Çfarë është Sindroma Turner? Le të mësojmë rreth kësaj gjendjeje që prek vajzat

Si nënë ose baba, ëndrra juaj më e madhe është ta shihni fëmijën tuaj të shëndetshëm dhe të lumtur. Por ndonjëherë, fëmijët mund të zhvillojnë probleme shëndetësore që askush prej nesh nuk i priste. Sindroma Turner është një gjendje e rrallë gjenetike që prek vetëm vajzat. Mund të frikësoheni kur dëgjoni këtë emër. Por mos u shqetësoni. Le të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Turner?

Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse, as nuk është diçka që e keni bërë gabim. Kjo është një gjendje tërësisht gjenetike.

Imagjinoni sikur trupi ynë është i përbërë nga miliona qeliza të vogla. Brenda bërthamës së secilës qelizë ndodhen gjëra të quajtura "kromozome" që përcaktojnë të gjithë planin e trupit tonë, duke përfshirë ngjyrën e flokëve, ngjyrën e syve dhe gjatësinë. Normalisht, një femër ka dy kromozome 'X' (XX) në secilën qelizë. Një mashkull ka një kromozom 'X' dhe një kromozom 'Y' (XY).

Një fëmije femër me sindromën Turner i mungon i gjithë ose një pjesë e njërit prej këtyre dy kromozomeve 'X'. Kjo ndodh në kohën e ngjizjes në barkun e nënës.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të kësaj gjendjeje:

• Monosomia X: Ky është lloji më i zakonshëm. Këtu, ekziston vetëm një kromozom 'X' në çdo qelizë të trupit.
• Sindroma Mozaik Turner: Këtu, disa qeliza në trup kanë të dy kromozomet 'X', ndërsa qelizat e tjera kanë vetëm një kromozom 'X'. Simptomat zakonisht mund të jenë më të lehta.
• Anomalitë e kromozomit X: Ndonjëherë një kromozom 'X' mund të jetë i plotë, ndërsa tjetri mund të jetë vetëm pjesërisht i pranishëm.

Cilat janë simptomat e sindromës Turner?

Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa fëmijë lindin me simptoma, ndërsa të tjerë i zhvillojnë ato gjatë fëmijërisë ose adoleshencës. Ndonjëherë simptomat janë aq delikate sa gjendja mund të mos njihet deri në moshën madhore.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Nëse mjeku juaj dyshon për këtë për shkak të pamjes së fëmijës suaj ose problemeve të zhvillimit, ai do të kryejë disa teste për ta konfirmuar atë.

• Gjatë shtatzënisë: Kjo gjendje mund të zbulohet herët me anë të një mostre gjaku të marrë nga nëna (NIPT - Testimi Jo-Invaziv Prenatal) ose duke testuar lëngun në mitër (amniocenteza).
• Pas lindjes: Testi më i rëndësishëm është testi i kariotipit . Ky përfshin marrjen e një mostre të gjakut të foshnjës, marrjen e një "fotografie" të kromozomeve dhe kërkimin për një kromozom X që mungon.

Përveç kësaj, mjeku mund të rekomandojë teste të tilla si ekokardiograma dhe skanimi me ultratinguj për të kontrolluar çdo problem me zemrën, veshkat dhe dëgjimin.

Si trajtohet dhe menaxhohet?

Meqenëse sindroma Turner është një gjendje gjenetike, ajo nuk mund të "shërohet" plotësisht. Megjithatë, shumë nga problemet shëndetësore që lidhen me të mund të menaxhohen me shumë sukses, duke e ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë të shëndetshme dhe normale.

Ekzistojnë dy metoda kryesore të trajtimit:

1. Terapia me Hormon Rritjeje: Ky trajtim zakonisht fillon në një moshë të re kur një fëmijë diagnostikohet me rritje të ngadaltë. Një injeksion i dhënë disa herë në javë ndihmon fëmijën të arrijë gjatësinë maksimale të mundshme.

2. Terapia me estrogjen: Ky trajtim zakonisht fillon rreth moshës së pubertetit (rreth 11-12 vjeç). Estrogjeni është një hormon që prodhohet natyrshëm në trupin e një vajze. Ky trajtim ndihmon në procesin normal të pjekurisë seksuale tek vajzat, siç është zhvillimi i gjirit dhe menstruacionet.

Ndihmë nga një ekip mjekësh specialistë

Meqenëse këta fëmijë mund të kenë probleme nga shumë fusha të ndryshme, trajtimi zakonisht ofrohet nga një ekip mjekësh specialistë.

• Pediatri: Kujdeset për shëndetin e përgjithshëm të fëmijës.
• Endokrinolog Pediatrik: Specializohet në problemet e rritjes dhe hormonale.
• Kardiologu: Ekzaminon nëse ka ndonjë problem me zemrën.
• Nefrologu: Shqyrton funksionin e veshkave.
• Specialistë të tjerë: Sipas nevojës, kërkohet edhe ndihma e specialistëve të veshit, hundës, fytit, ortopedisë dhe vështirësive në të nxënë.

Kur punoni si ekip në këtë mënyrë, mund t’i ofroni kujdesin më të mirë fëmijës suaj.

Çfarë mund të bësh si prind?

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i shqetësuar kur mëson diçka të tillë. Por mos harro, nuk je vetëm.

• Identifikojeni herët: Nëse vini re ndonjë vonesë ose ndryshim në rritjen e fëmijës suaj, konsultohuni me një mjek sa më shpejt të jetë e mundur. Sa më herët të identifikohet sëmundja, aq më shpejt mund të fillojë trajtimi dhe aq më të mira mund të jenë rezultatet.
• Jini të informuar: Mësoni më shumë rreth kësaj gjendjeje. Kjo do t'ju ndihmojë të merrni vendimet e duhura për fëmijën tuaj dhe të diskutoni gjërat me mjekun tuaj.
• Merrni mbështetje: Flisni me prindër të tjerë që kanë fëmijë të tillë. Përvojat e tyre mund të jenë një burim i shkëlqyer inkurajimi. Gjithashtu, është shumë mirë për shëndetin mendor të fëmijës suaj kur ai e di se ka të tjerë si ai.
• Mendoni për shëndetin mendor: Ky udhëtim mund të jetë sfidues për ju, si dhe për fëmijën tuaj. Kërkoni këshillim nëse është e nevojshme. Ndihmoni në ndërtimin e vetëvlerësimit të fëmijës suaj. Vlerësoni aftësitë e tyre.

Sindroma Turner, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e vajzave, prapambetja e rritjes, terapia hormonale, kromozomi X