A është fëmija juaj gjithmonë i zbehtë dhe i lodhur? A mund të jetë talasemi?

A duket i lodhur i vogli juaj gjatë gjithë kohës? A nuk vrapon dhe luan si fëmijët e tjerë? A ka një ngurrim të fortë për të ngrënë? A është ndjerë ndonjëherë i zbehtë? Është normale që çdo nënë ose baba të ndihet shumë i frikësuar kur sheh gjëra të tilla. Ndërsa këto simptoma shpesh mund të shkaktohen nga gjendje normale, ndonjëherë mund të ketë një gjendje mjekësore pas kësaj, siç është Talasemia. Pra, sot, le të flasim për atë që është Talasemia, si ndikon në trupin tonë dhe cilat janë trajtimet për të.

Çfarë është saktësisht Talasemia?

Thënë thjesht, talasemia është një sëmundje trashëgimore që prek gjakun tonë . Nuk është një sëmundje ngjitëse. Kjo do të thotë se nuk përhapet nga një person te tjetri si ftohja. Është diçka që e trashëgojmë nga prindërit tanë përmes gjeneve tona.

Për ta kuptuar këtë pak më mirë, le të flasim së pari pak për qelizat e kuqe të gjakut në gjakun tonë. Mendoni për këto qeliza të kuqe të gjakut si një shërbim shpërndarjeje që transporton oksigjen në të gjithë trupin tonë. Mjeti i këtij shërbimi shpërndarjeje, domethënë karroca që transporton oksigjen, quhet hemoglobinë . Hemoglobina është një proteinë e veçantë që gjendet brenda qelizave të kuqe të gjakut. Kjo është ajo që transporton oksigjenin nga mushkëritë tona dhe e shpërndan atë në çdo qelizë të trupit.

Një person me talasemi nuk mund të prodhojë mjaftueshëm nga kjo proteinë e quajtur hemoglobinë. Ashtu si kur ndërtohet një makinë, nëse mungojnë disa nga pjesët e nevojshme ose nëse përdoren pjesë inferiore, makina nuk do të funksionojë siç duhet. Kjo shkakton një ulje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në trup. Ne e quajmë këtë gjendje të anemisë me numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut.

Pra, kur qelizat në trup nuk marrin sasinë e duhur të oksigjenit, ato nuk mund të prodhojnë energjinë që u nevojitet. Kjo është arsyeja pse pacientët me talasemi përjetojnë simptoma të ndryshme.

Kush është më në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje?

Mutacionet gjenetike që e shkaktojnë këtë mendohet se kanë evoluar fillimisht tek njerëzit si një formë mbrojtjeje kundër malaries. Prandaj, njerëzit me lidhje gjenetike me rajonet ku malaria është e zakonshme, siç janë Afrika, Evropa Jugore dhe vendet në Azinë Perëndimore, Jugore dhe Lindore, janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar talasemi. Meqenëse Sri Lanka është gjithashtu një vend i Azisë Jugore, ka bartës dhe pacientë të talasemisë midis popullatës sonë.

Çfarë e shkakton talaseminë? Le ta shqyrtojmë më nga afër.

Ajo "karrocë oksigjeni" e quajtur hemoglobinë që përmenda më parë përbëhet nga katër zinxhirë proteinash. Dy prej tyre quhen zinxhirë alfa globine , dhe dy të tjerët quhen zinxhirë beta globine .

Ne i marrim "udhëzimet" ose "kodin" për të bërë këto zinxhirë nga gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë. Mendoni për këto gjene si një recetë për përgatitjen e një pjate. Nëse ka ndonjë të metë ose gabim në recetë, pjata nuk mund të përgatitet siç duhet. Në mënyrë të ngjashme, nëse ka ndonjë të metë ose mangësi në këto gjene, zinxhirët alfa ose beta të globinës nuk do të formohen siç duhet. Atëherë ndodh një gjendje e quajtur talasemi.

• Zinxhirët alfa globinë: Këto kërkojnë 4 gjene për t'u prodhuar. Dy nga nëna dhe dy nga babai.
• Zinxhirët beta globinë: Këto kërkojnë dy gjene për t'u prodhuar. Një nga nëna dhe një nga babai.

Lloji i talasemisë që zhvilloni varet se cili nga këto zinxhirë alfa ose beta ka një defekt gjeni. Ashpërsia e sëmundjes përcaktohet nga numri i gjeneve defektoze.

Cilat janë llojet kryesore të talasemisë?

Talasemia ndahet në disa nivele kryesore në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Domethënë, talasemia karakteristike, talasemia minore, talasemia intermediare dhe talasemia majore . Në gjendje bartësi, mund të mos keni asnjë simptomë. Ose mund të keni vetëm anemi shumë të lehtë. Talasemia majore është gjendja më e rëndë që kërkon trajtim.

Ekzistojnë dy lloje kryesore, varësisht nëse defekti gjenetik është në zinxhirët alfa apo në zinxhirët beta.

1. Alfa Talasemia

Kjo gjendje ndodh kur ka një defekt në një ose më shumë nga 4 gjenet që krijojnë zinxhirët alfa të globinës. Ashpërsia e simptomave varet nga numri i gjeneve defektoze. Le ta shohim këtë në një mënyrë të thjeshtë për ta kuptuar.

2. Beta Talasemia

Kjo gjendje ndodh kur ka një defekt në njërin ose të dy gjenet që krijojnë zinxhirët beta të globinës (një nga nëna, një nga babai).

• Një gjen defektoz: Kjo gjendje quhet beta talasemi minore ose gjendje bartëse. Simptomat janë shumë të lehta.
• Dy gjene defektoze: Simptomat mund të variojnë nga të moderuara në të rënda.
• Gjendja e ndërmjetme quhet talasemi e ndërmjetme .
• Forma më e rëndë quhet beta talasemia majore ose anemia e Cooley-t . Këta njerëz kërkojnë trajtim të vazhdueshëm mjekësor.

Cilat janë simptomat e talasemisë?

Simptomat që përjetoni varen tërësisht nga lloji i talasemisë që keni dhe ashpërsia e saj.

Pa simptoma ose simptoma shumë të lehta

Nëse ju mungon vetëm një nga katër gjenet alfa, ndoshta nuk do të keni asnjë simptomë. Nëse dy gjene alfa ose një gjen beta janë të dëmtuar, mund të mos keni asnjë simptomë. Ose mund të keni vetëm simptoma të lehta të anemisë, siç është ndjenja e lodhjes gjatë gjithë kohës.

Simptoma të ndërmjetme (Talazemia e ndërmjetme)

Këta njerëz mund të përjetojnë simptoma të tjera përveç anemisë së lehtë.

• Dështimi për të lulëzuar: Gjatësia dhe pesha e një fëmije nuk rriten në përpjesëtim me moshën e tij.
• Puberteti i vonuar.
• Anomalitë e kockave: Gjendje të tilla si osteoporoza.
• Shpretkë e zmadhuar: Shpretka është një organ i vendosur në anën e majtë të barkut tonë që ndihmon në luftimin e infeksioneve.

Simptoma të rënda (Talazemia Major)

Simptoma të rënda ndodhin në gjendje të tilla si tre defekte të gjenit alfa (sëmundja e hemoglobinës H) dhe beta talasemia majore (anemia e Cooley-t). Këto simptoma zakonisht fillojnë të shfaqen para se fëmija të mbushë dy vjeç .

Përveç simptomave të mësipërme, mund të vëreni sa vijon:

• Ushqimi është pa shije.
• Lëkurë e zbehtë ose e verdhë (verdhëz).
• Urinë e errët (me ngjyrë çaji).
• Anomalitë e kockave të fytyrës (për shkak të rritjes së tepërt të kockave të kafkës).

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Talasemia e moderuar dhe e rëndë shpesh diagnostikohet në fëmijërinë e hershme, pasi simptomat fillojnë të shfaqen brenda dy viteve të para të jetës së një fëmije. Mjeku juaj mund të urdhërojë analiza të ndryshme gjaku për të konfirmuar diagnozën.

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo mat sasinë e hemoglobinës në gjak, numrin e qelizave të kuqe të gjakut dhe madhësinë e tyre. Njerëzit me talasemi kanë më pak qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut dhe më pak hemoglobinë. Qelizat e kuqe të gjakut mund të jenë gjithashtu më të vogla se normale.
• Numërimi i retikulociteve: Kjo mat numrin e qelizave të kuqe të gjakut të formuara rishtazi. Kjo mund t'ju japë një ide nëse palca juaj e kockave po prodhon mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.
• Studimet e hekurit: Ky test ndihmon për të identifikuar me saktësi nëse anemia juaj është shkaktuar nga mungesa e hekurit apo nga talasemia.
• Elektroforeza e hemoglobinës: Ky është një test veçanërisht i rëndësishëm për diagnostikimin e beta talasemisë.
• Testimi gjenetik: Ky test përdoret për të diagnostikuar alfa talaseminë.

Cilat janë trajtimet për talaseminë?

Trajtimet standarde për gjendje të rënda si talasemia major janë transfuzionet e gjakut dhe terapia për heqjen e hekurit.

• Transfuzioni i gjakut: Thënë thjesht, ky është një transfuzion gjaku i jashtëm. Gjaku që përmban qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut jepet në trup nëpërmjet një vene. Kjo rikthen qelizat e kuqe të shëndetshme të gjakut dhe nivelet e hemoglobinës. Në gjendjet e rënda të talasemisë (p.sh., beta talasemia majore), transfuzionet e gjakut mund të kërkohen rregullisht, si p.sh. çdo 2-4 javë .
• Terapia e Kelatimit të Hekurit: Një nga efektet anësore më të mëdha të dhurimeve të shpeshta të gjakut është një rritje e panevojshme e niveleve të hekurit në trup. Ne e quajmë këtë mbingarkesë me hekur . Ky hekur shtesë mund të grumbullohet në organe të rëndësishme si zemra dhe mëlçia jonë dhe t'i dëmtojë ato. Prandaj, një personi që merr gjak shpesh i jepen ilaçe (pilula ose injeksione) që e largojnë këtë hekur shtesë nga trupi.
• Shtesat e acidit folik: Acidi folik jepet për të ndihmuar trupin të krijojë qeliza të shëndetshme të gjakut.
• Transplanti i palcës së kockave dhe qelizave staminale: Ky është aktualisht i vetmi trajtim që mund ta shërojë plotësisht talaseminë. Megjithatë, për këtë, pacienti ka nevojë për një dhurues të shëndetshëm plotësisht të pajtueshëm. Më shpesh, është një vëlla ose motër. Ky është një trajtim shumë i rrezikshëm dhe kompleks.
• Luspatercept: Kjo është një vaksinë që jepet çdo tre javë. Funksionon duke ndihmuar trupin të prodhojë më shumë qeliza të kuqe të gjakut.

Si është jeta me këtë sëmundje? A mund të parandalohet?

Nëse keni talasemi minore, mund të prisni një jetëgjatësi normale. Pavarësisht nëse gjendja juaj është e moderuar apo e rëndë, nëse ndiqni saktësisht planin e trajtimit të përshkruar (transfuzion gjaku dhe terapi për heqjen e hekurit), keni një shans të mirë për të jetuar një jetë të gjatë.

Kjo sëmundje është gjenetike, kështu që nuk mund ta parandalojmë. Megjithatë, testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse ju ose partneri juaj keni gjenin e talasemisë. Njohja e këtij informacioni është shumë e rëndësishme për çiftet që planifikojnë të kenë një fëmijë. Flisni me mjekun tuaj për këshilla të mëtejshme mbi këtë.

Në fund të fundit, talasemia është një sëmundje e menaxhueshme. Lloji i trajtimit që ju nevojitet dhe sa shpesh keni nevojë për të do të varet nga ashpërsia e gjendjes suaj. Është e rëndësishme të zhvilloni një diskutim të hapur me mjekun tuaj në lidhje me gjendjen tuaj dhe planin tuaj të kujdesit afatgjatë.

Talasemia, Anemia, Hemoglobina, transfuzioni i gjakut, çrregullimi gjenetik, anemia e Cooley-t, mbingarkesa me hekur