A e keni vënë re ndonjëherë që fëmija juaj është gjithmonë i lodhur dhe shumë i zbehtë? Ndonjëherë mendojmë se kështu është me fëmijët e vegjël, por mund të ketë një arsye pas kësaj që nuk e dimë. Sot do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por shumë të rëndësishme për t’u ditur të gjakut. Kjo quhet Anemia Diamond-Blackfan (DBA).
Thënë thjesht, çfarë është Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Kjo është një sëmundje shumë e rrallë e gjakut. Thënë thjesht, ajo që ndodh është se palca e kockave nuk është në gjendje të prodhojë mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut. E dini, këto qeliza të kuqe të gjakut janë ato që transportojnë oksigjen në të gjithë trupin tonë. Pra, kur ato nuk janë të mjaftueshme, kjo ka një ndikim të madh në funksionimin e trupit.
DBA është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë që gjendja shkaktohet nga një ndryshim në gjene. Këto ndryshime gjenetike përcaktojnë se sa të rënda janë simptomat. Prek rreth një në 500,000 foshnje në mbarë botën. Edhe pse është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, me trajtimin e duhur, simptomat mund të kontrollohen dhe mund të jetohet një jetë e mirë .
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Pothuajse të gjithë me DBA kanë anemi. Kjo do të thotë mungesë gjaku. Simptomat mund të jenë shumë të lehta për disa dhe mund të jenë mjaft të rënda për të tjerët. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore që mund të shihen.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Lodhje | Meqenëse trupi nuk merr sasinë e nevojshme të oksigjenit, shpesh ndiheni të përgjumur dhe shumë të lodhur për të bërë asgjë. |
| Zbehje e lëkurës (Pallor) | Shuplakat, buzët dhe zonat poshtë syve, në veçanti, duken të zbehta. Kjo për shkak të mungesës së qelizave të kuqe të gjakut, të cilat zvogëlojnë ngjyrën e kuqe të gjakut. |
| Rrahje të shpejta të zemrës (takikardi) | Kur indet e trupit nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm, zemra duhet të punojë më shumë për të kompensuar mungesën. Si rezultat, zemra rreh më shpejt. |
| Vështirësi në frymëmarrje | Ndonjëherë bëhet e vështirë të marrësh frymë, si për shembull kur ecën një distancë të shkurtër ose ngjitet një palë shkallë. |
| Humbje e oreksit dhe dobësi | Gjithashtu mund të vini re humbje të oreksit dhe dobësi. |
| Dhimbje koke dhe ënjtje e gjymtyrëve | Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu simptoma të tilla si dhimbje koke dhe ënjtje të gjymtyrëve. |
Pse po ndodh kjo?
Imagjinoni sikur ekziston një libër që jep udhëzime për gjithçka në trupin tonë, i cili quhet gjenet tona. Ekziston një lloj gjeni që jep udhëzime për prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut të quajtura "gjene të proteinave ribosomale". DBA ndodh kur ka një ndryshim në ato gjene. Atëherë procesi i prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut nuk ndodh siç duhet.
Midis 10% dhe 25% e njerëzve me DBA e trashëgojnë atë nga prindërit e tyre. Megjithatë, në shumicën e rasteve, është një gjendje e re që askush në familje nuk e ka pasur më parë .
A mund të shkaktojë kjo ndërlikime të tjera?
Po, DBA mbart një rrezik për disa probleme të tjera shëndetësore.
Gjëja e rëndësishme është që jo të gjitha këto gjëra u ndodhin të gjithëve. Por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë dhe të qëndroni në kontakt me mjekun tuaj.
| Komplikime të mundshme | Çfarë do të thotë kjo? |
|---|---|
| Defektet e lindjes | Ekziston mundësia që të lindësh me probleme të caktuara në zemër, veshka ose gjymtyrë. |
| Rritja e ngadaltë | Zhvillimi i fëmijës mund të jetë i vonuar për moshën e tij. |
| Mbingarkesë hekuri | Dhurimet e shpeshta të gjakut mund të shkaktojnë rritje të panevojshme të niveleve të hekurit në trup. |
| Ulje e qelizave të tjera të gjakut | Mund të shfaqen gjendje të tilla si ulja e neutrofileve, një lloj qelizash të bardha të gjakut, (neutropenia), ulja e trombociteve (trombocitopenia) ose ulja e të gjitha llojeve të qelizave në gjak (pancitopenia). |
| Le të jemi të vetëdijshëm edhe për rrezikun e kancerit. | |
Njerëzit me DBA kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit sesa popullata e përgjithshme. Këto përfshijnë:
| |
Si e gjejnë mjekët këtë?
Nëse mjeku dyshon për këtë sëmundje, ai do të kryejë disa teste për ta konfirmuar atë.
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo kontrollon numrin e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut, trombociteve dhe hemoglobinës (hemoglobinës) në gjak. Në DBA, nivelet e qelizave të kuqe të gjakut dhe të hemoglobinës janë shumë të ulëta.
- Numri i retikulociteve: Retikulocitet janë qeliza të kuqe të gjakut të formuara rishtazi, të papjekura. Një numër i ulët i këtyre do të thotë se ka një problem me palcën e kockave që prodhon qeliza të kuqe të gjakut.
- Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të palcës së kockave dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ka një rënie në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut.
Cilat janë trajtimet?
Ekzistojnë disa mundësi trajtimi për DBA-në. Mjeku do të përcaktojë trajtimin më të përshtatshëm bazuar në gjendjen e pacientit.
1. Kortikosteroidet: Këto janë ilaçe të tipit steroide. Këto ilaçe stimulojnë palcën e kockave dhe rrisin prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Rezultatet zakonisht shihen brenda dy deri në katër javësh.
2. Transfuzioni i gjakut: Thënë thjesht, transfuzioni i gjakut. Dhënia e qelizave të kuqe të gjakut nga donatorët pacientit mund të rivendosë shpejt numrin e qelizave të kuqe të gjakut në trup. Ky është një trajtim që zakonisht fillon sapo të bëhet diagnoza.
3. Transplanti i qelizave staminale: Kjo është e vetmja mënyrë për ta kuruar plotësisht këtë sëmundje . Megjithatë, ky është një trajtim disi kompleks, i rrezikshëm dhe potencialisht kërcënues për jetën. Prandaj, mjekët e konsiderojnë çdo pacient individualisht dhe i drejtohen këtij trajtimi vetëm nëse është absolutisht e nevojshme.
Çfarë do të ndodhë në të ardhmen? Po në lidhje me jetëgjatësinë?
Me trajtimin e duhur dhe mbikëqyrjen e rregullt mjekësore, pacientët me DBA mund të jetojnë një jetë të mirë. Megjithatë, kjo është një gjendje që kërkon kujdes gjatë gjithë jetës. Pas moshës 25 vjeç, rreziku i ndërlikimeve serioze mund të rritet pak.
Sa i përket jetëgjatësisë, ajo ndryshon nga personi në person. Varet nga ashpërsia e simptomave dhe përgjigja ndaj trajtimit. Studimet kanë treguar se me trajtim, rreth 75% e pacientëve jetojnë deri në 50 vjeç . Megjithatë, meqenëse kjo është një sëmundje shumë e rrallë, të dhënat janë të kufizuara. Vetëm mjeku juaj mund t'ju japë informacionin më të saktë në lidhje me gjendjen tuaj.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse ju ose fëmija juaj keni DBA, është thelbësore të qëndroni në kontakt të rregullt me mjekun tuaj. Mos i humbisni kurrë takimet e planifikuara në klinikë.
Gjithashtu, nëse ndjeni se simptomat tuaja po përkeqësohen, për shembull, nëse ndiheni papritmas më të lodhur ose nëse keni infeksione të shpeshta , njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
Çfarë duhet bërë në rast urgjence?
Nëse shfaqet ndonjë nga simptomat e mëposhtme, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit më të afërt.
- Dhimbje gjoksi
- Dhimbje të forta stomaku
- Dhimbje koke e fortë e papritur ose humbje e vetëdijes (mund të jenë shenja të goditjes në tru)
- Gjakderdhje e pakontrollueshme
Të jetosh me një gjendje të përjetshme si DBA, për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar kurrë, nuk është e lehtë. Mund të jetë veçanërisht e vështirë kur prek fëmijën tuaj. Mund të ndiheni të vetmuar. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mjeku dhe ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojnë mbështetjen, këshillat dhe planin e trajtimit që ju nevojitet.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) është një sëmundje e rrallë gjenetike që ndikon në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut në palcën e kockave.
- Simptomat kryesore janë zbehja për shkak të anemisë, lodhja e shpeshtë dhe vështirësia në frymëmarrje.
- Simptomat mund të kontrollohen mirë me medikamente steroide dhe transfuzione gjaku. Edhe pse transplantimi i qelizave staminale kryhet për shërim të plotë, është një trajtim i rrezikshëm.
- Meqenëse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, është shumë e rëndësishme të merrni monitorim të rregullt mjekësor dhe trajtim të duhur.
- Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma ose pyetje në lidhje me sëmundjen, mos hezitoni kurrë të flisni me mjekun tuaj.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න