A keni nivele të larta hekuri në trup, por nuk ndiheni mirë? A mund të jetë anemi sideroblastike?

A ndiheni shpesh të lodhur dhe me vështirësi në frymëmarrje? A ndjeni ndonjëherë sikur keni tension të ulët të gjakut? Këto mund të jenë simptoma të anemisë së zakonshme. Megjithatë, ndonjëherë mund të ketë një arsye më komplekse pas kësaj. Sot do të flasim për një sëmundje të gjakut që është pak e rrallë, por e rëndësishme për t'u ditur. Kjo është anemia sideroblastike, ose siç e quajnë mjekët `(Anemia Sideroblastike - SA)`.

Pra, çfarë është Anemia Sideroblastike?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje e rrallë që ndikon në mënyrën se si trupi ynë prodhon qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e kuqe të gjakut në gjakun tonë. Nëse keni këtë gjendje, keni një numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut, që do të thotë se keni anemi. Por në të njëjtën kohë, çuditërisht, keni edhe një sasi të lartë hekuri. Pse po ndodh kjo? Sepse trupi juaj nuk po e përdor hekurin që i nevojitet për të prodhuar siç duhet qelizat e kuqe të gjakut.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Kjo gjendje e quajtur `(Anemia Sideroblastike)` mund të ndodhë në dy mënyra. Njëra është anemia kongjenitale sideroblastike ose CSA . Domethënë, disa foshnje lindin me këtë sëmundje. Tjetra është anemia sideroblastike e fituar . Ky është lloji më i zakonshëm. Mund të shkaktohet nga sëmundje të tjera të lidhura me gjakun, përdorimi i disa ilaçeve ose ekspozimi i tepërt ndaj disa mineraleve.

Vetëm mendoni, foshnjat dhe fëmijët e vegjël që lindin me këtë gjendje ndonjëherë mund të zhvillojnë probleme shëndetësore kërcënuese për jetën për shkak të hekurit të tepërt në trupin e tyre, i njohur si "mbingarkesë hekuri". Nëse të rriturit zhvillojnë këtë sëmundje, ata mund të zhvillojnë gjendje si sëmundje të zemrës dhe cirrozë të mëlçisë.

Ka lajme të mira! Edhe pse mjekët nuk mund ta kurojnë plotësisht aneminë kongjenitale (sideroblastike), ekzistojnë ilaçe që mund të kontrollojnë simptomat dhe të parandalojnë ndërlikimet serioze. Megjithatë, disa lloje të anemisë (sideroblastike) që zhvillohen më vonë në jetë mund të kurohen.

Kjo gjendje, e cila është lloji që është i pranishëm në lindje, mund të prekë foshnjat, fëmijët e vegjël dhe madje edhe të rriturit e rinj. Ndonjëherë simptomat e CSA-së janë shumë të lehta. Pra, edhe nëse lindni me të, disa njerëz mund të mos kenë probleme të mëdha shëndetësore derisa të jenë më të rritur.

Lloji i mëvonshëm, i quajtur "CSA e fituar", shpesh ndodh tek njerëzit me një çrregullim të gjakut të quajtur "sindromë mielodisplastike". Mund të shkaktohet gjithashtu nga ekspozimi ndaj mineraleve si plumbi dhe zinku, përdorimi i disa ilaçeve ose çdo gjëje që ndikon në aftësinë e trupit për të përdorur bakrin.

Si ndikon kjo gjendje në trupin tim?

Njerëzit me anemi sideroblastike zakonisht shfaqin simptoma të anemisë. Domethënë, ata ndihen jashtëzakonisht të lodhur pa asnjë arsye.Ndjehen të lodhur, kanë vështirësi në frymëmarrje, etj. Jo vetëm kaq, ata mund të kenë si "anemi makrocitike" (qelizat e kuqe të gjakut më të mëdha se normale) ashtu edhe "anemi mikrocitike" (qelizat e kuqe të gjakut më të vogla se normale). Të dy llojet e anemisë mund të jenë gjithashtu simptoma të llojeve të tjera të anemisë.

Cilat janë shkaqet e anemisë sideroblastike?

Siç e kemi diskutuar më parë, kjo mund të jetë e pranishme që në lindje, ose mund të zhvillohet më vonë për shkak të një gjendjeje tjetër mjekësore, ekspozimit ndaj metaleve, mineraleve ose medikamenteve të caktuara.

Për të kuptuar shkaqet e anemisë sideroblastike kongjenitale (anemi kongjenitale), është e dobishme të dimë pak rreth mënyrës se si funksionojnë qelizat tona të kuqe të gjakut.

Një hyrje e shkurtër mbi qelizat e kuqe të gjakut

Rruazat e kuqe të gjakut janë lloji më i zakonshëm i qelizave në gjakun tonë. Rruazat e kuqe të shëndetshme dhe të pjekura të gjakut janë thelbësore për transportimin e oksigjenit në indet e trupit tonë. Rruazat e kuqe të gjakut e bëjnë këtë me ndihmën e një proteine ​​të quajtur hemoglobinë. Hemoglobina është ajo që u jep qelizave të kuqe të gjakut ngjyrën e tyre të kuqe.

Qelizat e kuqe të gjakut kanë nevojë për hekur për të prodhuar hemoglobinë. Normalisht, palca jonë e kockave prodhon qeliza staminale. Këto qeliza staminale më vonë zhvillohen në qeliza të kuqe të gjakut të papjekura të quajtura eritrocite. Këto qeliza të papjekura përmbajnë sasinë e duhur të hemoglobinës dhe hekurit të nevojshëm për të prodhuar qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe të pjekura.

Por, nëse keni anemi sideroblastike, trupi juaj nuk mund ta përdorë këtë hekur. Kjo shkakton dy probleme. Pa hekur, qelizat e kuqe të gjakut nuk prodhojnë hemoglobinë të mjaftueshme për të transportuar oksigjen në të gjithë trupin tuaj. Nga ana tjetër, hekuri i papërdorur grumbullohet në palcën e kockave. Kjo shkakton një lloj qelize jonormale të quajtur sideroblast me unaza . Një sideroblast është një qelizë e kuqe e papjekur e gjakut që ka një unazë hekuri rreth bërthamës së saj. Mjekët mund t'i shohin këto unaza kur shikojnë qelizat staminale në palcën e kockave nën mikroskop. Anemia sideroblastike merr emrin nga këto unaza hekuri. Këto unaza hekuri tregojnë se qelizat po e ruajnë hekurin në vend që ta përdorin atë. Ky grumbullim i hekurit quhet mbingarkesë hekuri . Kjo mbingarkesë hekuri është përgjegjëse për shumë nga problemet serioze shëndetësore që mund të ndodhin për shkak të anemisë sideroblastike.

Cilat janë llojet e Anemisë Sideroblastike Kongjenitale (CSA)?

Ekzistojnë tre lloje të SA kongjenitale. Këto shkaktohen nga mutacione në gjene të caktuara që ndikojnë në funksionin e qelizave të kuqe të gjakut. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• Anemia sideroblastike e lidhur me X:Ky është lloji më i zakonshëm i anemisë kongjenitale. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin që prodhon një enzimë specifike të quajtur "ALAS2", duke shkaktuar mungesë të hemoglobinës. Njerëzit me këtë gjendje kanë qeliza të kuqe të gjakut të zbehta, më të vogla se normalja (mikrocitike). Ata gjithashtu kanë hekur të tepërt në trupat e tyre.
• Anemia sideroblastike autosomale recesive (ARCSA): Ky është lloji i dytë më i zakonshëm. ARCSA prek foshnjat dhe fëmijët shumë të vegjël. Është një gjendje serioze që ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën. Ndodh kur sasia e hekurit në gjak bëhet shumë e lartë.
• Nëna: Rreth 20% e të gjitha pacienteve me CSA bien në këtë kategori. Kjo ndodh sepse gjeni MT-ATP6 është mutuar, duke ndikuar në funksionin e mitokondrive tuaja. (Mitokondritë janë organelet brenda qelizave tona. Ato janë përgjegjëse për burimin kryesor të energjisë së qelizave. Mitokondritë e shndërrojnë energjinë nga ushqimi në një formë që qelizat mund ta përdorin.)

Cilat janë llojet e anemisë sideroblastike të fituar që ndodhin më vonë në jetë?

Ekzistojnë dy lloje të anemisë sideroblastike që zhvillohen më vonë në jetë - primare dhe sekondare. SA primare i referohet SA-së e lidhur me një gjendje të quajtur sindromë mielodisplastike. SA sekondare i referohet SA-së që mund të zhvillohet pas ekspozimit të konsiderueshëm ndaj metaleve, kimikateve dhe medikamenteve të caktuara. Gjërat që mund të shkaktojnë anemi sekondare sideroblastike përfshijnë:

• Alkooli: Çrregullimi i përdorimit të alkoolit është shkaku kryesor i anemisë sideroblastike me fillim të mëvonshëm.
• Helmimi nga metalet e rënda: Kjo përfshin helmimin nga plumbi dhe helmimin nga arseniku.
• Mungesa e vitaminës B: Vitamina B ndihmon në prodhimin e një përbërësi të quajtur heme, i cili shndërrohet në hemoglobinë. Heme është ajo që ndihmon në transportimin e oksigjenit.
• Mungesa e bakrit: Bakri ndihmon në prodhimin e një enzime që mbron nga hekuri i tepërt.
• Mbidoza e zinkut: Marrja e tepërt e zinkut mund të ndikojë në mënyrën se si trupi përdor hekurin dhe thith bakrin. Disa njerëz marrin suplemente zinku dhe kjo mund të ndodhë.
• Medikamentet: Disa antibiotikë, kimioterapi, hormone dhe ilaçe që pakësojnë bakrin mund të shkaktojnë anemi sekondare sideroblastike. Mjekët e trajtojnë këtë lloj anemie sekondare sideroblastike duke testuar ilaçet që po merrni dhe duke hequr ilaçet që mendohet se po shkaktojnë anemi.

Cilat janë simptomat e anemisë sideroblastike?

Ashtu si shumë lloje të anemisë, simptomat e anemisë sideroblastike përfshijnë:

• Lodhje ekstreme:Kjo do të thotë të ndihesh aq i lodhur sa nuk mund të kryesh detyrat e përditshme.
• Dispnea: Kjo është një ndjesi mbytjeje ose vështirësie në frymëmarrje.
• Palpitacionet e zemrës: Kjo është një ndjesi sikur zemra po rreh shumë shpejt ose në një mënyrë jonormale.
• Dhimbje koke.

Njerëzit me anemi sideroblastike të lidhur me kromozomin X mund të përjetojnë simptoma shtesë për shkak të hemoglobinës së pamjaftueshme dhe niveleve të larta të hekurit në trup. Këto simptoma përfshijnë:

• Mëlçia e zmadhuar: Mëlçia juaj kryen shumë funksione thelbësore në trup.
• Shpretkë e zmadhuar: Shpretka juaj është një organ me madhësinë e një grushti të shtrënguar që ndodhet në pjesën e sipërme të barkut. Mund të mos e vini re që shpretka juaj është më e madhe se normalja, ose mund të përjetoni një dhimbje të shurdhër në pjesën e sipërme të barkut.
• Lëkurë me ngjyrë bronzi: Nëse trupi juaj ruan shumë hekur, lëkura juaj mund të marrë një ngjyrë bronzi-kafe.
• Diabeti mellitus i pakontrolluar.

Si e diagnostikojnë mjekët aneminë sideroblastike?

Meqenëse anemia sideroblastike mund të jetë e pranishme që në lindje ose të zhvillohet më vonë, mjeku juaj së pari do t'ju testojë për të konfirmuar ose përjashtuar aneminë sideroblastike të fituar. Nëse ata vendosin se nuk është anemi sideroblastike e fituar, ata do të bëjnë më shumë teste për të zbuluar se çfarë lloji të anemisë sideroblastike kongjenitale keni. Ja disa nga testet që ata mund të bëjnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Rezultatet e `(CBC)` tregojnë madhësinë dhe formën e qelizave në gjakun tuaj, sa qeliza të reja gjaku po prodhon trupi juaj dhe, në rastin `(SA)`, sa qeliza të kuqe të gjakut të pjekura dhe të papjekura keni.
• Njollosja e gjakut periferik: Kjo është një procedurë që mjekët përdorin për të ekzaminuar qelizat e gjakut. Ndërsa disa analiza gjaku përdorin një makinë për t'i analizuar ato, në këtë rast, mjekët analizojnë qelizat e gjakut nën mikroskop.
• Studimet e hekurit: Ky test tregon nivelet e hekurit tuaj.
• Aspirimi i palcës së kockave: Kjo është një procedurë për të marrë një mostër të pjesës së lëngshme të palcës së kockave.
• Biopsia e palcës së kockave: Në këtë test, mjekët marrin një mostër të vogël të palcës së kockave dhe shqyrtojnë qelizat e palcës së kockave.
• Testimi gjenetik:Testimi gjenetik mund të ndihmojë në konfirmimin ose përjashtimin e sëmundjeve specifike gjenetike. Gjithashtu mund t'ju ndihmojë të kuptoni mundësinë e transmetimit të kësaj sëmundjeje te fëmijët tuaj.

Si e trajtojnë mjekët aneminë sideroblastike?

Mjekët përdorin trajtime të ndryshme për aneminë sideroblastike kongjenitale dhe të fituar. Këto trajtime ndryshojnë në varësi të gjendjes suaj, kështu që mjeku juaj do të diskutojë trajtimin më të mirë për ju. Për shembull, dikujt me anemi sideroblastike të lidhur me X (CSA) mund t'i jepet vitamina B6 dhe ilaçe për uljen e hekurit. Nëse anemia sideroblastike shkaktohet nga helmimi nga plumbi, mjeku juaj do ta trajtojë helmimin nga plumbi. Është më mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë.

Si mund ta parandaloj këtë?

Anemia sideroblastike shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Edhe pse ky lloj anemie sideroblastike kongjenitale nuk mund të parandalohet, ajo mund të trajtohet. Nëse keni `(CSA)` të lidhur me X dhe simptomat tuaja janë të lehta, ose nëse dikush në familjen tuaj (prindër, vëllezër e motra ose fëmijë) ka `(CSA)`, është një ide e mirë të pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik.

Megjithatë, ka gjëra që mund të bëni për të parandaluar zhvillimin e mëvonshëm të disa llojeve të CSA-së së fituar. Këto hapa përfshijnë:

• Shmangia e helmimit aksidental nga plumbi ose arseniku.
• Nëse po merrni suplemente zinku për sëmundje të tilla si ftohja e zakonshme, pyesni mjekun tuaj për dozën e duhur.
• Kufizoni konsumin e alkoolit. Alkoolizmi mund të çojë në anemi sideroblastike. Përpiquni të zvogëloni sasinë e alkoolit që pini çdo ditë. Nëse keni nevojë për ndihmë, kërkoni nga mjeku juaj t'ju rekomandojë programe të përshtatshme.

Çfarë mund të pres me këtë situatë?

Prognoza juaj varet nga lloji i anemisë sideroblastike që keni. Për shembull, nëse keni anemi sideroblastike kongjenitale të lidhur me kromozomin X, mjeku juaj mund ta trajtojë gjendjen tuaj me vitaminë B6 dhe ilaçe për uljen e hekurit. Nëse keni anemi sideroblastike të fituar, e cila shkaktohet nga helmimi nga plumbi, mjeku juaj mund ta trajtojë helmimin nga plumbi.

Si kujdesem për veten time?

Shumë njerëz me anemi sideroblastike duhet të monitorojnë rregullisht nivelet e hekurit për të parandaluar mbingarkesën e mëtejshme të hekurit. Nëse keni pasur anemi sideroblastike në të kaluarën, pyeteni mjekun tuaj se çfarë mund të bëni për të parandaluar një anemi të re sideroblastike.

Anemia sideroblastike është një çrregullim i rrallë i gjakut. Disa njerëz e dinë pse kanë anemi sideroblastike, por të tjerë mund të mos e dinë. Nëse keni anemi sideroblastike, mund t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

>

* Çfarë lloj `(SA)` kam?

* Pse mora `(SA)`?

* Cilat janë opsionet e mia të trajtimit?

* Cilat janë efektet anësore të trajtimit?

* Çfarë mund të pres pas trajtimit?

* A mund t'ua kaloj `(SA)` fëmijëve të mi?

Pra, cilat janë gjërat më të rëndësishme që duhet të kujtojmë nga kjo histori?

Anemia sideroblastike është një çrregullim i rrallë, por potencialisht serioz i gjakut. Anemia sideroblastike shkaktohet nga diçka që ndërhyn në aftësinë e trupit për të prodhuar qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme. Njerëzit me anemi sideroblastike shpesh kanë shumë hekur në gjak. Në shumicën e rasteve, kjo mbingarkesë me hekur trajtohet lehtësisht. Megjithatë, tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël të lindur me anemi sideroblastike, mbingarkesa me hekur mund të shkaktojë probleme shëndetësore kërcënuese për jetën.

Imagjinoni, nëse fëmija juaj i vogël do të lindte me anemi sideroblastike, mjekët e tyre do të fillonin ta trajtonin menjëherë gjendjen. Të kesh një foshnjë ose fëmijë të vogël shumë të sëmurë mund të jetë shumë e frikshme dhe e vështirë. Mjekët tuaj e kuptojnë këtë dhe do të bëjnë gjithçka që munden për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj gjatë dhe pas trajtimit. Pra, nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, është e rëndësishme të vizitoni menjëherë një mjek për këshilla.

Hekuri , anemia, sideroblastet, palca e kockave, hemoglobina, gjenet, sëmundjet e gjakut