Ne të gjithë e kemi informacionin tonë gjenetik të ruajtur brenda qelizave të trupit tonë. Është si librat në një bibliotekë të madhe. Ne i quajmë këto libra kromozome. Ne rritemi me gjysmën nga nëna jonë dhe gjysmën nga babai ynë. Por imagjinoni, ndonjëherë dy faqe të këtyre librave grisen, dhe një faqe nga njëri libër ngjitet në tjetrin, dhe një faqe nga libri tjetër ngjitet në këtë libër. Kështu e quajmë translokacionin në mjekësi kur pjesë të dy kromozomeve shkëputen dhe kalojnë te njëra-tjetra. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Shumë njerëz mund ta kenë këtë, dhe mund të mos e dinë fare. Le të shohim se çfarë është në të vërtetë.
Çfarë është ky ndryshim gjenetik i quajtur Translokacion?
Thënë thjesht, një translokacion është një ndryshim në strukturën e kromozomeve. Kjo ndodh kur një pjesë e një kromozomi shkëputet dhe ngjitet në një kromozom tjetër. Ndonjëherë, pjesa e thyer e kromozomit të dytë mund të ngjitet edhe në të parin.
Brenda bërthamës së secilës prej qelizave tona, ka 23 çifte kromozomesh. Kjo është një total prej 46 kromozomesh. Nga këto, 22 çifte kontrollojnë të gjitha karakteristikat e tjera të trupit (autosome), ndërsa çifti i fundit përcakton gjininë tonë (kromozomet X dhe Y).
Translokimi mund të ndahet në dy lloje kryesore:
1. Zhvendosja reciproke: Kjo ndodh kur shkëmbehen pjesë të dy kromozomeve të ndryshme. Imagjinoni një pjesë të kromozomit 7 që transferohet në kromozomin 21 dhe një pjesë të kromozomit 21 që transferohet në kromozomin 7.
2. Translokacioni Robertsonian: Kjo është kur një kromozom ngjitet plotësisht në një kromozom tjetër.
Tani ekziston një gjë tjetër e rëndësishme. Nëse këto pjesë shkëmbehen, por nuk humbet ose fitohet asnjë informacion gjenetik, ne e quajmë këtë një Translokacion të Ekuilibruar . Një person me këtë zakonisht nuk ka probleme shëndetësore. Megjithatë, nëse ndonjë informacion gjenetik humbet ose fitohet për shkak të këtij shkëmbimi, ne e quajmë një Translokacion të Pabalancuar . Atëherë fillojnë të lindin probleme të ndryshme shëndetësore.
A është vetëm translokacion? Ndryshime të tjera që mund të ndodhin në kromozome
Përveç translokacionit, ka disa ndryshime të tjera që mund të ndodhin në strukturën e kromozomeve. Këto gjithashtu mund të prishin procesin e prodhimit të proteinave në trupin tonë dhe të ndikojnë në funksionimin e qelizave dhe indeve. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.
| Lloji i ndryshimit | Çfarë ndodh thjesht |
|---|---|
| Fshirje | Një pjesë e një kromozomi shkëputet dhe hiqet. Kjo mund të rezultojë në humbjen e disa ose qindra gjeneve të rëndësishme në trup. |
| Dublikim | Një pjesë e një kromozomi kopjohet dy herë në mënyrë anormale, duke ofruar më shumë informacion gjenetik. |
| Inversioni (kthimi i një pjese në anën tjetër) | Një kromozom thyhet në dy vende, pastaj pjesa kthehet dhe ngjitet përsëri. |
| Ndryshime të tjera komplekse | Mund të ndodhin variacione më komplekse, siç janë izokromozomet (kromozomet me dy krahë identikë) dhe kromozomet unazore (kromozomet në formë unaze). |
Kur është i rëndësishëm ky zhvendosje?
Në trupin tonë ka miliona qeliza. Nëse vetëm një nga këto qeliza i nënshtrohet këtij lloj ndryshimi, nuk do të ketë shumë ndikim. Ajo qelizë ndoshta do të vdesë pas një kohe.
Megjithatë, ky zhvendosje është vërtet serioz dhe i rëndësishëm vetëm nëse ndodh në vezën e nënës (vezën), spermën e babait (spermatozoidin) ose qelizën e parë të formuar nga bashkimi i të dyjave (zigota).
Imagjinoni, ajo qelizë e vetme pastaj ndahet e ndahet për të formuar një fëmijë të plotë. Kjo do të thotë që çdo qelizë në trupin e fëmijës ka atë zhvendosje. Atëherë ndodhin sëmundje të ndryshme për shkak të rritjes ose zvogëlimit të informacionit gjenetik.
Ndonjëherë ky ndryshim ndodh pasi foshnja është ngjizur. Pastaj disa qeliza në trup mund të jenë normale dhe disa qeliza mund të kenë translokacionin. Ne e quajmë këtë Mozaicizëm .
Le të shohim një shembull nga jeta reale.
Për ta kuptuar më mirë këtë, le të marrim një shembull. Imagjinoni sikur ekziston një person, le ta quajmë Sunil. Sunil nuk ka asnjë sëmundje, ai është i shëndetshëm. Por nëse kontrollojmë gjenet e tij, ai ka një translokacion të ekuilibruar midis kromozomeve të 7-të dhe 21-të. Kjo do të thotë që pjesët janë shkëmbyer, por ai ka të gjithë informacionin e nevojshëm gjenetik në trupin e tij. Prandaj, ai nuk ka asnjë problem.
Problemi lind kur lind një fëmijë. Kur spermatozoidet prodhohen në trupin e Sunilit, çiftet e kromozomeve ndahen. Këtu, për fat të keq, disa spermatozoidë mund të mbajnë kromozomin e 7-të me pjesën e 21-të të bashkangjitur në vend të kromozomit të 7-të normal. Në të njëjtën kohë, kromozomi i 21-të normal mund të shkojë edhe tek ai spermatozoid.
Tani, çfarë ndodh nëse ky spermatozoid bashkohet me një vezë të shëndetshme dhe lind një fëmijë? Nëna merr një kromozom të 21-të. Babai (Sunil) merr si kromozomin e 21-të normal ashtu edhe pjesën e kromozomit të 21-të të bashkangjitur në kromozomin 7. Pastaj, qelizat e fëmijës kanë tre pjesë të informacionit gjenetik që lidhen me kromozomin 21. Kjo është ajo që ne e quajmë sindromën Daun .
Tani, a e kuptoni se si dikush me një translokacion të balancuar mund të ketë një fëmijë me një translokacion të pabalancuar, edhe nëse nuk ka simptoma?
Sëmundjet që mund të shkaktohen nga translokacioni
Ekzistojnë disa gjendje kryesore mjekësore që mund të shkaktohen nga translokacioni.
| Gjendje mjekësore | Kromozome të shoqëruara shpesh dhe përshkrimi |
|---|---|
| Sindroma Daun | Kjo gjendje shkaktohet më shpesh nga prania e tre kopjeve të kromozomit 21 në vend të dy (Trisomia 21). Megjithatë, një përqindje e vogël e rasteve shkaktohen nga një translokacion. Më e zakonshmja është një shkëmbim midis kromozomeve 14 dhe 21. Këta fëmijë mund të kenë ndërlikime në zemër, traktin tretës dhe shpinë. |
| Leuçemia Mielogjene Kronike (LMK) | Ky është një lloj kanceri i gjakut. Shkaktohet nga një translokacion midis kromozomeve 9 dhe 22. Kromozomi i ri i 22-të që formohet si rezultat quhet kromozomi i Filadelfias.Kjo shkakton prodhimin e një enzime anormale, duke bërë që qelizat kancerogjene të rriten në mënyrë të pakontrollueshme. |
| Limfoma dhe lloje të tjera të leuçemisë | Translokacionet midis kromozomeve të tjera, siç janë kromozomet 8 dhe 11, gjithashtu mund të shkaktojnë lloje të ndryshme të leuçemisë dhe limfomës. |
Mesazh për t’u marrë me vete
- Një translokacion mund të jetë i padëmshëm (i ekuilibruar) ose mund të shkaktojë sëmundje serioze (i pabalancuar).
- Nëse keni një zhvendosje të balancuar, mund të jetoni një jetë të shëndetshme. Problemet e vetme që mund të keni janë kur të keni fëmijë.
- Kjo gjendje mund të trashëgohet nga prindërit, ose mund të zhvillohet rishtazi në kohën e ngjizjes.
- Nuk ka "kurë" për një translokacion, sepse ai është i pranishëm në çdo qelizë të trupit. Megjithatë, sëmundjet që vijnë si pasojë e tij mund të trajtohen.
- Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Mund të shoqërohesh me të tjerët, të kryesh marrëdhënie seksuale dhe të dhurosh gjak pa asnjë frikë.
- Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike, ose nëse keni ndonjë dyshim ose pyetje në lidhje me këtë, gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni mjekun ose mjekun tuaj dhe të flisni për këtë.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd