A ka fëmija juaj PKU? (Fenilketonuri) - Le të flasim për këtë në detaje!

A jeni nënë e një foshnje të porsalindur? Apo keni dëgjuar që dikush në familjen tuaj ose fëmija i një miku ka këtë gjendje? Nëse po, ky artikull do të jetë shumë i rëndësishëm për ju. Sot do të flasim për Fenilketonurinë , ose shkurt PKU , një gjendje për të cilën shumë njerëz kanë dëgjuar dhe nuk janë mësuar me të, por që ia vlen ta dini. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është PKU (Fenilketonuria)? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, PKU është një gjendje gjenetike . Domethënë, ajo shkaktohet nga një ndryshim i vogël në gjenet tona. Kjo bën që trupi ynë të mos e trajtojë siç duhet një substancë të quajtur fenilalaninë .

Tani ndoshta po pyesni veten se çfarë është fenilalanina. Është një aminoacid . Aminoacidet janë si blloqe të vogla ndërtimi që ndihmojnë në prodhimin e proteinave. Fenilalanina gjendet në shumë nga ushqimet që hamë, veçanërisht ato me përmbajtje të lartë proteinash. Gjendet gjithashtu në disa ëmbëlsues artificialë, siç është aspartami .

Normalisht, te një person i shëndetshëm, kjo fenilalaninë zbërthehet në sasinë e kërkuar dhe përpunohet në një mënyrë që trupi ta përthithë. Megjithatë, te një person me PKU, ky proces nuk ndodh siç duhet. Pastaj, kjo fenilalaninë fillon të grumbullohet në trup. Është si një tub i bllokuar në një rezervuar uji që mbushet me ujë. Ky grumbullim është ajo që shkakton probleme. Në veçanti, mund të ndikojë në zhvillimin e trurit . Nëse nuk trajtohet, mund të shfaqen gjendje të tilla si "aftësi e kufizuar intelektuale".

A ekzistojnë lloje të ndryshme të PKU-së?

Po, ekzistojnë disa lloje të PKU-së, varësisht nga ashpërsia. Simptomat gjithashtu ndryshojnë në varësi të llojit, veçanërisht tek ata që nuk marrin trajtim.

Mund të dallohen tre lloje kryesore:

• PKU klasike: Kjo është forma më e rëndë .
• PKU e moderuar ose e lehtë: Kjo është pak më pak e rëndë.
• Hiperfenilalaninemia e lehtë: Kjo është forma më pak e rëndë e gjendjes. Edhe pa trajtim, këta njerëz kanë një rrezik shumë të ulët për të zhvilluar aftësi të kufizuara intelektuale.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje PKU?

Meqenëse PKU është gjenetike, kushdo që ka mutacione në të dyja kopjet e gjenit PAH mund ta zhvillojë këtë gjendje. Disa studime sugjerojnë se njerëzit me prejardhje nga Amerikanët vendas ose evropianë janë në rrezik pak më të lartë.

Një gjë tjetër e rëndësishme është se një nënë shtatzënë që ka PKU të pakontrolluar, domethënë nivele shumë të larta të fenilalaninës në gjakun e saj, mund të ketë probleme me zhvillimin intelektual të foshnjës, defekte të lindjes dhe probleme të tjera, edhe nëse foshnja e saj nuk ka PKU . Prandaj, kontrollimi i PKU gjatë shtatzënisë është shumë i rëndësishëm.

Sa e zakonshme është PKU?

Sipas statistikave nga vende si Shtetet e Bashkuara, PKU prek rreth një në 10,000 deri në 15,000 të porsalindur. Edhe pse është e vështirë të gjesh statistika të sakta për këtë në Sri Lanka, kjo gjendje mund të shihet kudo në botë.

Cilat janë simptomat e PKU-së? Mos u frikësoni, dijeni këtë!

Në shumë vende, përfshirë disa spitale në Sri Lanka, kryhet tashmë depistimi i të porsalindurve për të përcaktuar nëse kanë PKU, duke bërë të mundur identifikimin e gjendjes para se të shfaqen simptomat. Prandaj, incidenca e simptomave është aktualisht shumë e ulët.

Megjithatë, nëse kjo gjendje nuk njihet në një farë mënyre ose nëse nuk trajtohet, mund të shfaqen disa simptoma. Këto janë:

• Sëmundjet e lëkurës si ekzema .
• Ndryshime në ngjyrën e lëkurës dhe/ose flokëve ( lëkura dhe flokët bëhen më të çelëta se të anëtarëve të tjerë të familjes).
• Madhësia e kokës më e vogël se normale (mikrocefali) .
• Një erë myku nga goja, lëkura ose urina. Ka erë si diçka e vjetër.

Simptomat më të rënda që mund të shfaqen nëse nuk trajtohen janë:

• Probleme të sjelljes.
• Vonesa në zhvillim - Kjo do të thotë që fazat zhvillimore të një foshnje, të tilla si buzëqeshja, mbajtja e kokës lart dhe ecja, vonohen.
• Aftësi të kufizuara intelektuale .
• Rrallë, mund të shfaqen kriza të tilla si epilepsia .

E rëndësishme: Mos harroni, shumë nga këto simptoma shfaqen vetëm nëse nuk trajtohen. Në ditët e sotme, depistimi i të porsalindurve mund ta zbulojë këtë herët, kështu që nuk ka asgjë për t'u shqetësuar.

Cili është shkaku i vërtetë i PKU-së?

Shkaku kryesor i PKU është një mutacion në të dy kopjet e gjenit PAH në trupin tonë. Ky gjen PAH udhëzon trupin tonë të prodhojë një enzimë të quajtur fenilalaninë hidroksilazë . Kjo enzimë shndërron aminoacidin fenilalaninë, të cilin e hamë, në proteina që trupi mund t'i përdorë.

Pra, kur ky gjen PAH nuk funksionon siç duhet, enzima nuk prodhohet, ose nuk funksionon siç duhet. Pastaj, fenilalanina nga ushqimi grumbullohet në trup. Trupi ynë, veçanërisht truri, është shumë i ndjeshëm ndaj fenilalaninës së tepërt. Kjo është arsyeja pse truri mund të dëmtohet.

Si transmetohet PKU përmes gjeneve?

PKU është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga prindërit tek fëmijët në një model autosomal recesiv . Ndërsa kjo mund të tingëllojë si një term paksa shkencor, thjesht do të thotë:

Imagjinoni, gjeni që shkakton PKU quhet "p". Gjeni i shëndetshëm quhet "P".

Për të zhvilluar PKU, një fëmijë duhet të marrë një gjen "p" si nga nëna ashtu edhe nga babai (domethënë, duhet të jetë "pp").

Në shumë raste, prindërit mund të jenë bartës të këtij gjeni PKU. Kjo do të thotë se ata mund ta kenë gjenin si "Pp". Ata nuk kanë simptomat e PKU-së, sepse gjeni i shëndetshëm "P" është duke funksionuar. Por, ata mund ta kalojnë atë gjen "p" te fëmijët e tyre.

Pra, nëse të dy prindërit janë bartës (Pp x Pp), kur ata kanë një fëmijë:

• Ekziston një shans 25% që një fëmijë të zhvillojë PKU (pp).
• Ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë bartës (Pp) - pa simptoma.
• Ekziston një shans 25% që fëmija të marrë të dy gjenet e shëndetshme (PP) - pa PKU, dhe të mos jetë bartës.

Kjo është arsyeja pse është diçka që duhet të vijë nga të dy prindërit.

Si e dini nëse keni PKU?

Më shpesh, PKU diagnostikohet nëpërmjet një testi depistues për të porsalindurit, i cili kryhet midis 24 dhe 72 orëve pas lindjes së një foshnje . Kjo përfshin shpimin e thembrës së foshnjës me një gjilpërë të vogël dhe marrjen e disa pikave të gjakut . Kjo kontrollon nivelin e fenilalaninës në gjakun e foshnjës.

• Nëse nivelet e fenilalaninës në gjakun e foshnjës janë të larta, mjekët do të bëjnë analiza të mëtejshme (analiza gjaku ose urine) për të konfirmuar gjendjen PKU, si dhe për të zbuluar se çfarë lloji të PKU-së është.
• Meqenëse PKU është një gjendje gjenetike, mund të kryhet një test gjenetik për të përcaktuar mutacionin e saktë të gjenit përgjegjës për simptomat.

Nëse nuk bëhen teste depistimi për të porsalindurit, PKU mund të zbulohet në çdo moshë, por sa më herët të bëhet zbulimi, aq më mirë.

Çfarë trajtimesh janë të disponueshme për PKU-në?

Trajtimi për PKU është një proces që zgjat gjatë gjithë jetës . Por mos u shqetësoni, nëse menaxhohet siç duhet, mund të jetoni një jetë të shëndetshme. Trajtimi mund të përfshijë:

1. Dietë e veçantë: Kjo është gjëja më e rëndësishme. Ju duhet të ndiqni një dietë të ulët në fenilalaninë, por të pasur me lëndë të tjera ushqyese .

2. Vitaminat, mineralet dhe suplementet ushqyese: Këto janë të nevojshme për të marrë lëndët ushqyese që ju nevojiten, pasi dieta mund të çojë në mungesën e disa lëndëve ushqyese.

3. Medikamentet: Disa njerëzve mund t'u jepet një ilaç si dihidrokloruri i sapropterinës (Kuvan®) . Kjo ndihmon trupin të zbërthejë fenilalaninën.

4. Pegvaliase (Palynziq®): Njerëzit që e marrin këtë ilaç mund të hanë normalisht pa pasur nevojë për një dietë të veçantë. Ai zëvendëson enzimën që zbërthen fenilalaninën e cila nuk funksionon siç duhet tek njerëzit me PKU.

Nëse ju ose fëmija juaj keni PKU, duhet të punoni me mjekun dhe një dietolog për të zhvilluar planin më të mirë të trajtimit.

Cilat ushqime përmbajnë fenilalaninë? Le të jemi të vetëdijshëm për këto!

Njerëzit me PKU (përveç nëse marrin një ilaç të quajtur `Pegvaliase`) duhet të kufizojnë ushqimet e pasura me fenilalaninë. Këto gjenden më së shumti në ushqimet e pasura me proteina. Për shembull:

• Qumësht dhe produkte qumështi (djathë, kos)
• Vezë
• Arra (si kikirikë, arra indiane)
• Peshk
• Pulë
• Mish viçi
• Bishtajore si fasulet dhe thjerrëzat
• Aspartami, një ëmbëlsues artificial (mund të gjendet në disa pije dhe ushqime pa sheqer)

A ka ndonjë dietë të veçantë për dikë me PKU?

Po, absolutisht. Një person me PKU (që nuk po merr ilaçin `Pegvaliase`) duhet të ndjekë një dietë me pak proteina . Ushqimet me shumë proteina si mishi, peshku, vezët dhe produktet e qumështit duhet të reduktohen sa më shumë që të jetë e mundur ose të ndërpriten plotësisht.

Por kjo nuk është aq e lehtë sa duket. Sepse proteina është thelbësore për trupin. Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni me një mjek ose dietolog dhe të krijoni një dietë të ekuilibruar që ofron të gjitha lëndët e tjera ushqyese që i nevojiten trupit. Ekzistojnë formula të posaçme për foshnjat me PKU, të cilat kanë pak fenilalaninë, por që përmbajnë lëndë të tjera ushqyese të nevojshme.

Imagjino, ke një foshnjë të vogël në shtëpi me PKU. Sa e kujdesshme duhet të jesh me ushqimin që i jep? Duhet të shikosh çdo paketim ushqimi dhe të zbulosh se sa fenilalaninë ka në të. Është një sakrificë e madhe, por ia vlen për të ardhmen e fëmijës.

A mund të parandalohet PKU?

Meqenëse PKU është gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që kjo gjendje të ndodhë.

Megjithatë, nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, mund t'i nënshtroheni këshillimit gjenetik dhe shqyrtimit për bartës për të zbuluar nëse ju dhe partneri juaj e mbani gjenin PKU. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me PKU.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me PKU?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Edhe pse PKU është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, nëse menaxhohet siç duhet, shumica e njerëzve mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe normale.

• Pas diagnozës, nevojiten analiza të rregullta gjaku për të kontrolluar nivelin e fenilalaninës në gjak . Kështu mund të përcaktoni nëse dieta po ndiqet siç duhet dhe nëse ilaçi po funksionon siç duhet.
• Për ata që janë në dietë, është shumë e dobishme të punojnë ngushtë me një dietolog . Ata mund t'ju tregojnë saktësisht se cilat ushqime duhet të hani, cilat duhet të shmangni dhe si të merrni lëndët ushqyese që i nevojiten trupit tuaj.
• Nëse një grua me PKU mbetet shtatzënë, mjeku dhe nutricionisti i saj do të punojnë së bashku për të krijuar një plan të veçantë diete që do të sigurojë që nëna të marrë ushqimin që i nevojitet, duke minimizuar çdo dëm të mundshëm për foshnjën.

Si mund ta mbroj veten/fëmijën tim nga PKU?

Diagnoza e PKU është një gjendje e përjetshme, prandaj është e rëndësishme të qëndroni në kontakt të rregullt me ​​mjekun tuaj dhe të monitoroni nivelet e fenilalaninës në gjak.

• Nëse jeni në dietë, merrni vitaminat dhe suplementet e nevojshme për të kompensuar mungesën e proteinave.
• Ndiqeni këtë dietë për gjithë jetën. Përndryshe, simptomat mund të rikthehen dhe të bëhen të rrezikshme për shëndetin tuaj.
• Nëse po mendoni të krijoni familje, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testet gjenetike , të cilat mund t'ju ndihmojnë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me PKU.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

• Nëse ju ose fëmija juaj zhvilloni simptoma që lidhen me PKU-në (ato që diskutuam më parë), vizitoni menjëherë një mjek për një ekzaminim të plotë.
• Përpara se të mbeteni shtatzënë, ose në fillim të shtatzënisë, mund t'i kërkoni mjekut tuaj të shqyrtojë nëse jeni bartës të bakterit , i cili mund t'ju ndihmojë ju dhe partnerin tuaj të zbuloni nëse jeni në rrezik të keni një fëmijë me PKU.
• Nëse keni PKU, vizitoni rregullisht mjekun tuaj për analiza gjaku dhe monitorim.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse keni pyetje në lidhje me PKU-në ose statusin e PKU-së së fëmijës suaj, mos kini frikë të pyesni. Ja disa shembuj:

• " Si mund të sigurohem që fëmija im po merr ushqimin e duhur për të qëndruar i shëndetshëm?"
• "A kam nevojë unë/fëmija im të marr vitamina ose suplemente ushqimore shtesë?"
• "A mjafton një dietë me pak proteina për të ulur nivelet e fenilalaninës tek fëmija im/im, apo duhet të marr edhe ilaçe?"
• "Për cilat gjëra duhet të kem kujdes kur përgatis këtë vakt të veçantë?"
• "Nëse një fëmijë shkon në shkollë, si duhet të informohet shkolla për ushqimin dhe pijet e tij?"

Në fillim, zgjedhja e ushqimeve që nuk përmbajnë fenilalaninë mund të jetë pak e vështirë, por ndërsa punoni me mjekun dhe nutricionistin tuaj, do të mësoheni me të.

Së fundmi, disa gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Edhe pse PKU është një gjendje që zgjat gjithë jetën, ajo mund të menaxhohet me sukses. Çelësi është ta identifikoni herët dhe ta menaxhoni siç duhet.

• Depistimi i të porsalindurve është shumë i rëndësishëm. Ai mund të zbulojë herët sëmundje të tjera si PKU.
• Sapo të zbuloni se keni PKU, sigurohuni që të kërkoni ndihmë mjekësore dhe udhëzime nga një nutricionist .
• Respektimi i rreptë i dietës dhe, nëse është e nevojshme, medikamentet gjatë gjithë jetës janë thelbësore për zhvillimin e shëndetshëm të trurit tuaj ose të fëmijës suaj.
• Monitoroni nivelet e fenilalaninës me analiza të rregullta të gjakut .
• Nuk je vetëm. Lidhja me njerëz të tjerë me PKU dhe familjet e tyre mund të jetë një burim i shkëlqyer force dhe inkurajimi për ty në grupet mbështetëse .
• Nëse jeni prind i një fëmije me PKU, mësojeni fëmijës tuaj të jetojë me këtë gjendje me durim dhe dashuri .

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni më mirë PKU-në (Fenilketonurinë). Mos harroni, ndërgjegjësimi është arma më e mirë kundër çdo problemi shëndetësor!

` PKU, Fenilketonuria, fenilalanina, sëmundje gjenetike, të porsalindur, dietë, dietë me pak proteina, skrining për të porsalindurit