A e ka fëmija juaj këtë sëmundje të rrallë? Le të flasim për homocistinurinë!

Si prind, ndoshta shqetësoheni për shëndetin e të voglit tuaj. Ndonjëherë është normale të ndiheni pak të frikësuar kur mësoni për sëmundje të rralla për të cilat as nuk kemi dëgjuar. Epo, sot po flasim për një sëmundje të rrallë për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por është e rëndësishme të dinë. Emri i saj është Homocistinuria.

Thënë thjesht, çfarë është Homocistinuria (HCY)?

Mendojeni pak, ne e dimë që ushqimet që hamë, veçanërisht mishi, peshku, qumështi dhe vezët, përmbajnë proteina . Kjo proteinë e madhe përbëhet nga copa të vogla të quajtura aminoacide . Si blloqe ndërtimi. Brenda trupit të një personi të shëndetshëm, këto aminoacide zbërthehen dhe treten, dhe bëhen energjia që i nevojitet trupit tonë.

Megjithatë, te një person me Homocistinuri (HCY), trupi nuk mund ta zbërthejë dhe tretë siç duhet një aminoacid të quajtur metioninë . Kjo quhet çrregullim metabolik. Kur kjo ndodh, kjo metioninë dhe një tjetër kimikat i quajtur homocisteinë, i cili formohet prej saj, fillojnë të grumbullohen në trup, veçanërisht në gjak. Ky grumbullim është i rrezikshëm. Nëse nuk trajtohet, kjo mund të shkaktojë probleme serioze shëndetësore.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Një enzimë e veçantë në trupin tonë ndihmon në procesin e zbërthimit të këtij aminoacidi të quajtur metioninë. Mendojeni këtë enzimë si një palë gërshërë. Këto gërshërë e presin gjënë e madhe të quajtur metioninë në copa të vogla.

Tek një person me homocistinuri, kjo enzimë (gërshërë) nuk prodhohet në trup, ose nëse prodhohet, nuk funksionon siç duhet.

Çfarë simptomash mund të shohim?

Çuditërisht, kur shikon një foshnjë të lindur me Homocistinuri, nuk ka asnjë ndryshim. Ato janë foshnje krejtësisht normale. Simptomat fillojnë të shfaqen brenda viteve të para të jetës. Jo të gjithë fëmijët i përjetojnë këto simptoma në të njëjtën mënyrë. Disa fëmijë mund të kenë disa nga këto simptoma, ndërsa të tjerët mund të mos shfaqin asnjë.

Kushtojini vëmendje karakteristikave në tabelën më poshtë.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Në shumë vende, një test gjaku për të porsalindurit përdoret për të zbuluar herët gjendje si Homocistinuria. Ky test gjaku jep një tregues nëse fëmija është në rrezik për të zhvilluar sëmundjen.

Nëse rezultatet janë anormale, mjeku do të rekomandojë analiza të mëtejshme të specializuara të gjakut dhe urinës për të konfirmuar sëmundjen. Në Sri Lanka, këto analiza shpesh porositen pasi shfaqen simptomat dhe vetëm pasi lindin dyshime.

Si trajtohet? A është diçka për të cilën duhet të kemi frikë?

Jo, mos u shqetësoni. Gjëja më e rëndësishme është të filloni trajtimin sapo të diagnostikohet sëmundja.Një mjek metabolik do t'ju ndihmojë me këtë. Plani i trajtimit mund të ndryshojë nga fëmija në fëmijë.

Ekzistojnë dy metoda kryesore të trajtimit:

1. Trajtimi me vitaminë B6

Ekziston një formë më pak e rëndë e homocistinurisë. Mund të kontrollohet duke dhënë doza të larta të suplementeve të vitaminës B6. Mjeku juaj do ta testojë fëmijën tuaj për të përcaktuar nëse ky trajtim është i duhuri për të. Kjo vitaminë mund të ndihmojë në parandalimin e problemeve të sjelljes dhe intelektuale tek disa fëmijë, dhe gjithashtu mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të problemeve me sytë, kockat dhe mpiksjen e gjakut.

2. Dietë speciale (Dietë me pak metioninë)

Nëse fëmija nuk i përgjigjet trajtimit me vitaminë B6, hapi tjetër është të fillohet një dietë me pak metioninë . Kjo dietë shpesh është gjatë gjithë jetës. Është thelbësore të kërkohet ndihma e një dietologu të specializuar në çrregullimet e aminoacideve.

Përveç kësaj, mjeku rekomandon që fëmijës t’i jepet një formulë e veçantë në vend të qumështit. Kjo formulë përmban të gjitha lëndët e tjera ushqyese të nevojshme për rritjen e fëmijës, duke hequr metioninën.

Gjithashtu, mjeku mund të përshkruajë disa shtesa të tjera.

• Betaina dhe acidi folik: Këto ulin nivelet e homocisteinës së dëmshme që grumbullohet në gjak.
• Vitamina B12 dhe L-cisteina: Këto mund të kenë mungesë për shkak të sëmundjes. B12 jepet si injeksion dhe L-cisteina si suplement.

Për t'u siguruar që trajtimi po funksionon, gjaku dhe urina e fëmijës suaj do të duhet të testohen rregullisht. Ndërsa fëmija juaj rritet, mund t'ju duhet të bëni ndryshime të vogla në planin e trajtimit.

Pra, çfarë duhet të mendojmë për të ardhmen?

Lajmi i mirë është se nëse trajtimi fillon herët dhe vazhdon siç duhet, fëmija mund të rritet dhe të zhvillohet normalisht . Trajtimi i duhur gjithashtu mund ta zvogëlojë shumë rrezikun e goditjes në tru, sëmundjeve të zemrës dhe mpiksjes së gjakut.

Ndonjëherë, problemet me shikimin mund të shfaqen pavarësisht trajtimit. Por ato mund të menaxhohen me ndërhyrje kirurgjikale ose metoda të tjera. Gjëja më e rëndësishme është të mbani kontakt të rregullt me ​​mjekun tuaj dhe të ndiqni udhëzimet e tij saktësisht.