Çfarë është Sindroma e Wolframit? Le të flasim për të!

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën Wolfram? Emri mund të jetë i ri për ju. Është një gjendje e rrallë gjenetike që prek shumë pak njerëz, por mund të jetë shumë serioze. Mund të dëmtojë trurin dhe indet e tjera në trupin tuaj. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë gjendje, veçanërisht pasi simptomat mund të fillojnë të shfaqen në fëmijërinë e hershme.

Çfarë është saktësisht Sindroma e Wolframit?

Thënë thjesht, sindroma Wolfram është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Është një çrregullim neurodegjenerativ, që do të thotë se dëmton trurin dhe sistemin nervor me kalimin e kohës. Kjo bën që simptomat të zhvillohen gradualisht, zakonisht duke filluar në fëmijëri dhe duke vazhduar në moshë madhore. Diabeti mellitus dhe problemet me shikimin janë shpesh shenjat e para të sëmundjes para moshës 15 vjeç. Me kalimin e kohës, funksioni i trurit mund të dëmtohet dhe ndonjëherë të jetë kërcënues për jetën.

A ka lloje të Sindromës Wolfram?

Po, mjekët kanë gjetur dy lloje gjenesh të lidhura me këtë sëmundje. E dini, gjenet janë copa të vogla të ADN-së që përmbajnë të gjithë informacionin në trupin tonë. Njerëzit me sindromën Wolfram kanë ndryshime të caktuara në këto gjene, të cilat ne i quajmë mutacione. Pra, klasifikohet sipas gjenit që preket:

• Sindroma Wolfram e tipit 1: Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur "(gjeni WFS1)".
• Sindroma Wolfram e tipit 2: Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur `(gjeni WFS2 (CISD2)`.

Mund të ketë ndryshime të vogla në simptomat e këtyre dy llojeve.

Si trashëgohet kjo sëmundje?

Zakonisht, që një fëmijë të ketë sindromën Wolfram, të dy prindërit duhet të jenë bartës të mutacionit të gjenit përgjegjës për sëmundjen. Kjo do të thotë që fëmija duhet të trashëgojë gjenin e ndryshuar nga të dy prindërit. Megjithatë, shumë rrallë, sindroma Wolfram e tipit 1 mund të trashëgohet vetëm nga njëri prind.

Sa e zakonshme është Sindroma Wolfram?

Meqenëse është një gjendje kaq e rrallë, është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz e vuajnë. Një studim zbuloi se në Mbretërinë e Bashkuar, kjo gjendje prek rreth një në 770,000 njerëz . Studime nga vende të tjera kanë treguar se kjo gjendje është më e zakonshme në disa rajone, veçanërisht në shoqëritë ku të afërmit e ngushtë martohen dhe kanë fëmijë.

Sindroma Wolfram e tipit 2 është edhe më e rrallë. Është raportuar vetëm në disa familje në mbarë botën.

Cilat janë simptomat kryesore të sindromës Wolfram tip 1?

Jo të gjithë me sindromën Wolfram të tipit 1 do të përjetojnë të njëjtat simptoma dhe ato mund të ndryshojnë nga personi në person. Megjithatë, më shpesh, këto simptoma shfaqen në një rend të caktuar, gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës. Ja rendi tipik dhe mosha tipike në të cilën shfaqen simptomat:

• Diabeti Mellitus - Zakonisht në moshën 6 vjeç: Diabeti Mellitus është një problem me aftësinë e trupit për të thithur sheqerin, ose glukozën, nga ushqimi që hamë. Normalisht, pankreasi ynë prodhon një hormon të quajtur insulinë. Kjo insulinë ndihmon qelizat tona të thithin sheqerin nga gjaku. Pra, nëse insulina nuk prodhohet siç duhet, ose nëse qelizat nuk i përgjigjen siç duhet insulinës që prodhohet, nivelet e sheqerit në gjak mund të bëhen shumë të larta. Diabeti i shoqëruar me sindromën Wolfram është i ngjashëm me diabetin e tipit 1, por nuk është një sëmundje autoimune. Simptomat e diabetit përfshijnë urinim të shpeshtë, etje të tepruar, shikim të turbullt dhe humbje të pashpjegueshme në peshë .

• Atrofia optike - Zakonisht ndodh rreth moshës 11 vjeç: Ky është një përkeqësim gradual i nervit optik, i cili përcjell mesazhe nga sytë në tru. Kjo quhet edhe Atrofi optike. Simptomat mund të përfshijnë shikim të turbullt, humbje të qartësisë, humbje të shikimit të ngjyrave ose humbje të shikimit periferik . Për shembull, shkronjat në gazetë mund të mos jenë më aq të qarta sa dikur, ose fëmija mund të mos jetë më në gjendje të shohë tabelën e zezë në shkollë.

• Humbja e dëgjimit sensorineural - Zakonisht ndodh deri në moshën 13 vjeç: Kjo është një humbje dëgjimi e shkaktuar nga dëmtimi i pjesëve të ndjeshme të veshit të brendshëm. Kjo quhet humbje dëgjimi sensorineural. Kjo humbje dëgjimi mund të përkeqësohet me moshën dhe, në disa raste , mund të çojë edhe në shurdhim të plotë. Duhet ta ngresh televizorin lart për të dëgjuar ose duhet të pyesësh "Çfarë the sapo?" kur dikush është duke folur.

• Diabeti Insipidus - Zakonisht në moshën 14 vjeç: A nuk është ky diabeti `(Diabeti Mellitus)` i përmendur më sipër? Ky quhet `(Diabeti Insipidus)`. Ajo që ndodh në këtë rast është se një hormon `(hormon antidiuretik)` që kontrollon sasinë e ujit në urinën tonë nuk prodhohet siç duhet, ose trupi nuk i përgjigjet siç duhet. Kjo shkakton nxjerrjen e një sasie të madhe urine, e cila është si shumë ujë. Për shkak të kësaj urinimi të tepërt, mund të ndodhë dehidratim, çekuilibër i elektroliteve, dobësi, gojë e thatë dhe kapsllëk.

Sindroma Wolfram ka një emër të vjetër, "(DIDMOAD)". Formohet duke kombinuar shkronjat e para të këtyre simptomave kryesore:

* Diabeti Insipidus (DI) – Diarre

* Diabeti Mellitus (DM) - Diabeti

* Atrofia optike (OA) - Shikim i dëmtuar

* Shurdhëri (D) - Dëmtim i dëgjimit/shurdhëri

Cilat janë simptomat e tjera të sindromës Wolfram tip 1?

Përveç këtyre katër simptomave kryesore, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera. Por këto nuk ndodhin tek të gjithë.

• Çrregullime hormonale: Hipopituitarizëm, hipogonadizëm, prapambetje në rritje dhe vonesë në fillimin e menstruacioneve tek vajzat.
• Simptoma që lidhen me sistemin nervor: paqëndrueshmëri në ecje dhe lëvizje (ataksi), humbje e kujtesës dhe aftësisë së të menduarit (demencë), dhimbje koke, ndalim i frymëmarrjes për një kohë të shkurtër gjatë gjumit (apnea qendrore e gjumit), kriza (epilepsi) dhe humbje e shijes dhe e nuhatjes.
• Probleme mendore: depresion, ankth, sulme paniku, luhatje humori dhe nganjëherë sjellje e dhunshme.
• Probleme me sistemin urinar: Infeksione të shpeshta të traktit urinar, mosmbajtje urinare dhe zbrazje jo e plotë e fshikëzës.

Cilat janë simptomat e sindromës Wolfram të tipit 2?

Njerëzit me sindromën Wolfram të tipit 2 kanë simptoma të ngjashme me ato të tipit 1. Megjithatë, ata mund të përjetojnë edhe sa vijon:

• Gjakderdhje jonormale.
• Ulçera gastrointestinale.

Megjithatë, njerëzit me diabet të tipit 2 zakonisht përjetojnë më pak nga gjendja e quajtur diabet insipidus dhe probleme mendore.

Çfarë e shkakton sindromën Wolfram?

Siç e kemi diskutuar më parë, kjo shkaktohet nga faktorë gjenetikë. Shkaku kryesor është trashëgimia e disa mutacioneve në gjenet `(WFS1)` ose `(WFS2 (CISD2)` nga prindërit te fëmijët.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Në fakt, diagnostikimi i sindromës Wolfram ndonjëherë mund të jetë pak sfidues. Meqenëse mjekët mund ta trajtojnë çdo simptomë veçmas, ata mund të mos e kuptojnë menjëherë se të gjitha janë pjesë e së njëjtës sëmundje. Shpesh, vetëm pasi shfaqen disa simptoma lind dyshimi se mund të jetë sindroma Wolfram.

Nëse një mjek dyshon për këtë, ai ose ajo do të rekomandojë testimin gjenetik.Ky test mund të zbulojë me saktësi nëse ka ndonjë mutacion në gjenet `(WFS1)` dhe `(WFS2 (CISD2)`. Kjo mund të konfirmojë diagnozën.

Si trajtohet Sindroma e Wolframit?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka një trajtim standard për ta kuruar plotësisht këtë sëmundje, për të ndaluar përparimin e saj ose për ta ngadalësuar atë. Aktualisht, e tëra çfarë bëhet është të kontrollohen simptomat që shfaqen. Për shembull:

• Personave me diabet mellitus u jepet insulinë për të kontrolluar nivelin e sheqerit në gjak.
• Aparatet e dëgjimit mund të përdoren nga ata që kanë vështirësi në dëgjim.
• Simptomat e tjera trajtohen gjithashtu në përputhje me rrethanat.

A po hulumtohen ndonjë trajtim i ri?

Po, ky është një lajm i mirë! Studiuesit po vazhdojnë të gjejnë trajtime të reja që mund të përmirësojnë cilësinë e jetës për njerëzit me sindromën Wolfram. Ja disa nga trajtimet që aktualisht po marrin më shumë vëmendje:

• Barna që zvogëlojnë dëmtimin e qelizave të shkaktuar nga ndërprerja e funksionit të proteinave.
• Terapia gjenike riparon gjenet e ndryshuara `(WFS1)` dhe `(WFS2 (CISD2)` ose i zëvendëson ato me gjene të mira.
• Terapia rigjeneruese është një trajtim që shëron indet e dëmtuara ose krijon inde të reja.

Disa nga këto trajtime janë tashmë në fazën e provave klinike. Të tjerat janë ende në fazën e kërkimit. Bisedoni me mjekun tuaj rreth këtyre trajtimeve të reja. Ai ose ajo do të jetë në gjendje t'ju tregojë nëse ato janë të përshtatshme për ju ose fëmijën tuaj.

A mund të parandalohet sindroma Wolfram?

Fatkeqësisht, gjendjet gjenetike si sindroma Wolfram nuk mund të parandalohen.

A është kjo sëmundje fatale?

Njerëzit me sindromën Wolfram thuhet se kanë një prognozë përgjithësisht të dobët. Në një studim me 45 pacientë, jetëgjatësia e tyre ishte midis 25 dhe 49 vjet, me një jetëgjatësi mesatare prej rreth 30 vjetësh. Në shumicën e rasteve, shkaku i vdekjes ishte dobësimi gradual i trungut të trurit, pjesës së trurit që kontrollon funksionet jetësore si frymëmarrja dhe rrahjet e zemrës.

Megjithatë, kjo situatë po përmirësohet disi për shkak të metodave të përmirësuara diagnostikuese, përmirësimeve në menaxhimin e simptomave dhe shpresave për trajtime të reja.

Kur duhet të flisni me një mjek për testimin gjenetik?

Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Wolfram, ose ka një histori të saj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testet gjenetike. Një analizë e thjeshtë gjaku ose një mostër pështyme mund t'ju tregojë:

• Cili është rreziku juaj për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje?
• Zbuloni nëse fëmija juaj ka sindromën Wolfram përpara se të shfaqen simptomat.

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për sindromën Wolfram, kërkimet dhe provat klinike kanë treguar premtime për trajtime të reja. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka sindromën Wolfram, pyesni mjekun tuaj në lidhje me këto prova klinike.

Të jetosh me një diagnozë të rrallë si Sindroma Wolfram mund të jetë tepër e vështirë dhe mund të jetë e tepërt. Por mos harroni, nuk jeni kurrë vetëm. Kërkoni nga mjeku juaj mbështetje, informacion dhe ndoshta edhe ndihmë për t'ju lidhur me të tjerët që po kalojnë të njëjtën gjë. Ky lloj mbështetjeje mund të jetë një ndihmë e madhe.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Wolfram është një çrregullim gjenetik i rrallë dhe kompleks. Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të, të njihni simptomat herët dhe të kërkoni këshilla të përshtatshme mjekësore.

• Kini kujdes me shenjat e hershme: Kërkoni ndihmë mjekësore, veçanërisht nëse një fëmijë zhvillon diabet (Diabeti Mellitus) dhe probleme me shikimin (Atrofia Optike) në moshë të re.
• Këshillimi gjenetik është i rëndësishëm: Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo sëmundje, merrni në konsideratë këshillimin dhe testimin gjenetik.
• Simptomat mund të kontrollohen: Edhe pse aktualisht nuk ka kurë të plotë, simptomat mund të trajtohen dhe cilësia e jetës mund të kontrollohet deri në një farë mase.
• Kini shpresë për trajtime të reja: Hulumtimi vazhdon, kështu që mund të shpresojmë për trajtime më të mira në të ardhmen.
• Nuk je vetëm: Mund të jetë e vështirë të qëndrosh i fortë mendërisht në një situatë si kjo. Megjithatë, merr ndihmë nga mjekët, familja dhe grupet mbështetëse.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë shqetësim, mos harroni të konsultoheni me një mjek.

Sindroma Wolfram , sëmundje gjenetike, diabet, dëmtim i shikimit, dëmtim i dëgjimit, sëmundje neurologjike, DIDMOAD