e dëgjimit është e pranishme që në lindje, por ndonjëherë mund të shfaqet gjatë foshnjërisë, fëmijërisë ose edhe më vonë.
Simptomat e humbjes së dëgjimit të shkaktuar nga sindroma Pendred mund të përfshijnë:
- Një foshnjë e vogël nuk tërhiqet as kur dëgjon një zhurmë të fortë.
- Fëmija nuk përgjigjet kur e thërrasin në emër.
- Foshnja nuk e ka thënë fjalën e parë për gati një vit.
- Fillon të flasë më vonë se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
- Fëmija vazhdimisht ju kërkon ta "thoni përsëri këtë".
Përveç këtyre problemeve me dëgjimin, mund të ketë edhe disa simptoma të tjera:
- Probleme me ekuilibrin gjatë ecjes - për shembull, vonesa për të filluar ecjen. Megjithatë, kjo nuk u ndodh të gjithëve dhe është mjaft e rrallë.
- Struma - Kjo shihet më shpesh kur fëmija është pak më i rritur, domethënë gjatë adoleshencës ose moshës së re.
- Hipotiroidizmi - Kjo është gjithashtu një gjendje shumë e rrallë.
Pse ndodh kjo sindromë Pendred?
Shkaku kryesor i sindromës Pendred është një mutacion gjenetik në një gjen të quajtur `SLC26A4` . Ky gjen ndihmon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur `pendrin` . Kjo pendrin lidhet si me dëgjimin tonë ashtu edhe me funksionimin e gjëndrës tiroide. A e dinit se gjëndra tiroide prodhon hormone që kontrollojnë mënyrën se si trupi ynë përdor energjinë (metabolizmin).
Pra, kur ka një problem me këtë proteinë pendrin, strukturat në veshin e brendshëm të një fëmije që lidhen me dëgjimin mund të mos zhvillohen siç duhet . Kjo është ajo që shkakton një gjendje të quajtur humbje dëgjimi sensorineurale . "Sensorineurale" do të thotë që kjo humbje dëgjimi është e përhershme dhe shkaktohet nga një problem në vetë veshin e brendshëm. Këto probleme mund të përfshijnë:
- Ujësjellës Vestibularë të Zgjeruar (EVA) : Ujësjellësit vestibularë janë tuba të vegjël kockorë që lidhin veshin e brendshëm me kafkën. Shumë njerëz që kanë ujësjellës vestibularë të zmadhuar përjetojnë humbje të dëgjimit.
- Një kërmill me më pak "kthesa" se normalja : Kërmilli është pjesa më e brendshme e sistemit tonë dëgjimor. Është një strukturë spirale, si brazda e një kërmilli. Normalisht ka 2 dhe 3/4 kthesa. Një fëmijë me sindromën Pendred mund të ketë më pak kthesa në këtë spirale sesa një person normal. Kjo shoqërohet gjithashtu me humbjen e dëgjimit.
Gjithashtu, siç e përmenda më parë, pendrina ndikon edhe në mënyrën se si funksionon gjëndra tiroide. Pra, kur ka probleme me gjëndrën tiroide, ajo mund të fryhet (strumë) dhe të mos prodhojë mjaftueshëm hormone.
Si trashëgohet sindroma Pendred nga një fëmijë?
Kjo mund të duket pak e komplikuar për t’u kuptuar, por le ta themi thjesht. Një fëmijë me sindromën Pendred e trashëgon këtë tipar në një model autosomal recesiv . Në rregull, kjo tingëllon pak e komplikuar, apo jo? Thënë thjesht, është kështu:
Që një fëmijë të shfaqë këto simptoma, ai duhet të trashëgojë dy kopje të këtij mutacioni gjenik - një nga nëna dhe një nga babai.
Në këtë rast, të dy prindërit janë bartës të gjenit të mutuar. Domethënë, të dy kanë një gjen të mutuar dhe një gjen normal. Për shkak të atij gjeni normal, prindërit nuk zhvillojnë sindromën Pendred. Megjithatë, kur ata kanë një fëmijë, ka rreth 25% shanse që fëmija të zhvillojë këtë gjendje. Mendojeni si të hidhni dy monedha dhe të dy do të dalin me kokë.
Si diagnostikohet sindroma Pendred?
Ekzaminimet e dëgjimit zakonisht bëhen në spitale për të kontrolluar problemet e dëgjimit tek të porsalindurit. Nëse një test dëgjimi sugjeron humbje të dëgjimit, nevojiten më shumë teste për të konfirmuar diagnozën. Vetëm atëherë bëhen teste më specifike për të kontrolluar sindromën Pendred. Përndryshe, nëse dyshoni se foshnja juaj ka probleme me dëgjimin, mund të vizitoni një mjek. Në këtë pikë, ka të ngjarë të vizitoni një specialist të veshit, hundës dhe fytit (otorinolaringolog - ORL) ose një specialist të gjenetikës .
Mjeku do t'ju bëjë pyetje në lidhje me problemin e dëgjimit të fëmijës suaj. Për shembull, kur e keni vënë re për herë të parë dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme me dëgjimin më parë. Meqenëse sindroma Pendred është e trashëgueshme, është e mundur që dikush në familjen tuaj ta ketë pasur gjithashtu.
Këto janë testet që ndihmojnë në diagnostikimin e sindromës Pendred:
- Testet e dëgjimit : Këto përfshijnë teste të tilla si Emetimet Otoakustike (OAE) dhe Përgjigja Auditive e Trungut të Trungut të Trungut (ABR) . Këto shqyrtojnë funksionin e veshit të brendshëm dhe rrugëve dëgjimore. Ndërsa fëmija rritet, mund të bëhen më shumë teste për të parë nëse humbja e dëgjimit po ndryshon.
- Skanime imazherike : Një skanim CT ose skanim MRI kryhet për të kërkuar struktura anormale në veshin e brendshëm. Për shembull, këto skanime mund të kërkojnë akuedukte vestibulare të zmadhuara (EVA) ose një kërmill anormal.
- Testimi gjenetik : Testet e gjakut për të kontrolluar praninë e mutacionit të gjenit SLC26A4 mund të konfirmojnë diagnozën.
Nëse fëmija juaj ka strumë, ai mund të vizitojë edhe një endokrinolog për të kontrolluar problemet me tiroiden.
Si trajtohet sindroma Pendred?
Të them të drejtën, ende nuk ka kurë për sindromën Pendred . Megjithatë, ka shumë mundësi për të menaxhuar gjendjen. Trajtimi varet nga shumë faktorë, siç janë anomalitë që janë të pranishme në veshin e brendshëm të fëmijës dhe sa e rëndë është humbja e dëgjimit.
Mundësitë e trajtimit për sindromën Pendred:
- Metodat e edukimit dhe komunikimit: Fëmija duhet të ndihmohet të mësojë mënyra të tjera për të komunikuar dhe bashkëvepruar me të tjerët, jo vetëm përmes dëgjimit. Për shembull, gjëra të tilla si gjuha e shenjave.
- Pajisje dëgjimi : Aparatet e dëgjimit ose një implant koklear mund të jenë të nevojshme për ta ndihmuar fëmijën tuaj të dëgjojë më mirë. Këto pajisje mund të ndihmojnë ndjeshëm, të paktën derisa fëmija juaj të fillojë të dëgjojë tinguj. Një audiolog dhe një specialist i veshit, hundës dhe fytit do të punojnë së bashku për të rekomanduar teknologjinë më të mirë të dëgjimit për fëmijën tuaj.
- Trajtimet e tiroides : Nëse fëmija juaj ka tiroide joaktive (hipotiroidizëm), mund t'i duhet të marrë pilula të hormoneve tiroide (shtesa për tiroiden). Nëse struma është shumë e madhe, mund të duhet të hiqet kirurgjikalisht (tiroidektomi).
Nëse fëmija im ka sindromën Pendred, çfarë duhet të pres?
Në shumicën e rasteve të sindromës Pendred , humbja e dëgjimit përkeqësohet gradualisht (humbje progresive e dëgjimit) . Disa fëmijë mund ta humbasin plotësisht dëgjimin me kalimin e kohës. Megjithatë, ashpërsia e kësaj ndryshon nga personi në person. Shumë fëmijë përdorin aparate dëgjimi ose implante kokleare për të arritur një dëgjim pothuajse normal dhe për të jetuar mirë. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju këshillojë mbi opsionet më të mira të trajtimit për të ndihmuar dëgjimin e fëmijës suaj.
Gjëja më e rëndësishme është të identifikohet kjo gjendje dhe të fillohet trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur. Në këtë mënyrë, fëmija mund të mësojë si të komunikojë me të tjerët dhe të lulëzojë përkrah fëmijëve të tjerë të moshës së tij ose të saj.
Sindroma Pendred është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që fëmija nuk do të jetë në gjendje të kuptojë të tjerët ose të shprehë idetë e tyre.
Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?
Nëse fëmija juaj ka sindromën Pendred, është e rëndësishme ta mbroni atë nga dëmtimet në kokë, njësoj si çdo fëmijë tjetër . Për shembull, mbajtja e një helmete kur ngisni biçikletë mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të humbjes së papritur të dëgjimit për shkak të një dëmtimi në kokë në një aksident. Gjëra të vogla si këto mund të bëjnë një ndryshim të madh.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Le ta lëmë mënjanë pyetjen nëse shkaku është sindroma Pendred apo diçka tjetër. Nëse vini re ndonjë ndryshim ose mangësi në dëgjimin e fëmijës suaj, duhet patjetër të vizitoni një mjek. Sepse sa më shpejt të merrni një diagnozë, aq më shpejt mund ta menaxhoni humbjen e dëgjimit dhe të filloni trajtimin. Kjo është shumë e rëndësishme për të ardhmen e fëmijës.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?
Kur të shkoni te mjeku, përgatituni të bëni pyetje të tilla:
- Kush do të jetë pjesë e ekipit mjekësor që trajton fëmijën tim? (p.sh., mjek ORL, audiolog, gjenetist)
- Cilat janë shenjat që tregojnë se dëgjimi i fëmijës tim po përkeqësohet?
- Cilat janë opsionet e trajtimit?
- Cili është orari juaj i trajtimit që sugjeroni?
- Cilat aktivitete të tjera mund të dëmtojnë dëgjimin e fëmijës tim? (p.sh., zhurma të forta, sporte të caktuara)
- Çfarë burimesh janë në dispozicion për të ndihmuar fëmijët dhe prindërit të përballojnë humbjen e dëgjimit në fëmijëri? (p.sh., shërbime këshillimi, grupe mbështetëse)
Me sindromën Pendred, një fëmijë mund të humbasë aftësinë për të dëgjuar tinguj që e ndihmojnë të lidhet me mjedisin përreth. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që fëmija duhet t'i shmangë këto ndërveprime përgjithmonë. Aparatet e dëgjimit mund të jenë një ndihmë e madhe për shumë fëmijë me këtë gjendje. Mësimi i aftësive të komunikimit në moshë të re mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të jetë më shoqëror, pavarësisht se sa e madhe është humbja e dëgjimit. Ekipi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj do të jetë në gjendje të flasë me ju rreth hapave që ju dhe familja juaj mund të ndërmerrni për të ndihmuar fëmijën tuaj. Merrni zemër, nuk jeni vetëm!
Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)
- Sindroma Pendred është një gjendje gjenetike që shkakton kryesisht humbje të dëgjimit dhe ndonjëherë otit media.
- Zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë shumë të rëndësishëm. Kjo mund të përmirësojë shumë cilësinë e jetës së fëmijës.
- Edhe pse nuk ka kurë, ka mënyra për ta menaxhuar atë. Këto përfshijnë aparate dëgjimi, terapi të të folurit dhe, nëse është e nevojshme, trajtim të tiroides.
- Është thelbësore t’i ofroni fëmijës dashuri, mbështetje dhe inkurajim. Ndërsa ndiqni këshillat mjekësore, ndihmojeni fëmijën të jetojë një jetë normale dhe të lumtur.
- Mbrojeni fëmijën tuaj nga lëndimet në kokë. Kjo do të zvogëlojë mundësinë e përkeqësimit të humbjes së dëgjimit.
Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj. Ata janë gjithmonë të gatshëm t'ju ndihmojnë.
Sindroma Pendred, dëmtim i dëgjimit, bajame, sëmundje gjenetike, shëndeti i fëmijëve, aparate dëgjimi, tiroide
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න