A po ka fëmija juaj ndonjë problem serioz me zhvillimin e kockave? Le të mësojmë rreth Displazisë Thanatoforike!

Si një nënë e ardhshme, ju jeni të mbushur me kuriozitet dhe dashuri për gjithçka që lidhet me fëmijën tuaj, apo jo? Por ndonjëherë, na duhet të merremi me fjalë që nuk i kemi dëgjuar kurrë dhe që mund të jenë paksa të frikshme. Sot, do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë serioze të quajtur "Displazia Tanatoforike". Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, le ta mbajmë të thjeshtë.

Çfarë është Displazia Thanatoforike?

Thënë thjesht, displazia tanatofore është një gjendje gjenetike që ndikon në zhvillimin e kockave dhe mushkërive të foshnjës. Shpesh fillon ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës.

Fjala "thanatophoric" vjen nga greqishtja e lashtë. Do të thotë "që sjell vdekjen". Emri në fakt është paksa i frikshëm. Arsyeja është se shumë foshnje të lindura me këtë gjendje kanë një rrezik të lartë vdekjeje para lindjes (lindje e foshnjës së vdekur) ose brenda pak ditësh nga lindja për shkak të dështimit të frymëmarrjes, pasi mushkëritë e tyre nuk janë zhvilluar plotësisht.

Megjithatë, shumë rrallë , ka pasur raportime për foshnje të lindura me këtë gjendje që kanë mbijetuar deri në fëmijëri me kujdes intensiv mjekësor, veçanërisht për dështimin e frymëmarrjes. Ky dështim i frymëmarrjes ndodh kur trupi i foshnjës nuk merr oksigjen të mjaftueshëm ose ka shumë dioksid karboni në të.

A ka lloje të kondrodisplazisë?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje që dallohen bazuar në ndryshimet në mënyrën se si zhvillohen kockat:

• Tipi 1: Foshnjat me këtë lloj kanë gjymtyrë shumë të shkurtra , gjoks shumë të ngushtë, kofshë në formë harku dhe shpinë të sheshtë (platispondil). Ndonjëherë, kockat e kafkës bashkohen shumë shpejt (kraniosinostozë). Ky lloj është më i zakonshëm se tipi 2. Mendojeni si duart dhe këmbët e vogla të një kukulle, por ato janë në disproporcion me pjesën tjetër të trupit.

• Tipi 2: Ky lloj foshnje ka gjithashtu gjymtyrë shumë të shkurtra dhe gjoks të ngushtë . Megjithatë, kockat e kofshës janë të drejta . Gjithashtu, për shkak se qepjet në kafkë mbyllen shpejt, mund të shihen fryrje në pjesën e përparme dhe anët e kokës. Kjo nganjëherë quhet "kafkë në formë tërfili" për shkak të formës së saj.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Displazia tanatofore është një gjendje shumë e rrallë. Sipas statistikave, rreth një foshnjë në çdo 20,000 lindje mund të vuajë nga kjo gjendje. Kjo do të thotë se nuk është diçka që shihet shumë shpesh.

Cilat janë simptomat e displazisë tanatoforike?

Meqenëse kjo gjendje ndikon në mënyrën se si zhvillohen mushkëritë, kockat dhe nyjet e foshnjës në mitër, mund të shihen simptomat e mëposhtme:

• Mushkëritë nuk zhvillohen siç duhet: Kjo ndodh për shkak të brinjëve të shkurtra dhe një zgavre të ngushtë të kraharorit. Kjo lë pak hapësirë ​​që mushkëritë të fryhen dhe të rriten siç duhet.
• Palosje shtesë të lëkurës në krahë dhe këmbë.
• Një kokë e madhe, një ballë e spikatur dhe një fytyrë e sheshtë.
• Shtat i shkurtër (displazi skeletore) dhe gjymtyrë jashtëzakonisht të shkurtra (mikromelia).
• Sy të hapur gjerësisht.

Shkaku kryesor i vdekjes tek foshnjat e lindura me këtë gjendje është dështimi i frymëmarrjes, i cili ndodh kur mushkëritë nuk zhvillohen siç duhet. Kjo e bën të vështirë për foshnjën të marrë frymë siç duhet.

Shumë rrallë, foshnjat që mbijetojnë përtej foshnjërisë mund të zhvillojnë simptoma të tjera:

• Rritje jonormale e kockave.
• Vështirësi të vazhdueshme në frymëmarrje.
• Humbje dëgjimi.
• Gjendje të tilla si epilepsia (krizat).

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i displazisë talamofitike është një mutacion në një gjen të quajtur `FGFR3`. Ky gjen `FGFR3` është ai që jep udhëzime për zhvillimin dhe mirëmbajtjen e kockave në trupin e një foshnje. Mendojeni si një çelës drite në trupin tonë. Ai `ndizet` kur është e nevojshme dhe `fiket` kur puna ka mbaruar.

Por kur ka një mutacion në gjenin `FGFR3`, është sikur çelësi i dritës të jetë bllokuar në pozicionin `ndezur`. Pastaj, proteinat e kontrolluara nga ky gjen bëhen tepër aktive. Si rezultat, procesi i `osifikimit`, procesi me të cilin kockat e gjata, kërcet, bëhen kockë, është i kufizuar. Thënë thjesht, kockat nuk formohen siç duhet.

Shumica e rasteve të kondrodisplazisë shkaktohen nga një mutacion i ri gjenetik që ndodh tek një foshnjë. Kjo do të thotë se nuk trashëgohet as nga nëna dhe as nga babai. Zakonisht, askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje. Megjithatë, shumë rrallë , një fëmijë mund ta trashëgojë këtë mutacion gjenetik nga njëri prej prindërve. Kjo quhet model "autosomal dominant".

Kë prek kjo situatë?

Displazia tanatofore mund të ndodhë tek çdo fëmijë. Kjo ndodh sepse ky ndryshim gjenetik shpesh ndodh rastësisht. Siç u përmend më parë, ajo trashëgohet shumë rrallë nga prindërit.

Gjëja e rëndësishme është që këto ndryshime gjenetike të mos shkaktohen nga asgjë që nëna ka bërë gjatë shtatzënisë. Prandaj, mos e fajësoni veten për këtë.

Si diagnostikohet displazia thanatoforike?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës. Gjatë skanimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë,Kjo gjendje mund të diagnostikohet. Mjeku juaj do të sugjerojë teste që mund të zbulojnë gjendje të ndryshme gjenetike gjatë shtatzënisë. Gjatë skanimeve, mjekët kërkojnë shenja të tilla si një rritje e sasisë së lëngut amniotik rreth foshnjës (polihidramnios) dhe anomali në zhvillimin e kockave.

Nëse, pas disa testimeve, identifikohet një mutacion në gjenin `FGFR3`, mjekët do të ndërmarrin hapat e nevojshëm për të shmangur ndërlikimet e mundshme gjatë shtatzënisë.

Pasi lind foshnja, mund të bëhet një radiografi e kockave të foshnjës dhe një ultratinguj i organeve të brendshme, veçanërisht i mushkërive , për të përcaktuar nëse nevojitet ndonjë trajtim i frymëmarrjes.

Çfarë lloj testesh bëhen për këtë?

Gjatë shtatzënisë, mjeku juaj mund të sugjerojë teste si këto për të zbuluar gjendjet gjenetike:

• Amniocenteza: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë dhe testimin e saj për të zbuluar gjendje të ndryshme shëndetësore.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Në këtë rast, midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë, një mostër e vogël qelizash merret nga placenta dhe testohet për gjendje gjenetike.

Si trajtohet displazia tanatoforike?

Foshnjat që mbijetojnë pas lindjes do të fillojnë menjëherë trajtimin për të mbështetur mushkëritë e tyre të pazhvilluara . Kjo e ndihmon foshnjën të marrë frymë më mirë. Kjo mbështetje respiratore mund të përfshijë:

• Futja e një tubi në trake (trakeostomi).
• Sigurimi i oksigjenit plotësues përmes vrimave të hundës (p.sh., makina `Presioni i Vazhdueshëm Pozitiv i Rrugëve të Ajrit` ose `CPAP`).
• Dhënia e bronkodilatatorëve.
• Përdorimi i një makine (ventilator) për të ndihmuar në furnizimin me ajër të mushkërive.

Përveç kësaj, trajtimi përdoret edhe për të lehtësuar simptomat e tjera të gjendjes. Për shembull:

• Përdorimi i aparateve të dëgjimit për dëmtimet e dëgjimit.
• Sigurimi i ilaçeve antikonvulsive për epilepsinë.
• Ndërhyrje kirurgjikale nëse është e nevojshme për të korrigjuar anomalitë në rritjen e kockave.

Edhe pse shumë foshnje të diagnostikuara me displazi thanatoforike nuk mbijetojnë, ekipi juaj mjekësor do t'ju edukojë në lidhje me burimet dhe mbështetjen që ju dhe të dashurit tuaj keni nevojë për të përballuar pikëllimin dhe ngushëllimin që vjen me këtë diagnozë. Këshillimi për pikëllimin, ose këshillimi për humbjen e një të afërmi, është një mënyrë për t'ju ndihmuar të përballoni këtë përvojë shkatërruese dhe të menaxhoni këtë kohë sfiduese. Profesionistët e shëndetit mendor janë gjithashtu në dispozicion për t'ju ndihmuar të përballoni pikëllimin tuaj.

Çfarë mund të prisni nëse keni një fëmijë të diagnostikuar me displazi thanatoforike?

Në fakt, prognoza për foshnjat e diagnostikuara me displazi thanatoforike nuk është shumë e mirë. Arsyeja kryesore për këtë është se mushkëritë janë të pazhvilluara. Jetëgjatësia e tyre është shumë e shkurtër. Shumica e foshnjave vdesin si lindje të vdekura ose brenda javëve të para të lindjes.

Foshnjat që mbijetojnë pas lindjes kanë nevojë për kujdes intensiv për të mbështetur mushkëritë e tyre dhe për të stabilizuar frymëmarrjen. Ata shpesh kanë nevojë për ndihmën e një ventilatori gjatë gjithë fëmijërisë.

Humbja e një fëmije është një gjë shumë e dhimbshme dhe e vështirë për t’u përballuar. Mund të ketë një ndikim të thellë në shëndetin tuaj mendor dhe gjendjen emocionale. Ekzistojnë shërbime mbështetëse në dispozicion për prindërit dhe anëtarët e familjes që janë në zi për t’i ndihmuar ata të përballojnë këtë humbje.

Si mund ta zvogëloj rrezikun e zhvillimit të kondrodisplazisë tek fëmija im?

Meqenëse kjo gjendje është shpesh rezultat i një mutacioni të ri gjenetik që ndodh rastësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar displazinë thanatoforike. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike për të kuptuar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje gjenetike.

Si duhet të kujdesem për veten nëse kam një fëmijë të diagnostikuar me displazi thanatoforike?

Të zbulosh se foshnja juaj ka kondroplazi është një përvojë shumë sfiduese dhe e dhimbshme. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ndihmojë ju dhe të dashurit tuaj të përballoni këtë kohë të vështirë. Ata gjithashtu do të ofrojnë kujdes pasues për t'u siguruar që ju dhe familja juaj të jeni sa më mirë të jetë e mundur pas humbjes së foshnjës suaj.

Nëse ndiheni të trishtuar, në ankth, në depresion ose pa shpresë dhe po përpiqeni të përballoni humbjen e një fëmije, është e rëndësishme të telefononi mjekun tuaj. Ata mund t'ju referojnë te një profesionist i shëndetit mendor ose te një grup mbështetës për humbjen e një të afërmi. Atje, mund të ndani ndjenjat tuaja me të tjerët që kanë kaluar përvoja të ngjashme. Të kesh një rrjet mbështetës përreth teje mund të të ndihmojë të menaxhosh pikëllimin tënd.

Kur duhet të shkoni në dhomën e urgjencës?

Nëse foshnja juaj e lindur me displazi tanatofore ka vështirësi në frymëmarrje , ka rrahje të parregullta ose të shpejta të zemrës , ose lëkura rreth buzëve, gojës dhe gishtërinjve bëhet blu, vjollcë ose e zbehtë , kjo mund të jetë një shenjë e vështirësisë në frymëmarrje dhe mungesës së oksigjenit. Telefononi menjëherë 911 (ose numrin tuaj lokal të urgjencës) ose shkoni në dhomën më të afërt të urgjencës.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• A mund të bëj teste gjenetike nëse planifikoj të mbetem shtatzënë?
• Nëse përpiqem të kem një fëmijë tjetër, a ka mundësi që edhe ai fëmijë të ketë kondrodisplazi?
• Çfarë burimesh mund të më rekomandoni për të më ndihmuar të përballoj pikëllimin e humbjes së fëmijës tim?

Edhe nëse bëni gjithçka që mundeni për të pasur një shtatzëni të shëndetshme, ndryshimet gjenetike mund të çojnë në ndërlikime kërcënuese për jetën, siç është tirotoksikoza. Gjatë kësaj kohe sfiduese, mund të ndiheni të trishtuara, të zemëruara, të hutuara, të pafuqishme ose të humbura. Prandaj, është shumë e rëndësishme të keni një grup mbështetës përreth jush. Mund të gjeni ngushëllim duke folur me një profesionist të shëndetit mendor ose duke u bashkuar me një grup mbështetës. Ekipi juaj mjekësor është gati t'u përgjigjet të gjitha pyetjeve tuaja dhe t'ju ndihmojë të përballeni me këtë humbje.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Displazia tanatofore është një gjendje shumë komplekse, e rrallë dhe e vështirë për t'u përballur nga prindërit. Të mësuarit rreth saj mund të jetë shumë konfuze dhe e frikshme.

Gjëja më e rëndësishme është të dini se nuk jeni vetëm. Mjekët, infermierët, këshilltarët, si dhe familja dhe miqtë tuaj janë aty për t'ju mbështetur gjatë kësaj kohe.

• Kjo gjendje shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm. Kjo do të thotë se nuk është faji juaj.
• Ekzistojnë teste prenatale që mund ta zbulojnë këtë gjendje gjatë shtatzënisë.
• Trajtimi synon kryesisht në mbështetjen e frymëmarrjes së foshnjës dhe kontrollin e simptomave.
• Është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim për pikëllimin dhe mbështetje për shëndetin mendor kur përballeni me një humbje si kjo.

Shpresojmë që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni disi këtë gjendje komplekse. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

Displazia thanatoforike , gjendje gjenetike, defekt i lindjes, zhvillimi i kockave, zhvillimi i mushkërive, gjeni FGFR3, dështimi i frymëmarrjes, diagnoza prenatale, sëmundjet gjenetike, zhvillimi i kockave, zhvillimi i mushkërive, shëndeti i fetusit