Oh, ndonjëherë është shumë e trishtueshme të shohim fëmijët tanë të vegjël të sëmurë, apo jo? Sidomos, nëse fëmija duket shumë më i madh se mosha e tij, si ndihen prindërit kur e shohin këtë? Sot do të flasim për një sëmundje shumë të rrallë, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Kjo quhet "Progeria". Në fakt, kjo është një sëmundje gjenetike që e bën një fëmijë të plaket shumë më shpejt se mosha e tij.
Çfarë është `Progeria`? Le ta kuptojmë thjesht, apo jo?
Thënë thjesht, Progeria është një sëmundje e rrallë gjenetike. Ajo që ndodh në këtë rast është se një fëmijë plaket shumë shpejt. Imagjinoni, kur mbillni një bimë të vogël, ajo rritet gradualisht. Por fëmijët me këtë sëmundje papritmas rriten më shpejt dhe duken më të vjetër.
Në lindje, këta fëmijë janë shpesh të shëndetshëm dhe si foshnjat e tjera. Por brenda vitit të parë ose të dytë të jetës, ata fillojnë të tregojnë shenja të plakjes së parakohshme. Ritmi i rritjes së tyre ngadalësohet dhe pesha e tyre nuk rritet siç pritet. Megjithatë, këta fëmijë zakonisht nuk kanë deficit në inteligjencë. Duhet ta mbajmë mend edhe këtë.
Ja disa nga ndryshimet fizike të shkaktuara nga kjo gjendje:
- Rënia e flokëve (tullacja)
- Sytë e spikatur
- Lëkurë e plakur dhe e rrudhur
- Një hundë e hollë dhe e theksuar
- Një fytyrë disproporcionalisht e vogël në krahasim me madhësinë e kokës
- Humbja e shtresës së yndyrës nën lëkurë
Emri "Progeria" vjen nga fjala greke "geras", që do të thotë "pleqëri". Lloji kryesor i kësaj sëmundjeje quhet Sindroma e Progerisë Hutchinson-Gilford (HGPS). U përshkrua për herë të parë në fund të viteve 1800 nga dy mjekë, Dr. Jonathan Hutchinson dhe Dr. Hastings Gilford.
Mjerisht, Progeria është gjithmonë një sëmundje fatale. Mosha mesatare e vdekjes për këta fëmijë është rreth 14.5 vjeç. Megjithatë, disa të rinj me Progeria kanë jetuar deri në të 20-at e tyre të hershme. Një ilaç i quajtur Lonafarnib është zbuluar se ngadalëson përparimin e sëmundjes.
Shumica e vdekjeve janë për shkak të ndërlikimeve nga ateroskleroza e rëndë . Kjo është e njëjta sëmundje e zemrës që zakonisht prek miliona të rritur të moshuar. Por prek këta fëmijë në një moshë shumë më të re. Ateroskleroza është një gjendje në të cilën depozitat yndyrore (pllaka) grumbullohen brenda mureve të enëve të gjakut (arterieve), duke i bërë ato më pak fleksibile dhe më të forta. Kjo mund të çojë në gjendje si atakë në zemër ose goditje në tru.
Kush preket më shumë nga Progeria?
Progeria është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të prekë këdo. Më shpesh, ajo shkaktohet nga një mutacion gjenetik de novo. Kjo do të thotë që askush në familje nuk e ka kaluar më parë sëmundjen .
Sa e zakonshme është Progeria?
Kjo është jashtëzakonisht e rrallë. Vetëm një në katër milionë lindje të gjalla në mbarë botën preket nga kjo gjendje. Vlerësohet se aktualisht ka rreth 400 fëmijë dhe të rinj me Progeria në mbarë botën.
Cilat janë simptomat e Progerisë?
Simptomat e Progerisë janë saktësisht të njëjta me ato që njerëzit përjetojnë ndërsa plaken normalisht. Megjithatë, ato shfaqen në një moshë shumë më të re. Brenda dy viteve të para të jetës, fëmijët me Progeri fillojnë të tregojnë këto shenja të plakjes së përshpejtuar:
- Prapambetje në rritje/shtat i shkurtër.
- Rrudhosja e lëkurës.
- Rënia e flokëve (tullacja).
- Ngurtësi e kyçeve dhe vështirësi në lëvizje.
- Lëkurë e fortë dhe e ashpër, e ngjashme me një gjendje të quajtur 'Skleroderma'.
- Ulje e yndyrës trupore.
Anomalitë kraniofaciale mund të përfshijnë:
- Pika e butë në pjesën e përparme të kokës (fontanela) është e hapur plotësisht.
- Një fytyrë e ngushtë në lidhje me madhësinë e kokës (makrocefali - ku koka është e madhe, por fytyra është e vogël).
- Një hundë e theksuar.
- Vonesa në daljen e dhëmbëve.
- Nofulla e vogël (e pazhvilluar) (`mikrognathia`).
Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqen edhe simptoma më pak të dukshme si këto:
- Zhvendosja e legenit.
- Katarakte.
- Artriti.
- Grumbullimi i pllakës në arterie.
Çfarë e shkakton Progerinë?
Shkaku kryesor i Progerisë është një mutacion gjenetik në gjenin e quajtur LMNA. Ky gjen LMNA është përgjegjës për prodhimin e një proteine të quajtur lamin A, e cila ndihmon në mbajtjen e bërthamës së çdo qelize në trupin tonë të bashkuar. Mendojeni si muret e një shtëpie për një qelizë.
Një mutacion shumë i vogël në gjenin `LMNA` shkakton një formë anormale të proteinës `lamina A`, të quajtur `progerinë`. Kjo `progerinë` zëvendëson `laminën A` dhe destabilizon bërthamat e qelizave tona, duke i dëmtuar ato gradualisht. Kjo bën që çdo qelizë në trupin tonë të vdesë shpejt. Ky është shkaku i këtij procesi të plakjes së parakohshme.
A është Progeria e trashëgueshme?
Progeria ka shumë të ngjarë të shkaktohet nga një mutacion i ri, spontan (mutacion `de novo`) në gjenin `LMNA`. Kjo do të thotë se nuk trashëgohet nga prindërit. Më shpesh, ky mutacion ndodh para ngjizjes, në spermë.
A është Progeria dominante apo recesive?
Progeria është një çrregullim autosomal dominant, që do të thotë se edhe nëse çdo qelizë ka një kopje të gjenit të mutuar, kjo është e mjaftueshme për të shkaktuar gjendjen.
Si diagnostikohet Progeria?
Mjeku i fëmijës suaj mund të jetë në gjendje të diagnostikojë gjendjen bazuar në pamjen fizike të fëmijës suaj. Ai ose ajo do ta ekzaminojë fëmijën tuaj dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Nëse dyshohet për Progeria, mund të bëhet testimi gjenetik për të konfirmuar diagnozën. Kjo përfshin marrjen e një mostre gjaku nga fëmija juaj.
Cilat janë trajtimet për Progerinë?
Aktualisht nuk ka kurë për Progerinë. Megjithatë, studiuesit po studiojnë disa ilaçe që mund ta trajtojnë këtë gjendje. Ilaçi i përdorur për të trajtuar Progerinë quhet Lonafarnib (Zokinvy™). Në fakt, është një ilaç i projektuar për të trajtuar kancerin. Megjithatë, Lonafarnib ka treguar përmirësim në shumë aspekte të Progerisë. Jetëgjatësia mesatare e fëmijëve me këtë sëmundje është rritur me rreth dy vjet e gjysmë. Çdo fëmijë që merr ilaçin ka treguar përmirësim në një ose më shumë nga katër fushat e mëposhtme:
- Rritja e fleksibilitetit të enëve të gjakut.
- Zhvillimi i strukturës së kockave.
- Shtim në peshë.
- Aftësi dëgjimi e përmirësuar.
Fizioterapia mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të ruajë një gamë të mirë lëvizjesh, ekuilibri dhe qëndrimi. Gjithashtu mund të ndihmojë në uljen e dhimbjeve në ije dhe këmbë. Terapia e punës mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të përmirësojë të ngrënit, higjienën personale dhe shkrimin me dorë.
Gjëja më e rëndësishme është t’i ofroni fëmijës suaj kujdesin që i nevojitet për të jetuar sa më shëndetshëm dhe rehatshëm të jetë e mundur.
Mjeku i fëmijës suaj do ta monitorojë dhe menaxhojë këtë gjendje përmes gjërave të tilla si:
- Ekzaminimi për sëmundjet e zemrës: Mjeku i fëmijës suaj do të kontrollojë tensionin e gjakut të fëmijës suaj dhe do të bëjë rregullisht teste si ekokardiograma. Aspirina dhe statinat me dozë të ulët mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të sëmundjeve të zemrës.
- Testet imazherike (p.sh., Rezonanca Magnetike - MRI): Mjeku përdor teste imazherike si MRI për të kërkuar goditje në tru, ose për të kërkuar dhimbje koke të shpeshta ose kriza.
- Ekzaminime të rregullta të syve: Fëmija juaj mund të ketë probleme me sytë, të tilla si miopia ose sytë e thatë. Sytë e thatë mund të ndodhin sepse qepallat nuk mbyllen plotësisht. Ndërsa sëmundja përparon, fëmija mund të zhvillojë edhe katarakt. Qerpikët dhe vetullat mund të hollohen ose edhe të zhduken. Kjo e bën më të mundshme që papastërtia dhe mbeturinat të hyjnë në sy. Gjithashtu, fëmija mund të ketë një ndjeshmëri të fortë ndaj dritës. Prandaj, mund të jetë e nevojshme të mbani syze dielli herë pas here.
- Testet e dëgjimit: Fëmija mund të ketë probleme me dëgjimin. Këto mund të korrigjohen me aparate dëgjimi.
- Kontrollet e rregullta te dentisti: Fëmija juaj ka më shumë gjasa të zhvillojë probleme dentare si karies, grumbullim, vonesë në daljen e dhëmbëve dhe tërheqje të mishrave të dhëmbëve. Vizitat e rregullta te dentisti mund të ndihmojnë në monitorimin dhe trajtimin e këtyre problemeve.
- Probleme me lëkurën: Mjeku do të vëzhgojë për njolla të errëta ose gunga në lëkurën e fëmijës. Ata gjithashtu do të kërkojnë rënie të flokëve, kruajtje dhe trashje të lëkurës (të cilat mund të kufizojnë lëvizjen dhe ta bëjnë të vështirë frymëmarrjen ose tretjen e ushqimit).
- Monitorimi i shëndetit të kockave: Fëmija mund të përjetojë disa probleme që lidhen me rritjen dhe zhvillimin e kockave. Ata gjithashtu mund të përjetojnë probleme me kyçet.
Fëmija juaj ka nevojë për ushqim të mjaftueshëm për t'u rritur. Ai ose ajo mund të ketë nevojë për ushqim plotësues (siç është një tub ushqyerjeje). Mbajtja e foshnjës suaj të hidratuar mirë (duke i dhënë ujë) mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të problemeve të papritura neurologjike. Bisedoni me mjekun e foshnjës suaj rreth mënyrave të shëndetshme për të marrë kalori dhe hidratim të mjaftueshëm.
A mund të parandalohet Progeria?
Progeria është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që nuk mund të parandalohet. Më shpesh shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik. Kjo do të thotë se ndodh rastësisht. Meqenëse gjendja zakonisht nuk shfaqet në familje, është e vështirë të parashikohet. Megjithatë, nëse keni një fëmijë me Progeri, mundësia që një fëmijë tjetër ta zhvillojë sëmundjen është pak më e lartë. Mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik për të zbuluar rrezikun tuaj.
Cila është jetëgjatësia e një personi me Progeria?
Progeria është një gjendje fatale që shkakton vdekje të parakohshme. Jetëgjatësia mesatare për dikë me Progeri është rreth 14.5 vjet. Megjithatë, disa fëmijë vdesin që në moshën 6 vjeç. Gjithashtu, disa të rinj me Progeri jetojnë deri në të 20-at e tyre të hershme.
Vdekja zakonisht ndodh për shkak të ndërlikimeve të gjendjes "Ateroskleroza". Më shumë se 80% e vdekjeve janë për shkak të "insuficiencës kardiake" dhe/ose "sulmit në zemër". Trajtimi me ilaçin "lonafarnib" ka treguar rezultate të mira. Ai ka zgjatur jetëgjatësinë e njerëzve me "Progeria" me rreth dy vjet e gjysmë.
Nëse fëmija im ka Progeria, a do ta preken edhe fëmijët e tjerë?
Progeria shkaktohet nga një mutacion shumë i rrallë gjenetik, i cili zakonisht nuk shfaqet në familje. Mundësia e përgjithshme për të pasur një fëmijë me Progeria është rreth 1 në 4 milionë. Megjithatë, nëse keni një fëmijë me Progeria, ekziston një shans prej 2% deri në 3% më i lartë që edhe një fëmijë tjetër ta ketë atë. Kjo për shkak të një gjendjeje të quajtur mozaikizëm. Në mozaikizëm, një përqindje e vogël e qelizave në njërin prej prindërve kanë mutacionin gjenik për Progeria, por ai prind nuk e ka sëmundjen. Nëse fëmija juaj ka Progeria, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik për të zbuluar nëse një fëmijë tjetër është në rrezik për të zhvilluar sëmundjen.
Nëse fëmija im ka Progeria, si mund të kujdesem për të?
Nëse fëmija juaj vuan nga Progeria, përpiquni të krijoni një mjedis shtëpiak sa më normal të jetë e mundur. Përfshijeni fëmijën tuaj në sa më shumë aktivitete të jetë e mundur. Por mos lejoni që fëmijët e tjerë në familjen tuaj të ndihen sikur u mungon vëmendja.
Kur flisni me të gjithë familjen për faktin se fëmija juaj me Progeria do të jetojë vetëm deri në një moshë të caktuar, jini të sinqertë, por në përputhje me moshën. Seancat e këshillimit mund të jenë të dobishme në shumë situata.
Gjithashtu, bisedoni me fëmijën tuaj se si disa njerëz do të habiten dhe do t'i shohin ndryshe. Bisedoni me fëmijën tuaj se si duhet të reagojë nëse dikush e shikon çuditshëm ose pëshpërit.
A mund të shkojë në shkollë një fëmijë me Progeria?
Shumë fëmijë me Progeria ndjekin shkollën. Ata mund të kenë nevojë për akomodime për t'i ndihmuar të marrin pjesë plotësisht, të ndihen rehat dhe të jenë të sigurt. Ju duhet të takoheni rregullisht me administratorët e shkollës së fëmijës suaj, infermierët, terapistët dhe mësuesit. Kjo do t'i ndihmojë të gjithë të punojnë së bashku për të përmbushur nevojat e fëmijës suaj. Kjo përfshin hartimin e një plani dhe ndarjen e tij me të gjithë nëse fëmija juaj ka nevojë për kujdes urgjent në shkollë (për shembull, nëse papritmas ka vështirësi në frymëmarrje ose dhimbje në gjoks).
Çfarë është 'progeria neonatale'?
Përveç sindromës së progerisë Hutchinson-Gilford, ekzistojnë disa gjendje të tjera që shkaktojnë plakje të parakohshme. Këto quhen sindroma progeroide. Progeria neonatale, e njohur edhe si sindroma progeroide neonatale, është njëra prej tyre. E njohur edhe si sindroma Wiedemann-Rautenstrauch, kjo gjendje shkakton vonesë në rritje dhe rrudhje të lëkurës. Megjithatë, sindroma progeroide neonatale trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që çrregullimi ndodh vetëm nëse të dy kopjet e gjenit të mutuar trashëgohen në secilën qelizë.
Të zbulosh se fëmija juaj ka Progeria mund të jetë e vështirë dhe konfuze. Mjeku i fëmijës suaj mund t'ju ndihmojë ju dhe familjen tuaj të përballoni diagnozën. Ai ose ajo gjithashtu mund t'ju ndihmojë të kuptoni opsionet e trajtimit që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes. Shumë prindër të fëmijëve me gjendje gjenetike si Progeria i gjejnë grupet e mbështetjes shumë të dobishme. Të bësh pyetje, të mësosh rreth përvojave të familjeve të tjera mund të jetë ngushëlluese dhe mund t'ju ndihmojë të ndiheni sikur nuk jeni vetëm.
Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)
Progeria është një gjendje shumë e rrallë, por kërcënuese për jetën, për të cilën është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm.
- Kjo është një sëmundje gjenetike: shpesh shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik.
- Plakja e shpejtë është simptoma kryesore: Gjëra të tilla si pamja e jashtme, lëkura dhe kockat e një fëmije plaken me shpejtësi.
- Inteligjenca nuk preket: Niveli i inteligjencës së këtyre fëmijëve është normal.
- Ka trajtime, por jo kurë: Barna si Lonafarnib mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes dhe të rrisin jetëgjatësinë. Por ende nuk është gjetur një kurë e plotë.
- Dashuria dhe mbështetja për fëmijën janë shumë të rëndësishme: ndihma ndaj fëmijës për të jetuar një jetë normale, kuptimi i tij dhe ofrimi i trajtimit të nevojshëm mjekësor janë shumë të rëndësishme.
- Nuk je vetëm: bisedo me familje të tjera që përballen me situata të ngjashme, merr mbështetje dhe kërko këshilla nga mjekët.
Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë dyshim, mos harroni të konsultoheni me një mjek.
Progeria , sëmundjet gjenetike, plakja e parakohshme, gjeni LMNA, lonafarnib, shëndeti i fëmijëve, sëmundjet e rralla
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න