A ndjeni ndonjëherë një dhimbje të vazhdueshme dhe të pashpjegueshme në trupin tuaj? Apo ndjeni ndonjëherë gunga të vogla nën lëkurë? Edhe pse nuk u kushtojmë shumë vëmendje këtyre gjërave, ndonjëherë ato mund të jenë simptoma të një gjendjeje mjekësore. Sot, do të flasim për një gjendje mjekësore për të cilën dëgjohet rrallë, por është e rëndësishme të dihet. Kjo është një gjendje e quajtur `Schwannomatosis`.
Çfarë është `Schwannomatosis`? Le ta kuptojmë thjesht!
Thënë thjesht, shvanomatoza është një gjendje e shkaktuar nga ndryshime të caktuara në gjenet tona. Kjo ndodh kur tumoret (tumoret) zhvillohen në sistemin nervor të trupit tonë, domethënë në nerva. Ne i quajmë këto tumore 'shvanoma'. Këto 'shvanoma' zhvillohen nga një lloj i veçantë qelizash që rrethojnë nervat tona dhe veprojnë si izolator. Këto qeliza quhen 'qeliza të Shvanit'. Ato gjenden kryesisht në sistemin tonë nervor periferik - domethënë në nervat që shtrihen nga truri dhe palca kurrizore, në rrënjët nervore dhe ku nervat lidhen me muskujt.
Schwannomatosis është një gjendje që zakonisht paraqitet me dhimbje kronike tek të rriturit e rinj, midis moshës 20 dhe 40 vjeç. Është një lloj tjetër i neurofibromatozës, një grup tumoresh që formohen në sistemin nervor.
A ka lloje të Schwannomatosis?
Po, ekzistojnë disa lloje kryesore të Schwannomatosis. Këto klasifikohen sipas variantit gjenetik që shkakton secilin lloj. Këto lloje janë:
- `NF2` - `schwannomatosis` i lidhur (më parë i quajtur `neurofibromatoza e tipit 2`).
- `SMARCB1` - lidhet me `schwannomatosis`.
- `LZTR1` - lidhet me `schwannomatosis`.
- `22q` - e lidhur me `schwannomatosis` (kjo shkaktohet nga një ndryshim në një pjesë të kromozomit 22).
- Schwannomatosis e pakapshme ndryshe (NOS).
- Schwannomatosis e paklasifikuar diku tjetër (NEC).
Edhe pse këto emra mund të duken pak të komplikuar, kategorizimi i tyre në këtë mënyrë është një ndihmë e madhe për mjekët në diagnostikimin e saktë të sëmundjes dhe dhënien e këshillave të duhura.
Sa e rrallë është kjo gjendje e quajtur `Schwannomatosis`?
Schwannomatosis është lloji më i rrallë i neurofibromatozës. Vlerësimet e sakta se sa njerëz e kanë ndryshojnë. Disa studime sugjerojnë që schwannomatosis i lidhur me NF2 mund të prekë afërsisht një në 30,000 njerëz . Kur llojet e tjera kombinohen, prek rreth një në 70,000 njerëz .
Jo të gjithë ata që zhvillojnë shvanoma kanë shvanomatozë. Në shvanomatozë, formohen shvanoma të shumëfishta. Në përgjithësi, një shvanoma e vetme është më e zakonshme se shvanomatoza e shumëfishtë. Kjo do të thotë se nuk u ndodh shumë njerëzve.
Cilat janë simptomat e shvanomatozës?
Simptoma kryesore dhe më e zakonshme që shihet në këtë gjendje është dhimbja . Kjo dhimbje ndodh sepse tumoret e shvanomës po kompresojnë nervat dhe indet përreth. Si mund të jetë kjo dhimbje?
- Mund të jetë dhimbje kronike , që do të thotë se mund të zgjasë me muaj, madje edhe me vite.
- Natyra e dhimbjes mund të ndryshojë nga e lehtë në të rëndë .
- Kjo dhimbje mund të ndihet kudo në trup , jo vetëm aty ku ndodhet tumori. Ndonjëherë, dhimbja mund të ndodhë në një vend që nuk ka të bëjë fare me vendndodhjen e tumorit.
- Dhimbja mund të rritet me kalimin e kohës.
Imagjinoni, keni një dhimbje të vazhdueshme që zbret poshtë këmbës, e shoqëruar me mpirje. Nuk zhduket as pasi të keni marrë ilaçe. Mund të mendoni se është thjesht një ftohje. Por mund të jetë një dhimbje e shkaktuar nga Schwannomatosis.
Përveç dhimbjes, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera në varësi të vendndodhjes së tumorit. Për shembull:
- Një ndjesi shpimi gjilpërash ose një ndjesi si një goditje elektrike .
- Dobësi muskulore ose ulje e funksionit të muskujve.
- Gungat ose ënjtjet nën lëkurë (ku janë formuar tumoret) mund të ndihen në dorë.
Edhe pse këto simptoma zakonisht fillojnë pas moshës 20 vjeç dhe para moshës 40 vjeç , studimet tregojnë se ato në fakt mund të shfaqen në çdo moshë.
Çfarë e shkakton Schwannomatosis?
Shkaku kryesor i Schwannomatosis është një variant gjenetik (mutacion). Kjo është veçanërisht e vërtetë për gjenet e quajtura NF2, SMARCB1 ose LZTR1. Këto gjene ndodhen në kromozomin 22 .
Këto gjene veprojnë si "shtypëse të tumoreve", të cilat kontrollojnë formimin e tumoreve në trupin tonë. Domethënë, këto gjene rregullojnë sa herë duhet të rriten dhe të ndahen qelizat. Pra, nëse ka një "mutacion" në një gjen "shtypës të tumoreve" si ky, qelizat tona nuk marrin udhëzimet që u nevojiten për të kontrolluar rritjen e qelizave. Si rezultat, qelizat fillojnë të rriten dhe të ndahen shumë shpejt, pa kontroll. Kështu formohen këto "tumore".
Në disa raste të Schwannomatosis, shkaku i saktë mund të mos dihet. Kjo do të thotë që gjendja mund të ndodhë edhe pa një mutacion gjenetik të identifikuar aktualisht.
A është kjo e trashëgueshme? (`A është e trashëgueshme shvanomatoza?`)
Disa raste të shvanomatozës mund të jenë të trashëgueshme . Në mënyrë të përafërt, midis 15% dhe 25% e njerëzve me shvanomatozë kanë një histori familjare të kësaj gjendjeje. Ajo transmetohet në një model autosomal dominant. Thënë thjesht, nëse njëri prej prindërve trashëgon një kopje të gjenit që mbart ndryshimin gjenetik, fëmija ka më shumë gjasa ta zhvillojë këtë gjendje.
Megjithatë, shumica e rasteve të Schwannomatosis ndodhin rastësisht . Kjo do të thotë që dikush mund të zhvillojë Schwannomatosis duke zhvilluar këtë mutacion gjenetik, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Schwannomatosis?
Shumica e tumoreve të shvannomës janë tumore jo-kanceroze, të padëmshme (tumore beninje). Kjo do të thotë se ato nuk janë kancer. Megjithatë, shumë rrallë, disa tumore mund të bëhen kancerogjene. Kjo është arsyeja pse mjekët po i kushtojnë vëmendje edhe kësaj.
Një problem tjetër i madh është dhimbja kronike . Kjo dhimbje e vazhdueshme mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në shëndetin mendor të një personi. Kur bëhet e vështirë të kryhen detyrat e përditshme dhe kur ata nuk janë në gjendje të jenë vetvetja, mund të lindin gjendje të tilla si depresioni dhe ankthi . Prandaj, shumë njerëz e gjejnë të dobishme të flasin me një këshilltar për shëndetin mendor në situata të tilla.
Si diagnostikohet shvanomatoza?
Një mjek do ta diagnostikojë këtë gjendje duke bërë një ekzaminim fizik dhe teste . Gjatë ekzaminimit, mjeku do t'ju pyesë për simptomat tuaja, për sa kohë kanë qenë të pranishme dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur gjendje të ngjashme.
Meqenëse simptomat e shvanomatozës janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera dhe mund të jetë e vështirë të përcaktohet saktësisht se nga vjen dhimbja, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të bëhet një diagnozë menjëherë. Megjithatë, për shkak se mjekët tani përdorin kritere diagnostikuese të përditësuara, është më e lehtë të identifikohen llojet e shvanomatozës. Për shembull, për t'u diagnostikuar me shvanomatozë të lidhur me SMARCB1, duhet të keni të paktën një nga sa vijon:
- Duhet të ketë të paktën një schwannomë, dhe një test gjenetik duke përdorur gjak ose pështymë duhet të konfirmojë se ekziston një mutacion në gjenin SMARCB1.
- Duhet të ketë të paktën dy schwannoma, dhe një biopsi e njërit prej tumoreve duhet të konfirmojë se ai ka mutacionin gjenetik SMARCB1.
Cilat teste përdoren për të diagnostikuar Schwannomatosis?
Testet imazherike si MRI (Rezonanca Magnetike) mund ta ndihmojnë mjekun tuaj të gjejë schwannomën. Nëse në këtë test gjendet një tumor, mjeku juaj mund të urdhërojë një biopsi (një mostër e vogël indi) për ta ekzaminuar . Qelizat më pas mund të ekzaminohen nën mikroskop për të përcaktuar saktësisht se çfarë lloji tumori është. Përveç kësaj, një test gjenetik i gjakut mund të përcaktojë nëse keni një mutacion gjenetik që shkakton secilin lloj.
Si trajtohet shvanomatoza?
Të them të drejtën, aktualisht nuk ka kurë për Schwannomatosis, kështu që qëllimi kryesor i trajtimit është menaxhimi i simptomave .
Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të ndryshme për të ndihmuar në lehtësimin e dhimbjes . Këto ilaçe do të varen nga faktorë të tillë si vendndodhja e dhimbjes suaj dhe sa e rëndë është ajo.
Nëse dhimbja nuk kontrollohet me ilaçe, ose nëse dhimbja është shumë e fortë, mjeku juaj mund të marrë në konsideratë heqjen kirurgjikale të shvanomës ose referimin në sprova klinike . Megjithatë, mjeku juaj do të vendosë nëse këto janë opsione të sigurta për ju. Kirurgjia mund të shkaktojë dëmtime të nervave dhe ekziston mundësia që tumoret të rriten përsëri pas heqjes.
Cila është prognoza për dikë me Schwannomatosis?
Kjo ndryshon shumë nga personi në person . Varet nga madhësia, numri dhe vendndodhja e tumoreve të shvannomës në trupin tuaj. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa, ndërsa të tjerë mund të kenë shumë. Ato mund të jenë vetëm në një vend të trupit, ose mund të jenë të shpërndara në shumë vende. Pra, simptomat nuk janë të njëjta për të gjithë.
Simptoma më shqetësuese e Schwannomatosis është dhimbja kronike . Të jetosh me dhimbje, veçanërisht nëse është e fortë, mund të jetë një sfidë e vërtetë. Kjo dhimbje mund të ndikojë në shëndetin tuaj mendor dhe fizik. Nëse simptomat e Schwannomatosis po ju bëjnë të ndiheni të depresionuar ose të paaftë për të funksionuar në jetën tuaj personale ose shoqërore, sigurohuni që të flisni me një mjek. Të flasësh me një këshilltar për shëndetin mendor mund të ndihmojë gjithashtu.
Ekzistojnë trajtime për të ndihmuar në kontrollin e simptomave. Shumë njerëz gjejnë lehtësim nga simptomat me ilaçe. Të tjerë mund të kenë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të hequr cistin. Por mos harroni, ekziston mundësia që cista të rritet përsëri pasi të hiqet.
A ndikon Schwannomatosis në jetëgjatësi?
Schwannomatosis nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësi . Megjithatë, dhimbja kronike dhe simptomat e tjera që shkakton mund të ndikojnë në cilësinë e jetës. Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me këtë, është mirë të flisni drejtpërdrejt me mjekun tuaj. Meqenëse situata e secilit është e ndryshme, vetëm ai ose ajo mund t'ju japë informacionin më të azhurnuar në lidhje me gjendjen tuaj.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse keni simptoma si dhimbje të pashpjegueshme ose dobësi muskulore , sigurohuni që të vizitoni një mjek. Gjithashtu, nëse vini re një gungë ose rritje të re kudo në trupin tuaj, është e rëndësishme t'ia tregoni mjekut.
Nëse tashmë keni Schwannomatosis, njoftoni mjekun tuaj nëse vini re ndonjë ndryshim në simptomat tuaja, siç është shtimi i dhimbjes.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Kur vizitoni mjekun tuaj, është e dobishme të bëni pyetje të tilla si këto:
- Çfarë mund të bëj për të menaxhuar dhimbjen?
- A ka ndonjë mundësi tjetër përveç qetësuesve të dhimbjeve?
- A do të më duhet ndërhyrje kirurgjikale?
- Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
- A mund ta trashëgojnë fëmijët e mi këtë gjendje në të ardhmen?
Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Të jetosh me dhimbjen kronike që vjen me Schwannomatosis mund të jetë shumë e vështirë. Disa ditë janë më të lehta se të tjerat. Edhe nëse keni plane, dhimbja mund t'ju detyrojë t'i shtyni ato dhe të qëndroni në shtëpi për të pushuar. Kjo mund të ndërhyjë në aktivitetet tuaja personale dhe shoqërore. Por mos e lini Schwannomatosis të kontrollojë jetën tuaj.
Një mjek mund t'ju ndihmojë të gjeni planin më të mirë të trajtimit për të menaxhuar simptomat tuaja. Nëse dhimbja kronike po ndikon në shëndetin tuaj mendor, mund të përfitoni gjithashtu nga vizita te një këshilltar për shëndetin mendor . Ndërhyrja kirurgjikale dhe provat klinike mund të jenë gjithashtu mundësi. Pra, pyeteni mjekun tuaj se çfarë është në dispozicion për t'ju ndihmuar të qëndroni përpara simptomave të Schwannomatosis. Mos harroni se nuk jeni vetëm, dhe ka mjekë dhe grupe mbështetëse për t'ju ndihmuar në këtë udhëtim.
` Swannomatosis, neurofibromatosis, dhimbje kronike, sëmundje gjenetike, NF2, SMARCB1, LZTR1, sëmundje neurologjike
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න