A po ju dalin pika të zeza dhe puçrra në trup? Le të flasim për Sindromën Peutz-Jeghers (PJS)!

A ka fëmija juaj njolla të vogla e të errëta rreth buzëve, brenda gojës apo në duar? Mund të mendoni se janë thjesht njolla. Por mund të habiteni kur të mësoni se këto njolla mund të lidhen me një lloj tumori që zhvillohet brenda trupit, veçanërisht në zorrë. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo quhet Sindroma Peutz-Jeghers, ose shkurt Sindroma Peutz-Jeghers.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Peutz-Jeghers (PJS)?

Sindroma Peutz-Jeghers (PJS) është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e rritjeve të vogla (polipeve) brenda trupit tonë dhe shfaqjen e njollave të errëta në lëkurën tonë dhe brenda gojës. Pjesa më e mirë është se këto rritje dhe njolla nuk janë kancerogjene (beninje) . Por problemi është se njerëzit me PJS kanë një rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar kancer në të ardhmen sesa të tjerët.

Këto njolla të errëta (të quajtura mjekësisht 'hiperpigmentim mukokutan') zakonisht shihen në fëmijëri. Por ato zbehen gradualisht ndërsa rritemi. Lloji i tumorit që përmenda ('polipet hamartomatoze') zhvillohet më shpesh në sistemin tonë tretës ('traktin gastrointestinal'). Domethënë, në vende si zorra e hollë, stomaku dhe zorra e trashë . Por herë pas here, ato mund të zhvillohen edhe në vende si veshkat, fshikëza, mushkëritë dhe hunda. Këto tumore mund të shkaktojnë komplikacione të ndryshme dhe ndonjëherë mund të shndërrohen në kancer.

Nëse keni PJS, mjeku juaj do të kontrollojë rregullisht për kancer dhe tumore me rrezik të lartë.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Edhe pse nuk dihet saktësisht se sa njerëz e vuajnë, studiuesit vlerësojnë se prek midis një në 300,000 dhe një në 25,000 njerëz .

Cilat janë simptomat e PJS?

PJS shkakton kryesisht njolla të errëta (në fëmijëri) dhe polipe (si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit). Le t'i shohim këto simptoma veçmas.

Pse zhvillohet ky sindromë PJS? Cili është shkaku?

Shumica e njerëzve me PJS kanë një mutacion në një gjen të quajtur STK11. STK11 është një gjen shtypës i tumorit. Thënë thjesht, funksioni i këtij gjeni është të kontrollojë rritjen e pakontrollueshme të qelizave në trupin tonë.

Rreth 80% e njerëzve me PJS trashëgojnë këtë mutacion gjeni nga nëna ose babai i tyre. 20% e mbetur mund të mos kenë histori familjare të sëmundjes, por ata mund ta zhvillojnë vetë këtë mutacion gjeni. Disa njerëz e zhvillojnë PJS pa ndonjë ndryshim në gjenin STK11. Shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht pse.

Si trashëgohet kjo sëmundje?

Zakonisht, një fëmijë e trashëgon këtë gjen të ndryshuar nga njëri prind. Ai trashëgohet në një model "autosomal dominant". Kjo do të thotë që pavarësisht nëse nëna apo babai e trashëgon këtë gjen të ndryshuar "STK11", fëmija është në rrezik në rritje për të zhvilluar simptoma dhe komplikime të PJS. Nëse keni këtë mutacion gjeni, fëmija juaj ka 50% shanse ta trashëgojë atë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të PJS?

Komplikacioni më serioz është kanceri . Studiuesit thonë se një person me PJS ka një rrezik deri në 93% për të zhvilluar kancer gjatë gjithë jetës. Kjo është arsyeja pse mjekët bëjnë rregullisht teste për kancer dhe përpiqen ta zbulojnë atë herët.

Komplikime të tjera janë:

• Invaginimi: Kjo ndodh kur një polip i madh në zorrën e hollë shtyn dhe bën që një pjesë e zorrës të përkulet nga brenda. Kjo gjendje mund të prekë deri në 69% të njerëzve me PJS.
• Obstruksioni i zorrës së hollë: Tumoret mund ta bllokojnë zorrën e hollë. Rreth 50% e njerëzve me PJS zhvillojnë bllokim të rëndë të zorrëve që kërkon ndërhyrje kirurgjikale para moshës 20 vjeç.
• Gjakderdhje nga trakti tretës: Tumoret mund të ushtrojnë presion mbi indet e zorrëve dhe të shkaktojnë gjakderdhje.
• Anemia nga mungesa e hekurit: Gjakderdhja e vazhdueshme shkakton një ulje të hekurit në trup, duke çuar në anemi.

Komplikime specifike për gratë dhe burrat

• Gratë: Tumoret ovariane (tumoret e kordonit seksual) dhe një lloj i rrallë dhe serioz kanceri i quajtur adenoma malignum, i cili zhvillohet në qafën e mitrës. Kjo mund të shkaktojë cikle menstruale të parregullta ose pubertet të hershëm.
• Burrat: Ata mund të zhvillojnë tumore në testikuj (tumore të qelizave Sertoli). Kjo mund të shkaktojë zhvillim të gjirit (gjinekomasti), pubertet të hershëm dhe kockat e tyre mund të rriten më shpejt se normalja, duke çuar përfundimisht në shtat më të shkurtër.

PJS dhe rreziku i kancerit

PJS rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të kancerit të sistemit tretës dhe organeve të tjera në trup. Mosha mesatare në të cilën një pacient me PJS diagnostikohet me kancer është rreth 42 vjeç.

Si diagnostikohet PJS?

Shumë njerëz diagnostikohen me PJS pasi vizitojnë një mjek për shkak të simptomave të tilla si bllokimi i zorrëve ose invaginimi. Mosha mesatare e diagnozës është rreth 23 vjeç. Për të bërë një diagnozë, mjekët kërkojnë sa vijon:

• A ka ndonjë në familje PJS?
• Njolla të errëta në lëkurë.
• Nëse ka polipe në sistemin tretës.

Përveç kësaj, mund të bëhet një test gjenetik për të parë nëse keni mutacionin e gjenit `STK11`.

Testet për të diagnostikuar sëmundjen

Mjeku juaj mund të rekomandojë teste të ndryshme për të kontrolluar për tumore në zorrët tuaja. Disa prej tyre përfshijnë:

• Kolonoskopia: Ekzaminimi i zorrës së trashë duke përdorur një tub me kamerë.
• Endoskopia e sipërme: Ekzaminimi i ezofagut, stomakut dhe pjesës së sipërme të zorrës së hollë.
• Endoskopia e kapsulës: Gëlltitja e një kapsule me një kamerë të vogël brenda. Kjo kamerë bën fotografi ndërsa udhëton përgjatë traktit tretës.

Gjithashtu mund të merrni një mostër gjaku për të parë nëse keni anemi për shkak të mungesës së hekurit.

Cilat janë trajtimet për PJS?

PJS nuk mund të shërohet plotësisht, kështu që qëllimi kryesor i trajtimit është monitorimi i rrezikut të kancerit dhe parandalimi i ndërlikimeve të shkaktuara nga tumori.

Mjekët mund të heqin tumoret në zorrën e trashë gjatë një kolonoskopie. Ata gjithashtu mund të heqin tumoret në stomak dhe në pjesën e sipërme të zorrës së hollë nëse është e nevojshme. Ndonjëherë, procedura të veçanta si enteroskopia me ndihmën e tullumbaceve përdoren për të hequr tumoret që janë më thellë në zorrën e hollë.

Në disa raste, kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të hequr kistin.

Çfarë kontrollesh duhet të bëj rregullisht?

Nëse keni PJS, do t'ju duhet të bëni teste të rregullta gjatë gjithë jetës suaj për të zbuluar kancerin dhe ndërlikime të tjera herët. Kjo mund të duket pak bezdisëse, por është thelbësore për të mbrojtur jetën tuaj.

A mund të parandalohet kjo sëmundje?

Meqenëse PJS është zakonisht i trashëgueshëm, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar zhvillimin e tij.

Por nëse keni PJS, gjëja më e rëndësishme që mund të bëni është të informoni familjen tuaj për këtë dhe t'i referoni ata për këshillim gjenetik . Pastaj ata mund të testohen për këtë mutacion gjeni dhe të marrin këshillat që u nevojiten për të parandaluar kancerin.

Nëse keni PJS, fëmija juaj ka 50% shanse ta prekë atë. Por tani ka mënyra për ta zvogëluar këtë rrezik. Për shembull, nëse do të keni një fëmijë përmes fertilizimit in vitro (IVF), një teknikë e quajtur diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) mund të përdoret për të kontrolluar mutacionin e gjenit në embrion. Këto janë procedura komplekse dhe të kushtueshme, kështu që është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë.

Sindroma Peutz-Jeghers, PJS, gjeni STK11, polipe hamartomatoze, rreziku i kancerit, tumoret e stomakut, njollat ​​e zeza në lëkurë