A jeni në dijeni të Anemisë Drapanocitoze? Le të flasim për të!

A keni dëgjuar ndonjëherë për emrin 'Anemia drepanocitare'? Ndoshta ky emër tingëllon pak i çuditshëm, apo edhe pak i frikshëm. Por është një gjendje gjenetike që lidhet me gjakun tonë. Thënë thjesht, ajo që ndodh në këtë është se qelizat tona të kuqe të gjakut, domethënë qelizat e kuqe në gjak, ndryshojnë në formë. Si një drapër (prandaj quhet 'drapër'). Ky ndryshim mund të shkaktojë probleme të ndryshme shëndetësore. Pra, a do të flasim për këtë pak më hollësisht sot?

Çfarë është anemia drepanocitare? Çfarë ndodh saktësisht?

Anemia drepanocitare është ajo që mjekët e quajnë forma më e rëndë e grupit të madh të quajtur 'Sëmundja drepanocitare'. Kjo është një sëmundje kongjenitale, pra e trashëgueshme e gjakut . Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjenetik. Për shkak të këtij mutacioni gjenetik, qelizat e kuqe të gjakut të prodhuara në trupin tonë normalisht nuk janë të rrumbullakëta, por janë të përkulura dhe të shtrira si një drapër (në formën e shkronjës C). Mjekët i quajnë këto edhe "qeliza drepanocitare".

Tani shikoni, qelizat tona të kuqe të gjakut normale janë të rrumbullakëta dhe fleksibile, kështu që ato mund të udhëtojnë lehtësisht nëpër enët tona delikate të gjakut dhe të transportojnë oksigjen në çdo pjesë të trupit, çdo organ dhe çdo ind. Por këto qeliza të kuqe të gjakut në formë drapri janë të ngurta dhe ngjitëse . Pra, ato nuk udhëtojnë lehtë nëpër enët e gjakut, por kanë tendencë të ngecin në vende të caktuara. Si një bllokim trafiku në rrugë. Gjëja tjetër është se këto qeliza 'drapri' prishen dhe vdesin më shpejt se qelizat normale të kuqe të gjakut. Për shkak të gjithë kësaj, numri i qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në trupin tuaj zvogëlohet, duke shkaktuar anemi të rëndë. Domethënë, mungesë gjaku.

Në të kaluarën, foshnjat e lindura me këtë sëmundje kishin një shans shumë të ulët për të mbijetuar deri në moshën madhore. Megjithatë, me përparimet në mjekësi, zbulimin e hershëm dhe trajtimet e reja , kjo ka ndryshuar në mënyrë dramatike. Shumë njerëz tani jetojnë deri në 50 vjeç ose më shumë.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje në Sri Lanka? Kush ka më shumë gjasa ta prekë atë?

Në fakt, është e vështirë të gjesh statistika rreth kësaj sëmundjeje në Sri Lanka. Por, kur shikon botën, kjo sëmundje është veçanërisht e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane, evropiane jugore, të Lindjes së Mesme ose indiane aziatike. Kjo do të thotë se ekziston njëfarë lidhjeje gjenetike.

Cilat janë simptomat e anemisë drepanocitare?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa simptoma të zakonshme:

• Lodhje nga anemia: Kur kjo gjendje shfaqet tek foshnjat e vogla, ato mund të qajnë shpesh, të mos ndihen mirë dhe të refuzojnë të ushqehen me gji.
• Infeksione të shpeshta:Kjo sëmundje dëmton shpretkën tonë. Shpretka është një pjesë e rëndësishme e sistemit tonë imunitar. Pra, kur është e dobët, ka një shans më të madh për të zhvilluar sëmundje dhe infeksione. Megjithatë, falë antibiotikëve dhe vaksinave që janë tani në dispozicion, ky rrezik është zvogëluar shumë.
• Dhimbja: Kjo është një nga simptomat më të zakonshme dhe të pafat të kësaj sëmundjeje. Indet e trupit nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm, gjë që shkakton dëmtime të indeve. Ky dëmtim është ajo që shkakton dhimbje. Zonat më të zakonshme të dhimbjes janë krahët, këmbët, gjoksi dhe shpina. Ndonjëherë mund të fillojë si një dhimbje e lehtë dhe të rritet gradualisht, ose mund të bëhet papritmas dhimbje e padurueshme.
• Ënjtje e dhimbshme në duar dhe këmbë: Kjo është një nga shenjat e para të anemisë drepanocitare tek një foshnjë. Ënjtja ndodh sepse qelizat e kuqe të gjakut në formë drapri ngecin në enët delikate të gjakut në duart dhe këmbët e foshnjës, duke penguar rrjedhjen e gjakut.
• Sy dhe lëkurë me ngjyrë të verdhë nga verdhëza: Mëlçia jonë është përgjegjëse për filtrimin e qelizave të kuqe të gjakut. Në aneminë drepanocitare, një substancë e quajtur bilirubin, e cila lirohet nga qelizat drepanocitare që vdesin shpejt, grumbullohet në trup, duke shkaktuar verdhëz.

Këto simptoma zakonisht fillojnë të shfaqen kur foshnja është rreth 6 deri në 9 muajshe . Me kalimin e kohës, ndërsa numri i qelizave anormale (malinje) në trup rritet, simptomat mund të ndryshojnë dhe të bëhen më të rënda.

Pse zhvillohet anemia drepanocitare? Çfarë e shkakton atë?

Anemia drepanocitare shkaktohet nga mutacione gjenetike në gjenet tona. Në mënyrë specifike, ekziston një gjen i quajtur gjeni HBB. Ky gjen na udhëzon të prodhojmë një proteinë të quajtur beta-globinë, e cila është pjesë e hemoglobinës sonë. Hemoglobina është, siç e dini, gjëja më e rëndësishme që ndihmon qelizat tona të kuqe të gjakut të transportojnë oksigjen.

Pra, për të marrë anemi drepanocitare, duhet të trashëgoni të njëjtin gjen të ndryshuar si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj . Ndonjëherë, nëse trashëgoni dy gjene të ndryshuara nga të dy prindërit, mund të zhvilloni forma të tjera, ndoshta më pak të rënda, të anemisë drepanocitare. Mjekët i quajnë këto 'mutacione gjenetike variante'.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Anemia drepanocitare mund të shkaktojë ndërlikime serioze, ndonjëherë kërcënuese për jetën . Për shembull, njerëzit me këtë sëmundje shpesh kërkojnë kujdes mjekësor urgjent dhe shtrim në spital, veçanërisht për gjendjet e quajtura sindroma akute e kraharorit (ACS) dhe kriza vazo-okluzive (VOC).

Ka komplikime të tjera:

• Sëmundja kronike e veshkave: Kjo gjendje mund të ndodhë kur veshkat nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm, duke shkaktuar dëmtim të indeve.
• Retina e shkëputur: Kjo mund të ndodhë nëse qelizat drapër bllokojnë enët e gjakut në sy.
• Priapizëm (ereksion i dhimbshëm): Një gjendje e shkaktuar nga bllokimi i enëve të gjakut në penis.
• Sekuestrimi i shpretkës: Nëse qelizat drapër bllokohen në shpretkë dhe bllokojnë rrjedhën e gjakut, kjo mund të shkaktojë anemi të papritur dhe të rëndë.
• Goditja në tru: Kushdo që vuan nga anemia drepanocitare, madje edhe fëmijët e vegjël ( goditja në tru pediatrike), është në rrezik.

Çfarë është Sindroma Akute e Kraharorit (ACS)?

Ky është ndërlikimi më i zakonshëm i anemisë drepanocitare. Është gjithashtu shkaku kryesor i vdekjes dhe shkaku i dytë kryesor i shtrimit në spital. Kjo ndodh kur drepanocitaret grumbullohen së bashku dhe bllokojnë enët e gjakut në mushkëri. Simptomat përfshijnë:

• Dhimbje e papritur në gjoks.
• Kollë.
• Ethe.
• Vështirësi në frymëmarrje.

Çfarë është Kriza Vazo-okluzive (VOC)?

Kjo ndodh kur qelizat drapërore bllokojnë enët e gjakut. Mjekët e quajnë këtë edhe një "krizë akute dhimbjeje". Në VOC, dhimbje e padurueshme mund të ndodhë në krahë, këmbë, pjesën e poshtme të shpinës dhe bark.

Ndonjëherë mjekët i quajnë VOC-të "sëmundje e padukshme". Sepse, në shumicën e rasteve, simptoma e vetme është dhimbja. Nuk ka shenja të ndonjë dëmtimi apo sëmundjeje tjetër. Thjesht dhemb.

Trajtimi kryesor për këtë dhimbje të fortë janë qetësuesit opioide. Megjithatë, disa studime kanë treguar se kjo nevojë për opioide mund të çojë në izolim social tek njerëzit me anemi drepanocitare, gjë që mund të çojë në depresion dhe ankth. Kjo është një tjetër sfidë me të cilën duhet të përballeni kur jetoni me këtë sëmundje.

Si diagnostikohet kjo sëmundje? (Diagnoza)

Mjekët diagnostikojnë aneminë drepanocitare duke ju ekzaminuar fillimisht. Ata mund të prekin shpretkën ose mëlçinë tuaj. Ata do t'ju pyesin për simptomat tuaja, veçanërisht dhimbjen në krahë dhe këmbë, dhe për stomakun tuaj. Ata gjithashtu do t'ju pyesin për sëmundjet tuaja të kaluara dhe nëse keni pasur ndonjë infeksion. Pastaj ata mund të bëjnë teste të tilla si:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo përfshin disa teste që shqyrtojnë në mënyrë specifike qelizat e kuqe të gjakut.
• Elektroforeza e hemoglobinës: E quajtur edhe kromatografi e lëngshme me performancë të lartë, ky test analizon hemoglobinën tuaj për të zbuluar dhe matur llojin jonormal të hemoglobinës që shkakton aneminë drepanocitare.
• Testet gjenetike: Mjeku juaj mund të urdhërojë këto teste për të parë nëse keni ndryshimet gjenetike që shkaktojnë anemi drepanocitare.

Cilat janë trajtimet për këtë? A mund të shërohet?

Trajtimi për aneminë drepanocitare varet nga simptomat tuaja dhe shëndeti juaj i përgjithshëm. Për shembull, nëse keni komplikacione të rënda si sindroma akute e kraharorit, episode të shpeshta të dhimbjes së fortë ose nëse keni një gjendje si paraliza, mjeku juaj mund të rekomandojë një transplant alogjenik të qelizave staminale. Kjo është aktualisht e vetmja mënyrë për të kuruar plotësisht aneminë drepanocitare .

Trajtime të tjera janë:

• Transfuzionet e gjakut.
• Antibiotikë për infeksione.
• Medikamente që lehtësojnë simptoma specifike. Disa prej tyre janë:
• Hidroksiurea: Ky është një ilaç antikancerogjen. Përdoret tek foshnjat 6-9 muajshe, fëmijët dhe të rriturit. Mund të zvogëlojë incidencën e komplikacioneve serioze dhe të zvogëlojë simptomat e anemisë.
• Voxelotor: Ky ilaç parandalon shndërrimin e qelizave të kuqe të gjakut në qeliza drapërore. U jepet fëmijëve mbi 4 vjeç.
• Terapia me L-glutaminë: Ky ilaç, që u jepet fëmijëve mbi 5 vjeç dhe të rriturve, ndalon që qelizat drapërore të bëhen më anormale.
• Crizanlizumab-tmca: Kjo zvogëlon frekuencën e krizave të dhimbjes akute/VOC. U jepet personave mbi 16 vjeç.

Si do të jetë jeta ime nëse kam anemi drepanocitare?

Për shumë njerëz, anemia drepanocitare është një sëmundje kronike . Kjo do të thotë që do të keni nevojë për kujdes dhe mbështetje mjekësore gjatë gjithë jetës suaj. Simptomat mund të jenë të lehta për disa, të moderuara për të tjerët dhe mjaftueshëm të rënda sa të jenë kërcënuese për jetën për të tjerët. Situata e secilit është e ndryshme. Prandaj, flisni me mjekun tuaj se çfarë të prisni. Ai ose ajo e njeh më mirë shëndetin tuaj dhe se si do t'ju ndikojë sëmundja.

A përkeqësohet kjo gjendje me kalimin e moshës?

Po, ndërsa plakemi, mund të lindin probleme të tjera shëndetësore, ndoshta më serioze , për shkak të furnizimit të pamjaftueshëm të oksigjenit në organe dhe inde. Njerëzit me anemi drepanocitare janë në rrezik në rritje për paralizë, dëmtime të mushkërive, veshkave, shpretkës dhe mëlçisë.

Cila është jetëgjatësia mesatare e një personi me këtë sëmundje?

Gjërat janë shumë më mirë tani sesa ishin më parë. Me zbulimin e hershëm dhe trajtimin për të zvogëluar ndërlikimet , njerëzit me anemi drepanocitare mund të jetojnë deri në të 50-at. Disa njerëz jetojnë edhe më gjatë. Nëse keni pyetje në lidhje me këtë, flisni me mjekun tuaj. Ai ose ajo mund t'jua shpjegojë.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e kësaj sëmundjeje?

Anemia drepanocitare është një sëmundje trashëgimore, kështu që nuk mund të parandalohet.Megjithatë, mund të bëni një analizë gjaku për të parë nëse keni mutacionin gjenetik që shkakton aneminë drepanocitare. Në shumë vende të zhvilluara, çdo foshnjë testohet për sëmundjen që në lindje. Gjëja më e rëndësishme është të diagnostikohet sëmundja herët dhe të fillohet trajtimi .

Si mund të jetoj mirë me këtë sëmundje? (Kujdesi për veten)

Trajtimet e reja u kanë mundësuar njerëzve me anemi drepanocitare të jetojnë jetë shumë më të mira. Nëse e keni këtë sëmundje, merrni parasysh këto gjëra:

• Kërkoni kujdes mjekësor të specializuar: Është e rëndësishme të kërkoni trajtim nga një ekip hematologësh.
• Bëni kontrolle të rregullta mjekësore: Mbajtja e një marrëdhënieje të mirë me mjekun tuaj të familjes dhe kryerja e kontrolleve të rregullta mund të ndihmojë në parandalimin e komplikimeve serioze.
• Merrni në konsideratë menaxhimin e dhimbjes: Dhimbja është një pjesë e zakonshme e kësaj sëmundjeje. Kërkoni këshilla nga një specialist i menaxhimit të dhimbjes.
• Merrni mbështetje për shëndetin mendor: Ndonjëherë kjo sëmundje mund të shkaktojë ndjenja izolimi, depresioni dhe ankthi. Nëse ndiheni kështu, flisni me një mjek.
• Mbrojeni veten nga infeksionet: Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me vaksinimin. Merrni hapa për të mbrojtur veten nga infeksionet.
• Kini kujdes me mjedisin tuaj: Është shumë e rëndësishme që njerëzit me anemi drepanocitare të ruajnë një temperaturë të ekuilibruar të trupit. Qëndroni larg mjediseve ekstreme të nxehta dhe të ftohta.
• Shqyrtoni provat klinike: Mjekët dhe studiuesit janë gjithmonë duke testuar trajtime të reja. Ju mund të keni mundësinë të përfshiheni në njërën prej tyre.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ndjeni se simptomat tuaja po përkeqësohen, ose nëse zhvilloni simptoma të reja, vizitoni menjëherë një mjek .

Kur duhet të shkoni në Dhomën e Urgjencës?

Anemia drepanocitare mund të shkaktojë probleme serioze mjekësore. Shkoni menjëherë në urgjencë nëse keni ndonjë nga këto simptoma:

• Simptomat e anemisë (lodhje ekstreme, gulçim, rrahje të parregullta të zemrës).
• Temperaturë më e lartë se 38.5 gradë Celsius (101.3 gradë Fahrenheit).
• Dhimbje në gjoks.
• Kollë.

Kjo gjendje rrit gjithashtu rrezikun e goditjes në tru. Goditja në tru është një urgjencë mjekësore . Nëse keni simptomat e mëposhtme, shkoni menjëherë në spital:

• Probleme me ekuilibrin ose koordinimin e trupit.
• Shikim i turbullt ose shikim i dyfishtë.
• Konfuzion.
• Dobësi ose mpirje në njërën anë të trupit.
• Vështirësi në të folur (belbëzim).

Së fundmi, disa gjëra për të mbajtur mend

Anemia drepanocitare është një gjendje vërtet sfiduese. Vite më parë, foshnjat e lindura me këtë sëmundje kishin shumë pak shpresa për mbijetesë. Por,Kërkimet mjekësore kanë bërë përparime të mëdha në dekadën e fundit, kështu që shumë njerëz tani janë në gjendje ta menaxhojnë këtë sëmundje kronike dhe të jetojnë jetë relativisht të mira.

Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë sëmundje, ndërkohë që jeni të lumtur për progresin që keni bërë në të kaluarën, jini optimistë për të ardhmen. Studiuesit përpiqen gjithmonë të gjejnë trajtime të reja për këtë sëmundje. Bisedoni me mjekun tuaj dhe jini të vetëdijshëm për provat e reja klinike. Mos e humbni kurrë shpresën . Është shumë e rëndësishme të ndiqni këshillat e duhura mjekësore dhe të keni një qëndrim pozitiv.

` Anemia drepanocitare, anemia, sëmundjet trashëgimore, sëmundjet e gjakut, mutacionet gjenetike, hemoglobina, këshilla shëndetësore`