A vjell fëmija juaj kur i jepni qumësht? A mund të jetë galaktozemi?

Është një ditë shumë e lumtur kur një foshnjë e porsalindur vjen në shtëpi. Gëzimi më i madh për një nënë është të ushqejë me gji foshnjën e saj. Sepse e dimë që qumështi i gjirit është ushqimi më i mirë për një foshnjë. Ai siguron të gjitha lëndët ushqyese që i nevojiten një foshnje, si dhe shumë gjëra si antitrupat që e mbrojnë atë nga sëmundjet. Por imagjinoni, pasi ta ushqeni me gji foshnjën tuaj, brenda pak ditësh foshnja bëhet e paaftë të pijë qumësht, vazhdon të vjellë, zverdhet dhe vdes. Duke parë diçka të tillë, çdo nënë ose baba frikësohet shumë. Ndonjëherë shkaku i kësaj është një sëmundje e rrallë për të cilën shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar. Sot po flasim për një gjendje të tillë, Galaktozeminë.

Thënë thjesht, çfarë është galaktozemia?

Thënë thjesht, galaktozemia është një gjendje e rrallë dhe kongjenitale që lidhet me proceset metabolike të trupit tonë. Foshnjat me këtë gjendje nuk janë në gjendje ta shndërrojnë galaktozën, një lloj sheqeri që gjendet në qumështin që pinë, në energji, që do të thotë se nuk mund ta tretin atë.

Tani mund të jeni duke menduar se çfarë është kjo galaktozë. Qumështi që pimë, domethënë qumështi i gjirit dhe qumështi pluhur, përmban një lloj sheqeri të quajtur laktozë. Kjo molekulë e quajtur laktozë përbëhet nga dy sheqerna të tjerë të thjeshtë të quajtur glukozë dhe galaktozë. Enzimat në trupin e një foshnje të shëndetshme e zbërthejnë këtë laktozë dhe e shndërrojnë pjesën e galaktozës në energji.

Megjithatë, tek një foshnjë me Galaktozemi, enzima që e shndërron galaktozën në energji nuk funksionon siç duhet, ose nuk prodhohet fare . Është si një makinë në një fabrikë që prishet. Pastaj, galaktoza e patretur grumbullohet në gjakun e foshnjës. Galaktoza që grumbullohet në këtë mënyrë është shumë toksike për një foshnjë të porsalindur. Nëse nuk trajtohet, mund të jetë madje kërcënuese për jetën e foshnjës.

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Galaktozemia është një sëmundje trashëgimore . Kjo do të thotë se i transmetohet foshnjës nëpërmjet gjeneve. Që një foshnjë ta zhvillojë këtë sëmundje, ajo duhet të marrë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai.

Nëse vetëm njëri prind mbart gjenin defektoz, ai quhet bartës. Bartësit zakonisht nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, kur dy bartës bashkohen, ekziston mundësia që fëmija i tyre ta zhvillojë sëmundjen.

Ekzistojnë tre lloje kryesore të galaktozemisë.

A i ka edhe fëmija juaj këto simptoma?

Një foshnjë me Galaktozemi Klasike (Tipi I) duket plotësisht e shëndetshme në lindje. Simptomat fillojnë të shfaqen disa ditë pasi foshnja fillon të pijë qumësht gjiri ose formulë që përmban laktozë.

Simptomat e vërejtura në fazat e hershme

• Hezitimi për të pirë qumësht dhe moskërkimi i tij.
• Të vjella të vazhdueshme pas pirjes së qumështit ose menjëherë pas kësaj.
• Zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve (verdhëz) .
• Diarre .
• Dështim për të lulëzuar dhe rritje e dobët e foshnjës.
• Foshnja është gjithmonë e përgjumur dhe pa jetë.

Efektet afatgjata nëse nuk trajtohen

Nëse kjo sëmundje nuk diagnostikohet dhe trajtohet herët, galaktoza që grumbullohet në gjak do të fillojë të dëmtojë organe të ndryshme në trupin e foshnjës.

• Katarakte .
• Shfaqje e shpeshtë e infeksioneve të rënda.
• Dëmtimi i mëlçisë dhe zgjerimi i mëlçisë.
• Dëmtimi i veshkave .
• Dëmtim i zhvillimit të trurit , që rezulton në aftësi të kufizuara zhvillimore , siç janë vështirësitë në të nxënë.
• Disa fëmijë mund të kenë probleme me aftësitë motorike , siç janë ecja dhe përdorimi i duarve.
• Në rastin e një fëmije femër, dështimi i vezoreve mund të ndodhë pas pubertetit. Si rezultat, ato shpesh humbasin aftësinë për të pasur fëmijë.

Si diagnostikohet dhe trajtohet kjo?

Për fat të mirë, ekzistojnë teste që mund ta zbulojnë këtë sëmundje. Në disa vende, çdo foshnjë e porsalindur testohet për disa sëmundje të rralla në spital. Kjo bëhet duke përdorur një mostër të vogël gjaku të marrë nga thembra e foshnjës (testi i shkopit të thembrës).

Nëse foshnja juaj ka simptomat e përmendura më sipër, mjeku juaj do ta dyshojë këtë dhe do të urdhërojë analiza të veçanta të gjakut dhe urinës për ta konfirmuar atë.

Cili është trajtimi nëse sëmundja konfirmohet?

Trajtimi kryesor për galaktozeminë është eliminimi i plotë i laktozës dhe galaktozës nga dieta e foshnjës.

• Kjo do të thotë që nuk mund t’i japësh fëmijës tënd qumësht gjiri . Dhe nuk mund t’i japësh as formulë të rregullt .
• Në vend të kësaj, duhen dhënë formula të posaçme me bazë soje të rekomanduara nga mjeku.
• Sapo foshnja të rritet pak, gjëra të tilla si qumështi dhe produktet e qumështit (kosi, djathi, gjalpi) nuk mund të shtohen në dietë.
• Meqenëse disa fruta, perime dhe ëmbëlsira mund të përmbajnë gjithashtu sasi të vogla galaktoze, duhet të flisni me mjekun dhe dietologun tuaj për të zbuluar saktësisht se cilat ushqime janë të sigurta.
• Meqenëse qumështi eliminohet plotësisht nga dieta, mjeku rekomandon dhënien e foshnjës së kalciumit, vitaminës D dhe vitaminës K të nevojshme në formën e shtesave ushqimore.

Duarte Galactosemia (DG) dhe lloje të tjera

Galaktozemia Duarte (GD) është një gjendje më e lehtë dhe më pak e rëndë sesa Galaktozemia Klasike. Foshnjat me këtë gjendje kanë disa vështirësi në tretjen e galaktozës, por mund të mos kenë nevojë për një dietë të rreptë. Disa foshnje mund të vazhdojnë të ushqehen me gji. Megjithatë, ky vendim duhet të merret vetëm nga mjeku juaj.

Foshnjat me tipet II dhe III kanë gjithashtu më pak probleme sesa ato me tipin klasik. Megjithatë, ekziston ende rreziku i zhvillimit të gjërave të tilla si katarakti, problemet me veshkat dhe mëlçinë.