A e ka edhe fëmija juaj këtë gjendje serioze? Le të mësojmë rreth SCID (Imunodeficiencës së Kombinuar të Rëndë)!

A është i vogli juaj gjithmonë i sëmurë? A shndërrohet edhe një ftohje e vogël në diçka serioze? Ndonjëherë, si prindër, shqetësohemi shumë për këto gjëra. Sot, do të flasim për një gjendje të rrallë që është njëkohësisht e frikshme dhe e menaxhueshme nëse jeni të informuar siç duhet. Quhet SCID (Imunodeficiencë e Kombinuar e Rëndë). Emri tingëllon paksa i frikshëm, por le të flasim për të në detaje dhe thjesht.

Çfarë është SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë)? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, SCID është një gjendje shumë e rrallë . Ajo që ndodh është se kur lindin foshnjat, sistemi i tyre imunitar, i cili lufton sëmundjet, është ose shumë i dobët ose mungon plotësisht. Mendoni për sistemin tonë imunitar si një ushtri që mbron vendin tonë. Është ky sistem që na mbron duke luftuar armiqtë (domethënë mikrobet) që vijnë nga jashtë. Pra, kjo "ushtri" e një foshnje me SCID është shumë e dobët, ose pothuajse inekzistente.

Kjo quhet çrregullim primar i imunodeficiencës . Kjo do të thotë se është diçka që është e pranishme që në lindje. Prandaj, për foshnjat me SCID, edhe një sëmundje e lehtë për të cilën normalisht nuk do të na interesonte, siç është një ftohje, është e vështirë të kapërcehet. Nëse nuk trajtohet, kjo gjendje mund të jetë edhe kërcënuese për jetën brenda një ose dy vitesh. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është mungesa e imunitetit "e kombinuar"?

Sistemi ynë imunitar është si një forcë mbrojtëse në trupin tonë. Kur substanca të huaja, të tilla si viruset , bakteret , kërpudhat , protozoarët ose toksinat, hyjnë në trup, kjo forcë mbrojtëse i njeh ato dhe shkon për të luftuar. Ushtarët kryesorë në këtë luftë janë qelizat e bardha të gjakut . Midis tyre , limfocitet janë të veçanta. Ekzistojnë tre lloje limfocitesh:

• Qelizat T
• Qelizat B
• Qelizat Natyrore Vrasëse (qelizat NK)

Tek foshnjat me SCID, këto qeliza T shpesh kanë mungesë ose mungojnë plotësisht. Meqenëse qelizat B kanë nevojë për ndihmë nga qelizat T për të funksionuar siç duhet, kur qelizat T humbasin, as qelizat B nuk funksionojnë siç duhet. Kjo është arsyeja pse quhet "e kombinuar" - sepse është një kombinim i disa llojeve të rëndësishme të qelizave imune.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të SCID-së, varësisht nga lloji i qelizave imune që i mungojnë fëmijës. Por të gjitha këto lloje janë po aq serioze. Mjekët do t'ju shpjegojnë se cilin lloj ka fëmija juaj.

Sa e zakonshme është SCID?

SCID është në fakt një gjendje shumë e rrallë.Për shembull, në Shtetet e Bashkuara, kjo gjendje prek rreth një në 50,000 foshnje të lindura çdo vit.

Por kur zbulon se fëmija yt ka diçka të tillë, sa e rrallë është nuk ka rëndësi, apo jo? Është kaq e frikshme, kaq zemërthyes. Kur dëgjon për një gjendje si SCID, nuk është vetëm një fjalë, bëhet një realitet që ka një ndikim të madh në jetën tënde.

Cilat janë simptomat e SCID-së?

Ndonjëherë një foshnjë me SCID mund të mos ketë ndonjë simptomë të jashtme specifike në fillim. Megjithatë, simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Pesha e fëmijës nuk po shtohet siç duhet.
• Diarre kronike.
• Sëmundje të shpeshta dhe të rënda.

Kjo ndodh sepse sistemi imunitar i një foshnje është shumë i dobët, kështu që ai ka pak ose aspak reagim ndaj sëmundjeve. Kjo do të thotë që foshnja juaj ka shumë më tepër gjasa të sëmuret sesa foshnjat e tjera. Gjithashtu, nëse sëmuren, simptomat e tyre mund të jenë shumë më të rënda se të të tjerëve.

Foshnjat me SCID janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar të gjitha llojet e infeksioneve. Kjo përfshin:

• Infeksione bakteriale
• Infeksione virale
• Infeksione kërpudhore
• Infeksione parazitare

Ndërsa çdo sëmundje mund të jetë serioze, ekzistojnë disa lloje infeksionesh që janë veçanërisht të zakonshme tek foshnjat me SCID:

• Infeksione nga maja të tilla si kandilia ose skuqje nga pelena në gojë dhe gjuhë.
• Lija e dhenve.
• Flluska rreth gojës (herpes simpleks - herpes).
• Infeksione të veshit.
• Pneumoni.
• Meningjiti (ethe e trurit).

Nëse i vogli juaj vazhdon të ketë këto simptoma, duhet të vizitoni menjëherë një mjek.

Çfarë e shkakton SCID-në?

SCID është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se shkaktohet nga mutacione gjenetike , ose thjesht ndryshime në gjenet tona. Shkencëtarët kanë identifikuar më shumë se një duzinë mutacionesh të tilla gjenetike që mund të shkaktojnë SCID.

Këto mutacione gjenetike trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Ato mund të trashëgohen si autosomale recesive ose të lidhura me kromozomin X.

• Autosomal recesiv do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë këtë gjendje, ai duhet të trashëgojë gjenin e mutuar nga nëna dhe babai i tij.
• SCID e lidhur me kromozomin X shkaktohet nga një mutacion gjenetik në kromozomin X. Zakonisht prek më shumë djemtë, sepse djemtë kanë një kromozom X, ndërsa vajzat kanë dy kromozome X.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të SCID-së?

Komplikacioni më i madh dhe më i rrezikshëm është se fëmija nuk ka një sistem imunitar të fortë për të luftuar infeksionet. Meqenëse trupi i fëmijës nuk mund të luftojë as infeksionin më të vogël, rreziku i zhvillimit të komplikacioneve serioze është shumë më i lartë se tek fëmijët e tjerë.

Edhe sëmundjet që zakonisht nuk janë serioze mund të shkaktojnë ndërlikime kërcënuese për jetën tek një fëmijë me SCID.

Nëse gjendja nuk diagnostikohet dhe trajtohet që në lindje, SCID shpesh është fatale.

Si e diagnostikojnë mjekët SCID-in?

Mjekët e diagnostikojnë SCID-në me një analizë gjaku . Kjo analizë bëhet duke marrë një mostër të vogël gjaku nga thembra e foshnjës menjëherë pas lindjes.

Disa spitale në Sri Lanka kryejnë teste të tilla edhe tek foshnjat e porsalindura, veçanërisht nëse dikush në familje ka pasur më parë probleme të tilla. Kjo është shumë e rëndësishme, sepse nëse sëmundja zbulohet herët, trajtimi mund të fillojë para se të zhvillohen infeksione serioze.

A ka ndonjë trajtim për SCID?

Po, ekziston një trajtim për SCID. Foshnjat me SCID duhet të bëjnë një transplant të qelizave staminale ose transplant të palcës së kockave sa më shpejt të jetë e mundur. Kjo përfshin injektimin e qelizave staminale të shëndetshme nga një dhurues në trupin e foshnjës. Këto qeliza të shëndetshme e ndihmojnë foshnjën të ndërtojë një sistem imunitar të ri dhe më të fortë që mund të luftojë infeksionet.

• Donatorët më të mirë janë vëllezërit e motrat biologjikë që nuk kanë SCID.
• Nëse nuk ka një person të tillë, mjekët kontrollojnë regjistrat e qelizave staminale . Këto janë baza të dhënash të qelizave staminale të dhuruara nga publiku.

Ndërsa pret një transplant qelizash staminale, fëmija juaj mund të ketë nevojë për trajtime të tjera. Për shembull:

• Antibiotikë - Parandalojnë infeksionet bakteriale.
• Antiviralë - Parandalojnë infeksionet virale.
• Antifungalë - Parandalojnë infeksionet kërpudhore.
• Infuzione IVIG - Kjo bëhet duke administruar antitrupa nga jashtë trupit për t'u mbrojtur nga infeksionet.
• Terapia gjenike - Ky është ende një trajtim eksperimental, por mund të jetë i suksesshëm për disa lloje të SCID.

Këto janë të gjitha trajtime të përkohshme, SCID nuk mund të shërohet plotësisht. E vetmja mënyrë për të kuruar SCID është nëpërmjet transplantit të qelizave staminale.

Ndërsa pret transplantin e qelizave staminale, fëmija mund të duhet të vendoset në izolim steril . Kjo do të thotë që çdo gjë që hyn në dhomën e fëmijës duhet të sterilizohet. Kjo bëhet për ta mbrojtur fëmijën nga mikrobet.

Disa njerëz e quajnë SCID-in "sëmundja e foshnjës me flluska" sepse foshnja mbahet në një flluskë mbrojtëse. Por ky emër nuk është i saktë nga ana mjekësore dhe mund të jetë i dëmshëm si për fëmijën ashtu edhe për prindërit. Ju nuk keni bërë asgjë të gabuar dhe shëndeti i fëmijës suaj nuk është diçka që duhet marrë lehtë.

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka SCID?

SCID është një gjendje që mund të jetë fatale nëse nuk trajtohet shpejt. Prandaj, është shumë e rëndësishme të zbuloni sa më shpejt të jetë e mundur që fëmija juaj ka SCID. Sa më shpejt që mjekët ta diagnostikojnë sëmundjen dhe ta referojnë fëmijën për një transplant qelizash staminale, aq më të mira janë shanset për të shpëtuar jetën e fëmijës.

Mund të mos jeni në gjendje ta mbani dhe ta përqafoni foshnjën tuaj aq sa do të dëshironit. Nëse foshnja juaj është në një mjedis steril dhe të izoluar, do t'ju duhet të ndiqni rregulla të rrepta higjienike për ta mbrojtur atë nga mikrobet. Mjekët do t'jua shpjegojnë të gjitha këto. Ata gjithashtu do t'ju tregojnë se çfarë të prisni para dhe pas transplantimit të qelizave staminale.

Cila është jetëgjatësia e një foshnje me SCID?

Pa trajtim, foshnjat me SCID zakonisht vdesin brenda një ose dy vitesh. Megjithatë, fëmijët që kanë një transplant të suksesshëm të qelizave staminale mund të jetojnë një jetë normale. Pasi trupat e tyre zhvillojnë një sistem imunitar të fortë dhe të plotë, ata zakonisht nuk kanë ndërlikime afatgjata.

A mund të parandalohet SCID?

SCID shkaktohet nga mutacione gjenetike që nuk mund t’i kontrollojmë, kështu që nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë. Nëse keni një histori familjare të kësaj gjendjeje gjenetike, flisni me mjekun tuaj për të marrë këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

• Nëse foshnja juaj është shpesh e sëmurë ose shfaq simptoma të rënda gjatë një sëmundjeje, vizitoni menjëherë një mjek.
• Nëse e dini tashmë që fëmija juaj ka SCID, njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse vini re ndonjë ndryshim në shëndetin e fëmijës suaj (p.sh., ethe, kollë, diarre). Meqenëse trupi i fëmijës suaj nuk mund t'i luftojë infeksionet vetë, është urgjente t'i jepni menjëherë antibiotikë ose ilaçe të tjera.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe të tronditur kur të zbuloni se fëmija juaj ka SCID. Por mos kini frikë t'i bëni mjekut tuaj çdo pyetje që keni. Është e rëndësishme të jeni të qartë për gjithçka në këtë pikë. Mund të bëni pyetje si:

• A ka fëmija im SCID ose ndonjë gjendje tjetër të mungesës së imunitetit?
• A do të duhet që foshnja ime të mbahet në një mjedis steril të izolimit?
• Kur do të ketë nevojë fëmija im për transplant qelizash staminale?
• Për cilat ndryshime ose simptoma duhet të jem veçanërisht e vëmendshme tek fëmija im?

Mbani mend, është shumë e rëndësishme të planifikoni një transplant qelizash staminale për fëmijën tuaj sa më shpejt të jetë e mundur. Gjithashtu, ju keni të drejtë të kuptoni gjithçka që po ndodh. Mjekët do t'ju shpjegojnë gjithçka dhe do t'ju tregojnë se çfarë të prisni.

Së fundmi, një mesazh që duhet ta marrim në shtëpi:

SCID (Imunodeficienca e Kombinuar e Rëndë) është një gjendje serioze dhe e frikshme. Megjithatë, ndërgjegjësimi i hershëm, kërkimi i këshillave mjekësore sapo të shfaqen simptomat dhe marrja e trajtimit të duhur mund të shpëtojnë jetën e një fëmije.

• Diagnoza e hershme: Është shumë e rëndësishme të identifikohet SCID përmes shqyrtimit të të porsalindurve ose sapo të shfaqen simptomat.
• Transplanti i qelizave staminale: Ky është trajtimi kryesor dhe më i suksesshëm për SCID.
• Një mjedis i sigurt: Është thelbësore të mbrohet fëmija nga infeksionet gjatë trajtimit.
• Forca mendore: Kjo mund të jetë një kohë sfiduese si prind. Kërkoni mbështetje nga mjekët, familja dhe këshilltarët.

Nuk jeni vetëm. Me përparimet në shkencën mjekësore, fëmijët me SCID tani mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të plota. Qëndroni të fortë dhe plot shpresë.

Imuniteti , SCID, sëmundjet e fëmijërisë, sëmundjet gjenetike, transplantimi i palcës së kockave, imunodeficienca, sëmundjet infektive