Si nënë, sa e trishtuar dhe e frikësuar duhet të ndiheni nëse i vogli juaj lind me një pamje të çuditshme, i pajetë ose i çalë, ose nëse mjekët thonë se ka një problem me zhvillimin e syve ose trurit? Ndonjëherë shkaku i kësaj mund të jetë një gjendje gjenetike shumë e rrallë, por shumë serioze, që është e pranishme që në lindje. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë, Sindroma Walker-Warburg.
Çfarë është Sindroma Walker-Warburg?
Thënë thjesht, Sindroma Walker-Warburg është një gjendje gjenetike që prek muskujt në trupin e fëmijës suaj, veçanërisht trurin dhe sytë. Ajo bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura distrofi muskulore kongjenitale, të cilat fillojnë që në lindje ose në foshnjëri dhe gradualisht i dobësojnë muskujt me kalimin e kohës. Në fakt, kjo gjendje shkakton simptoma kërcënuese për jetën tek fëmijët dhe, për fat të keq, shkurton jetëgjatësinë e tyre. Kjo mund t'ju duket e frikshme, por është e rëndësishme të dini se çfarë është.
Çfarë është distroglikanopatia? A ka ndonjë lidhje?
Mund ta keni dëgjuar Sindroma Walker-Warburg të referohet si Distroglikanopati . Mos u shqetësoni, do ta shpjegoj unë.
Sindroma Walker-Warburg është një lloj distrofie muskulore kongjenitale. Distrofia muskulore është një grup sëmundjesh që prekin muskujt e trupit të një fëmije. Disa lloje të këtyre distrofive muskulore klasifikohen si distroglikanopati. Domethënë, distrofitë muskulore të shkaktuara nga defekte në gjenet që prodhojnë proteinën distroglikan quhen me këtë emër. Sindroma Walker-Warburg konsiderohet lloji më i rëndë, ose serioz, i këtij grupi distroglikanopatish.
Sa e zakonshme është kjo gjendje? Kush mund ta prekë?
Sindroma Walker-Warburg është një sëmundje shumë e rrallë. Në mbarë botën, vlerësohet se rreth një në 60,500 të porsalindur vuajnë nga kjo sëmundje. Meqenëse është rezultat i një mutacioni gjenetik, kushdo mund ta zhvillojë këtë gjendje. Kjo do të thotë që raca, feja etj. nuk janë të rëndësishme.
A mund ta trashëgojë fëmija im këtë sëmundje?
Po, fëmija juaj mund ta trashëgojë Sindromën Walker-Warburg nga prindërit e tij. Kjo ndodh kur të dy prindërit janë bartës të njërit prej gjeneve të mutuara që shkaktojnë Sindromën Walker-Warburg, që do të thotë se të dy kanë nga një kopje të gjenit defektoz, dhe fëmija do ta marrë sëmundjen vetëm nëse të dy prindërit ia kalojnë gjenin fëmijës në kohën e ngjizjes. Ky model trashëgimie quhet trashëgimi autosomale recesive .
Imagjinoni, nëse fëmija juaj trashëgon vetëm një kopje të këtij gjeni të mutuar nga njëri prind, fëmija nuk do të shfaqë simptoma, por do të jetë bartës i sëmundjes. Kjo do të thotë që fëmijët e fëmijës në të ardhmen mund të kenë njëfarë rreziku për të zhvilluar këtë sëmundje, nëse edhe prindi tjetër është bartës.
Si ndikon sindroma Walker-Warburg në trupin e fëmijës tim?
Kjo sëmundje prek kryesisht muskujt e trupit të foshnjës suaj. Mund të vini re ndryshime në muskujt e foshnjës sapo ai ose ajo lind. Trupi i foshnjës mund të jetë shumë i dobët, si një kukull pa jetë , sepse muskujt kanë shumë pak ton muskulor. Përveç muskujve, kjo gjendje ndikon edhe në mënyrën se si truri dhe sytë e foshnjës suaj zhvillohen dhe funksionojnë. Fëmija juaj mund të ketë probleme me shikimin, vonesa në zhvillim dhe probleme me zhvillimin intelektual. Mjekët përpiqen t'i kontrollojnë këto simptoma me trajtim dhe të parandalojnë që foshnja të ketë një jetëgjatësi më të shkurtër.
Cilat janë simptomat e sindromës Walker-Warburg?
Sindroma Walker-Warburg shkakton simptoma që prekin muskujt, trurin dhe sytë e fëmijës suaj. Ashpërsia e këtyre simptomave mund të ndryshojë. Ato zakonisht shihen në lindje ose në foshnjërinë e hershme. Disa simptoma mund të jenë kërcënuese për jetën.
Simptoma të lidhura me muskujt
Simptomat e sindromës Walker-Warburg ndikojnë në muskujt e përdorur për lëvizje tek një fëmijë.
- Kur lind një foshnjë, ajo mund të duket "e lëkundur" si një kukull e pajetë për shkak të tonit të ulët muskulor (hipotonisë) . Kjo e bën të vështirë për foshnjën të ngrejë kokën, krahët dhe këmbët.
- Kjo gjendje bën që muskujt e fëmijës të dobësohen gradualisht , që do të thotë se simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës.
- Meqenëse muskujt e foshnjës nuk funksionojnë siç duhet, mund të jetë e vështirë të pijë qumësht gjatë foshnjërisë së hershme . Ata mund të mos jenë në gjendje të thithin ose gëlltisin siç duhet.
Simptomat që lidhen me trurin
Sindroma Walker-Warburg ndikon në mënyrën se si zhvillohet truri i foshnjës suaj. Simptomat që lidhen me trurin mund të përfshijnë:
- Lisencefalia (truri i lëmuar) është një gjendje ku truri duket se ka gunga në sipërfaqen e tij, pa palosje ose brazda normale. Me fjalë të tjera, sipërfaqja e trurit duket e lëmuar.
- Akumulimi i lëngjeve në tru (hidrocefalia) mund të shkaktojë zmadhimin e kokës.
- Anomalitë zhvillimore të trungut të trurit dhe trurit të vogël ose një gjendje e quajtur kist cerebellare (keqformimi Dandy-Walker) .
- Konvulsione , domethënë gjendje të ngjashme me konvulsione.
Këto gjendje, të cilat ndikojnë në trurin e fëmijës suaj, mund të shkaktojnë vonesë në zhvillim dhe vështirësi në aftësitë intelektuale .
Simptoma të lidhura me sytë
Sindroma Walker-Warburg mund të ndikojë në zhvillimin e syve të fëmijës suaj dhe mund të shkaktojë simptoma të tilla si:
- Sy të vegjël (mikroftalmi) ose sy të mëdhenj (buftalmos) .
- Turbullirë e syve, që do të thotë se lentet e syrit janë bërë të bardha (katarakte) .
- Një vonesë në transmetimin e mesazheve përmes nervave optikë që dërgojnë mesazhe nga sytë në tru.
- Vështirësi në të parë qartë (dëmtim i shikimit) .
Cila është arsyeja për këtë? Pse po ndodh kjo?
Sindroma Walker-Warburg shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Janë identifikuar më shumë se një duzinë gjenesh që shkaktojnë gjendjen, dhe mund të ketë më shumë që nuk janë identifikuar. Disa nga mutacionet kryesore gjenetike që shkaktojnë sëmundjen te më shumë se gjysma e të gjithë njerëzve me Sindromën Walker-Warburg janë:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (i njohur më parë si `ISPD`)
- `FKTN`
- `FKRP`
- `LARGE1`
- `POMGNT1`
- `ISPD`
- `GTDC2`
- `DAG1`
Këto gjene ndërhyjnë në procesin e shtimit të molekulave të sheqerit në një proteinë të quajtur alfa-distroglikan , një proces i quajtur glikozilim . Kur ky proces glikozilimi nuk ndodh siç duhet, fibrat muskulore të foshnjës nuk mund ta ruajnë strukturën e tyre në trup. Këto proteina ndikojnë gjithashtu në mënyrën se si lëvizin qelizat nervore në tru gjatë fazës embrionale, gjë që shkakton gjendjen e trurit të quajtur lissencefali e përmendur më parë.
Thënë thjesht, muskujt e një fëmije me Sindromën Walker-Warburg shtrëngohen dhe lirohen vazhdimisht. Me kalimin e kohës, këto fibra muskulore dëmtohen dhe dobësohen deri në atë pikë sa nuk mund të funksionojnë më.
Përveç kësaj, Sindroma Walker-Warburg prish mënyrën se si neuronet udhëtojnë në trurin e një fëmije. Normalisht, neuronet duhet të ndalen kur arrijnë në destinacionin e tyre. Megjithatë, neuronet e prekura udhëtojnë edhe në lëngun që rrethon trurin e fëmijës. Kjo ka një ndikim të madh në zhvillimin e trurit.
Si diagnostikohet sindroma Walker-Warburg?
Mjeku juaj mund të fillojë testimin për Sindromën Walker-Warburg në fund të shtatzënisë, dhe diagnoza konfirmohet pasi të lindë foshnja.
- Një skanim me ultratinguj gjatë shtatzënisë mund të zbulojë simptomat, veçanërisht ato që ndikojnë në trurin e foshnjës.
- Pas lindjes së foshnjës, testet e imazherisë si skanimet CT dhe MRI-të mund të japin një pamje të qartë të trurit të foshnjës dhe të vlerësojnë gjendjen.
Ekzistojnë disa teste për të konfirmuar diagnozën e Sindromës Walker-Warburg:
- Një biopsi e indit muskulor është një test për të parë nëse fibrat muskulore të fëmijës janë të shëndetshme. Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël të muskulit dhe ekzaminimin e saj.
- Një analizë gjaku për të kontrolluar nivelin e Kreatinë Kinazës (CK) në gjak. CK është një enzimë që çlirohet në gjak kur indi muskulor shpërbëhet. Nivelet e larta të CK tregojnë dëmtim të muskujve.
- Një ekzaminim i syve për të kontrolluar shenjat e Sindromës Walker-Warburg në sytë e fëmijës.
- Një test gjenetik i gjakut për të identifikuar gjenin e mutuar që shkakton simptomat.
Cilat janë trajtimet për këtë?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën Walker-Warburg. Prandaj, trajtimi synon kryesisht lehtësimin e simptomave. Mundësitë e trajtimit mund të ndryshojnë për secilin fëmijë të diagnostikuar me këtë gjendje, varësisht nga gjendja e fëmijës. Mundësitë e trajtimit mund të përfshijnë:
- Kirurgji për të hequr lëngun e tepërt nga truri (hidrocefalus).
- Dhënia e ilaçeve për të parandaluar krizat.
- Terapia fizike për të përmirësuar forcën e muskujve.
- Nëse keni vështirësi në të ngrënë, futja e një tubi ushqyes mund të ndihmojë.
Qëllimi i trajtimit për Sindromën Walker-Warburg është parandalimi i simptomave kërcënuese për jetën dhe ndihma në rritjen e jetëgjatësisë së fëmijës.
A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar sindromën Walker-Warburg?
Sindroma Walker-Warburg është një gjendje gjenetike, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik .
Nëse fëmija im ka këtë sëmundje, çfarë duhet të pres?
Sindroma Walker-Warburg është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë që simptomat mund të jenë të lehta në fillim, por përkeqësohen me kalimin e kohës. Kjo mund të tingëllojë shumë e trishtueshme, por foshnjat me këtë gjendje zakonisht kanë një jetëgjatësi të shkurtër , shpesh vetëm deri në fëmijërinë e hershme. Mjeku i fëmijës suaj do të ofrojë trajtim për të parandaluar simptomat kërcënuese për jetën dhe për të zgjatur jetën e fëmijës suaj. Mos harroni, nuk ka kurë për këtë sëmundje.
Me diagnozën e fëmijës suaj, është e rëndësishme të kujdeseni për veten. Mund të jetë e dobishme për ju dhe familjen tuaj të flisni me një këshilltar gjenetik për t'ju ndihmuar të kuptoni dhe të përballoni diagnozën dhe opsionet e trajtimit të fëmijës suaj. Një profesionist i shëndetit mendor gjithashtu mund t'ju ndihmojë të përgatiteni dhe të përballoni humbjen e papritur që vjen me diagnozën e fëmijës suaj. Grupet e zisë dhe grupet e mbështetjes mund të jenë një burim i shkëlqyer ngushëllimi për familjet gjatë këtyre kohërave të vështira.
Kur duhet ta çoj fëmijën tim te mjeku?
Nëse fëmija juaj shfaq simptoma të Sindromës Walker-Warburg, veçanërisht pamundësi për të ngrënë , telefononi menjëherë mjekun e fëmijës suaj. Gjithashtu, njoftoni mjekun tuaj nëse simptomat e fëmijës suaj kthehen papritmas ose përkeqësohen , edhe nëse trajtimi është i suksesshëm në lehtësimin e simptomave.
Fëmija juaj është në rrezik të ketë kriza . Nëse e shihni fëmijën tuaj duke humbur përkohësisht vetëdijen, duke u dridhur ose duke lëvizur në mënyrë të pakontrollueshme, ose duke u dukur i hutuar, i frikësuar ose i shqetësuar, shkoni menjëherë në urgjencë të spitalit.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?
Mund të keni shumë pyetje gjatë kësaj kohe të vështirë. Mundohuni t'i bëni mjekut të fëmijës suaj këto pyetje:
- A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
- Cilat janë efektet anësore të trajtimeve?
- Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im ka kriza?
- Sa shpesh duhet ta çoj fëmijën tim për kontrolle shëndetësore?
Zbulimi se i porsalinduri juaj ka një gjendje gjenetike që do ta pengojë atë të jetojë një jetë të plotë mund të jetë një përvojë shumë traumatike. Me këtë diagnozë sfiduese, mjeku juaj do të ofrojë trajtim për të parandaluar simptomat kërcënuese për jetën dhe për të zgjatur jetëgjatësinë e fëmijës suaj. Diagnoza e fëmijës suaj mund të jetë shumë emocionale për ju dhe familjen tuaj, prandaj sigurohuni që të merrni mbështetjen që ju nevojitet. Shumë njerëz e gjejnë këshillimin gjenetik të dobishëm për të mësuar më shumë se si të kujdesen për fëmijën e tyre. Një profesionist i shëndetit mendor mund t'ju ndihmojë të menaxhoni stresin, të përgatiteni dhe të përballoni një humbje të papritur. Nëse keni nevojë për ndihmë, flisni me mjekun tuaj dhe jini mbështetës.
Përmbledhje: Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Walker-Warburg është një sëmundje gjenetike e rrallë, por shumë serioze.
- Kjo prek kryesisht muskujt, trurin dhe sytë e fëmijës.
- Simptomat përfshijnë dobësi muskulore (bebe e fiksuar pas trupit), keqformime të trurit (lisencefali, hidrocefali), epilepsi dhe probleme me sytë .
- Kjo shkaktohet nga një defekt gjenetik i trashëguar nga të dy prindërit .
- Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të rritur jetëgjatësinë .
- Është jashtëzakonisht e rëndësishme që prindërit dhe familjet të qëndrojnë të fortë mendërisht dhe të marrin mbështetjen e nevojshme gjatë një kohe kaq sfiduese. Këshillimi gjenetik dhe mbështetja për shëndetin mendor do të ndihmojnë në këtë drejtim.
Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni disi këtë gjendje të rrallë. Mos harroni, nuk jeni vetëm, dhe mjekët dhe këshilltarët janë të gatshëm t'ju ndihmojnë.
Sindroma Walker -Warburg, sëmundje gjenetike, dobësi muskulore, keqformime të trurit, sëmundje të syve, distrofi muskulore kongjenitale, shëndeti i fëmijëve
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න