A ka fëmija juaj probleme me kockat dhe nyjet? - Le të mësojmë rreth Displazisë Kongjenitale Spondiloepifizare (SEDC)

A ju tha mjeku se i vogli juaj ka disa ndryshime të vogla në kocka dhe nyje kur ka lindur? Apo keni vënë re se fëmija juaj është më i shkurtër se fëmijët e tjerë, ose se ka diçka të ndryshme në ecjen e tij? Ndoshta edhe probleme me shikimin. Është normale të ndiheni të frikësuar kur i dëgjoni këto gjëra. Por mos u shqetësoni. Sot do të flasim për një gjendje shumë të rrallë gjenetike që mund të shkaktojë këto simptoma, të quajtur Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, ose shkurt SEDC .

Çfarë lloj situate është në të vërtetë kjo SEDC?

Thënë thjesht, SEDC është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë . Ajo ndikon në zhvillimin e kockave, nyjeve dhe ndonjëherë edhe të syve të foshnjës suaj. Gjëja e rëndësishme është që këto efekte të fillojnë në mitër dhe simptomat të jenë të dukshme që në lindje . Kjo është arsyeja pse quhet "congenita", që do të thotë "që nga lindja".

Fëmijët me SEDC zakonisht shfaqin simptomat e mëposhtme:

• Nyje të çorientuara në shpinë, nyje të legenit dhe nyje të gjurit.
• Displazia skeletore është një gjendje që ndikon në zhvillimin e përgjithshëm të një fëmije.
• Më i shkurtër se gjatësia mesatare , veçanërisht në trung, qafë dhe gjymtyrë.
• Dëmtime të shikimit dhe dëgjimit .

Kjo gjendje quhet edhe me disa emra të tjerë, për shembull:

• SED kongjenitale (SED kongjenitale)
• SED, tip kongjenital
• SEDc
• Displazia spondiloepifizare, tip kongjenital

Kjo është aq e zakonshme sa prek vetëm rreth një në 100,000 lindje të gjalla . Kjo është shumë e rrallë. Aktualisht ka vetëm 175 raste të raportuara në të gjithë botën.

Cili është ndryshimi midis SEDC dhe SEDT?

Ashtu si SEDC, ekziston një gjendje tjetër e quajtur Spondiloepifizare Displazi Tarda (SEDT) . Ndërsa të dyja këto tingëllojnë të ngjashme, ka disa dallime të vogla.

"Congenita" do të thotë "në lindje", "Tarda" do të thotë "i vonuar". Kjo do të thotë:

• Simptomat e SEDT zakonisht shfaqen midis moshës 6 dhe 8 vjeç. Megjithatë, SEDC është e dukshme që në lindje.
• SEDT prek vetëm djemtë , por SEDC mund të prekë si djemtë ashtu edhe vajzat në mënyrë të barabartë.
• Njerëzit me SEDC janë në rrezik të shkëputjes së retinës, por ky rrezik është përgjithësisht më i ulët në SEDT.

Cila është arsyeja e krijimit të SEDC-së?

Shkaku kryesor i SEDC është një mutacion në gjenin `COL2A1` . Ky gjen `COL2A1` ndihmon në prodhimin e një proteine ​​të quajtur kolagjen i Tipit II në trupin tonë. Kolagjeni është thelbësor për prodhimin e indit lidhës në trupin tonë. Është ai që u jep indeve tona forcë dhe formë.

Kolagjeni i tipit II gjendet kryesisht në kërc dhe në një substancë të quajtur trup qelqor . Kërci është një ind lidhës i fortë por fleksibël që gjendet në vende si nyjet dhe bulat e veshëve. Trupi qelqor është një substancë e ngjashme me xhelatinën që gjendet brenda syve tanë. Pra, nëse ky kolagjen nuk prodhohet siç duhet, mund ta imagjinoni se si do të ndikonte në vende si kockat, nyjet dhe sytë tanë.

Më shpesh, SEDC shkaktohet nga një mutacion i ri gjeni (mutacion de novo) . Kjo do të thotë që askush në familje nuk e ka kaluar sëmundjen më parë. Një "mutacion de novo" ndodh kur një spermatozoid dhe një vezë bashkohen. Ai prek vetëm atë fëmijë, jo vëllezërit e motrat e atij fëmije.

Megjithatë, ndonjëherë ky mutacion i gjenit `COL2A1` mund të trashëgohet nga njëri prej prindërve.

Cilat janë simptomat e SEDC-së?

Simptomat e SEDC mund të ndryshojnë shumë nga personi në person . Disa njerëz mund të kenë më shumë simptoma, disa mund të kenë më pak.

Karakteristikat kryesore fizike që mund të shihen janë:

• Trungu, qafa dhe gjymtyrët janë më të shkurtra se të tjerat.
• Të jesh i shkurtër , midis 3 dhe 4 këmbëve (0.91 - 1.2 metra) në gjatësi në moshë madhore.
• Një gjoks i gjerë, në formë fuçie . Kocka e kraharorit ose brinjët mund të dalin jashtë.
• Këmbë e shtrembër . Megjithatë, madhësia dhe forma e duarve dhe këmbëve mund të jenë normale.
• Lakime të ndryshme të shtyllës kurrizore . Për shembull, mund të ketë gjendje të tilla si lakimi anësor (skolioza), lakimi prapa (kifoza), lakimi përpara (lordoza) ose një kombinim i këtyre.
• Disa ndryshime në fytyrë , të tilla si zgjerimi i syve, rrafshimi i mollëzave ose një qiellzë e çarë .
• Vertebrat e shtyllës kurrizore bëhen të sheshta ose të paqëndrueshme .
• Rrotullimi i brendshëm i nyjeve të legenit ose të gjurit.

Ekzistojnë gjithashtu efekte anësore që mund të ndodhin për shkak të këtyre problemeve të rritjes:

• Gjendja e artritit .
• Vështirësi në ecje dhe lëvizje .
• Humbje dëgjimi .
• Ngurtësi, dhimbje dhe zhvendosje të kyçeve.
• Ishiasi është një gjendje që shkakton dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës, vithe dhe pjesën e pasme të këmbëve për shkak të kompresimit të një nervi.
• Vështirësi në frymëmarrje për shkak të problemeve me zhvillimin e kraharorit ose brinjëve.
• Probleme me shikimin , veçanërisht miopia e rëndë dhe shkëputja e retinës .
• Ecje e lëkundur ose vonesë e gjatë për të mësuar të ecësh.
• Ulje e tonit muskulor (hipotoni) .

Është e rëndësishme të theksohet se njerëzit me SEDC zakonisht kanë zhvillim të mirë intelektual. Kjo do të thotë që vështirësitë në të nxënë zakonisht nuk shihen. Megjithatë, fazat e zhvillimit fizik, siç janë ulja dhe ecja, mund të mos arrihen në moshën e duhur.

Si të identifikohet statusi i SEDC-së?

Një mjek mund të diagnostikojë SEDC duke vëzhguar me kujdes simptomat fizike të fëmijës dhe rezultatet e testeve të mëposhtme:

• Testimi gjenetik - Kjo mund të përcaktojë me saktësi nëse ka një mutacion në gjenin `COL2A1`.
• Rrezet X të të gjithë skeletit.
• Teste të tjera imazherike, të tilla si skanimet CT (tomografia e kompjuterizuar) dhe MRI (rezonanca magnetike) .

A ka ndonjë trajtim për SEDC? A mund të shërohet?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për SEDC-në . Por mos u shqetësoni. Ja disa gjëra që mund të prisni nga trajtimi:

• Kontrollimi dhe zvogëlimi i simptomave tuaja .
• Nëse është e mundur, korrigjimi i deformimeve skeletore përmes ndërhyrjes kirurgjikale .
• Parandalimi i komplikimeve të tilla si lëndimet dhe humbja e shikimit.
• Përmirësimi i forcës dhe lëvizshmërisë suaj .

Çfarë trajtimesh janë në dispozicion për SEDC?

Opsionet e trajtimit të ofruara ndryshojnë nga personi në person , varësisht nga problemet specifike që keni dhe sa të rënda janë ato.

Duhet të monitoroheni rregullisht nga mjekët . Në këtë mënyrë, nëse lind ndonjë problem, ai mund të identifikohet dhe trajtohet shpejt. Ekipi juaj mjekësor mund të përfshijë specialistë të tillë si:

• Këshilltarët gjenetikë
• Oftalmologë - Ata që trajtojnë sëmundjet e syve.
• Kirurgë ortopedikë - specialistë në kirurgjinë e kockave dhe kyçeve .
• Fizioterapistë - njerëz që ndihmojnë në përmirësimin e forcës, lëvizjes dhe ecjes.
• Reumatologë - Mjekë që trajtojnë sëmundjet e kockave, muskujve dhe kyçeve si artriti.

Këto janë ndërhyrjet e mundshme:

• Pajisje ndihmëse që ndihmojnë me lëvizshmërinë, të tilla si mbështetëset e këmbëve.
• Syze për të korrigjuar dëmtimin e shikimit.
• Ilaçe për të zvogëluar dhimbjet e kyçeve.
• Terapi fizike .
• Kirurgji për të korrigjuar deformimet e shtyllës kurrizore.
• Probleme të tjera të kyçeve, për shembull kirurgjia e zëvendësimit të kyçeve .
• Kirurgji për të korrigjuar shkëputjen e retinës.
• Trajtim për të lehtësuar frymëmarrjen.

Si do të jetë jeta me SEDC?

Jeta me SEDC ndryshon shumë nga personi në person , varësisht nga simptomat dhe ashpërsia e tyre.

Kjo gjendje mund të ndikojë ndjeshëm në lëvizshmërinë dhe aftësinë tuaj për të kryer aktivitete fizike. Shumë njerëz mund të kenë nevojë për trajtim mjekësor dhe ndërhyrje kirurgjikale gjatë gjithë jetës.

Por, gjëja më e mirë është se njerëzit me SEDC kanë zhvillim normal intelektual dhe janë në gjendje të jetojnë një jetëgjatësi normale .

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar SEDC-në?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar SEDC sepse është gjenetike. Duke ditur që disa familje kanë mutacionin e gjenit `COL2A1`, mund t'i bëjë ato të mendohen dy herë para se të kenë fëmijë ose të kërkojnë këshillim gjenetik.

Si kujdeseni për dikë me SEDC (veten ose fëmijën tuaj)?

Nëse ju ose fëmija juaj keni SEDC, është shumë e rëndësishme të ndiqni këto këshilla për të menaxhuar gjendjen:

• Vizitoni mjekët tuaj në ditët e planifikuara, merrni pjesë në të gjitha testet dhe takimet pasuese .
• Qëndroni larg sporteve të kontaktit , veçanërisht aktiviteteve që mund të shkaktojnë lëndime në kokë dhe qafë, pasi nyjet janë të paqëndrueshme dhe mund të lëndohen lehtë.
• Kini shumë kujdes kur merrni anestezi . Tregojuni të gjithë mjekëve tuaj se keni SEDC, pasi disa nga karakteristikat tuaja fizike mund të shkaktojnë ndërlikime gjatë operacionit.
• Mundohu të gjesh një këshilltar ose të bashkohesh me një grup mbështetës për të të ndihmuar të përballosh këtë situatë. Kjo do të të ndihmojë të mësosh nga përvojat e të tjerëve dhe do të të ndihmojë të ndihesh se nuk je vetëm.

Çfarë tjetër do të dëshironit ta pyesnit mjekun tuaj në lidhje me SEDC-në?

Nëse ju ose fëmija juaj jeni diagnostikuar me SEDC, është mirë t'i bëni mjekëve tuaj këto pyetje:

• Cilat pjesë të trupit tim prek SEDC ?
• Cilët specialistë duhet të takoj?
• Sa shpesh duhet të vij për teste dhe takime pasuese ?
• Çfarë trajtimesh më duhen ?
• A është anestezia e sigurt për mua ?
• A mund të trashëgohet kjo gjendje nga fëmijët e mi ?
• A duhet që anëtarët e tjerë të familjes sonë t'i nënshtrohen testimit gjenetik ?
• A njihni ndonjë grup mbështetës që mund t'ju ndihmojë të përballoni këtë gjendje?

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson se fëmija yt ka një sëmundje gjenetike që kërkon trajtim. Por mos harro, ekipi yt mjekësor është aty për të të ndihmuar. Përmes tyre, mund të gjesh edhe grupe mbështetëse ku mund të ndash përvojat e tua me të tjerët që kanë këtë sëmundje të rrallë gjenetike.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend

Në rregull, pra, nga ajo që folëm për SEDC, këto janë gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend:

• SEDC është një gjendje gjenetike shumë e rrallë, kongjenitale .
• Kjo prek kryesisht kockat, nyjet dhe nganjëherë sytë .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës .
• Zhvillimi intelektual është normal dhe mund të pritet një jetëgjatësi normale.
• Menaxhimi i mirë mund të arrihet me mbikëqyrje të duhur mjekësore, fizioterapi dhe, nëse është e nevojshme, ndërhyrje kirurgjikale .
• Nuk je vetëm. Mund të marrësh ndihmë nga mjekët dhe grupet mbështetëse .

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj.

Displazia spondiloepifizare kongjenitale, SEDC, sëmundje gjenetike, zhvillimi i kockave, problemet e kyçeve, shtati i shkurtër, kolagjeni, gjeni COL2A1